简介：摘要人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用，溶质转运体(solute carrier，SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体，在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员，这些家族成员表达及分布具有组织特异性，在肾脏组织有分布且主要表达于肾小管上皮细胞，分布和表达也存在明显不同，因此它们在肾脏中的生理作用也各不相同。该文对SLC12家族在肾脏中的生理作用以及相关性肾小管疾病进行综述。

简介：提及胆管12AX7，在玩胆者中无人不晓——即便没用过也见过，没见过也一定听说过。

简介：元末明初的沈万三是苏州的一个名气很响的人物,他的名字,从明代开始,就成为"富"的符号。但是,这位名气极大的人物,他的真实事跡并没有确切的历史记载。洪武年间编的《苏州府志》长达五十卷,并没有提到沈万三其人。清代编写的《明史》中没有为沈立传,只是在《马皇后传》中提到,说朱元璋要杀沈万三,马皇后说情,朱就把沈发配到云南。但这一记载有明显的错误,因为马皇后死于洪武十四年(1381),当时明朝还没有进军云南。明军进军是在洪武十五年(1382),在这之前是不可能把沈万三发配云南的。明代中晚期有一些关于沈万三事迹的笔记之类的书,多数是越说越离奇,可信的程度并不高。

简介：F／A-18是美国麦克唐纳·道格拉斯公司为美国海军研制的舰载单座双发超音速多用途战斗／攻击机，主要用于舰队防空，也可用于对面攻击。1974年美国海军提出研制低成本的轻型多任务战斗机的VFAX计划，在YF-16和YF-17个候选方案中，美海军选中YF-17飞机，在此基础上进行重新设计，得到F／A-18“大黄蜂”战斗机，之后又在其基础上进一步改进，出现了F／A-18E/F“超级大黄蜂”。

简介：摘要近年研究表明白介素-1家族（包括11个成员）与炎症性皮肤病有密切关系，可发挥促炎及抗炎作用。多个白介素-1家族成员（IL-1、IL-18、IL-33等）在银屑病皮损或外周血中有高表达，对银屑病的发病机制及治疗方向提供了广阔的研究空间。

简介：[案例]L是一家大型的乳品企业,集团下属10多个子公司.夏季是乳酸饮料的旺季,各种品牌的乳酸饮料大举进攻,抢占市场.

简介：Athlon64家族自发布以来不断引起世人的瞩目,随着AMD将价格不断地下调,普通消费也有机会接触到64位的处理器了。不过,由于A64处理器包括两大系列.即Opteron和Athlon64．而Athlon64又分为Athlon64和Athlon64Fx两个系列．的确让我们有点难以辨识。Athlon64家族的型号众多．区别也很大，因此我们下面就来看看市面上的Athlon64家族到底有哪些成员。

简介：图-22M“逆火”是苏联图波列夫设计局在图-22“眼罩”基础上进行了极大的改进设计出的超音速变后掠翼中型战略轰炸机，题图中的是最新型的图-22M3，外观上主要的改变是改用了切口状二元进气口。图-22M既可以进行战略核轰炸，又可以进行战术轰炸——尤其是携带大威力反舰导弹，远距离快速奔袭，攻击美国、航空母舰编队。

简介：广州第一家族——高第街许家名人辈出，产生了一批对中国近现代史有深远影响的人物。廖仲恺，伟大的爱国主义者．中国国民党左派领袖。我国民主主义革命的先驱。许家与廖仲恺有千丝万缕的关系，许崇清既是廖仲恺的侄女婿，也是廖仲恺得力的革命伙伴；许崇智与廖仲恺是国父孙中山革命旅途上最忠实的左右手，许却因为廖案而被逐出权力核心；许崇灏、许济、许崇年这三位将领因为廖仲恺的遇刺而丧失实权……不仅如此，许家与廖家一直都保持着紧密的联系，直到今天也是如此。

简介：我科在1996～2002年期间发现一家族两代3例同部位、同病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

简介：微小RNAs（microRNAs,miRNAs）是一类长18～25个核苷酸的非编码小分子RNA,在转录水平调控基因表达,与目标mRNA结合抑制蛋白的翻译,参与细胞增殖、分化和死亡.人let-7家族为miRNAs的一种,有13位成员,位于9个不同的染色体位点,许多恶性肿瘤往往失去let-7家族的表达调控作用,因此,let-7家族被视为抑癌基因.因能调控细胞的终末期分化及凋亡,恢复let-7家族的表达在癌症的治疗中是有意义的.作者对let-7家族在肿瘤研究中的进展及前景进行了综述.

简介：摘要miR-34家族在胃癌中起着重要作用，与正常胃黏膜组织相比，在胃癌细胞株和胃癌组织中检测到miR-34家族的失活或表达减低，表明其与胃癌的发生发展有关。研究表明miR-34通过调节IGF2BP3、生存素、Bcl-2以及上皮-间质转化相关通路，在抑制胃癌进展中发挥关键作用，可见miR-34是胃癌治疗的重要靶点。临床治疗方面，miR-34不仅被证实具有放化疗增敏性，并且在肿瘤临床试验中取得了不错的疗效。随着靶向胃癌的miR-34载体出现，使其用于胃癌治疗成为可能。深入了解miR-34用于胃癌治疗的分子基础及临床疗效，有助于评估miR-34家族作为胃癌治疗新靶点的潜力。

简介：肿瘤坏死因子α诱导蛋白8（tumornecrosisfactor-αinducedprotein8,TNFAIP8）是新近发现的由肿瘤坏死因子（TNF）-α诱导产生的一组蛋白.该蛋白家族拥有四个高度同源性的成员：TIPE（TNFAIP8）、TIPE1（TNFAIP8L1）、TIPE2（TNFAIP8L2）、TIPE3（TNFAIP8L3）.随着研究的不断深入,我们发现TNFAIP8家族在细胞凋亡、信号转导、肿瘤细胞增生、侵袭及转移等过程中起着重要的调节作用.本文综述了TNFAIP8蛋白家族的结构、机制、生物学功能的研究进展.

简介：外婆携带高度近视基因,我母亲与两个舅舅无一幸免,都是高度近视。在上世纪五十年代的中国农村,眼镜还很稀少,母亲他们被戏称为'瞎子家族'。母亲与舅舅非常自卑,觉得总有人在后面嘲笑自己,甚至不愿出门去上学。外婆牵过他们的手,微笑,很淡定,她说:'人生在世,时间有限,得学会抓重点。几句闲言碎语,那是皮毛,不是生活的主体,让耳边的风把它们吹得干干净净就是。耳根清净了,大脑才会清醒,

简介：脑缺血再灌注损伤（cerebralischemiareperfusioninjury，CIRI）的机制研究经历了从器官水平到分子水平的不断深化过程．认为细胞凋亡与缺血再灌注损伤密切相关。细胞凋亡（apoptosis）又称程序性细胞死亡（programmedcelldeath，PCD），是受基因调控的细胞主动自杀过程。CIRI可诱导多种凋亡调控基因表达。包括促凋亡基因和抑凋亡基因．这些基因编码的蛋白质产物可直接或间接参与凋亡的调控。Bcl-2家族在细胞凋亡调控过程中起重要作用，目前研究也较为深入。

简介：摘要MicroRNA-193（miR-193，微小RNA-193）在许多肿瘤中均表达异常，尤其是在神经胶质瘤中通过调控Smad3/TGF-β信号通路、CDK6、凋亡相关基因Mcl-1、PTEN/PI3K/AKT信号通路、mTOR信号通路参与肿瘤细胞的增殖、凋亡、周期调控、新陈代谢及侵袭转移。为了了解miR-193在神经胶质瘤中的潜在功能，该文章重点讨论miR-193的几种特殊作用机制，进一步探讨miR-193在神经胶质瘤的诊断和治疗前景。

简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

简介：金筑安抚司是明代黔中地区势力较强、影响较大的土司之一,明末申请“改土归流”。对此,已有不少专家学者进行过探讨,但对该土司的族属问题尚少有人作过专题论述。本文拟从文献所载该土司各代任安抚的人名和辖地的民族成份及《金氏家谱》等情况入手,对这一问题进行初步探讨。从各方面情况看来,我们认定金筑安抚司家族的族属是苗族。因此,史学界一些同志认为“明代苗族无土司”的结论显然是根

简介：摘要目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系，并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组DNA进行全外显子测序及生物信息学分析以筛选出该家系可能的致病基因，然后对致病基因进行Sanger测序验证及其蛋白产物三维结构预测。结果全外显子测序显示，患者均存在一种CCM1基因缺失-移码突变(c.1635delA)，该突变导致参考碱基"T"的缺失且该突变目前尚未被报道，而健康成员未存在上述突变。Sanger测序验证显示，CCM1基因第15号外显子1635处碱基"A"缺失，引起CCM1基因阅读框架改变，导致1652~1654位的核苷酸提前出现终止密码子TAG。蛋白产物三维结构预测显示该新发突变可能导致KRIT1蛋白功能区(C-末端)的Ferm-3结构域部分缺失。结论一种CCM1基因新发缺失-移码突变(c.1635delA)致使该家系中家族性多发CCM的发生。

简介：系膜细胞（GMCs）增殖与凋亡在肾小球疾病的发病机制中扮演着重要的角色，Bcl-2家族是介导细胞凋亡的重要因子，研究证明以Bcl-2为代表的一组凋亡调节基因对GMCs凋亡的调节起着极为重要的作用，然而关于这一具体机制仍不明了。就Bcl-2家族对GMCs的影响进行综述。