简介：摘要目的分析RAS基因突变对结直肠癌肝转移行肝切除患者预后的影响。方法回顾分析北京大学肿瘤医院肝胆胰外一科2008年1月1日至2016年12月31日连续收治的545例结直肠癌肝转移行肝切除的患者资料，依据纳入和排除标准最终纳入356例，男性232例，女性124例，年龄21～83岁。比较RAS基因野生型和突变型患者的临床和随访资料。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，比较采用log-rank检验。单因素和多因素Cox回归分析患者生存的影响因素。结果RAS基因野生型和突变型患者分别为247例和109例。RAS基因野生型患者中位生存期为74个月，突变型为30个月。RAS基因野生型患者累积生存率和累积无病生存率均优于突变型，差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素Cox回归分析，肝转移出现间隔≤12个月(HR＝1.673，95%CI：1.016～2.637)、肝转移瘤最大直径>5 cm(HR＝1.717，95%CI：1.102～2.637)、RAS基因突变型(HR＝1.836，95%CI：1.322～2.550)是结直肠癌肝转移患者手术切除后生存的独立危险因素。结论RAS基因突变是结直肠癌肝转移患者肝切除术后生存的危险因素，RAS基因突变型患者预后更差。

简介：摘要目的探讨超声造影在脂肪肝背景下肝局灶性病变的病灶检出和定性诊断等方面的应用价值。方法对2018年1月至2020年7月在瑞金医院和瑞金无锡分院进行肝超声造影检查的108例轻中度脂肪肝患者（共153个病灶）的超声造影资料进行回顾性分析。部分病灶检查使用高帧频造影模式。所有的入组病灶最终由穿刺活检、手术病理证实、CT增强或MRI增强等其他影像学诊断经随访证实。比较常规超声与超声造影在病灶检出和定性诊断方面的应用价值，计算相应的诊断准确性、敏感度和特异度，采用χ2检验比较2种超声模式对于病灶良恶性诊断准确性的差异。结果入组153个病灶中60个为良性，93个恶性，结果显示超声造影可以提高脂肪肝背景下肝局灶性病灶，尤其是微小转移瘤的检出率，其病灶检出率可由常规超声的78.43%（120/153）提高到98.69%（151/153），而对于病灶的良恶性诊断准确性可由69.93%提高到94.12%，差异具有统计学意义（χ2=11.719，P=0.0016），且敏感度和特异度均>91%，阳性预测值>94%。结论超声造影可明显提高脂肪肝背景下肝局灶性病变特别是微小转移灶的检出率，大大提高肝局灶性病变的诊断准确性，为临床诊疗工作提供组织微循环灌注等重要诊断信息。

简介：摘要目的探讨局限性肝段切除(LSR)联合剜除和/或射频消融应用于异时性结直肠癌多发肝转移局部治疗的安全性和疗效，为结直肠癌肝转移的精准和个体化治疗提供参考。方法回顾性分析2012—2017年间昆明医科大学第一附属医院肝胆外科收治的42例结直肠癌根治术后多发肝转移可切除或转化后可切除的患者资料，实施LSR联合剜除和/或射频治疗的临床及随访资料。结果42例患者中男23例、女19例，年龄29～76岁，ECOG评分0～1分。原发为结肠癌37例(右半18例、左半16例、横结肠3例)，直肠癌5例。初始可切除39例，经TACE＋射频＋全身化疗转化后可切除3例。术后残肝剩余量均≥50%, LSR联合浅表小转移灶剜除21例，联合射频消融4例，同时联合剜除及射频消融17例。手术时间(232.5±147.8)min，失血量(304.2±151.4)ml。切除病灶121个，最大病灶直径(4.5±1.2)cm，切缘据肿瘤均≥1 mm阴性者37例(88%)。术后总并发症率12%(5/42)，所有患者均无肝功能衰竭及围手术期死亡。中位无瘤生存时间29个月，1年和5年总生存率分别为83%和45%。结论LSR应用于结直肠癌肝转移患者的肝切除手术安全有效，同时联合小病灶剜除或射频消融是一个既可最大限度保留有效肝实质又能达到根治性切除的个体化治疗方式。

简介：摘要目的探讨原发性肝内胆管结石(PHL)患者肝切除术后黏蛋白5B的表达及其临床意义。方法收集2014年1月至2019年1月在温州医科大学附属第三医院行肝切除的48例肝内胆管结石患者(PHL组)和16例非结石性良性肝病对照患者(对照组)的胆管黏膜、胆管壁、胆汁及静脉血。对两组患者术前胆汁及血清指标进行对比。免疫组化染色法检查胆管壁黏蛋白1与黏蛋白5B的表达，HE常规染色病理检查胆管壁。以黏蛋白1为阳性对照，以β-actin为内参基因，实时-PCR检查胆管黏膜黏蛋白1与黏蛋白5B的信使RNA表达水平。采用Pearson相关性分析对PHL组组内变量进行相关性分析。结果PHL组患者术前血清脂类指标均较对照组高，而胆汁总胆汁酸浓度[(181.5±18.2) mmol/L比(192.1±22.5) mmol/L]、胆汁酸摩尔百分比[(80.7±1.6)%比(89.7±1.0)%]较对照组低，差异均具有统计学意义(P<0.05)。PHL组黏蛋白1信使RNA的表达较对照组高，但差异无统计学意义(P>0.05)。PHL组黏蛋白5B信使RNA的表达较对照组明显高[(0.94±0.12)比(0.73±0.24)]，差异具有统计学意义(P<0.05)；胆管黏蛋白5B信使RNA的表达增强与胆汁中的总胆汁酸水平呈负相关(r＝-0.4，P<0.05)。结论黏蛋白5B表达增强与PHL关系密切，可能与促进了胆管黏膜上皮对胆汁酸的吸收，使黏蛋白大量分泌进入胆汁，导致致石胆汁形成有关。

简介：摘要新生儿急性肾损伤是新生儿重症监护室常见疾病之一，但是目前国内外对其临床关注度不高，对诊断、发病、近远期并发症的临床研究较少，其中很重要的原因是因为新生儿急性肾损伤尚缺乏较公认的诊断标准。本文对新生儿急性肾损伤诊断标准的变迁及进展进行综述，旨在明确新近较公认的诊断标准，并为后续临床研究提供参考。

简介：摘要肾结石的发病机制复杂，目前普遍认可的是异常的尿液状况或肾小管上皮细胞损伤等因素导致肾乳头上皮下钙斑(Randall斑块)或者阻塞肾小管的结石晶体(Randall钙栓)的形成，然后过饱和的晶体聚集在Randall斑块或钙栓上进而形成结石。然而，肾乳头钙斑病变的病理生理变化及表现形式还包括肾乳头锚定结石、肾乳头隐窝内结石、肾乳头尖端糜烂、外生型肾乳头等肾乳头病变。本文着重介绍Randall斑块学说的发展进程，和Randall斑块的形成和转变机制，以及上述不同类型肾乳头钙斑病变的表现和临床处理方式，对Randall斑块、伴随结石的肾乳头病变、与结石相关的肾乳头病变3个方面进行了综述。

简介：摘要本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌，其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌，诊断时需要注意准确区分两者，避免误诊。

简介：摘要滑膜肉瘤是一种起源未明的软组织恶性肿瘤，常见于四肢关节周围，原发于肾脏者罕见。本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤，患者因间断肉眼血尿就诊，术前诊断为右肾恶性肿瘤，行腹腔镜根治性右肾切除术，术后经病理检查确诊。患者拒绝进一步治疗，术后随访13个月未见复发和转移。

简介：摘要ASCO-GU是泌尿生殖肿瘤诊疗领域的标志性会议。2022 ASCO-GU会议上公布了帕博丽珠单抗辅助治疗延长随访与阿昔替尼/阿维鲁单抗联合新辅助治疗的安全性与有效性结果。在肾癌转移病灶局部治疗、全身系统治疗方案及用药调整等方面也进行了探索。会议还公布了免疫刺激IL-2及PARP抑制剂等新药物的临床研究方案。

简介：摘要随着手术技术的不断进步，肾部分切除术被更多地应用于复杂肾肿瘤的治疗。本文分别对大体积肾肿瘤、完全内生型肾肿瘤、肾门/肾窦肿瘤，以及特殊组织类型的肾肿瘤展开述评，并对复杂肾肿瘤行肾部分切除术的现状、技术难点和风险等进行深入阐述，以更加理性地看待复杂肾部分切除术。

简介：摘要急性肾损伤(acute kidney injury，AKI)是由多种病因导致的一种综合征，可在危重病的不同阶段出现。在评估AKI时，肾脏超声成为最适宜的影像学评估手段而被强烈推荐：(1)评估肾脏的固有病变；(2)区分急慢性肾脏疾病；(3)明确梗阻性病因。肾阻力指数可用于预测AKI的发展和预后。同时，心肺超声的联合应用及血流动力学的评估，有利于明确AKI的病因和监测、指导治疗。

简介：摘要目的分析心肾联合移植受者的治疗过程及随访结果，总结心肾联合移植的治疗经验。方法2016年10月至2021年5月天津市第一中心医院11例心功能衰竭合并肾功能衰竭患者接受心肾联合移植，男性10例，女性1例，年龄(50.6±12.9)岁，术前体重指数(26.72±3.29)kg/m2，术前心功能均为Ⅳ级，左室射血分数(29.40±4.48)%，术前均为尿毒症规律透析状态，透析时间0.5~7.0年，平均2.5年，术前肌酐753.5(434~1144)μmol/L，估算肾小球滤过率5.59(3.93~17.23)ml/(min·1.73m2)。手术方案均为同期心肾联合移植，供心和供肾器官均来自同一供者。心脏冷缺血时间为2.75(2.5，4.0)h，肾脏冷缺血时间为9(8.5，15.0)h，心脏移植手术结束至肾移植手术开始时间为2(1.0，3.5)h。长期免疫抑制方案为他克莫司、吗替麦考酚酯和甲泼尼龙联合应用。结果9例术后恢复正常心功能及肾功能，术后半年左室射血分数(57.55±2.51)%，术后半年肌酐107.7(85~132)μmol/L，术后半年24 h尿量1 988(1 800~2 200)ml。随访6~62个月，9例受者均未发生感染及排斥反应等并发症，心功能均为Ⅰ级，生活质量高。术后死亡2例，1例于术后4个月死于肺部毛霉菌感染，另1例于术后1个月死于消化道真菌感染。结论同期心肾联合移植是治疗终末期心脏病合并肾功能衰竭的有效治疗方法。

简介：摘要目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤（bilateral wilms tumor, BWT）的临床特点、治疗效果以及预后，加深临床认知。方法收集北京儿童医院在2008年1月至2019年12月收治的43例BWT患儿的临床资料，包括年龄、临床表现、影像学检查、术前化疗、手术方式、病理诊断和预后。43例共86侧肾脏；男24例，女19例；就诊中位年龄为17个月，范围为3~69个月；术前化疗30例（60侧）作为术前化疗组，未化疗9例（18侧）作为未化疗组，余4例（8侧）资料不详不列入任何组别；6例化疗前行穿刺活检。30例（60侧）术前化疗患儿中术前化疗反应评估资料完整26例（52侧），缺失4例（8侧）。术前化疗时间范围为4~12周，术前化疗方案以VA方案（长春新碱+更生霉素）为主，共19例（38侧）；VAD方案（长春新碱+更生霉素+阿霉素），9例（18侧）；仅运用长春新碱化疗，2例（4侧）。本研究病例随访数据采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，SPSS 24.0软件计算4年无事件生存率和总体生存率。结果行双侧保留肾单位手术（nephron sparing surgery, NSS) 30例[69.8%（30/43）]；行一侧瘤肾切除术+对侧NSS有13例[30.2%（13/43）]。术前化疗组中双侧NSS占80.0%（24/30），术前未化疗组中双侧NSS有6例。43例患儿术后均复查增强CT，双侧肾脏残存肾实质累计大于单侧肾脏23例[53.5%（23/43）]，双侧肾脏残存肾实质累计小于单侧肾脏20例[46.5%（20/43）]。所有患儿均获随访，中位随访时间为48个月，范围为8~158个月；中位随访年龄为71个月，范围为39~180个月。存活39例，死亡4例；存活患儿中，肾功能衰竭1例，带瘤存活4例；死亡患儿中，1例为术后9年无瘤状态下死于脑疝，余3例为复发治疗后死亡。术后复发9例，单侧最高分期为Ⅲ期4例，Ⅳ期5例；复发部位为原位复发7例，腰大肌处复发1例，腹膜后多处复发1例；中位复发时间为11个月，范围为1~38个月；7例手术切除复发灶，术后加用依托泊苷、卡铂、环磷酰胺加强化疗；复发患儿中死亡3例，带瘤存活2例，无瘤存活4例。Kaplan-Meier法计算得出所有43例患儿4年无事件生存率为85.6%，总体生存率为90.4%。结论BWT通过术前化疗，尽可能行NSS，术后根据化疗后病理分型并结合分期进行治疗仍可以有良好的预后。

简介：摘要急性肾损伤(AKI)是一种以尿量减少和肌酐等代谢产物蓄积为特征的临床综合征。AKI具有高发病率、高病死率及进展为慢性肾脏病的特点，早期诊断并干预AKI刻不容缓，而现有生物标志物仍存在局限性。随着增强超声技术的发展，肾脏血流灌注的可视化程度逐渐提高，可以达到微循环层面。AKI早期即出现了微循环血流动力学和内皮功能的异常，应用增强超声动态可实时监测微循环评价肾脏灌注并预测其结局，因此具有较高的临床实用价值。本文将探讨增强超声在AKI肾脏灌注评价及疾病诊断和预后评估中的作用。

简介：摘要肾脏是维持血钾平衡的最主要器官，多种急慢性肾脏疾病因肾小球滤过率降低或肾小管排钾功能障碍，导致血钾升高，使得高钾血症成为儿童肾脏疾病容易伴发的电解质紊乱，甚至危及生命。因此肾性高钾血症的诊断与鉴别诊断，对于临床医师尤为重要。

简介：摘要报道1例罕见的幼儿肾外（睾丸）肾母细胞瘤病例，并分析其临床病理特点、鉴别诊断并复习相关文献。镜下观察：肿瘤组织主要由未分化的胚芽组织、间胚叶性间质和上皮样成分3种基本成分构成。免疫组织化学染色显示：胚芽成分弥漫表达WT-1；上皮成分表达广谱细胞角蛋白（CKpan），间质横纹肌分化区域表达波形蛋白。

简介：摘要本文报道1例患者，因间断右腰部疼痛1个月余、加重1周入院并行腹腔镜根治性右肾切除术，术后诊断为右肾纤维肉瘤。患者拒绝进一步放化疗，术后第11天出院。术后1年查胸部CT示肝右叶背膜下肿物。于外院行手术治疗，术后诊断为右肾纤维肉瘤肝转移。术后随访4个月未见复发和转移。

简介：摘要肾外肾母细胞瘤十分罕见，通常无特征性临床表现，术前诊断很困难，确诊依靠病理检查。目前本病治疗多采用手术、化疗和放疗的综合治疗方案，患者总体生存率可达90%左右。本文报告1例2岁患儿左侧阴囊内的肾母细胞瘤。

简介：摘要钙结合微丝蛋白（gelsolin）淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性，53岁男性，蛋白尿十余年，临床表现中等量蛋白尿，肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性，同时免疫病理阴性，gelsolin阳性，基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4：c.640G>A杂合突变，提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性，系国内首次报道。

简介：摘要急性肾损伤(acute kidney injury，AKI)是由多种病因导致的一种综合征，可在危重病的不同阶段出现。在评估AKI时，肾脏超声成为最适宜的影像学评估手段而被强烈推荐：(1)评估肾脏的固有病变；(2)区分急慢性肾脏疾病；(3)明确梗阻性病因。肾阻力指数可用于预测AKI的发展和预后。同时，心肺超声的联合应用及血流动力学的评估，有利于明确AKI的病因和监测、指导治疗。