简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:摘要目的观察新福菌素同步放化疗局部晚期食管癌的临床疗效。方法选择局部晚期食管癌患者60例为研究对象,其中30例患者采用单纯放疗,放疗总剂量为56~60Gy(1.8~2.0Gy/次,5次/周,5~6周完成),为对照组。30例患者接受放疗同步加新福菌素治疗方案作为实验组;患者接受同对照组剂量的放疗,并静脉滴注新福菌素400μg/d,每周一次,连用5~6周至放疗结束。治疗结束后,比较两组的近期疗效、毒副反应和远期生存率的差异。结果实验组与对照组近期有效率分别为93.3%和60%(χ2=9.32,P<0.01),常规放疗组的毒副反应发生率显著高于联合治疗组,包括骨髓抑制、放射性食管炎和消化道反应等(P<0.05)。实验组两年内的生存率为66.67%,对照组为36.67%,存在显著差异(χ2=4.23,P<0.01)。结论新福菌素联合放疗同步治疗局部晚期食管癌具有显著的临床疗效,毒副反应轻,生存率较高,值得进一步临床研究和证实,具有潜在的推广应用价值。
简介:摘要目的比较黛力新合并心理干预与黛力新单独治疗脑卒中后抑郁焦虑症的疗效。方法将108例脑卒中后抑郁焦虑患者随机分为研究组54例,对照组54例。研究组在黛力新治疗的基础上合并心理干预治疗,对照组单用黛力新,疗程4周。以汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和抑郁量表(HAMD)为评定工具。结果两组均在治疗1周即起效(P均<0.01),但4周治疗结束时,研究组显效率87%,对照组显效率72.2%,差异有显著性(P<0.05)。两组均未见明显不良反应。结论对卒中后抑郁焦虑患者单用黛力新或黛力新联合心理干预治疗均是安全有效的治疗,而且黛力新联合心理干预治疗疗效更满意。
简介:摘要目的分析新辅助化疗对不同分型HPV宫颈癌的近期疗效。方法将2010年1月-2012年5月中南大学湘雅三医院收治的宫颈癌患者73例,分为甲组(HPV16组20例)、乙组(HPV18组20例)、丙组(其他HPV组20例)、丁组(HPV阴性组13例)。术前给予PT方案(奥沙利铂联合多西他赛)的新辅助静脉化疗,所有患者均完成2疗程化疗,化疗结束2周后观察局部肿瘤消退情况,按WTO实体瘤疗效标准评价化疗疗效,并行广泛性子宫切除+盆腔淋巴结清扫术。结果甲组、乙组、丙组、丁组的总有效率分别为85%、80%、75%、30.77%,前三组总有效率两两比较,差异无统计学意义(P>0.05),前三组分别与丁组比较,总有效率较高(P<0.05);四组手术时间和术中出血量及膀胱功能恢复时间、术后胃肠道功能恢复时间差异无统计学意义(P>0.05);四组术后高危病理因素发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论新辅助化疗对不同分型HPV宫颈癌近期疗效均相对较好,对HPV阴性的宫颈癌近期疗效相对较差。
简介:摘要新《医院会计制度》的出台和实施,对我国公立医院的财务管理产生了一定的影响,同时也对我国公立医院的财务管理提出了新的要求。本文首先阐述了新医院会计制度下加强公立医院财务管理的重要意义,然后深入探讨了在新医院会计制度下加强公立医院财务管理的一系列举措,以期能够促进公立医院持续、健康、良性地发展。
简介:摘要目的探讨对彩色多普勒超声在彩色多普勒超声(CDU)在评价乳腺癌新辅助化疗(NACT)疗效中的临床价值,为临床上的评价方式提供参考。方法2008年以来入我院并经确诊的120例乳腺癌患者的126处乳腺癌病灶在NACT治疗前后进行CDU检查,对比原发病灶的大小、形态,血流分级以及血流动力学变化,以及腋下淋巴结形态和血流变化。结果超声结果显示,NACT治疗后,肿瘤体积和面积均明显变小;同时超声检查发现,原发灶内血流速度和阻力指数均显著降低,淋巴结体积减小,血流丰富程度整体降低。结论CDU检查评价乳腺癌NACT疗效,具有安全、可靠的优点,且不对患者造成创伤,是临床上较佳的评价方式,应该在进一步推广。
简介:摘要目的观察舒肝解郁胶囊联合黛力新改善功能性消化不良患者的疗效。方法将100例功能性消化不良患者随机分为两组各50例,对照组给予黛力新治疗;治疗组在对照组基础上加用舒肝解郁胶囊口服,治疗4周后采用SF-36量表评价。结果治疗组的总有效率94.00%与对照组76.00%比较优于对照组(P<0.05);在治疗组中,生理功能(PF)、生理职能(RP)、等所有指标的维度改善都非常显著(P<0.01),社会功能(SF)的维度改善比较显著(P<0.05)。结论在黛力新治疗的基础上,加用舒肝解郁胶囊,能明显改善肝郁气滞证功能性消化不良患者生活质量。