简介:【摘要】目的本文评估当归六黄汤加减治疗糖尿病多汗症的临床疗效。方法:实验依据:本院2021年5月至2022年5月间收治的糖尿病多汗症患者,人数100例,按组间均衡可比原则进行分组安排,甲乙两组(n=50),分别实施不同干预策略,前者:提供常规西医降糖治疗;后者:提供当归六黄汤加减治疗,后进行数据收集、资料整理,实施比对,比对数据包括:临床疗效、血糖及相关血生化指标变化、中医症候积分、不良反应。结果:乙组方案更具实施性,相关数据指标均较另一组显优,达P小于0.05标准,具可比性。结论:在糖尿病多汗症患者临床治疗中,采用当归六黄汤加减治疗效果更佳,即有效减少汗出、减轻临床症状,使糖脂代谢得以改善、血糖粘稠度得以降低,且安全性、有效性更高,值得科学利用,广泛推崇。
简介:摘要目的探讨负压辅助微波治疗腋窝多汗症及腋臭的并发症。方法回顾性分析2018年4月至2019年5月中国医学科学院整形外科医院激光美容中心收治的腋窝多汗症及腋臭患者的临床资料,患者均在肿胀麻醉下接受负压辅助微波治疗,选择适合尺寸模板转印,然后按照标记点进行微波治疗,能量等级在1~5级。患者均在术前及术后3、12个月采用多汗严重程度量表(HDSS)进行多汗严重程度评分分级,对比术前、后分级变化情况,评价疗效。统计术后并发症的发生情况,并分析其原因。结果共103例(206侧)患者纳入研究,男16例,女87例,年龄18~62岁。术后3、12个月的HDSS评分[(1.28±0.29)分、(1.70±0.62)分]均较治疗前[(3.13±0.27)分]下降,差异有统计学意义(P<0.01)。103例中99例术后未发生并发症,疗效肯定;4例发生术后并发症,包括2例(3侧)血肿,其中1例(2侧)较严重,有皮下层组织坏死及脂肪液化;1例(1侧)感染、局部皮肤坏死;1例(2侧)水泡、皮肤烫伤。并发症发生率约3.88%(4/103)。结论负压辅助微波治疗多汗症及腋臭疗效肯定,并发症发生率低。正确的治疗操作及对于并发症的妥善处理可达到令人满意的术后效果。
简介:摘要目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象,对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取,利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变,进行罕见变异位点筛选,并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者,通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A,其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示,本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性,对EDA蛋白功能有害,c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭(combined annotation dependent depletion,CADD)数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5,基因组进化速率评测(genomic evolutionary rate profilling,GERP)数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性,对EDAR蛋白质功能“可能有害”,CADD评分分值为22.0,GERP评分分值为1.93。结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响,导致HED的发生。
简介:摘要目的鉴定先天性无痛无汗症(CIPA)家系的致病突变,为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变,针对先证者致病突变,通过聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定;基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果19例CIPA先证者的基因型中,NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例,NTRK1基因突变的纯合子3例,母源单亲二体(UPD)2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异,其中9种错义突变,1种无义突变,4种微缺失或微重复介导的移码突变,7种内含子变异导致的剪接异常,以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中,检出正常基因型胎儿4例,致病突变携带者11例,NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中,患儿的父母再次生育时,胎儿均为NTRK1基因突变携带者,未见母源UPD再次发生。结论本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断,为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。
简介:摘要目的对阿富汗脊髓灰质炎(简称脊灰)输入我国的风险进行评估,为制定应对策略和我国"丝绸之路经济带"倡议提供参考。方法通过查阅相关文献,收集阿富汗和我国脊灰流行的相关资料,制定输入风险可能性和后果严重性调查问卷,采用方便样本,对来自各级疾病预防控制中心专业人员通过微信社交软件进行问卷调查,确定可能性和后果严重性水平,采用风险矩阵评估阿富汗脊灰输入我国的风险等级。结果76位来自我国各级疾病预防控制中心的专业人员参加了问卷调查,其中男性28人,女性48人,平均年龄46岁,平均从业时间20年、权威系数为0.71。76名专业人员回答阿富汗脊灰输入我国风险可能性的9道题总得分为567,占总分最高值(2 052)的27.63%,对应脊灰输入我国可能性水平为不太可能(20%~39%);阿富汗脊灰输入我国严重性的8道题总得分为1 058,占总分最高值(1 824)的58.00%,对应脊灰输入严重性的水平为中等(40%~59%)。对照风险矩阵,提示阿富汗脊髓灰质炎输入我国的风险等级为中等风险。结论阿富汗脊灰输入我国的风险为中等水平,只有继续加强我国预防控制脊灰的各项措施,才能持续保持我国无脊灰状态。
简介:摘要目的通过糖尿病的健康管理,应用Ezscan糖尿病风险评估系统探讨低血糖的发作对泌汗功能的影响。方法筛选50名反复低血糖发作的老年2型糖尿病患者,明确低血糖的原因,通过糖尿病的健康管理,生活方式的改善,合理的膳食,适量的运动,戒烟限酒,心理平衡,药物剂量的调整,血糖的自我监测,个体化的自我管理,合理调节血糖目标,避免低血糖事件的发生,观察治疗1.5年,对患者的泌汗神经功能的检测进行比较分析。结果低血糖的现患率得到明显的控制,发作次数,发作程度明显下降,治疗前后应用Ezscan糖尿病风险评估系统对泌汗运动神经功能的监测,包括手足的电导率,心血管及肾功能发病风险有明显的下降,P<0.05,有统计学意义。结论糖尿病的健康管理可明显降低低血糖的发作,改善患者的泌汗神经功能,提高自主神经系统功能恢复。