简介:目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A〉C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(〈50岁),其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。
简介:摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究,连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊,有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分,蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分,且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准,最终入组69例,年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后,分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例,入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例),Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例),3组比较差异有统计学意义(χ2=12.467,P<0.01);进一步两两比较,Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407,P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例),χ2=18.784,P<0.01],脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例),χ2=9.066,P<0.01],混合型微出血差异无统计学意义(χ2=1.556,P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较,所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05),与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重,且与ApoEε4等位基因的阳性有关。
简介:摘要目的研究免疫固定电泳联合血尿轻链检测在多发性骨髓瘤诊断应用价值。方法选择我院2014年3月至2015年3月收治的多发性骨髓患者52例作为研究对象,设为观察组,选择同期健康体检者30例作为对照组,收集所有患者的临床资料,检测并分析患者免疫固定电泳、尿轻链、免疫球蛋白及轻链的结果。结果与对照组相比,轻链型的IgM、IgG明显较低,差异有统计学意义(P<0.05);IgA型的IgM、IgG减小,IgA显著增大,差异有统计学意义(P<0.05);IgG型的IgA、IgM减小,IgG显著增大,差异有统计学意义(P<0.05);50例患者免疫固定电泳检测结果呈阳性,符合率96.15%。结论临床诊断多发性骨髓瘤时,免疫固定电泳的敏感性较高,具有较高的诊断价值,值得推广应用。
简介:摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中,男性26例(42.6%),中位诊断年龄为53(28~79)岁。继发病因包括丙型肝炎病毒(HCV)感染(21.3%)、乙型肝炎病毒(HBV)感染(21.3%)、自身免疫性疾病(14.8%)和血液系统肿瘤(11.5%)。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示,中位冷球蛋白水平为215.9(22.0~17 075.8)g/L,54例(88.5%)为IgM单克隆。类风湿因子(RF)升高患者占93.2%,C3下降患者占57.6%,C4下降患者占61.0%。共49例(80.3%)患者接受治疗,总体临床缓解率为75.5%,预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病,病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。
简介:摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中,男性26例(42.6%),中位诊断年龄为53(28~79)岁。继发病因包括丙型肝炎病毒(HCV)感染(21.3%)、乙型肝炎病毒(HBV)感染(21.3%)、自身免疫性疾病(14.8%)和血液系统肿瘤(11.5%)。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示,中位冷球蛋白水平为215.9(22.0~17 075.8)g/L,54例(88.5%)为IgM单克隆。类风湿因子(RF)升高患者占93.2%,C3下降患者占57.6%,C4下降患者占61.0%。共49例(80.3%)患者接受治疗,总体临床缓解率为75.5%,预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病,病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。
简介:摘要目的表达和纯化重组人Ⅲ型胶原蛋白(rhCol),并评价其性能。方法构建重组基因工程菌pET30a(+)-1880/pACYCDuet-hy726/BL21(DE3),稳定共表达rhCol和脯氨酰羟化酶。通过大肠杆菌高密度发酵与盐析和柱层析蛋白纯化技术制备并纯化rhCol。十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳测定rhCol的纯度,全自动蛋白质多肽测序仪测定rhCol的N端氨基酸序列,紫外分光光度法测定rhCol中的羟脯氨酸含量,噻唑蓝法评价rhCol的细胞相容性。结果高密度发酵最终菌体湿重约200 g/L,表达量约3 g/L,通过亲和层析获得的rhCol的纯度大于95%。rhCol的羟脯氨酸含量为11.44%,其水溶性及细胞相容性良好。结论本研究制备的rhCol可作为一种优良的生物材料广泛用于皮肤护理及生物医药等领域。
简介:目的探讨营养学指标对β-淀粉样蛋白(Aβ)显像阳性的阿尔茨海默病(AD)的影响。方法收集2015年12月~2016年10月北京天坛医院神经变性病科记忆痴呆门诊就诊的AD患者40例作为AD组,所有患者均进行正电子发射计算机断层显像-计算机断层扫描检查,示踪剂为18F标记的脱氧葡萄糖及11C标记的匹兹堡化合物B,以确定符合AD的病理改变。另外选同期年龄、性别及教育程度相匹配的门诊健康体检者60例作为认知正常组。收集2组临床资料,用多变量logistic回归分析确定AD的影响因素。结果AD组血清总蛋白[(69.23±3.28)g/Lvs(72.49±5.44)g/L]、维生素B12[(415.76±192.71)ng/Lvs(545.24±316.86)ng/L]及体质量指数[(22.77±2.70)kg/m2vs(24.67±3.59)kg/m2]均低于认知正常组(P〈0.05,P〈0.01)。在校正年龄、性别、教育程度及血管危险因素后,较低水平的血清总蛋白(OR=0.846,P=0.004)、叶酸(OR=0.833,P=0.020)及体质量指数(OR=0.817,P=0.042)与AD独立相关。结论较低水平的营养学指标可能加重AD发生与发展。对于中老年人,特别是中低收入地区的中老年人应进行营养状况调查,并给予相应的膳食指导,可能对预防AD具有重要价值。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病胃轻瘫患者及健康体检者的胃肠激素水平及相关性。方法选择2015年6月至2016年6月期间我院收治的30例2型糖尿病胃轻瘫患者作为本组研究的观察组,另选同期30例体检健康者作为对照组,采集并测定入组人员的胃肠激素水平,进行统计检测和分析。结果30例2型糖尿病胃轻瘫患者中,胃泌素正常6例,升高22例,降低2例;胃动素正常4例,升高,25例,降低1例;内皮素正常3例,升高27,降低0例。观察组的胃动素、胃泌素、内皮素等胃肠激素水平均优于对照组,组间比较具有统计学意义(P<0.05)。结论2型糖尿病胃轻瘫患者机体内的胃动素、内皮素、胃泌素水平远高于体检健康者,说明2型糖尿病胃轻瘫患者胃肠激素水平与疾病进展相关。
简介:摘要目的分析老年2型糖尿病合并胃轻瘫患者的肠道菌群结构特征。方法选取10名老年单纯2型糖尿病患者为T2D组,10名老年特发性胃瘫患者为G组,9名老年2型糖尿病合并胃轻瘫患者为DG组,同期选择10名健康老年人为对照组。记录并比较各组患者间的年龄、性别、体质量指数(BMI)、血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、血清白三烯B4(LTB-4)、空腹血糖、糖化血清蛋白等资料。收集所有患者的粪便样本并提取DNA,采用Illumina MiSeq 2000测序平台对细菌16s核糖体RNA(rRNA)进行高通量测序及生物信息学分析。结果各组患者间年龄(H = 8.754,P = 0.053)、性别(χ2 = 2.976,P = 0.395)、BMI(H = 1.229,P = 0.746)、TNF-α(H = 3.195,P = 0.363)、LTB-4(F = 1.460,P = 0.246)、空腹血糖(H = 6.109,P = 0.106)及GSP(H = 3.530,P = 0.317)比较,差异均无统计学意义。且各组样本间Chao1指数、Ace指数、Observed可操作分类单元(OTUs)指数、Simpson指数、Shannon指数和Pielou指数比较,差异亦均无统计学意义(H = 1.288、1.067、1.115、1.693、0.988、1.322,P均> 0.05)。基于加权Unifrac距离对各组样本间β多样性比较,差异有统计学意义(F = 2.719,P = 0.043),且DG组与对照组、T2D组比较,差异均有统计学意义(P = 0.039、0.047)。对照组、T2D组、G组及DG组样本间拟杆菌科[19.19(10.32,23.93)%、9.80(6.48,27.87)%、39.63(13.86,64.76)%、63.36(33.42,72.17)%,H = 11.319,P = 0.010]、伯克氏菌科[2.57(0.93,3.71)%、1.81(1.15,2.37)%、2.14(1.57,2.86)%、8.61(5.24,10.93)%,H = 19.572,P < 0.001]、普沃雷氏菌科[40.14(16.92,45.39)%、68.80(15.48,76.16)%、5.66(3.43,39.31)%、3.65(1.70,32.90)%,H = 9.593,P = 0.022]、拟杆菌属[19.2(10.3,23.9)%、9.8(6.5,27.9)%、39.2(13.9,64.8)%、63.4(33.4,72.2)%,H = 11.319,P = 0.010]、普氏菌9属[32.5(15.8,40.6)%、55.3(2.7,65.2)%、4.0(1.8,36.7)%、1.8(0.7,27.6)%,H = 8.701,P = 0.034]及克雷伯菌属[0.9(0.4,2.0)%、0.5(0.2,2.4)%、0.6(0.4,2.6)%、0.1(0.0,0.2)%,H = 10.091,P = 0.018]的相对丰度比较,差异均有统计学意义。且在DG组中,拟杆菌科及拟杆菌属的相对丰度较对照组及T2D组均显著升高,伯克氏菌科的相对丰度较对照组、T2D组及G组均显著升高,普沃雷氏菌科及普氏菌9属的相对丰度较T2D组均显著减少,克雷伯菌属的相对丰度较对照组明显减少(P均< 0.05)。结论与健康老年人及老年单纯2型糖尿病患者相比,糖尿病合并胃轻瘫患者的肠道菌群发生了显著改变,机会性致病菌拟杆菌和有害菌伯克氏菌显著富集。
简介:长期以来人们对疝修补术后的长期疗效一直关注在复发率上,忽略了很多由于植入聚丙烯补片而导致的腹股沟区术后慢性疼痛和异物不适感。近年来,采用合成材料行腹股沟疝无张力修补术已被临床所广泛接受并应用。但由于聚丙烯补片的植入所引发的腹股沟区术后慢性疼痛和异物不适感往往被临床医师所忽略。近年来,由聚丙烯和可降解的聚糖乳糖纤维所编织成的一种轻量型补片在腹股沟疝修补手术中被应用。本研究回顾性分析湖北省汉川市人民医院2010年9月至2011年9月应用轻量型补片与传统聚丙烯重量型补片对腹股沟疝无张力修补术临床疗效的差异与影响,现总结报道如下。
简介:摘要:目的:探究珍黄片在轻中度寻常型痤疮治疗中的疗效及安全性。方法:2020.3-2021.3期间门诊收治的轻中度寻常型痤疮患者94例,随机分配为对照组和观察组,对照组采用阿达帕林凝胶治疗,观察组在对照组基础上合用珍黄片。观察两组患者治疗前后痤疮综合分级系统(GAGS)评分,对比治疗有效率和不良反应情况。结果:治疗前,两组患者GAGS评分对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患者GAGS评分均降低,且观察组降低更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组治疗有效率为 82.98%,观察组为95.74%,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者不良反应率为14.89%,对照组17.02% 两组对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:珍黄片在轻中度寻常型痤疮治疗中疗效明显,可有效改善患者临床症状,值得临床推广。
简介:近年来,我国城乡居民的消费能力和消费水平不断提高,居民对生鲜产品的多样化、新鲜度、营养价值、销售价格等多方面提出新的要求,然而,我国生鲜产品供应链的现状是:生鲜食品物流成本偏高;冷藏物流基础设施严重落后,运输损耗巨大;生鲜农产品的货损较大,配送质量难以保障;第三方物流服务不到位,食品冷链市场化程度低;对新形势下现代冷链供应链缺乏足够的认识,一系列生鲜产品安全事件令居民对产品安全的关注度越来越高。基于现状展开对生鲜冷链供应链研究,以解决我国生鲜产品安全隐患问题、确保生鲜产品鲜活度、降低生鲜产品成本、引领国内新零售模式落地。