简介：摘要通过回顾总结了1例失盐型先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理，采取积极有效的个体化护理措施，主要包括水电解质紊乱的护理、激素用药护理、预防感染、营养支持、心理护理等。经过21天的精心治疗和护理，患儿症状明显改善，病情好转顺利出院。

简介：目的探讨四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中的临床应用价值。方法从本院2015年1月至2016年6月行产前筛查的产妇中选取300例进行研究,先后采用二维以及四维彩超技术对多项指标进行检测,判断胎儿是否存在先天性心脏病,结合胎儿的基本解剖情况,将检测结果与病理诊断结果进行比较。结果（1）经统计,本次四维彩超的检出率为6.67%,符合率为90.00%;（2）经比较,四维彩超的准确率为90.00%,明显高于二维彩超的83.33%,组间差异显著,存在统计学意义（P〈0.05）。结论四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中具有较高的准确率,可以为该病的早期治疗提供可靠依据和科学治疗,有助于促进患儿的预后,临床应用价值显著,适合进行临床推广。

简介：摘要目的研究退形性脊柱侧弯患者引用经椎间植骨融合内固定手术治疗的临床效果。方法将院内手术治疗的退行性脊柱侧弯患者60例选为研究标准，随机分组为对照组和观察组各30例，观察组进行椎间植骨融合内固定术进行治疗，对照组采用常规椎管减压方法进行治疗，治疗后评价患者临床治疗效果和平均Cobb角。结果治疗前两组平均Cobb角比较无差异，治疗后观察组的Cobb角小于对照组Cobb角差异具有统计学意义，观察组的临床治疗优良率高于对照组差异具有统计学意义。结论椎间植骨融合内固定术治疗退行性脊柱侧弯患者，治疗效果突出，可有效恢复患者生理结构，远期效果较好可在临床中广泛推广。

简介：

简介：摘要目的研究分析多层螺旋CT在成人先天性心脏病心血管成像的诊断价值。方法此次研究的对象是选择我院2010年7月～2014年6月诊断为先天性心脏病的成人患者共38例，将其临床资料进行回顾性分析，并行256层CT心血管成像检查，使用两种扫描方式，其中14例为检查方法一从胸廓人口到心底的扫描方式；另外24例为检查方法二从心底至胸廓入口的扫描方式，把两种方式的检查结果加以比较分析。结果方法一中有4例注药总量不够，右心未显影或显影欠佳，另10例心脏及大血管显影良好；方法二中24例心血管均能达到满意的成像。结论成人先天性心脏病血管成像时予胸部从心底至胸廓入口的扫描方式更能充分的把握扫描时间、直能减少上腔静脉造成的伪影。

简介：摘要目的研究分析多层螺旋CT在成人先天性心脏病心血管成像的诊断价值。方法此次研究的对象是选择我院2010年7月～2014年6月诊断为先天性心脏病的成人患者共38例，将其临床资料进行回顾性分析，并行256层CT心血管成像检查，使用两种扫描方式，其中14例为检查方法一从胸廓人口到心底的扫描方式；另外24例为检查方法二从心底至胸廓入口的扫描方式，把两种方式的检查结果加以比较分析。结果方法一中有4例注药总量不够，右心未显影或显影欠佳，另10例心脏及大血管显影良好；方法二中24例心血管均能达到满意的成像。结论成人先天性心脏病血管成像时予胸部从心底至胸廓入口的扫描方式更能充分的把握扫描时间、直能减少上腔静脉造成的伪影。

简介：摘要目的探讨腹腔镜辅助治疗新生儿先天性肥厚性幽门狭窄的围术期护理的临床意义。方法对36例行腹腔镜幽门环肌切开术的新生儿围术期临床护理资料进行回顾性分析，对比家属入院前后对腹腔镜辅助治疗新生儿CHPS围术期护理内容的认识、患儿护理前后的呕吐和营养情况；并统计患儿的住院天数和家属对护理工作的满意情况。所得数据用统计软件进行分析，差异P<0.05具有统计学意义。结果患儿家属经教育后护理知识平均得分明显高于护理前，患儿平均呕吐次数明显少于护理前，以及患儿经护理后其营养不良情况也有所改善，P均＜0.05。而所有患儿的手术均顺利进行，平均住院天数为6.25±3.70；家属对护理满意度为91.67%（33/36）。结论在腹腔镜辅助治疗新生儿先天性肥厚性幽门狭窄的治疗过程中，精心的围手术期护理不仅可以有效地改善患儿呕吐和营养不良状况，还可以提高家属对CHPS的认识和强化其护理常识，更重要的是可确保手术过程的顺利进行，以及获得家属对护理工作的认可。

简介：

简介：摘要目的分析左卡尼汀预处理对体外循环下先天性心脏病患儿的心肌保护效果。方法选取我院2015年12月至2016年12月期间收治的68例先天性心脏病患儿，随机分为观察组与对照组，每组34例，给观察组患儿给予20mg/（kg?d）的左卡尼汀，7d为1疗程，给对照组患儿给予相同剂量的生理盐水；观察两组患儿的心肌肌钙蛋白I（cTnl）的浓度和肌酸激酶同工酶（CK-MB）的活性情况；观察两组患者术后对血管活性药物的使用情况、带管时间、以及ICU的停留时间。结果观察组患儿在T1～T4时的血浆cTnl浓度和CK-MB的活性都有所降低（P＜0.01），术后多巴胺和多巴酚丁胺的用量明显减少，带管时间和ICU的停留时间与对照组无差异。结论左卡尼汀预处理有效地减少了体外循环下先天性心脏病患儿心肌酶的漏出，很好的保护了患儿的心肌，有临床推广应用的价值。

简介：先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴别及认识。

简介：目的探讨四腔心切面（fourchamberview,FCV）＋三血管切面（threevesselsview,3V）在产前超声初步筛查妊娠中-晚期（18~40周）胎儿心脏病的应用价值。方法应用彩色多普勒超声诊断仪,检查妊娠中晚期（18~40周）5395例经追踪随访的胎儿,比较单纯FCV、左或右心室流出道切面（ventricularoutflowtractview,VOTV）、3V的所费时间及显示率,通过病理或产后超声心动图诊断比较以上切面组合初步筛查中晚期胎儿心脏病的敏感性。结果耗费时间：FCV〈3V3V〉VOTV;敏感性：FCV＋3V为82.9%（34/41）、FCV＋VOTV为68.3%（28/41）、FCV为46.3%（19/41）;FCV＋3V敏感性明显高于其他二者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论FCV＋3V能简单、快速、有效地提高中-晚期胎儿心脏病检查的敏感性,是初步筛查胎儿心脏病的首选方法。

简介：摘要目的对比腹腔镜与开放性肝总管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的临床效果。方法选取2015年3月—2016年3月在本院接受治疗的先天性胆总管囊肿患儿50例作为本次研究对象，随机分为对照组和观察组，各25例，对照组患儿行开放性肝总管空肠吻合术，观察组患儿行腹腔镜肝总管空肠吻合术，比较两组患儿的临床手术效果。结果观察组手术情况显著优于对照组，观察组患儿的平均手术时间、平均住院时间以及肛门首次排气时间均显著低于对照组（P<0.01），平均术中出血量显著低于对照组（P<0.01），且观察组患儿的术后并发症发生率也低于对照组（P<0.05）。结论腹腔镜肝管空肠吻合术具有缩短患儿手术时间、住院时间以及肛门首次排气时间的作用，同时降低了术中出血量，减少了术后并发症发生，具有较好的临床推广价值。

简介：摘要目的探讨腹腔镜下幽门环肌层切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果和安全性。方法先天性肥厚性幽门狭窄患儿48例根据手术方式分为观察组和对照组各24例。对照组行常规开腹幽门环肌切开术,观察组在腹腔镜下行幽门环肌切开术。比较两组围手术期、手术成功率和不良反应等指标。结果观察组手术成功率95.83（23/24）,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,观察组手术时间较长,进食时间、术后达到全量喂养时间和住院时间均较短，差异有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜下幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄手术成功率高，明显改善围手术期状况，不良反应低。

简介：摘要目的对比研究腹腔镜辅助Soave术与经肛门改良Soave术治疗婴幼儿先天性巨结肠的临床疗效。方法选取2011年1月—2016年1月间我院收治的行手术治疗的婴幼儿先天性巨结肠42例，其中22例行腹腔镜辅助Soave术，作为腹腔镜组；另外20例行经肛门改良Soave术，作为对照组；对两组患儿的手术效果进行比较。结果两组患儿的手术时间、术中出血量以及术后胃肠功能恢复时间以及术后并发症发生率均无明显差异（P＞0.05）；腹腔镜组患儿的手术费用高于对照组（P＜0.01）。结论婴幼儿先天性巨结肠采用腹腔镜辅助Soave术以及经肛门改良Soave术均能够取得较好的治疗情况，故而在临床应用中，应依据患儿的实际情况选择适宜的手术方式。

简介：背景：对于成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者,考虑到臼杯骨覆盖率和翻修时骨质缺损的风险,在初次行全髋关节置换时利用植骨提升骨储备量是明智的。目的：探讨成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者在全髋关节置换中,利用自体颗粒骨结合骨泥打压植骨治疗髋臼缺损的临床疗效。方法：纳入40例（45髋）成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者,其中男8例,女32例,年龄31-68岁,在全髋关节置换治疗过程中,全部采用于真臼处加深髋臼、旋转中心内移和下移的方法,利用自体颗粒骨结合骨泥打压植骨技术修复髋臼缺损。术后随访观察髋关节Harris评分、肢体长度、旋转中心位移、假体覆盖率及并发症等。结果与结论：术后平均随访32.7个月,所有患者髋臼旋转中心都恢复（接近）正常,手术切口均一期愈合,无假体周围感染、松动、脱位等并发症发生,末次随访髋关节假体稳定,骨性覆盖良好,植骨处可见骨整合、骨质硬化带消失,未见螺钉断裂、假体周围透亮线等,患髋Harris评分明显高于治疗前（P=0）;患侧肢体长度平均延长（2.31±0.18）cm,假体覆盖率为78.1%,治疗后旋转中心水平距离与垂直距离明显低于治疗前（P=0）;结果表明在成人CroweⅢ型先天性髋关节发育不良患者全髋关节置换中,采用自体颗粒骨结合骨泥打压植骨修复髋臼缺损,可有效恢复髋臼覆盖率,维持臼杯初始稳定性并增加骨储备量,近期疗效满意。

简介：

简介：目的比较先天性肌性斜颈大龄患儿心理行为状态在胸锁乳突肌部分切除矫形术前后的变化,为手术治疗提供心理学依据.方法选取行患侧胸锁乳突肌部分切除矫形术的部分先天性肌性斜颈患儿共48例,根据评估量表适用性要求,按年龄及性别将患儿分为四组：8~11岁男性组10例,8~11岁女性组9例,12~16岁男性组14例,12~16岁女性组15例.分别选取同年龄段、同性别、同例数的在校学生作为健康对照组.采用Achenbach儿童行为量表评估患儿术前及术后1年心理行为状态,并与健康对照组进行比较.结果术前先天性肌性斜颈男性和女性患儿心理行为问题发生率明显高于术后和健康对照者[41.67%（10/24）比12.50%（3/24）和8.33%（2/24）、37.50%（9/24）比12.50%（3/24）和4.17%（1/24）],术前先天性肌性斜颈8~11岁和12~16岁患儿心理行为问题发生率明显高于术后和健康对照者[7/19比2/19和1/19、41.38%（12/29）比13.79%（4/29）和6.90%（2/29）],差异均有统计学意义（P〈0.05）.8~11岁男性组术前分裂样、抑郁、交往不良、体诉、社会退缩及总粗分明显高于术后及8~11岁男性健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.8~11岁女性组术前抑郁、社会退缩、体诉、分裂样及总粗分明显高于术后及8~11岁女性健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.12~16岁男性组术前体诉、分裂样、交往不良、不成熟、强迫性及总粗分明显高于术后及12~16岁男性健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.12~16岁女性组术前焦虑强迫、体诉、分裂样、抑郁退缩及总粗分明显高于术后及12~16岁女性健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论先天性肌性斜颈大龄患儿心理行为状态较健康儿童差,得当的手术治疗可显著改善患儿心理行为状态.

简介：目的评估后路凹侧双棒撑开技术治疗重度早发性脊柱侧凸患儿的中期疗效,并分析相关并发症。方法回顾性研究2007年6月至2013年12月于我中心接受凹侧双棒撑开技术治疗的52例重度早发性脊柱侧凸患儿,锚定点均采用椎弓根螺钉固定。通过复习病例资料,对年龄、撑开次数、撑开间隔时间以及并发症进行记录;同时对影像学资料进行测量分析,测量指标包括侧凸Cobb角、胸椎后凸Cobb角和T1~S1长度,对畸形的矫正情况进行评估。结果根据患儿平均撑开间隔时间,将病例分为两组：A组有32例,男9例,女23例,初次手术年龄平均（7.4±1.1）岁（4~10岁）,患儿共接受148次手术,手术间隔时间平均12.6个月（4~18个月）,随访时间平均60.7个月（30~102个月）,冠状面主弯Cobb角术前（109±23）°,术后（55±16）°,末次随访时（46±12）°;T1~S1长度平均年增长率为1.9cm/年。B组有20例,男6例,女14例,初次手术年龄平均（7.7±1.3）岁（5~10岁）,患儿共接受54次手术,手术间隔时间平均26.4个月（12~72个月）,随访时间平均61.5个月（29~108个月）,冠状面主弯Cobb角术前（104±19）°,术后（51±13）°,末次随访时（62±17）°;T1~S1长度平均年增长率为1.19cm/年。末次随访时,A组在侧凸、胸椎后凸、躯干偏移矫正方面优于B组,差异有统计学意义（P〈0.05）,但T1~S1长度,差异无统计学意义（P〉0.05）。A组有7例患者（21.9%）共发生9例次并发症,B组有12例患者（60%）共发生15例次并发症。结论对于重度早发性脊柱侧凸,采用凹侧双棒撑开技术是一种有效的选择。缩短撑开间隔时间,可减少并发症的发生,并可获得更好的脊柱畸形的矫正与控制。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：摘要目的研究并对比传统法和经皮脉搏血氧测定法在新生儿先天性心脏病（Congenitalheartdisease，CHD）筛查中的临床价值。方法于2016年10月~2017年4月期间，选取该阶段内在我院产科产房分娩的1500例足月新生儿作为研究对象，于新生儿出生24小时后对其进行先天性心脏病筛查，分别采取传统方法、经皮脉搏血氧测定法检测，以随访1年超声心动图复查结果为参照，计算二者对新生儿先天性心脏病的诊断价值。结果经皮脉搏血氧测定法对新生儿先天性心脏病的诊断灵敏度、特异度、准确性与传统法比较，P>0.05；传统法、经皮脉搏血氧测定法对新生儿先天性心脏病的诊断结果与超声心动图复查结果之间具有良好的一致性，Kappa分别为0.727、0.718。结论经皮脉搏血氧测定法可对新生儿先天性心脏病予以有效检出，其筛查价值与传统方法接近，临床上在对新生儿先天性心脏病诊断时，可综合两种方法进行筛查。