简介：【摘要】总结一例甲基丙二酸血症伴新生儿肺炎患儿的护理经验。护理要点包括：保持皮肤完整性的护理、特殊药物的用药护理、特定氨基酸饮食护理以及积极防治感染等。患儿共治疗22天好转出院。

简介：摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：【摘要】目的  对产后出血患者使用米索列醇联合马来酸麦角新碱的治疗效果进行研究。 方法 选择2019年12月～2021年12月期间我院收治产妇共96例为研究对象，以治疗方法的不同分为常规组和研究组。其中48例患者使用马来酸麦角新碱进行治疗，组成常规组；剩余48例患者使用米索列醇联合马来酸麦角新碱进行治疗，对比两组的治疗效果。 结果  研究组患者的有效率为97.92%，常规组的有效率为83.33%，差异有统计学意义（P﹤0.05）。 结论 在对产后出血患者进行治疗的过程中使用米索列醇联合马来酸麦角新碱时拥有显著的治疗效果，可以更好地保障患者的身心健康，值得推广和应用在临床治疗中。

简介：【摘要】目的 探讨米索前列醇联合马来酸麦角新碱治疗产后出血的效果。方法 将2021年5月-2022年5月期间在我院分娩且出现产后出血的产妇60例纳入研究，并电脑随机法分为A（n=30）、B（n=30）两组，均给予马来酸麦角新碱治疗，B组联合米索前列醇治疗，并对比疗效。结果 B组用药后各时间段出血量均更少，出血完全停止时间更短，凝血功能PT、APTT、D-D水平均更低，对比A组均有统计学意义（P〈0.05）。结论 米索前列醇联合马来酸麦角新碱治疗产后出血更具优势，不仅可以改善凝血功能指标水平，亦可以加快出血停止速度。

简介：摘要：目的：探讨唑来膦酸治疗绝经后女性骨质疏松症的临床效果。方法：研究期（2020年1月-2022年1月）内，入组案例对象（绝经后女性骨质疏松症患者）50例，经随机数字分组后，分别对案例对象应用唑来膦酸治疗（观察组，n=25）与常规对症治疗（对照组，n=25），对比不同治疗方案对患者的应用效果。结果：治疗后，观察组患者骨密度、骨钙素N端中分子片段（N-MID）指标测定值高于对照组，（p＜0.05）；治疗阶段，观察组中患者便秘、腹泻、腹痛、腹胀、恶心呕吐等不良反应发生率8.00%（2/25）与对照组患者12.00%（3/25）相比，差异无统计学意义（p＞0.05）。

简介：【摘要】目的：分析在治疗产后出血疾病中应用米索前列醇联合马来酸麦角新碱的临床效果。方法：就我院在2021年5月-2022年7月接收的20例产后出血患者进行随机分组研究，对照组（n=10）产妇采用米索前列醇治疗，试验组（n=10）产妇采用米索前列醇联合马来酸麦角新碱治疗，对比两组产妇临床治疗有效率。结果：经用药后，试验组产妇凝血功能各项指标和出血控制情况均好于对照组，P＜0.05，有统计学意义。结论：产后出血疾病治疗中应用米索前列醇联合马来酸麦角新碱效果显著，患者凝血功能得到良好改善，值得临床广泛应用。

简介：摘要：目的：探究妊娠期缺铁性贫血患者口服琥珀酸亚铁的疗效。方法：将近一年本医院收治的妊娠期缺铁性贫血病例，进行系统抽样并随机分组。其中探究组给予琥珀酸亚铁治疗，而对照组则给予硫酸亚铁治疗。对两组的实验结果仔细观察并记录分析。结果：两组病患入组前各项指标无显著差异，而经过两种不同模式的治疗与护理后，探究组的病患RBC（3.86±0.93）1012/L、Hb（115.82±13.33）g/L、SF（52.23±16.64）μg/L均高于对照组的（3.32±0.71）1012/L、（103.35±12.36）g/L、（43.35±13.76）μg/L；探究组病患治疗有效率（93.48%）高于对照组的82.61%；探究组共计发生4例不良反应，占比为8.70%，低于对照组的6例、13.0%；从各项实验数据的结果上能够明显观察到，探究组各项结果均优于对照组。结论：口服琥珀酸亚铁治疗妊娠期缺铁性贫血的效果显著，能够有效提升病患的治疗效果，改善病患贫血情况，且有效控制不良反应的发生。此法甚为有效，应值得广泛推广。

简介：摘要：目的：针对微针联合氨甲环酸治疗黄褐斑的护理干预分析。方法：从我院随机抽选60人黄褐斑患者，然后随机分成两组，每组30人。对照组采用微针修复联合氨甲环酸片治疗，研究组在基本治疗的前提下，进行护理干预，然后对两组患者的情况进行分析。结果：根据数据分析，针对于治疗效果方面，研究组的总有效率为百分之九十六点七，而对照组的总有效率为百分之九十三点四，由此可见，研究组的治疗效果要高于对照组；在针对于患者治疗后的心态比值方面，进行心理干预的研究组的患者的SDS、SAS的分值明显下降，而对照组治疗后的分值改善不是很好。结论：在常规治疗的前提下，对病人进行护理干预，不仅有助于缓解患者心态，而且效果也好。

简介：【摘要】目的：观察马来酸麦角新碱注射液辅助治疗产后出血的临床效果。方法：从我院随机挑选2021年1月-2022年5月收治的68例产后出血患者，并分为常规组（n=34）和研究组（n=34），常规组采用常规治疗，研究组采用常规治疗+马来酸麦角新碱注射液辅助治疗。对两组患者产后出血量、止血时间、不良反应发生率进行观察。结果：研究组患者产后30min、2h、24h出血量分别为（75.60±12.30）ml、（111.40±10.69）ml、（187.40±14.96）ml、止血时间为（24.45±3.20）min，常规组患者产后30min、2h、24h出血量分别为（141.61±16.40）ml、（187.41±12.69）ml、（286.47±16.45）ml、止血时间为（42.56±6.40）min，研究组患者产后出血量、止血时间要明显好于常规组（P＜0.05）。研究组患者不良反应发生率为5.88%，常规组患者不良反应发生率为26.47%，研究组患者不良反应发生率要明显低于常规组（P＜0.05）。结论：在产后出血中应用马来酸麦角新碱注射液辅助治疗具有确切效果，可以有效减少患者产后出血量，缩短止血时间，很少出现不良反应，值得临床推广和应用。

简介：【摘要】1 例甲基丙二酸血症合并重症肺炎的4月龄患儿。针对患儿的病情，落实如下护理措施：进行低蛋白饮食干预和用药控制，做好口腔和皮肤护理，预防继发感染，同时密切观察患儿神志､反应､循环､呼吸节律等情况，做好家属相关的心理干预。经过23天的综合治理与护理，患儿好转出院。

简介：摘要目的探讨丹参多酚酸对慢性温和应激(chronic mild stress，CMS)致抑郁模型大鼠抑郁样行为的影响及其机制。方法将50只健康雄性清洁级SD大鼠按照随机数字表法分为5组：对照组(nCMS+Nal组)、CMS+生理盐水组(CMS+Nal组)、CMS+氟西汀组(CMS+Flu组)、CMS+丹参多酚酸组(CMS+Sal组)、CMS+氟西汀+丹参多酚酸组(CMS+Flu+Sal组)，每组10只。除对照组外，其余4组均接受持续21 d的CMS造模。CMS造模21 d后，按照分组分别给大鼠腹腔注射0.9 %生理盐水(10 mg·kg-1·d-1)、氟西汀(20 mg·kg-1·d-1)、丹参多酚酸(40 mg·kg-1·d-1)、氟西汀(20 mg·kg-1·d-1)+丹参多酚酸(40 mg·kg-1·d-1)，连续21 d，给药期间，后4组大鼠继续给予CMS干预。分别于基线水平(第0天)、造模后(第21天)、干预后(第42天)进行强迫游泳和糖水偏爱实验评估抑郁样行为，之后处死大鼠取前额叶皮质和海马，采用RT-qPCR检测Toll样受体4(Toll-like receptor 4，TLR4)和髓样分化因子88(myeloid differentiation primary response 88，MyD88)mRNA的水平。采用Luminex技术检测细胞因子白介素1β(interleukin-1β，IL-1β)、白介素2(interleukin-2，IL-2)、干扰素γ(interferon-γ，IFN-γ)和肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)水平。采用SPSS 21.0进行数据分析，行为学数据进行重复测量方差分析，分子指标数据用单因素方差分析，Spearman做相关分析。结果重复测量方差分析结果显示，在基线水平、造模后和干预后五组大鼠的体质量、糖水偏爱率、强迫游泳静止不动时间的组别与时间的交互作用显著(F＝18.238, 6.921，7.591，均P<0.05)。造模后，与nCMS+Nal组相比，CMS+Flu、CMS+Sal、CMS+Flu+Sal和CMS+Nal组4组大鼠体质量降低、糖水偏爱率降低、强迫游泳静止不动时间增加(均P<0.05)；干预后，与CMS+Nal组相比[体质量(350.15±41.65)g，糖水偏爱率(52.95±11.13)%，静止不动时间(91.40±15.22)s]，CMS+Flu、CMS+Sal、CMS+Flu+Sal和nCMS+Nal组大鼠体质量更重[(378.21±30.78)g，(385.12±43.19)g，(391.41±31.21)g，(402.33±18.67)g，均P<0.05]、糖水偏爱率高[(69.30±15.56)%，(68.12±10.99)%，(71.18±9.51)%，(75.47±11.55)%，均P<0.05]，而强迫游泳静止不动时间降低[(68.81±21.74)s，(66.10±25.51)s，(63.53±22.32)s，(71.21±21.41)s，均P<0.05]。干预后，CMS+Flu组、CMS+Sal组、CMS+Flu+Sal组三组间体质量、糖水偏爱率和静止不动时间两两比较均差异无统计学意义(均P>0.05)。干预后，CMS+Flu组、CMS+Sal组、CMS+Flu+Sal组和nCMS+Nal组大鼠前额叶皮质和海马中TLR4 mRNA、MyD88 mRNA的表达水平均低于CMS+Nal组(均P<0.05)。在前额叶皮质部位，CMS+Flu+Sal组的TLR4 mRNA(0.715±0.358)、MyD88 mRNA(0.739±0.233)表达均低于CMS+Sal组(1.943±0.606，1.815±0.897)(均P<0.05)。大鼠前额叶皮质与海马部位TLR4 mRNA的表达水平与MyD88 mRNA水平、TNF-α水平、强迫游泳静止不动时间呈正相关，与糖水偏爱率呈负相关(前额叶皮质r＝0.915，0.041，0.027，-0.178；海马r＝0.810，0.070，0.011，-0.153；均P<0.05)。结论丹参多酚酸改善CMS导致的大鼠抑郁样行为，这可能与其抑制脑内TLR4/MyD88信号通路介导的免疫炎性反应有关。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

简介：摘要目的探讨静脉滴注氨甲环酸(TXA)对老年髋部骨折患者围术期失血量的影响。方法回顾性研究，选取2020年6月至2021年6月因髋部骨折在四川大学华西医院创伤骨科接受治疗的95例患者的临床资料，其中54例65~100岁老年患者入选。患者均进行闭合防旋股骨近端髓内钉复位手术，依据围术期是否使用TXA及使用方法不同分为3组，围术期予以静脉滴注生理盐水的患者18例为对照组；术前30 min内予以静脉滴注TXA 25 mg/kg的18例患者为单次用药组；术前30 min内予以静脉滴注TXA 25 mg/kg，术后3 h、6 h各追加15 mg/kg TXA的患者18例为重复用药组。比较3组患者总失血量、术后深静脉血栓发生率。结果对照组、单次用药组、重复用药组患者性别、年龄、术前血小板、术前活化部分凝血酶时间、术前凝血酶原时间比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。对照组、单次用药组、重复用药组患者围术期估计失血量分别为620(330，1 080)ml、380(270，490)ml、520(190，750)ml，3组比较差异有统计学意义(H＝8.666，P<0.05)。其中单次用药组的总失血量低于对照组，差异均具有统计学意义(P<0.05)。重复用药组的总失血量较对照组较少，失血量超过单次用药组，但差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者术后第1、7 d行彩色超声检查，均无下肢深静脉血栓和肺栓塞。结论术前30 min静脉滴注TXA能有效降低围术期总失血量，且不增加深静脉血栓形成风险。相对于术前单次静脉滴注TXA，重复使用TXA应慎重考虑。

简介：摘要鸟苷酸环化酶（GC）在心力衰竭（心衰）的发生发展中起重要作用。本文将介绍GC相关信号传导通路在心衰发病机制中的作用，以及血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）和新型可溶性GC（sGC）刺激剂治疗心衰的机制。

简介：摘要目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C，cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析，明确其遗传学病因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测，筛查致病性变异位点，并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异，包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%)，变异集中于第4外显子(73.18%)。此外，c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中，14例正常，24例为携带者，10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱；检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨二十二碳五烯酸(DPA)对人骨髓间充质干细胞(hBMSCs)向软骨细胞分化的影响。方法通过Binding DB寻找DPA潜在的作用靶点，利用京都基因及基因组百科全书(KEGG)和Gene ontology(GO)富集DPA靶点调控通路及生物学过程。在hBMSCs诱导成软骨分化中添加DPA，培养15 d进行实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测(n＝3)，比较DPA组与CON组软骨分化关键基因性别决定区Y框蛋白9(SOX9)和聚蛋白聚糖(ACAN) mRNA的表达量。培养21 d后用鬼笔环肽染色和免疫荧光染色检测细胞骨架和ACAN蛋白分布(n＝10)，采用独立样本t检验分析组间差异。结果DPA具有16个潜在作用靶点，这些靶点可能参与过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路和脂质代谢相关生物学过程。分化中的软骨细胞，SOX9和ACAN的mRNA表达DPA组均高于CON组(1.965±0.118比1.002±0.041，q＝9.974，P<0.01)和(1.216±0.018比1.000±0.018，q＝3.057，P<0.05)。细胞骨架重建DPA组低于CON组(9.682±0.762比21.450±1.653，t＝6.466，P<0.01)；而ACAN蛋白积累DPA组高于CON组(12.510±1.215比9.539±0.746，t＝2.087，P<0.05)。结论DPA促进hBMSCs成软骨细胞分化。

简介：摘要遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段，基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能，为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物，可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合，从而在转录和翻译水平干扰或恢复基因表达。AON具有特异性高、微量高效、靶向范围广、免疫原性低、毒性及不良反应小等优势，成为遗传性眼病治疗新手段。目前，已有3种不同的AON药物进入了遗传性视网膜变性疾病的临床试验阶段。本文就近年来AON在其化学结构修饰、特性和作用机制等方面的进展及其目前在不同遗传性视网膜变性疾病中应用的治疗策略进行综述。

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测，运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测，并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G，分别来自母亲和父亲；3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性，R125在各物种中高度保守；4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切，但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明，该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗，体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确，针对临床意义不明变异需进行RNA分析，验证其对剪切的影响；本研究丰富了AUH基因的突变谱。

简介：摘要目的探讨半导体激光联合30%超分子水杨酸治疗痤疮的疗效和护理效果。方法选取2019年10月至2021年4月在广州市皮肤病防治所就诊的100例痤疮患者，采用随机数字表法分为对照组与研究组，各50例。对照组男19例，女31例，年龄14～41（25.62±8.35）岁，给予半导体激光治疗；研究组男20例，女30例，年龄12～43（26.43±8.12）岁，给予半导体激光联合30%超分子水杨酸治疗。记录患者皮肤纹理特征变化、不良反应，并评估临床疗效及患者满意度；采用t检验、χ2检验进行统计分析。结果治疗结束后，研究组色斑［（35.41±6.22）%比（40.16±9.37）%］、毛孔［（25.10±6.83）%比（29.65±8.40）%］、红斑［（21.05±8.42）%比（28.18±9.23）%］、紫质［（28.02±9.02）%比（32.60±10.67）%］计数均较对照组减少（t=2.986、2.972、4.035、2.318，均P<0.05）；第2次治疗后研究组临床总有效率44.00%（22/50）均明显高于对照组24.00%（12/50），差异有统计学意义（χ2=4.456，P=0.035），对照组与研究组治疗结束后2个月临床总有效率为54.00%（27/50）、78.00%（39/50），组间比较差异有统计学意义（χ2=6.417，P=0.011）；对照组与研究组痤疮总满意度为88.00%（44/50）、100.00%（50/50），组间比较差异有统计学意义（χ2=8.542，P=0.004）。结论半导体激光联合30%超分子水杨酸治疗可显著改善痤疮症状，提高临床治疗效果和，同时应配合规范化护理措施，保障临床治疗效果和患者满意度。

简介：摘要原发性肝细胞癌是世界上常见、恶性程度很高的肿瘤之一，在中国恶性肿瘤中发病率排第5位，肝癌的各种治疗措施疗效不佳。M2型丙酮酸激酶作为糖酵解途径关键酶，它的异常表达与肝癌的增殖、转移、诊断、治疗及预后密切相关，与肝癌药物治疗的耐药和放射线抗拒也有关联，采用多种途径靶向调控肝癌细胞的M2型丙酮酸激酶，有望成为治疗原发性肝癌的一个新方向。