简介：摘要肌张力障碍的表现形式多样，诊断与分类较为复杂，易导致临床工作中的误诊和漏诊。参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成相关的共识意见，希望对肌张力障碍的诊断、分类与评价等方面提供指导和参考，以利于易化并规范诊断流程，并与国际标准接轨。

简介：摘要关于睡眠障碍已有大量相关文献报道，但在儿科尤其是对0～5岁儿童睡眠障碍并没有得到应有重视。为提高儿科医生对0～5岁儿童睡眠障碍的认识，查阅近10年国内外相关文献，并对其临床表现和治疗方法进行综述。0～5岁婴幼儿睡眠障碍临床表现不典型且发病率高，儿科医生对此方面认识较差。睡眠障碍对0～5岁患儿认知行为发育有深远影响。

简介：摘要脓毒症是以宿主对感染反应失调为特征的可危及生命的临床综合征，为PICU收治患儿主要死亡原因之一。脓毒症时炎症、凝血反应相互促进，从而导致凝血功能障碍。脓毒症凝血功能障碍普遍存在，在多系统器官功能障碍(multiple organ dysfunction syndrome，MODS)的发生发展中起重要作用，对脓毒症的最终转归至关重要。脓毒症凝血功能障碍非单一途径驱动，内皮细胞、血小板、凝血因子等均起重要作用，故针对单一途径进行治疗难有良好效果。故该文对相关文献进行整理分析，对脓毒症凝血功能障碍发病机制、临床检测方法的研究进展进行综述，希望对临床寻找有效治疗方法及最佳干预时机提供参考。

简介：摘要抽动障碍是儿科常见神经精神疾病，以运动抽动和/或发声抽动为主要临床表现。药物治疗是抽动障碍治疗中的重要组成部分，除了个体化地把握其应用指征，药物的选择亦需要权衡获益与风险。现对儿童抽动障碍药物治疗研究进行概述和评价，旨在获取相关药物疗效和安全性的当前最佳证据，以提高临床用药决策水平。

简介：摘要肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等，以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成了相关的共识意见，希望对肌张力障碍的治疗提供指导和参考。

简介：

简介：摘要目的了解江西萍乡市人群α和β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因型携带和分布特点。方法采用PCR扩增和反向斑点杂交技术对江西萍乡2558例地贫初筛阳性孕妇进行α和β地贫基因携带分析。结果地贫基因携带者共1222例，携带检出率47.8%。其中α地贫基因携带者(包括纯合患者)645例，携带检出率25.2%，占总携带率52.8%，按分布高低依次是--SEA/αα、--3.7/αα、--4.2/αα；β地贫基因携带者539例，携带检出率为21.1%，占比由高至低依次是IVS-II-654、CD41-42、CD17、CD28、CD27-28、βE、CD71-72；α复合β地贫基因携带者38例，占比1.5%。结论江西萍乡地区的α和β地贫基因携带患者比例较高，应注意孕前地贫筛查，将地贫筛查项目纳入出生缺陷防控体系中，有效控制和降低中重度地贫患儿的出生。

简介：摘要范科尼贫血（FA）是一种常染色体隐性、X连锁（FANCB基因突变）和常染色体显性（RAD51基因突变）遗传病，其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍，造成染色体自发断裂、错排、畸变等，从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。

简介：摘要目的探讨完整脐带挤勒和脐带结扎后挤勒两种方式对早产儿贫血的早期影响。方法选取2019年1~10月上海交通大学医学院附属新华医院剖宫产出生的胎龄<34周早产儿进行前瞻性研究，随机分为完整脐带挤勒组和脐带结扎后挤勒组。对比两组早产儿出生后不同时间血红蛋白、红细胞压积、血清铁水平、生后7 d内贫血率、输血率、经皮胆红素水平及光疗时间等。应用SPSS 22.0统计软件进行数据分析。结果共纳入完整脐带挤勒组30例，脐带结扎后挤勒组30例。完整脐带挤勒组入院时、生后7 d、生后14 d血红蛋白水平、红细胞压积、血清铁水平均高于脐带结扎后挤勒组，差异有统计学意义（P<0.05）。完整脐带挤勒组生后7 d贫血率［3.3%（1/30）比33.3%（10/30）］和输血率均低于脐带结扎后挤勒组［13.3%（4/30）比56.7%（17/30）］，差异有统计学意义（P<0.05）。两组早产儿经皮胆红素、光疗总时长及住院期间并发症发生率差异均无统计学意义（P>0.05），均未发生红细胞增多症。结论完整脐带挤勒较脐带结扎后挤勒能更有效提高早产儿生后早期体内血红蛋白水平和铁储备，降低了早产儿输血需求及贫血发生率，是预防和减轻早产儿贫血的有效干预措施。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：摘要目的探讨双相障碍(BPD)、抑郁障碍(DPD)患者治疗前后甲状腺激素水平与治疗转归的相关性。方法选择江门市第三人民医院2017年6月至2019年6月治疗的符合《国际疾病与健康问题统计与分类-第10版》(ICD-10)诊断标准的双相障碍患者72例(BPD组)、抑郁障碍患者46例(DPD组)及健康体检者20例(对照组)。测定所有受试者血清总甲状腺素(TT4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、高灵敏度促甲状腺激素(HS-TSH)浓度；BPD组、DPD组治疗12周末再测定上述激素浓度。采用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、贝克-拉范森躁狂量表(BRMS)评定基线时和治疗12周末症状严重程度。比较两组疗效，并观察疗效(量表减分率)与甲状腺激素水平变化的相关性。结果基线时，BPD组中抑郁相患者TT4、TT3分别为(54.75±12.26)nmol/L、(86.26±15.29)nmol/L，均低于对照组的(145.64±12.15)nmol/L、(156.78±36.54)nmol/L，TSH[(68.97±5.98)mIU/L]高于对照[(45.59±9.28)mIU/L]；BPD组中躁狂混合相患者TT4、TT3分别为(166.75±12.25)nmol/L、(186.36±35.15)nmol/L，均高于对照组，TSH[(7.87±3.56)mIU/L]低于对照组；DPD组TT4、TT3分别为(65.59±23.11)nmol/L、(92.21±19.36)nmol/L，均低于对照组，TSH[(69.38±14.75)mIU/L]高于对照组，差异均有统计学意义(t＝5.867、4.657、2.369、2.789、3.247、6.356、4.358、3.265、2.365，均P<0.05)。12周末，三组TT4、TT3、HS-TSH浓度差异均无统计学意义(均P>0.05)；各组HAMa＋d、BRMS量表评分均较基线时低，差异均有统计学意义(t＝8.854、12.321、6.756，均P<0.05)。HAMa＋d评分与TT4、TT3浓度呈负相关，与HS-TSH浓度呈正相关；BRMS评分与TT4、TT3浓度呈正相关，与HS-TSH浓度呈负相关。结论双相障碍、抑郁障碍患者甲状腺激素水平与健康人有差别，甲状腺激素水平与疗效密切相关。

简介：摘要目的探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）与儿童语言发育障碍发生率之间的关系。方法采用病例对照研究的方法，抽取2018年4月至2019年3月来本院就诊的儿童273名分成试验组（ADHD患儿组，n=40）和对照组（非ADHD儿童组，n=233）；比较两组儿童的语言发育障碍发生率，分析儿童ADHD与儿童语言发育障碍发生率的相关性。结果两组ADHD发生率比较，差异无统计学意义（χ2=0.203，P=0.616）；对儿童语言发育障碍影响因素进行logistic回归分析显示，ADHD不是影响儿童语言发育障碍的独立因素（OR=0.920，P=0.325）。结论儿童注意缺陷多动障碍与儿童语言发育障碍发生率不具有统计学相关性。

简介：摘要再生性牙髓治疗是基于组织工程学的一种治疗手段，目标是实现牙髓-牙本质复合体再生，促使牙髓坏死年轻恒牙的牙根继续发育。方法上与其他组织工程学治疗技术一样依赖种子细胞、支架材料和生长因子这3个要素。该技术提出至今20年来，文献中名称多样，内涵各有异同。本文就再生性牙髓治疗的名称演变、生物学基础、临床考量以及未来科学研究方向进行梳理、分析和阐述，以明了尚未解决的科学问题，引导再生性牙髓治疗在临床上合理开展与规范操作。

简介：摘要目的探讨宫颈锥切术后是否存在宫颈再生的过程，如果存在，多久以后可以完成此再生过程，以利于在临床上指导手术与妊娠间隔时间，从而降低不良妊娠发生率。方法选取宁波市妇女儿童医院2016年9月至2018年6月因宫颈上皮内瘤变（CIN）行宫颈冷刀锥切术的患者50例，应用阴道超声对患者宫颈锥切术前、术后宫颈相关数据进行测量，分析术前、术后宫颈长度及宫颈体积的变化。结果术前、术后1个月、术后3个月、术后6个月、术后9个月、术后12个月，宫颈长度分别为（30.14±2.25）mm、（20.42±1.14）mm、（23.30±1.23）mm、（25.38±1.31）mm、（26.26±1.37）mm、（26.68±1.40）mm，宫颈体积分别为（16.02±1.71）cm3、（10.87±0.81）cm3、（12.40±0.92）cm3、（13.51±0.10）cm3、（13.98±0.11）cm3、（14.20±0.11）cm3，手术前后宫颈长度、宫颈体积差异均有统计学意义（F=218.57、116.41，均P < 0.01）；宫颈冷刀锥切术后3个月内宫颈形态可完全恢复正常，宫颈冷刀锥切术后9个月宫颈长度及体积可恢复到术前的88.82%，之后宫颈长度、体积再无明显变化。结论宫颈再生是存在的，对于有生育要求的妇女建议宫颈冷刀锥切术后9个月再计划妊娠，以降低因宫颈再生不足导致的流产、早产风险。

简介：摘要汗腺作为皮肤的重要附属器官之一，对体温调节和内环境稳态维持起重要作用。烧伤后汗腺遭到破坏，无法进行自我修复，最终遗留排汗障碍问题，而目前的临床治疗策略均无法有效恢复损伤汗腺的功能。因此亟待寻求能够促进汗腺再生并恢复其正常功能的治疗手段。干细胞来源广泛、免疫原性低、增殖能力强且具有多向分化潜能等优势，已成为再生医学领域的研究热点。近年来已有多种干细胞被诱导分化为具有一定分泌功能的汗腺样组织，为临床烧伤后汗腺再生提供了治疗方向。本文主要从不同环境中干细胞转化为汗腺细胞的方式及其影响因素方面，就干细胞在汗腺再生中的应用研究进展进行综述。

简介：无

简介：摘要目的探索研究DNAJB6在部分肝移植肝再生的作用及分子机制。方法采用DA大鼠作为供体，Lewis大鼠作为受体，构建部分肝移植肝再生模型。按照部分肝移植不同时间点分为6组(每组6对)，分别为灌注前、劈裂肝完成灌注后、门静脉开放后、关腹前、术后第3、7天组。采用C57小鼠构建部分肝切除残余肝再生模型，根据肝切除不同时间点分为6组(每组6只)，分别为对照组、1 d、2 d、3 d、4 d和5 d组。利用基因表达数据库的肝再生数据分析和肝再生动物标本找到肝再生的关键基因。通过转染干扰RNA构建DNAJB6低表达的人源肝细胞。通过蛋白印迹检测细胞增殖核抗原(PCNA)和细胞增殖实验研究DNAJB6与肝再生的关系。通过蛋白印迹检测核蛋白和经典细胞增殖信号通路节点蛋白研究DNAJB6调节部分肝移植肝再生的可能分子机制。结果部分肝切除残余肝再生结果显示，DNAJ家族基因在再生肝基因芯片中差异表达，其中DNAJB6在再生肝基因芯片中低表达。与此同时，DNAJB6在部分肝移植和部分肝切的再生肝组织中低表达。DNAJB6沉默后，细胞PCNA表达水平升高且增殖速率加快。然而，细胞核提取没有检测到β-catenin胞核/质间改变，且Wnt4蛋白水平也未发生变化。虽然，Ras/MAPK下游的p38和JNK2活化水平没有发生变化，但ERK活化水平升高。结论在再生肝组织中，肝细胞可能通过降低DNAJB6的表达水平抑制Ras/MEK/ERK信号通路以促进肝再生。

简介：摘要创面治疗最核心的问题是如何加快愈合。近年来，创面微环境对愈合的影响越来越受重视。在影响创面微环境的众多因素中，创面生物电场和氧是非常重要的因素。目前已有一些基于创面生物电场和氧等微环境因素促进创面愈合的新技术用于临床。随着对创面生物电场和氧对创面愈合的作用及其机制研究的不断深入，必将产生一系列调控或营造包括创面生物电场和氧等创面最适愈合微环境的新技术、新产品，为实现创面精准治疗提供有效的手段。

简介：摘要Müller细胞是视网膜主要的神经胶质细胞，对于维持视网膜稳态有重要作用。视网膜损伤后，斑马鱼Müller细胞可以通过重编程进入细胞周期增生并分化为神经元，促进视网膜完成再生修复。高等动物Müller细胞的这一能力几乎消失，导致视网膜损伤后神经元无法再生，最终造成视功能减退，甚至丢失。研究发现，虽然视网膜损伤后Müller细胞重编程过程在高等动物中不能自发激活，但可以通过诱导增强其重编程能力并实现其向神经元的转分化。这种神经元再生潜能使Müller细胞在高等动物视网膜修复再生中极有应用前景。本文围绕Müller细胞转分化为神经元的最新研究进展，从Müller细胞起源及生理病理状态、重编程机制、哺乳动物Müller细胞向神经元转分化的诱导方式、限制Müller细胞转分化为神经元的因素4个方面展开，并对Müller细胞重编程参与视网膜再生的优势与前景以及目前存在的问题进行总结。

简介：摘要由外伤、肿瘤切除、先天性畸形和严重牙周病导致的颌骨缺损，是目前口腔及颅颌面修复治疗面临的一大难题。携带特定生物信息的部分外泌体具有促进组织再生的作用，相比于干细胞移植，外泌体的免疫原性更低，便于储存和定量使用。本文综述外泌体在骨髓间充质干细胞、成骨细胞、破骨细胞和免疫细胞间相互转运的特点以及在颌骨相关疾病中的研究进展。