简介：摘要目的探讨结直肠癌组织中结肠癌转移相关基因1(MACC1)和Polo样激酶1(PLK1)表达的临床意义。方法收集2016年4月至2021年3月大庆油田总医院资料完整的结104例结直肠癌组织标本及癌旁正常组织标本，采用免疫组织化学法检测各组织中MACC1蛋白和PLK1蛋白表达，采用χ2检验分析评估MACC1和PLK1的表达水平与结直肠癌临床病理因素之间的关系。结果MACC1蛋白在结直肠癌组织中表达率为73.08%(76/104)，明显高于癌旁组织中表达率15.39%(16/104)，两者差异有统计学意义(χ2＝70.165，P<0.01)；PLK1蛋白在结直肠癌组织中表达率为57.70%(60/104)，明显高于癌旁组织中表达率24.04%(25/104)，两者差异有统计学意义(χ2＝24.371，P<0.01)。MACC1表达水平与结直肠癌淋巴结转移、浸润深度、TNM分期明显相关(χ2＝4.697、6.307、6.899，P<0.05)，PLK1表达水平与结直肠癌淋巴结转移、组织学分化程度、TNM分期明显相关(χ2＝5.446、5.5076、6.307，P<0.05)。结论MACC1蛋白和PLK1蛋白表达与结直肠癌侵袭和转移密切相关，检测上述两种指标，并与临床指标结合，将能更准确判断结直肠癌生物学行为及预后、并指导临床治疗。

简介：摘要目的对照研究对比剂增强磁共振血管造影(CE-MRA)、T1WI、三维薄层T1WI序列在评价脑肿瘤血供的诊断效能，旨在改良脑肿瘤磁共振增强扫描方案。方法29例脑肿瘤患者注射对比剂后，依次扫描CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列，分别就"观察瘤实质强化"、"观察瘤体内小血管"、"观察瘤周小血管"的影像表现进行定性分级，应用McNemar卡方检验分析三种序列的诊断差异。结果⑴在"观察瘤实质强化"方面，CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列诊断达A1级(瘤体强化，图像清晰，与非强化区分界锐利)者分别为0例、8例(27.59%)、19例(65.52%)，三维薄层T1WI序列诊断效能优于T1WI序列(P<0.05)，T1WI序列优于CE-MRA序列(P<0.05)。⑵在"观察瘤体内小血管"方面，CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列诊断达B1级(可清晰观察瘤体内小血管，并能追踪上级血管)者分别为8例(27.59%)、5例(17.24%)、16例(55.17%)，三维薄层T1WI序列诊断效能优于T1WI序列与CE-MRA序列(P<0.05)。⑶在"观察瘤周小血管"方面，CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列诊断达C1级(可清晰显示瘤体与邻近血管关系)者分别为18例(62.07%)、5例(17.24%)、14例(48.28%)，CE-MRA、三维薄层T1WI序列诊断效能优于T1WI序列(P<0.05)。结论联合三维薄层T1WI与CE-MRA序列可全面评估瘤体血供，对脑肿瘤定位、定性、指导治疗具有重要意义。

简介：摘要程序性死亡因子-1(PD-1)/程序性死亡配体-1(PD-L1)抑制剂能特异性阻断免疫检查点PD-1/PD-L1介导的肿瘤免疫逃逸，增强抗肿瘤免疫应答，被广泛应用于恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾细胞癌等恶性肿瘤的治疗中。然而，并非所有患者都能从中获益。阐明导致PD-1/PD-L1抑制剂出现疗效差异的原因，对临床选择合适的获益人群、评估疗效与预后、避免延误治疗具有重要意义。本文总结了影响PD-1/PD-L1抑制剂抗肿瘤疗效的主要因素，对其现存的研究分歧和可能原因进行简要分析。进一步的深入研究有助于为临床实践制订合理的疗效评估方案、解决耐药问题。

简介：摘要目的确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后，对受试者行最佳矫正视力（BCVA ）、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（SD-OCT）及全视野视网膜电图（ff-ERG）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证；应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女，6岁，于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡；视网膜血管管径稍变细，血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续；中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失，色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查，双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，先证者Tubby样蛋白1 （TULP1）基因存在c.921C>A纯合突变，环核苷酸门控通道β1 （CNGB1）基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示，上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示，TULP1基因c.921C>A （p.Cys307*）在蛋白质保守区出现翻译终止，CNGB1基因c.3121C>T （p.Arg1041Trp）、c.3488G>A （p.Gly1163Glu）在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化，导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。

简介：摘要目的评估肺通气功能中第1秒用力肺活量(FEV1)、用力肺活量(FVC)及1秒率(FEV1/FVC)正常的支气管哮喘(哮喘)患儿支气管舒张试验(BDT)阳性率，提高对FEV1、FVC及FEV1/FVC正常的哮喘患儿完善BDT检查重要性的认识。方法选择2018年9月至2019年8月山东大学附属省立医院门诊诊断为哮喘的患儿，年龄5～14岁，可配合肺通气功能及BDT检查，收集FEV1、FVC及FEV1/FVC正常的患儿肺功能资料，统计BDT阳性率并分析小气道功能状况。结果共纳入FEV1、FVC及FEV1/FVC正常的患儿1 631例，其中肺通气功能正常1 414例，小气道功能障碍217例。吸入支气管扩张剂15 min后，BDT阳性哮喘患儿共127例，阳性率为7.8%；男87例，女40例，其中合并小气道功能障碍患儿BDT阳性62例，BDT阳性率为28.6%。FEV1改善率在8.0%～11.9%有132例(8.1%)。用药前FEV1占预计值的百分比为(98.5±10.3)%；吸入硫酸特布他林15 min后，改善率为13.5%(12.5%，16.2%)。用力呼出50%肺活量的瞬间呼气流量(FEF50)、用力呼出75%肺活量的瞬间呼气流量(FEF75)、最大呼气中期流量(MMEF)改善率与其基础值呈负相关[FEF50(r＝-0.339，P<0.01)、FEF75(r＝-0.400，P<0.01)、MMEF(r＝-0.375，P<0.01)]；FEV1改善率与FEV1基础值无显著相关(r＝-0.128，P＝0.153)，FEV1改善率与MMEF基础值呈负相关(r＝-0.231，P<0.01)。结论有部分哮喘患儿在FEV1、FVC及FEV1/FVC正常范围时BDT阳性。建议对症状典型或不典型哮喘患儿在诊断及随访时尽可能完善BDT检查，以明确诊断以及获取当前个人最佳值，同时结合小气道功能有助于全面评估哮喘病情及控制情况。

简介：摘要目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征，探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果，采集患儿和父母外周血，提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱(carnitine 0，C0)升高，C0/(C16＋C18)明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C复合杂合变异，母亲携带c.1846G>A变异，父亲携带c.2201T>C变异。结论本例CPT1A缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病，国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1A缺乏症的必要条件，二代测序有助于该病的确诊。CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C变异可能为该患儿致病原因，c.1846G>A变异为未报道过的新变异，丰富了CPT1A基因变异谱。

简介：无

简介：摘要目的对照研究对比剂增强磁共振血管造影(CE-MRA)、T1WI、三维薄层T1WI序列在评价脑肿瘤血供的诊断效能，旨在改良脑肿瘤磁共振增强扫描方案。方法29例脑肿瘤患者注射对比剂后，依次扫描CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列，分别就"观察瘤实质强化"、"观察瘤体内小血管"、"观察瘤周小血管"的影像表现进行定性分级，应用McNemar卡方检验分析三种序列的诊断差异。结果⑴在"观察瘤实质强化"方面，CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列诊断达A1级(瘤体强化，图像清晰，与非强化区分界锐利)者分别为0例、8例(27.59%)、19例(65.52%)，三维薄层T1WI序列诊断效能优于T1WI序列(P<0.05)，T1WI序列优于CE-MRA序列(P<0.05)。⑵在"观察瘤体内小血管"方面，CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列诊断达B1级(可清晰观察瘤体内小血管，并能追踪上级血管)者分别为8例(27.59%)、5例(17.24%)、16例(55.17%)，三维薄层T1WI序列诊断效能优于T1WI序列与CE-MRA序列(P<0.05)。⑶在"观察瘤周小血管"方面，CE-MRA、T1WI、三维薄层T1WI序列诊断达C1级(可清晰显示瘤体与邻近血管关系)者分别为18例(62.07%)、5例(17.24%)、14例(48.28%)，CE-MRA、三维薄层T1WI序列诊断效能优于T1WI序列(P<0.05)。结论联合三维薄层T1WI与CE-MRA序列可全面评估瘤体血供，对脑肿瘤定位、定性、指导治疗具有重要意义。

简介：摘要目的探讨卡巴拉汀联合司来吉兰治疗帕金森病(PD)的疗效及对血清β淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的影响。方法抽取2019年5月至2020年7月河南大学第一附属医院收治的PD患者102例，按照随机数字表法分为观察组与对照组，每组51例。对照组给予司来吉兰口服，观察组在对照组治疗基础上给予卡巴拉汀口服，两组均治疗3个月。比较两组临床疗效、治疗前后统一帕金森病评定量表(UPDRS)评分、自主神经症状量表(SCOPT-AUT)评分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、Berg平衡量表(BBS)评分、血清Aβ1-42、IGF-1水平及不良反应发生情况。结果观察组治疗有效率(90.20%，46/51)高于对照组(70.59%，36/51)，P<0.05。治疗后，观察组UPDRS评分、SCOPT-AUT评分低于对照组，MoCA评分、BBS评分高于对照组(P<0.05)。治疗后，观察组血清Aβ1-42、IGF-1水平均高于对照组(P均<0.05)。观察组不良反应发生率(19.61%，10/51)与对照组(14.75%，9/51)比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论卡巴拉汀、司来吉兰联合用药对PD患者有较好的疗效，可减少UPDRS评分及自主神经症状，提高认知功能、平衡能力及血清Aβ1-42、IGF-1水平，安全性好。

简介：摘要目的探索调强放疗(IMRT)联合化疗在治疗T1-2N1M0期鼻咽癌患者中的作用。方法收集2008—2016年间浙江省肿瘤医院和中山大学肿瘤防治中心接受根治性治疗的T1-2N1M0期鼻咽癌患者343例。所有患者均接受IMRT，分为单纯放疗组(RT组)和放化疗组(CRT组)，后者又分为同步放化疗组(CCRT组)、诱导化疗+同步放化疗组(IC+CCRT组)和同步放化疗+辅助化疗组(CCRT+AC组)。采用Kaplan-Meier法评价局部区域无复发生存率(LRFFS)、远处无转移生存率(DMFS)、无进展生存率(PFS)、肿瘤特异生存率(CSS)和总生存率(OS)。Cox模型多因素预后分析。结果303例存活患者的中位随访时间为91个月(49~138个月)。CRT组∶RT组的5年OS、CSS、PFS、LRFFS、DMFS均相近(93.7%∶93.9%、93.7%∶93.9%、89.0%∶87.7%、93.8%∶92.8%、93.8%∶91.2%，均P>0.05)。T1N1期和T2N1期亚组分析也显示CRT组与RT组的治疗结果均相近(均P>0.05)。多因素分析显示只有年龄是OS、PFS、CSS和DMFS的独立预后因素，随年龄增长与上述结局呈负相关。CCRT组、IC+CCRT组、CCRT+AC组与RT组的治疗结局均未给患者带来生存获益，且上述3种联合治疗方式之间的疗效也相近(均P>0.05)。结论T1-2N1M0期鼻咽癌患者接受单纯IMRT获得了满意的治疗效果，预后与联合化疗相当。但未来是否可在T1-2N1M0期人群中取消化疗仍需要前瞻性随机对照临床试验的进一步证实。

简介：摘要小细胞肺癌(SCLC)约占肺癌的15%，是一种神经内分泌肿瘤，生长迅速、极具侵袭性，容易早期发生远处转移。尽管SCLC对一线化疗敏感，但容易短时间内复发。在过去的5年间，免疫治疗在SCLC中取得了一定的成果，特别是在程序性死亡受体1和程序性死亡受体配体1方面，SCLC治疗模式已经发生改变。文章对免疫检查点抑制剂在SCLC中的探索研究做一综述，以期为广大临床工作者提供参考。

简介：摘要探讨长链非编码RNA（LncRNA） PCBP1-AS1对口腔鳞癌细胞增殖、迁移及侵袭的影响及其对微RNA-196a（miR-196a）的靶向调控作用。研究发现PCBP1-AS1在口腔鳞癌组织中低表达，而miR-196a表达上调；转染pcDNA-PCBP1-AS1或转染anti-miR-196a均可抑制细胞增殖、迁移及侵袭，并可诱导细胞周期停滞于G0-G1期；PCBP1-AS1可靶向调控miR-196a；miR-196a过表达可逆转PCBP1-AS1对细胞生物学行为的作用。PCBP1-AS1可通过下调miR-196a的表达从而抑制口腔鳞癌细胞增殖、迁移及侵袭。

简介：摘要小细胞肺癌(SCLC)约占肺癌的15%，是一种神经内分泌肿瘤，生长迅速、极具侵袭性，容易早期发生远处转移。尽管SCLC对一线化疗敏感，但容易短时间内复发。在过去的5年间，免疫治疗在SCLC中取得了一定的成果，特别是在程序性死亡受体1和程序性死亡受体配体1方面，SCLC治疗模式已经发生改变。文章对免疫检查点抑制剂在SCLC中的探索研究做一综述，以期为广大临床工作者提供参考。

简介：摘要目的观察长链非编码RNA肝细胞核因子1α反义链1(lnc HNF1A-AS1)对食管癌细胞增殖、迁移和凋亡的影响并探讨其作用机制。方法选取2017年8月至2019年11月于河南省人民医院行根治性切除术的食管鳞癌患者85例作为研究对象，采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测食管癌和癌旁组织lnc HNF1A-AS1的mRNA表达水平；构建短发卡RNA(shRNA)-Control和shRNA-HNF1A-AS1慢病毒稳定细胞系；采用生物信息学和双荧光素酶报告基因实验分析lnc HNF1A-AS1和miR-1-3p的靶向关系；采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测shRNA-Control和shRNA-HNF1A-AS1细胞的增殖水平；采用Transwell检测shRNA-Control和shRNA-HNF1A-AS1细胞的迁移能力；采用原位缺口末端标记法(TUNEL)染色检测shRNA-Control和shRNA-HNF1A-AS1细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法(Western blot)检测细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)、程序性死亡因子10(PDCD10)的表达；组间比较采用t检验及χ2检验。结果食管癌组织(1.77±0.10)lnc HNF1A-AS1相对表达水平高于癌旁组织(0.39±0.02)(t＝7.294，P<0.05)，差异有统计学意义。生物信息学分析显示lnc HNF1A-AS1是miR-1的潜在作用靶点。shRNA-HNF1A-AS1细胞吸光度(A)值(0.51±0.03)低于shRNA-Control细胞A值(1.65±0.11)，差异有统计学意义(t＝4.904，P<0.05)。shRNA-HNF1A-AS1细胞[(62.08±5.96)个]的迁移数目低于shRNA-Control细胞[(150.44±10.21)个]，差异有统计学意义(t＝3.846，P<0.05)。shRNA-HNF1A-AS1细胞[(83.85±6.69)个]的凋亡数量高于shRNA-Control细胞[(25.92±4.08)个]，差异有统计学意义(t＝4.759，P<0.05)。shRNA-HNF1A-AS1细胞中Cyclin D1和PDCD10的蛋白相对表达水平(0.55±0.05、0.59±0.04)低于shRNA-Control细胞(1.68±0.09、1.80±0.11)，差异有统计学意义(t＝4.363、5.063，P<0.05)。miR-1-3p组细胞Cyclin D1和PDCD10的蛋白相对表达水平(0.38±0.04、0.44±0.05)低于shRNA-Control细胞(1.76±0.10、1.72±0.12)，差异有统计学意义(t＝5.176、4.729，P<0.05)。结论lnc HNF1A-AS1可能通过靶向下调miR-1-3p的表达，促进食管癌细胞的增殖和迁移，抑制食管癌细胞的凋亡。

简介：无

简介：摘要血清CA199作为一种常见的肿瘤标志物，目前主要应用于消化系统恶性肿瘤、肺癌及卵巢癌的诊断及治疗效果评定。CA199升高也常见于无恶性肿瘤存在的情况，如良性胆道疾病、慢性肝炎、肝硬化等，临床上还观察到部分CA199升高患者没有发现任何疾病。本文报道1例重肾畸形合并CA199异常增高的患者，手术后恢复正常，进而证明CA199升高也常见于无恶性肿瘤存在的情况。

简介：AbstractBackground:Psoriatic arthritis (PsA) is an inflammatory arthropathy characterized by psoriasis and bone erosion on radiology. Dickkopf-1 (Dkk-1) is considered to be the main inhibitor of the Wnt signaling pathway and results in reduced osteoblast proliferation. The aim of this study was to investigate the serum level of Dkk-1 and its association with bone erosion in PsA patients.Methods:Serum Dkk-1 levels were measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in 69 patients with PsA and 60 controls, including 39 rheumatoid arthritis (RA) patients, and 21 healthy controls (HCs). Rheumatoid factor and anti-cyclic citrullinated peptide levels were also determined by ELISA. The association of Dkk-1 level with clinical and laboratory features of PsA was analyzed. Logistic regression analysis was used to analyze the risk factors for bone erosion in PsA.Results:Dkk-1 was elevated in 68.1% (47/69) of the patients with PsA, 46.2% (18/39) of RA patients, and 9.5% (2/21) of HCs. Serum Dkk-1 concentration was significantly higher in PsA patients compared with that in HCs. The level of serum Dkk-1 was correlated with a swollen joint count, and levels of complement components 3 and 4. Elevated Dkk-1 level (odds ratio = 4.440, 95% confidence interval: 1.246-15.817, P = 0.021) was identified as the risk factor for bone erosion in PsA.Conclusions:The serum level of Dkk-1 is abnormally elevated in PsA patients. The elevation of Dkk-1 might be involved in the mechanism of bone erosion in patients with PsA.

简介：无

简介：摘要64岁男性患者，因咳嗽、痰中带血伴右侧背部疼痛就诊。胸部增强CT检查提示：右肺上叶后段可见一大小5.5 cm×4.9 cm×4.0 cm肿块，临近第3肋骨有骨质破坏征象，全身其他脏器、软组织、皮肤均未发现肿块。手术切除右肺上叶及部分第3、4肋骨。术后病理免疫组化结果示：Vimentin(+)，CD31(+)，CD34(+)，Ki67(70%+)，EMA(部分+)，符合肺上皮样血管肉瘤诊断，侵犯临近第3、4肋骨。患者于术后6.5个月死于肺转移。肺血管肉瘤非常少见，多为其他部位血管肉瘤转移至肺，原发性肺血管肉瘤更为罕见。肺血管肉瘤无特异性临床症状和影像学特征，诊断主要依靠组织病理学和免疫组化特征，目前尚无标准、有效的治疗手段，预后差。

简介：摘要：随着微创技术的成熟及广泛普及，人们对减轻术后疼痛的意识越来越高，外科快速康复理念越来越普及，术后胸腔闭式引流术引起了临床医师的关注。在胸腔镜下行肺叶切除术是肺癌外科治疗方法中最常用的术式之一,术后护理成为临床医师的关注重点，尤其是术后疼痛，影响术后疼痛的因素众多，其中术后胸管引流是因素术后疼痛的重要因素之一，引流管放置方式的不同可对患者术后产生不同的影响，选择合适的位置放置引流管和适的胸管对于胸外科术后患者至关重要，现就术后胸腔积液的产生、引流管的大小、数量、位置及引流管的并发症等方面的现状及进展进行阐述和分析。