简介:采用共沉淀法制备了SnSbO2.5和SnGeO3两种锡基复合氧化物粉末.XRD分析表明,这两种锡基复合氧化物的共同特点是在27°~28°处有波峰,属无定型结构.将其分别作为锂离子电池负极材料的活性物质,利用恒电流电池测试仪研究它们的电化学性能.实验表明,这两种锡基复合氧化物都有较高的电化学容量,SnSbO2.5的可逆容量为1200mA·h/g,SnGeO3的可逆容量为750mA·h/g.这两种锡基复合氧化物的电化学容量远高于碳材料(石墨的理论容量为372mA·h/g),因此,这两种锡基复合氧化物可以作为锂离子电池负极材料的候选材料.
简介:摘要:以某工业园化工厂污染场地为研究对象,通过建设用地土壤污染状况调查,确定场地的污染物类型、污染物平面分布以及深度分布情况。结合场地土壤污染风险评估报告中确定的土壤污染物风险控制值,针对场地实际条件,通过工艺技术比选制订污染场地的修复方案。
简介:摘要目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育落后,肝脏、肾脏和心脏功能均异常,并伴有高乳酸血症,因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,均为新鉴定的致病性变异。结论RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因,本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识,同时扩展了RRM2B基因变异谱。
简介:摘要目的分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低,血清肌酸激酶升高,头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile),分别来源于母亲和父亲,前者移码变异尚未见报道,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病;后者错义变异已有报道,依据指南判断为意义未明。结论MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了MSTO1基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调,可能导致患儿发病。
简介:以黄芪和党参为原料组方制成芪参补气药茶(ACT),探索ACT对线粒体的保护作用及其机制。分别用AlCl_3比色法和硫酸苯酚法测定ACT的功能因子总黄酮、总糖及总多糖含量。用Ca^2+诱导肝线粒体通透性转换(MPT),分光光度法测MPT程度;以Fe^2+/维生素C诱发肝线粒体脂质过氧化,采用硫代巴比妥酸显色法测定丙二醛(MDA)含量;测定ACT对Fe^2+螯合能力及还原力的影响。实验测得ACT总糖含量为(26±1.3)mg·mL^-1,总多糖含量为(12.5±0.8)mg·mL^-1,总黄酮含量为(121±8.5)μg·mL^-1。结果表明:ACT可抑制Ca^2+引起的MPT,可一定程度上抑制线粒体MDA生成,具有较弱的Fe^2+螯合能力及一定的还原力。能通过温和的抗氧化和清除活性氧作用,一定的还原力及抑制MPT来保护线粒体,从而维持机体氧化与抗氧化平衡,促进机体健康。
简介:摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:摘要创伤是导致器官和组织损伤最直接的形式,也是世界范围内致死和致残的主要原因之一。创伤伴随的缺血再灌注、酸中毒、低氧血症、外科手术、失血或大量输血等均可引起继发性组织损伤。创伤导致内源性损伤相关分子模式(DAMPs)大量释放,引发全身炎症反应综合征(SIRS),进而导致脓毒症、多器官功能衰竭甚至死亡。近期研究表明,线粒体DNA(mtDNA)等线粒体来源的DAMPs在炎症反应中发挥重要作用。mtDNA的释放不仅能够诱导免疫应答、加剧炎症反应,甚至导致组织及器官损伤。本文就mtDNA在创伤中的释放机制,发挥作用的信号通路,及其与创伤的治疗策略和预后进行综述。