简介:摘要目的探讨JAK2、MPL和CALR驱动基因突变情况与BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的3种疾病类型[原发性骨髓纤维化(PMF)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)]选择间的关系。方法采用高通量测序靶向检测156例BCR-ABL阴性MPN患者的32种MPN相关基因,分析患者一般情况、驱动基因及伴随基因突变特点等因素与MPN疾病类型的关系。结果患者疾病类型与年龄关系的分析显示,在JAK2 V617F阳性状态下,PMF患者中60岁以上者的比例较高。通过高通量测序检测,在46例JAK2、MPL或CALR突变患者中检出22种伴随异常基因,其中PV 4例(8.3%),ET 20例(29.4%),PMF 22例(55.0%)。PV仅检出DNMT3A突变,而剪接因子相关基因SF3B1、SRSF2和U2AF1突变仅出现在PMF患者。根据JAK2 V617F突变的变异等位基因频率(VAF值)进行对比分析,结果显示,PV相关的VAF值最高(68.15%),其次为PMF(37.7%)和ET(23.0%),而MPN的3种疾病类型间JAK2 V617F纯合状态比例的差异有统计学意义。且在JAK2突变阳性状态下,PV和ET患者基因突变个数均明显低于PMF。结论MPN患者的年龄、驱动基因(JAK2、MPL和CALR)的突变特点(VAF值、纯合状态)以及伴随异常基因的种类和突变个数等因素,与驱动基因突变状态下MPN疾病类型的选择密切相关,其相关性有助于我们进一步认识MPN和早期评估疾病风险。
简介:摘要目的探讨奈达铂致肺癌患者发生骨髓抑制的危险因素。方法利用医院信息系统收集2015年6月至2018年8月在山东省千佛山医院接受以奈达铂为基础方案化疗的中晚期肺癌术后患者的病历资料进行回顾性分析。将患者按性别、年龄(<60岁或≥60岁)、谷胱甘肽巯基转移酶(GSTP)1A313G基因型(AA型或AG型)、病理分型(非小细胞肺癌或小细胞肺癌)、是否有吸烟史、是否合并肝损伤和是否合并肾损伤各分为2组,比较其骨髓抑制发生率和不同程度、不同表现骨髓抑制发生率,应用logistic回归分析法分析奈达铂致骨髓抑制的危险因素。结果纳入分析的患者共46例,男性34例,女性12例。46例患者中30例在应用奈达铂后出现骨髓抑制,骨髓抑制总发生率为65.2%,其中Ⅰ~Ⅱ度者20例(43.5%),Ⅲ~Ⅳ度者10例(21.7%)。单因素分析结果显示,小细胞肺癌患者应用奈达铂后重度骨髓抑制发生率(3/5)高于非小细胞肺癌(17.1%)(P<0.05)。男性肺癌患者应用奈达铂后白细胞减少总体发生率高于女性(58.8%比25.0%,P=0.04);吸烟患者白细胞减少和中性粒细胞减少的总体发生率高于既往无吸烟史者(68.0%比28.6%, P=0.01; 64.0%比33.3%, P=0.04);小细胞肺癌患者血小板减少总体发生率高于非小细胞肺癌患者(4/5比9.8%,P<0.01)。吸烟与不吸烟肺癌患者应用奈达铂后不同程度中性粒细胞减少的发生率差异有统计学意义(P=0.03);不同病理分型不同程度白细胞减少、中性粒细胞减少及血小板减少的发生率差异有统计学意义(均P<0.01)。二元logistic回归法分析结果显示,相较于非小细胞肺癌,小细胞肺癌患者应用奈达铂后发生血小板减少的风险较高(OR=25.00, 95%CI:2.20~284.61, P=0.01);多元有序logistic回归分析结果显示,病理分型中小细胞肺癌是发生重度骨髓抑制、重度白细胞减少、重度中性粒细胞减少、重度血小板减少的危险因素(OR=13.20, 95%CI:-4.67~0.49, P=0.02; OR=22.20, 95%CI:-5.37~0.83, P=0.01; OR=19.49, 95%CI:-5.11~0.82, P=0.01; OR=13.87, 95%CI:-4.89~0.38, P=0.02)。结论病理分型为小细胞肺癌是患者服用奈达铂后发生重度骨髓抑制的独立危险因素;有吸烟史的男性肺癌患者出现白细胞减少和中性粒细胞减少的概率更高。
简介:摘要目的探讨鼻咽纤维内镜在鼻腔的导入是否可引起腭裂患者鼻音化率值的改变,验证鼻咽纤维内镜与鼻音计同步检查腭裂患者腭咽闭合状态的可行性。方法纳入2004年8月至2010年8月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科收治的33例腭裂住院患者,男性24例,女性9例,平均年龄为15.3岁,比较鼻音计单独检查、鼻音计与鼻咽纤维内镜同步检查两种检查状态下患者的33个语音样本的鼻音化率值,进行配对t检验并统计分析。结果33例腭裂患者在鼻音计单独检查、鼻音计与鼻咽纤维内镜同步检查两种状态下,33个语音样本的鼻音化率值均值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论鼻音计与鼻咽纤维内镜可进行同步检查腭裂患者腭咽闭合功能,鼻咽纤维内镜定性评价腭咽闭合功能的同时得到的鼻音化率值是准确可靠的,为进一步采集不同腭咽闭合状态下鼻音化率值提供了方法学基础。
简介:摘要3例因眼球突出患者就诊眼科,2例是青少年小梁状骨化纤维瘤,均表现为眼球突出逐渐加重,眼球运动正常。影像学检查均表现为骨壁包绕软组织密度占位病变,显微镜下可见瘤组织内有骨小梁结构。1例是沙瘤样骨化纤维瘤,表现为眼球突出,眼睑肿胀,眼球外转、上转受限。影像学检查示左眼眶上壁骨质变薄膨隆,骨壳形成,包绕不规则软组织影,显微镜下可见类似骨小体的小骨块结构。3例均行手术切除。(中华眼科杂志,2020,56:859-861)
简介:摘要目的探讨锁骨部分切除术治疗锁骨骨髓炎的临床疗效。方法回顾性分析2016年2月至2019年2月郑州大学第一附属医院收治的42例成人锁骨骨髓炎患者的临床资料,根据治疗方式分为旷置组(21例,单纯行锁骨部分切除术)和重建组(21例,患者行取自体髂骨的锁骨重建术)。根据Constant-Murley肩关节评分量表及美国肩肘外科学会(ASES)评分量表对患者术前、术后6个月肩关节功能进行评价。结果42例患者术后随访6~24( 12.0±3.5)个月。所有患者未发生切口感染、血管神经损伤等并发症。术后6个月随访时,旷置组Constant-Murley肩关节评分为( 82.81±3.70) %,ASES评分为(83.10±3.82)%;重建组分别为(83.14±5.15) %、(82.33±4.35)%,两种手术方式的肩关节活动功能比较差异未见统计学意义(P=0.811、0.550)。结论锁骨部分切除术与重建术式相比,患者术后6个月肩关节功能无明显差别,是治疗锁骨骨髓炎的一种有效方法。
简介:摘要骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其治疗方案主要依据患者预后分级,以及综合考虑患者的年龄、一般状况评分、合并疾病指数评分和主观意愿等制定。最佳支持治疗是所有MDS患者的基础治疗,甚至对某些患者可能是唯一治疗选择。近年,随着地拉罗司、达依泊汀、转化生长因子(TGF)-β超级家族抑制剂、艾曲波帕、罗米斯汀等药物临床试验的完成和相继问世,MDS的最佳支持治疗方案较前更为优化。笔者通过去铁治疗,促红细胞生成素类制剂(ESA),TGF-β超级家族抑制剂、血小板生成素(TPO)受体激动剂等方面,对MDS最佳支持治疗的新进展进行阐述。