简介：摘要报道1例肺泡微石症（PAM）终末期行单肺移植的病例，对1900年1月至2019年6月关于PAM与肺移植的相关文献进行检索及分析，讨论了PAM的诊治要点和PAM行肺移植后的主要并发症及转归，以提高临床医生对PAM的认识。

简介：无

简介：摘要目的研究姜黄素对维生素A缺乏症（VAD）所致新生大鼠尿路结石的影响。方法对断奶后的新生雄性Wistar大鼠进行维生素A缺乏饮食喂养12周造模，而后分组用姜黄素（20、40和80 mg/kg）治疗，以正常大鼠和肾石通冲剂治疗分别作为对照。检测各组大鼠血清和尿液中的BUN、LDH、尿酸、肌酐、钠、钙、白蛋白、柠檬酸盐、草酸盐和糖胺聚糖水平。检测大鼠肾脏组织中内源性抗氧化酶的水平。使用逆转录PCR方法分析肾脏组织中KIM-1、NGAL、Nrf2和iNOs mRNA的表达。进行各组间的比较。结果VAD导致尿路结石病与正常对照大鼠尿液中的BUN、LDH、尿酸、肌酐、钠、钙、白蛋白、柠檬酸盐、草酸盐和糖胺聚糖水平发生显著变化，而姜黄素治疗组（40和80 mg/kg）和肾石通冲剂治疗组均显著减弱了这些变化（均P<0.05）。姜黄素治疗显著抑制了VAD诱导的氧化亚硝基水平升高，KIM-1、NGAL、iNOs mRNA表达下调和Nrf2 mRNA表达上调（均P<0.01）。结论姜黄素抑制氧化亚硝基应激和调节肾脏KIM-1、NGAL、Nrf2和iNOs mRNA表达发挥其肾脏保护作用。姜黄素可能为VAD引起的尿路结石症提供替代治疗选择。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H2S)水平及基因型与表型的关系。方法收集并回顾性分析2014年1月至7月在北京大学第一医院儿科代谢病门诊就诊的66例甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿的临床及实验室资料，将其分为心血管系统受累组(10例)和无心血管系统受累组(56例)，比较2组临床特点、血浆H2S水平及基因型的差异。结果1．≤1岁的早发型患儿45例，其中心血管系统受累4例，无心血管系统受累41例；>1岁的晚发型患儿21例，其中心血管系统受累6例，无心血管系统受累15例。男性患儿共44例，其中心血管系统受累8例，无心血管系统受累36例；女性患儿共22例，其中心血管系统受累2例，无心血管系统受累20例。2组患儿的发病年龄、性别分布差异均无统计学意义(χ2＝2.910、0.368，均P>0.05)。2.伴心血管系统受累的10例患儿中，单纯高血压3例，肺动脉高压并高血压2例，心肌轻度肥厚2例，房间隔缺损并肺动脉高压1例，单纯肺动脉高压1例，心肌致密化不全1例。与无心血管系统受累组比较，心血管系统受累组患儿并肾脏受累的比例增加，并神经系统受累的比例降低，差异均有统计学意义(χ2＝20.34、5.79，均P<0.05)；并血液系统受累比例差异无统计学意义(χ2＝1.28，P>0.05)；血浆H2S水平降低[(33.8±3.6) μmol/L比(39.3±5.2) μmol/L，t＝－3.22，P<0.01]。3.对46例患儿行基因检测，均发现MMACHC基因突变(cblC型)，并且心血管系统受累患儿中以c.80A>G突变最常见，无心血管系统受累患儿以c.609G>A突变最常见。结论甲基丙二酸尿症并高同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿的临床表现多样，易并多系统受累，尤其以肾脏受累更为常见。血浆H2S水平的下降可能参与了其心血管系统受累的发生。MMACHC基因c.80A>G突变是甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿最常见的基因突变位点。

简介：摘要目的探讨颅骨缺损患儿行仿生材料颅骨修补术后并发症的种类及预防方法。方法回顾性分析2014年1月至2017年8月清华大学玉泉医院神经外科采用经个性化定制的仿生骨材料(纳米相羟基磷灰石/胶原复合骨)行儿童颅骨修补65例。其中，男36例，女29例；年龄范围为1岁2个月至12岁。外伤致去骨瓣57例，其中闭合性颅脑损伤49例(包括外伤后颅骨凹陷性/粉碎性骨折，硬膜内、外血肿，脑挫裂伤等)，开放性颅脑损伤8例(包括车祸伤4例，高空坠物砸伤2例，钝器砸伤1例，锐器砍伤1例)，非外伤因素去骨瓣减压8例(包括自发性蛛网膜下腔出血3例，脑肿瘤术后脑水肿2例，颅骨恶性肿瘤2例，颅骨嗜酸性肉芽肿1例)。平均去骨瓣时间为1年5个月，其中最短时间为2个月，最长时间超过4年。所有病例中，59例为单侧颅骨缺损(左侧36例，右侧23例)，6例为双侧颅骨缺损；去骨瓣范围中标准或近似标准的单侧额颞大骨瓣减压窗46例，单侧额、颞、顶、枕部分去骨瓣减压13例，分隔的双侧额颞减压窗5例，双额贯通减压窗1例。术后跟踪随访2～5年。结果患儿手术过程均顺利，出现各类术后并发症共42例，包括皮下积液27例，仿生材料固定松动8例，仿生材料术后碎裂6例，感染1例，全部行针对性处理后效果满意。结论儿童仿生材料颅骨修补术后易出现各类并发症，这与术中仿生材料使用经验不足和儿童依从性差有关。掌握仿生材料的特性和儿童生长发育特点，可明显减少术后并发症的出现。

简介：摘要静脉血栓栓塞症（VTE）是住院患者常见的并发症之一，住院患者可能存在VTE高危因素。护理作为VTE防治的重要组成部分，护士应准确识别危险因素、及时正确进行VTE风险评估，采取恰当的预防措施对预防VTE意义重大。

简介：摘要我国大于60岁老年人高尿酸血症的患病率大约为5.5%～19.3%。随着我国人口老龄化的进展，高尿酸血症的发病人口会不断上升。针对无症状性高尿酸血症的老年人是否需要积极降尿酸治疗，目前临床上尚无指南依据。本文从尿酸的代谢过程及病理、生理、老年人高尿酸血症合并共病的治疗策略、具体的治疗流程及药物治疗进展等方面进行综述。

简介：无

简介：摘要回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后，婴儿期以全面发育落后起病，不伴肌张力障碍，症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全，学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶(TH)基因突变，例1为c．457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿，伴或不伴智力损害，均需考虑THD的可能，基因诊断尤为重要。

简介：摘要心脏移植是终末期心力衰竭患者重要的治疗手段。随着外科手术技术进步和免疫抑制剂的使用，心脏移植成功率逐步提高。神经系统并发症是心脏移植术后常见的并发症，包括：免疫抑制剂(CNI等)相关神经毒性、卒中、脑病、中枢神经系统感染以及中枢神经系统恶性肿瘤等。本文就心脏移植术后神经系统并发症作一综述。

简介：摘要回顾2008年2月至2018年2月18例先天性膈疝合并肺隔离症患儿临床资料，总结其临床特征，并探讨诊断和治疗方法。全组后外侧膈疝17例，食管裂孔疝1例；肺隔离症叶外型15例，叶内型3例。仅1例术前诊断先天性膈疝合并肺隔离症，余17例术前仅诊断膈疝或膈膨升，术中或术后确诊肺隔离症。18例均同期行隔离肺切除、膈疝修补术。术后1例因肺炎死亡；17例恢复顺利出院，随访10～26个月生长发育正常。合并先天性膈疝的肺隔离症容易漏诊，同期行隔离肺切除以及膈疝修补术，效果满意。

简介：摘要肌少症是指与增龄相关的肌肉含量及功能的下降。现有研究发现与慢性阻塞性肺疾病相关的继发性肌少症会导致患者肺功能的进一步恶化及日常生活能力的下降，而这种因慢性疾病所致的炎性反应、能量消耗增加、活动耐力降低等又将加重肌少症。本文旨在初步探讨慢性阻塞性肺疾病和肌少症间可能存在的相关机制，并提倡早期干预肌少症。

简介：摘要目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者，共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组，比较两组患者的差异。结果24例患者中，20例(83.3%)为男性；中位起病年龄为13(P25，P75：10，14)岁，中位诊断年龄为17.0(P25，P75：14.0，21.0)岁，中位病程为4.0(P25，P75：2.0，7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤，其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25，P75：2.0，5.7)年，其中治愈组14例(58.3%)，未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较，未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25，P75：7，13)岁、14(P25，P75：13，15)岁]，诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25，P75：10.0，22.5) μg/L、58.8(P25，P75：20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术＋药物＋放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示，垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点；随访资料显示其治疗达标率低，建议临床上关注生长过快的儿童青少年，实现早诊断、早治疗。

简介：摘要低磷血症与肾脏病关联十分密切，但临床工作者对此缺乏系统性认知，在诊治过程中存在较多漏洞。本综述基于血磷代谢的稳态，阐述了肾性低磷血症的病因分类，对其诊断要点和流程进行了详细归纳，同时总结了治疗原则和最新进展，以期提高对低磷血症和肾脏病关联的认识，为低磷血症规范合理的临床诊疗提供依据和参考。

简介：摘要目的探讨个案管理系统在静脉血栓栓塞患者管理中的应用情况和对患者的影响。方法回顾性分析2018年6—12月北京清华长庚医院收治的静脉血栓栓塞症患者391例，依托院内静脉血栓栓塞症防控中心结构体系下，使用医院自主研发的个案管理系统对医院静脉血栓栓塞症患者进行管理，将检验中存在阳性体征患者自动转入个案管理系统，根据患者情况，制定静脉血栓栓塞症患者的个案管理计划，并上报系统执行情况。对所有纳入观察的静脉血栓栓塞患者一般资料、临床分型和临床症状进行分析，并对患者用药依从性和超声检查情况进行随访观察。结果391例静脉血栓栓塞患者中年龄>60岁者78.0%；单纯下肢DVT占93.1%，单纯肺栓塞占5.4%，下肢DVT合并肺栓塞占1.5%，有95例患者无明显临床症状。患者的服药依从性率为94.9%，超声复查率为89.8%。结论个案管理系统将散在院内静脉血栓栓塞症患者集中化管理和指导追踪，专人管理提升患者出院后用药依从性、规范性，提高返院复查率，追踪患者结局良好。

简介：摘要目的观察卡巴胆碱对内毒素血症小鼠肠道屏障功能的保护作用及机制。方法将C57BL/6小鼠随机分为对照组、内毒素血症组、卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组，每组10只。腹腔注射10 mg/kg内毒素建立内毒素血症模型。模型制备后15 min腹腔注射卡巴胆碱0.1 mg/kg或0.9%氯化钠溶液，内毒素注射后3 h处死动物。取距回盲瓣10 cm处回肠组织，光镜下观察回肠组织病理学改变，测定肠道组织通透性，检测紧密连接蛋白（Claudin-2）、肌球蛋白轻链激酶（MLCK）定位及蛋白含量等。结果FITC-葡聚糖水平：对照组、内毒素血症组、卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组分别为（2.33±0.51）µg/ml、（55.25±5.41）µg/ml、（19.27±3.53）µg/ml、（48.45±9.50）µg/ml，4组总体差异有统计学意义（F=111.8，P<0.05），其中内毒素血症组与对照组、内毒素血症组与卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组与卡巴胆碱组比较，差异均有统计学意义（t分别为22.52、15.31、12.42，P均<0.05）。Claudin-2蛋白含量：对照组、内毒素血症组、卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组分别为（0.82±0.08）µg/ml、（0.52±0.09）µg/ml、（0.77±0.05）µg/ml、（0.53±0.09）µg/ml，4组总体差异有统计学意义（F=11.61，P<0.05），其中内毒素血症组与对照组、内毒素血症组与卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组与卡巴胆碱组比较，差异均有统计学意义（t分别为6.518、5.366、5.167，P均<0.05）。MLCK蛋白含量：对照组、内毒素血症组、卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组分别为（0.58±0.07）µg/ml、（1.07±0.17）µg/ml、（0.69±0.11）µg/ml、（0.94±0.05）µg/ml，4组总体差异有统计学意义（F=12.64，P<0.05），其中内毒素血症组与对照组、内毒素血症组与卡巴胆碱组、α银环蛇毒素组与卡巴胆碱组比较，差异均有统计学意义（t分别为7.79、5.881、3.892，P均<0.05）。结论卡巴胆碱对内毒素血症小鼠肠道屏障功能有保护作用，可降低肠道通透性，其机制可能与激活胆碱能抗炎通路有关。

简介：无

简介：摘要1例45岁男性患者因颅内病变行开颅活检术，术后为预防癫痫先给予丙戊酸钠800 mg溶于0.9%氯化钠注射液8 ml静脉推注，继之用该浓度丙戊酸钠溶液以0.6 ml/h的速度持续静脉泵入。给药1 h后，患者血清乳酸水平逐渐升高，最高达到14.7 mmol/L，伴代谢性酸中毒和代偿性呼吸性碱中毒，酸碱度最低7.09，剩余碱最低-26.3，导致患者昏迷。考虑患者的高乳酸血症及代谢性酸中毒可能与丙戊酸钠有关，停用丙戊酸钠，给予5%碳酸氢钠注射液静脉滴注和血液净化治疗。3 d后，患者的乳酸水平恢复正常，代谢性酸中毒基本纠正，神志转清。

简介：摘要体外膜氧合器（ECMO）具有呼吸支持和快速改善心肺功能失代偿状态的作用，是一种有效救治顽固性呼吸衰竭和循环衰竭的过渡方法，但其使用期间，可能会发生一些严重的并发症，如动、静脉系统血栓形成和栓塞、严重心律失常、溶血和出血、肾脏损伤和急性肾功能不全、严重神经系统损伤、严重感染以及手术和装置相关的并发症。提高对ECMO治疗并发症的认识，实施科学管理及多学科协作，才能降低其并发症，保证患者安全，提高抢救效率。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11，000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南，并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA管理相关研究证据的不断更新以及基因药物研发取得巨大突破，临床医师、患者及其家庭成员越来越积极主动地去管理这种疾病。2018年初国际SMA标准护理委员会对2007年版指南进行了更新，进一步规范了SMA的诊断及管理标准。本文根据最新发布的国际管理指南，从SMA诊断、康复、骨科及呼吸管理等方面逐一进行解读，以期提高我国对SMA的诊断及管理水平。