简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：一、病例摘要患者女，33岁，主因体检发现宫颈癌2d于2008年11月19日入院。患者月经规律，白带多无异味。23岁结婚，孕2产1，人工流产1次。患者于1995年因肠息肉在北京协和医院诊断为家族性黑斑息肉综合征，行肠息肉切除手术治疗。患者入院前2天体检：面部、唇、口周、指、

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间

简介：<正>本文于2013年发表于《JournalofPaediatricsandChildHealth》杂志上,比较了双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)在不同的治疗策略下的围产儿结局和受血胎心脏情况。作者回顾分析了1993年1月至2007年12月间孕28周前诊断的81例TTTS病例。根据不同的治疗策略分为羊水减量组和激光治疗组。激光治疗组的平均诊断孕周较羊水减量组小(20.4周vs22.4周,

简介：

简介：目的通过对多囊卵巢综合征（PCOS）患者和年龄、体重相匹配的正常妇女进行C-反应蛋白（CRP）、血脂的检测寻找多囊卵巢综合征妇女易患心血管疾病的风险因素。方法64例PCOS和20例年龄、体重匹配的正常健康妇女进行体重指数（BMI）计算、葡萄糖耐量试验（OGTT）、血清胰岛素（INS）、血脂和CRP的测定,比较肥胖、非肥胖;胰岛素抵抗、非胰岛素抵抗;高雄激素、雄激素正常的血脂、C-反应蛋白血中水平。结果PCOS患者总胆固醇（CHO）、CRP明显高于正常对照组,而高密度脂蛋白（HDL）却低于对照组;肥胖的PCOS患者CHO、CRP明显高于非肥胖PCOS患者和对照组,PCOS患者超敏C-反应蛋白（SCRP）水平高于对照组,肥胖的PCOS患者高密度脂蛋白（HDL）低于非肥胖PCOS患者和对照组;胰岛素抵抗的PCOS患者CRP、甘油三酯（TG）明显高于非胰岛素抵抗的PCOS患者,而HDL却低于非胰岛素抵抗者,SCRP高于对照组;高雄激素PCOS患者血清CRP、SCRP水平明显高于雄激素正常组,高雄激素PCOSTG高于雄激素正常组和对照组,而HDL却低于这两组。CRP与肥胖关系最为密切。结论PCOS患者的心血管疾病的风险不是某一个因素决定的,而是多种代谢异常综合作用的结果。肥胖、胰岛素抵抗、高雄激素均是PCOS患者易患心血管疾病的风险因素,但是肥胖与CRP的关系更为密切。

简介：目的探讨多囊性卵巢综合征（PCOS）患者血清中C反应蛋白（CRP）的浓度与临床因素的相关性。方法对90例PCOS患者及20例正常对照组应用免疫比浊法检测血清中CRP水平，同时应用生化法检测血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）；对PCOS患者进行葡萄糖耐量（0GTT）及胰岛素释放实验。根据体重指数（BMI），PCOS患者分为：肥胖组48例（BMI≥25kg／m^2），非肥胖组42例（BMI〈25kg／m^2）。结果①肥胖及非肥胖PCOS患者IogCRP均明显高于正常对照组（P〈0．05），肥胖PCOS患者IogCRP明显高于非肥胖PCOS患者（P〈0．05）；②Pearson相关分析显示，IogCRP与BMI、HOMA-IR呈正相关（P〈0．05）；与HDL-C和胰岛素敏感指数（ISI）呈负相关（P〈0．05）。排除BMI影响后的偏相关分析显示，IogCRP与HOMA-IR呈正相关（P〈0．05），与ISI呈负相关（P〈0．05）。结论PCOS患者机体内可能存在着一种慢性炎症状态；PCOS患者血清CRP水平的升高可能是预测2型糖尿病的一个危险因子。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》,研究对象为2004～2009年期间77例QuinteroⅠ级和46例QuinteroⅡ级的双胎输血综合征病例,应用胎儿超声心动图动态观察受血儿心肌肥厚的状况。其中11例(8.9%)随访观察,26例(21.1%)羊水减量治疗,43例(35.0%)先行羊

简介：

简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比

简介：目的讨论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的临床特点、发病原因及与其他疾病的鉴别诊断。方法报告卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征并CA125升高1例并复习1996年至今的国内外文献13例。结果均于手术切除后胸腹水消失，血清CA125降至正常。结论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的病例术前很难与卵巢麦格氏综合征及恶性肿瘤鉴别，组织学病理确定诊断，手术后预后好。

简介：<正>本文发表于2013年12月的《JUltrasoundMed》上。关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式。美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法。回顾分析过去十年间美国费城儿童医院诊断的59例双胎反向灌注序列征。使用椭圆公式(长×宽×高×0.523)分别计算无心畸胎躯干及肢体

简介：大家都知道中华医学会是我国成立最早的几个学术社团之一。中华医学会到明年就成立95周年了。中华医学会在推动我们国家现代医学的发展中发挥了极为重要的作用。中华医学会举办的学术期刊是医学学术交流的重要园地。我们现在纸质版是122种，电子版是22种，合在一起就是144种，涵盖了我们现代医学的各个专业领域。中国医学界对中华医学会主办的期刊群给予了高度的关注。尤其是改革开放以来，我国经济发展很快，医疗卫生事业的发展也很快，需要临床的学术交流、科研成果的展示交流。所以我经常讲期刊发展的根本动因在哪？

简介：目的评价腹腔镜下卵巢打孔术（laparoscopicovariandrilling,LOD）治疗枸橼酸氯米芬（clomifenecitrate,CC）抵抗型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率（P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16）、妊娠率（P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23）均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组（P=0.04）。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。

简介：目的：探讨分析急危重症病房（ICU）多器官功能障碍综合征（MODS）患者早期应用血必净注射液治疗的临床效果。方法：58例入住我院ICUMODS患者,随机分为两组,治疗组30例,对照组28例。对照组接受常规治疗（抗感染、对症、营养支持等）,治疗组在接受常规治疗基础上加用静脉滴注血必净注射液50mL＋0.9%氯化钠注射液50mL静脉点滴,q12h,连用10天。分别观察两组治疗前后心率（HR）、呼吸频率（RR）、体温（T）、血白细胞计数（WBC）及病死率。结果：治疗组T、RR、HR、WBC改善情况明显优于对照组（P〈0.05）,病死率较对照组显著降低（P

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者血清白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)、IL-23水平与性激素及脂代谢的关系。方法选取2016年3月至2018年3月于黄石市妇幼保健院接受治疗的PCOS患者68例为观察组,另选取同期在体检中心体检健康的育龄女性50例为对照组。比较两组血清中IL-17、IL-23、卵泡刺激素(folliclestimulatinghormone,FSH)、黄体生成素(luteinizinghormone,LH)、LH/FSH值、总睾酮(totaltestosterone,TT)、总胆固醇(totalcholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度胆固醇(lowdensitylipoproteincholesterol,LDL-C)、高密度胆固醇(highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C)的水平,采用Pearson系数分析PCOS患者IL-17、IL-23水平与性激素指标及脂代谢指标的关系。结果两组FSH、TC、LDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组血清中的IL-17、IL-23、LH、TT、TG水平和LH/FSH值[(243.94±51.27)pg/mL、(60.38±31.45)pg/mL、(11.41±5.26)IU/L、(2.76±0.68)ng/mL、(2.41±1.12)mmol/L、(2.03±1.01)]均明显高于对照组[(73.68±22.36)pg/mL、(31.26±22.43)pg/mL、(5.79±2.34)IU/L、(0.92±0.38)ng/mL、(1.35±0.98)mmol/L、(0.86±0.34)],HDL-C水平[(1.38±0.32)mmol/L]低于对照组[(2.53±0.28)mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05);PCOS患者IL-17、IL-23分别与LH、LH/FSH、TT、TG呈正相关(P<0.05),与HDL-C呈负相关(P<0.05)。结论IL-17、IL-23在PCOS患者血清中呈高表达,且其水平与部分性激素及脂代谢指标有关,提示IL-17、IL-23可能参与了PCOS的发生、发展。