简介:目的观察不同浓度脂多糖(LPS)诱导人支气管上皮细胞β防御素3(hBD-3)的表达,探讨hBD-3在呼吸道感染中的作用。方法用不同浓度的LPS(0.01,0.1,1,10μg/mL)诱导人支气管上皮细胞后,2h行RT-PCR法检测hBD-3mRNA的表达,4h行Westernblot检测hBD-3蛋白的表达。结果正常人支气管上皮细胞有微量hBD-3表达,LPS诱导细胞后,hBD-3mRNA及蛋白表达均增加,与对照组相比差异有非常显著性(P〈0.01);不同浓度LPS诱导细胞后,随着LPS浓度的增加hBD-3mRNA和蛋白的表达亦随之增加,不同浓度组间比较差异有显著性(P〈0.05)。结论一定剂量的LPS可诱导人支气管上皮细胞hBD-3表达,且呈浓度依赖性,推测hBD-3可能参与呼吸道对LPS最初的防御反应。
简介:目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。
简介:目的发育性髋脱位(developmentaldislocationofthehip,DDH)的病因目前不明,但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ,Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异,以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析,并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低(P〈0.01);COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低(P〈0.01),其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异(P〉0.05)。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低,可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。
简介:目的DD(disposablediapers,DD)是指一次性纸尿裤(尿不湿)、尿片、尿垫等婴幼儿用品。本研究回顾性调查婴幼儿尿不湿使用情况,并分析其对3~6岁儿童排便功能障碍患病率及排便功能发育的影响。方法采用分层抽样和随机整群抽样相结合的方法,抽取我国广东省深圳市和河南省郑州市6个区30个幼儿园的6030名3~6岁儿童进行问卷调查。调查内容包括年龄、性别、是否使用DD和使用时长、是否可独立完成排便及开始时间、是否存在排便功能障碍(便秘、大便失禁、直肠脱垂等),采用χ~2检验比较不同性别、不同DD使用情况儿童排便功能障碍的患病率,采用独立样本t检验比较使用DD和未用DD组患儿自主控制排便的年龄。结果本调查共回收有效问卷5146份,DD使用率87.9%(4522/5146)。使用DD组和未用DD组患儿自主控制排便年龄分别为(31.13±9.62)个月和(27.18±8.96)个月,差异有统计学意义(t=4.604,P〈0.001);调查发现共有337名儿童有排便功能障碍,患病率为6.54%,其中使用DD组的患病率为7.08(320/4522),未用DD组患病率为2.72%(17/624),差异有统计学意义(χ~2=15.363,P〈0.001)。377名排便功能障碍患儿中,便秘201名(259.64%),大便失禁93名(27.60%),直肠脱垂43名(12.76%)。随DD使用时长增加,排便功能障碍患病率呈现升高趋势,经趋势卡方检验,差异有统计学意义(χ~2=24.759,P〈0.001)。结论学龄前儿童排便功能障碍常见,出生后长期使用DD和缺乏排便训练是学龄前儿童排便功能障碍的危险因素,应引起社会关注。
简介:目的研究北京市3~18岁人群腰围(WC)、腰围身高比(WHtR)的分布特征;在心血管疾病(CVD)危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析;基于CVD危险因素评估,采用工作者特征曲线分析方法,研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值;并利用《北京市学校卫生防病工作规划》(2006)血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据,对上述界值进行交叉验证。结果基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值,WHtR的适宜界值为0.46。交叉验证显示:按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素,WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。
简介:目的探讨3~12月龄婴儿的基础味觉状况,为喂养指导提供依据。方法选择2008年9月至2009年9月在四川省成都市妇幼保健院自然分娩或缩宫素诱导阴道分娩的健康婴儿为研究对象。分为3、6、9和12月龄组。配制25%蔗糖(甜)、5%氯化钠(咸)、1.43%柠檬酸(酸)和0.025%盐酸小檗碱(苦)4种味觉溶液。在婴儿空腹安静清醒状态下进行4种味觉测试,3和6月龄组采用4×4拉丁方设计4种味觉溶液的测试顺序,9和12月龄组采用甜、咸、酸和苦的测试顺序。依据婴儿面部运动单位编码系统(BabyFACS)量化婴儿的面部表情强度(分为10级);1~3级为可接受表情,4~8级为不愉快表情,9~10级为拒绝表情。结果480名婴儿进行味觉测试,其中3月龄组122名(男70名,女52名);6月龄组122名(男57名,女65名);9月龄组119名(男56名,女63名);12月龄组117名(男60名,女57名)。①9月龄组对甜味的面部表情1~3级出现的百分率(100%)高于6月龄组(89.4%),面部表情9~10级出现的百分率(0)显著低于6月龄组(1.6%);6月龄组对酸味的面部表情1~3级出现的百分率(45.1%)显著高于9月龄组(33.6%),面部表情9~10级出现的百分率(10.6%)显著低于9月龄组(17.7%);6月龄组对苦味的面部表情1~3级出现的百分率(41.0%)显著高于9月龄组(30.2%),面部表情9~10级出现的百分率(15.2%)显著低于9月龄组(48.8%)。②6月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(29.2%)显著低于男婴(40.3%);对酸味的面部表情10级出现的百分率女婴(3.1%)显著高于男婴(0)。9月龄组对甜味的面部表情1级出现的百分率男婴(77.8%)显著低于女婴(95.2%);对酸味的面部表情10级出现的百分率(7.9%)女婴显著高于男婴(3.6%)。12月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(37.5%)显著低于男婴(83.3%);对酸味的面部
简介:报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A〉G和c.958A〉G(p.K320E),分别遗传自其父母。予以患儿"鸡尾酒疗法"、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。
简介:目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域,选取14个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系(家系A和家系B)的起病年龄相对较大,在青少年期发病,家系A中有3例患者发病年龄偏小,最小者1岁发病,家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大的LOD值为0.18(D11S1391);在θ=0.1时,最大的LOD值为0.18(D11S1986);在θ=0.2时,得到本组最大的LOD值为0.47(D19S220),均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系,�
简介:目的探讨信号转导和转录激活因子6(STAT6)以及哮喘易感基因血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)在哮喘小鼠气道重塑中的作用,并观察布地奈德(BUD)对上述两种物质水平的干预作用。方法BALB/c雌性小鼠30只,随机分为对照组、哮喘组和BUD组。应用鸡卵清蛋白(OVA)激发试验建立哮喘小鼠模型,BUD组在每次激发前30min应用生理盐水溶解的BUD雾化液进行雾化吸入,对照组应用生理盐水替代OVA溶液。苏木精-伊红染色及Masson染色观察各组小鼠气道病理学改变;ELISA法检测各组小鼠肺组织匀浆中IL-13水平;RT-PCR法检测各组肺组织STAT6及ORMDL3的mRNA表达。结果哮喘组气道病理学改变较正常组和BUD组明显,而BUD组气道病理学变化较哮喘组减轻。哮喘组和BUD组IL-13水平、STAT6及ORMDL3的mRNA表达均明显高于对照组(P〈0.05),且哮喘组IL-13水平、STAT6和ORMDL3的mRNA表达均高于BUD组(P〈0.05)。Pearson相关分析显示STAT6和ORMDL3mRNA在哮喘组的表达呈正相关(r=0.676,P=0.032)。结论STAT6和ORMDL3可能参与了小鼠气道重塑过程,BUD可能通过下调STAT6和ORMDL3的mRNA表达,改善气道重塑。
简介:目的建立小鼠支气管哮喘模型,采用T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3(Tim-3)特异短发夹RNA(shRNA)沉默外周血单个核细胞(PBMCs)中Tim-3的表达,探讨Tim-3对辅助性T细胞1(Th1)和Th17细胞分化的影响。方法用卵白蛋白(OVA)致敏并激发建立哮喘小鼠模型,分离哮喘小鼠PBMCs,用Tim-3特异的shRNA片段沉默哮喘小鼠PBMCs中高表达的Tim-3基因。Real—timePCR和Westernblot检测Tim-3的表达,流式细胞分析技术(FACS)检测Thl和Thl7的比例;ELISA检测细胞培养上清液中干扰素-γ(IFN-γ),白介素4(IL-4),和白介素.17(IL-17)的水平。结果哮喘组小鼠PBMCs中Tim-3mRNA表达明显升高;使用特异Tim-3shRNA沉默哮喘小鼠PBMCs后,沉默组PBMCs中Th1细胞比例显著升高,Th17细胞比例显著下降,与阴性对照组相比差异有统计学意义(P〈0.01);沉默组PBMCs培养上清液中IFN-1明显升高,IL-17明显降低,与阴性对照组相比差异有统计学意义(P〈0.05),IL-4水平无明显变化。结论特异Tim-3shRNA有效地沉默了Tim-3的表达,Tim-3表达的改变影响了T细胞的分化。
简介:目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1(CX3CL1)是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、~2500、~3000、~3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、~35、~37、~39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染(化脓性脑膜炎)亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例(脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例)。对照组脐血CX3CL1水平为(97.8±13.3)pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆(95.1±8.2)pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义(P=0.299)。CX3CL1水平感染组脑脊液中(210.0±11.9)pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义(P〈0.001)。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为(243.1±13.3)、(208.2±20.1)和(168.7±20.6)pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义(P=0.046);中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义(P=0.016);败血症亚组与非败血症亚组比较(P=0.180)、中枢感染亚组与败血症亚组比较(P=0.169),差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定
简介:目的建立1~2月龄健康婴儿母乳喂养1、2和3月时的生长速率百分位曲线,为评价生长发育提供更全面的参考.方法采用多中心RCT方案,6个研究现场儿童保健科体检的胎龄〉37周、1~2月龄、性别不限、自动放弃母乳喂养的婴儿为配方粉组(按随机化原则分配至配方粉1亚组和配方粉2亚组),在相同研究现场与配方粉组单号性别、体重匹配的胎龄〉37周、1~2月龄、坚持母乳喂养的婴儿进入母乳组.主要观察指标为入组1、2和3月时身长、体重和头围的生长速率,月生长速率=[(本次随访的测量值-上次随访的测量值)/(本次实际随访时间-上次实际随访时间)天×30.次要观察指标:①入组1、2和3月时的大便形状和次数,根据婴儿家长手机拍摄新鲜大便照片按Bristol大便形状7分型图判断便型;②研究期间发生的不良事件.生长速率和便次、便型采用全分析集(FAS)分析,不良反应采用安全集(SS)分析.应用LMS软件,以偏度-中位数-变异系数(LMS)法表现入组1、2和3月时身长、体重和头围的生长速率的百分位数.结果2016年5月6日至2016年10月30日征集到符合本研究纳入和排除标准的(SS集)配方粉组152名和母乳组72名,2组分别有24名和3名退出,FAS集分别为128名和69名.2组性别、入组时日龄、身长、体重、胎龄和生产方式差异无统计意义.①母乳组喂养1、2和3月时身长增长速率(厘米/月)分别为3.1±1.4、3.0±0.8和2.7±0.6,呈逐月下降趋势;体重增长速率(克/月)分别为951±371、824±278和749±219,呈逐月下降趋势;头围增长速率(厘米/月)分别为1.5±0.7、1.4±0.5和1.3±0.3,下降趋势缓慢.②在喂养1、2和3月时,配方粉组与母乳组身长、体重和头围增长速率差异均无统计学意义,亦呈逐月下降趋势.③入组时及喂养1、2和3月时,配方粉组大便次数和形状与母乳组差异有统计学意义.④224名(SS集�
简介:目的探讨抑制c-Jun氨基末端激酶(JNK)/核转录因子FOXO3a信号通路对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经元凋亡的保护作用机制。方法将64只7日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血(HI)组、二甲基亚砜(DMSO)溶剂组和JNK特异性抑制剂AS601245干预组(JNK抑制剂组)。各组分别在建模后24h处死动物取大脑皮层,应用Westernblot法定量检测JNK、p-JNK、FOXO3a、胞核FOXO3a、胞浆FOXO3a,以及促凋亡蛋白Bim及CC3的表达水平;应用TUNEL染色法检测神经细胞凋亡情况。结果与假手术组相比,HI后24h,p-JNK蛋白水平增高(P〈0.01);胞核FOXO3a蛋白水平增高,胞浆FOXO3a蛋白水平降低(P〈0.01);Bim及CC3表达水平增高(P〈0.01)。与HI组及DMSO溶剂组相比,JNK抑制剂组p-JNK蛋白水平降低(P〈0.01);胞核FOXO3a蛋白水平降低,胞浆FOXO3a蛋白水平增高(P〈0.01);Bim及CC3表达水平降低(P〈0.01)。JNK抑制剂组的TUNEL染色阳性细胞表达较HI组及DMSO溶剂组减少(P〈0.01)。结论新生大鼠HIBD时,JNK发生磷酸化,活性增高;抑制JNK活性可抑制FOXO3a核转位,下调促凋亡蛋白Bim及CC3表达,减少神经细胞凋亡。