简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：摘要目的探索双绒毛膜双胎孕妇孕期体重增长趋势和适宜体重增长值。方法回顾性分析2011年8月至2019年12月在北京大学第三医院分娩且无严重母儿合并症的755例双绒毛膜双胎孕妇的临床资料，依据中国卫生行业标准将所有孕妇按孕前体重指数（body mass index，BMI）分为3组：低体重组（BMI<18.5 kg/m2，40例）、正常体重组（BMI为18.5~24 kg/m2，509例）和超重肥胖组（BMI≥24 kg/m2，206例）。采用方差分析、χ2检验及Kruskal-Wallis检验对3组孕妇的孕期BMI、辅助生殖及孕期增重速度等资料进行比较。通过随机效应模型联合限制性立方样条，建立孕期体重随孕周增长的回归模型，估计孕4~39周孕妇增重的百分位数。结果低体重组、正常体重组和超重肥胖组孕期总增重的中位数分别为17.0 kg（15.0~20.5 kg）、17.0 kg（14.0~21.0 kg）、15.0 kg（12.0~20.0 kg），随着孕前BMI的增加，总孕期增重减少（χ2=11.974，P=0.002）。回归模型对各孕周的体重增长观测值拟合较好，结果显示，低体重组、正常体重组和超重肥胖组孕妇在孕13周前增重缓慢，孕13周后体重接近匀速增长；孕37周时体重增长［M（P25~P75）］分别为17.6 kg（15.2~20.3 kg）、17.3 kg（14.7~20.2 kg）、15.7 kg（12.9~18.8 kg）。结论不同孕前BMI的双胎妊娠孕妇早孕期体重增长速度均缓慢，中孕期开始呈匀速增长，超重肥胖孕妇孕期增重低于正常孕妇。

简介：摘要目的分析经双切口入路手术对胫骨平台双髁骨折的治疗效果。方法2012年4月-2013年4月期间，选取我院收治的胫骨平台双髁骨折患者共45例为研究对象，所有患者均采用后内侧双切口入路以及膝关节前外侧入路手术。包括32例SchatzkerV型以及13例SchatzkerVI型患者。对患者的感染率、愈合时间以及治疗效果进行观察。结果在采用经双切口入路手术治疗后，45例患者中有5例发生感染情况，感染率为11.1%(5/45)。所有患者愈合时间平均(4.8±1.3)个月.治疗效果16例优、25例良、3例一般、1例差，治疗有效率为91.1%(41/45)。结论在对胫骨平台双髁骨折患者进行治疗的过程中，选择采用经双切口入路手术能够将膝关节内结构以及胫骨平台双踝骨折端进行充分暴露，同时也为植骨内固定的定位提供了广泛的视野，更好便于医师操作，同时患者经手术后骨折愈合情况良好，能够帮助膝关节的功能恢复，在临床中值得推广使用。

简介：摘要目的研究探讨试管婴儿双胎与自然妊娠双胎的临床结果.方法将我院２０１０年４月－２０１５年４月收治２４０例试管婴儿双胎(试管组)与２４０例自然妊娠双胎(对照组)为研究对象.分析孕产妇并发症、分娩方式与围产儿的结果.结果临床分析结果显示,试管组产妇的年龄明显大于对照组,与此同时试管组剖腹产率明显高于自然妊娠组,数据符合统计学差异(P＜０．０５);在比较两组孕产妇分娩并发症的时候发现,并无明显的差异,但是试管组产妇胆汁预计综合症、先兆早产发生率均高于对照组产妇,数据符合统计学差异(P＜０．０５);与此同时,比较还发现试管组新生儿出生体重与阿氏评分均优于对照组,数据符合统计学差异(P＜０．０５).结论试管婴儿双胎与自然妊娠双胎畜牲结局并无显著差异.关键词试管婴儿;双胎妊娠;结局中图分类号R７１４．８文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－００５９－０２

简介：摘要 ：目的 探究 70 例 肺阻塞 (PE)患者 应用双源双能CT中诊断的价值。方法 将我院 2018 .05 ～ 2020 .02 间收治 70 的疑似 PE患者纳为研究对象，其均行 flash双源 CT双能量肺动脉成像，扫描图像在后处理工作站中进行 Lung PBV及 Lung Vessels处理，观察 CTPA、 CTPA+Lung PBV、 CTPA+Lung Vessels对全部栓子的检出效果，并计算 Lung PBV、 Lung Vessels与 CTPA在周围型 PE诊断中的一致性。结果 分析

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简介：目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎的孕期管理及分娩方式。方法收集2013年1月至2016年6月在首都医科大学燕京医学院附属良乡医院定期行产前检查并分娩、资料完善的双胎妊娠孕妇205例,分为单绒毛膜双羊膜囊组（单绒毛膜组）、双绒毛膜双羊膜囊组（双绒毛膜组）,比较两组妊娠期并发症、早产、分娩方式和围产结局。单绒毛膜组又分为普通孕检组、加强孕检组,比较不同孕检方式的围产儿情况。结果单绒毛膜组与双绒毛膜组妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病的发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,单绒毛膜组剖宫产率、早产率、低出生体重儿、死胎率、围产儿病死率明显高于双绒毛膜组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单绒毛膜组有4例在孕期发生双胎输血综合征,发生率12.5%;有6例发生选择性胎儿生长受限,发生率18.6%。结论对于单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,应加强孕期管理,改善围产儿预后。

简介：临床资料男,56岁,傣族,农民。患者4年前因＂右输尿管下段结石＂行输尿管镜气压弹道碎石术及左侧肾结石经皮肾镜超声碎石取石术,术后双侧输尿管均留置双J管内引流。患者治愈出院后未遵医嘱来院复查和拔除双J管。

简介：摘要目的简述双源CT上腹部双能量虚拟平扫的过程及优点；方法通过对部分患者进行常规上腹部平扫与双能量动脉期虚拟平扫进行比较；结果动脉期虚拟平扫图像质量可以满足诊断需求且患者少接受一次辐射，所受辐射剂量较低；结论动脉期虚拟平扫有很大的临床价值。

简介：摘要目的分析单绒毛膜与双绒毛膜双胎妊娠围生儿结局。方法选取2013年6月至2015年6月我院定期分娩的320例双胎临床产妇，根据绒毛膜性分为单绒毛膜组（120例）和双绒毛膜组（200例），详细观察，并记录两组产妇的分娩孕周、并发症以及围生儿结局。结果单绒毛膜组中低出生体重儿62例，占总数的51.7%；极低出生体重儿13例，占总数的10.8%；新生儿窒息11例，占总数的9.2%；畸形儿4例，占总数的3.3%；双胎输血综合症14例，占总数的11.7%；围生儿死亡5例，占总数的4.2%；双绒毛膜组中低出生体重儿54例，占总数的27%；极低出生体重儿7例，占总数的3.5%；新生儿窒息9例，占总数的4.5%；畸形儿3例，占总数的1.5%；双胎输血综合症0例，占总数的0%；围生儿死亡1例，占总数的0.5%。由此可见双绒毛膜组的产妇围生儿出现低出生体重儿、极低出生体重儿、新生儿窒息、围生儿死亡率的明显低于单绒毛膜组产妇，且双绒毛膜组产妇没有出现双胎输血综合症。结论单绒毛膜双胎妊娠围生儿结局明显比双绒毛膜双胎妊娠差，针对双胎妊娠产妇应该尽快确定绒毛膜性质，早期做好监护和护理干预，提高围生儿质量，改善围生儿结局。

简介：摘要目的观察和分析对胫骨平台双踝骨折患者采用双钢板固定技术进行治疗的临床疗效，旨在为临床治疗工作提供有效依据。方法选取2010年12月~2012年12间我院收治的胫骨平台双踝骨折患者40例作为临床研究对象，对其临床资料进行回顾性分析，所有患者均属于闭合性损伤，其中男性患者29例，女性患者11例，年龄27~53岁，平均年龄（38.42±5.71）岁；骨折位置左膝25例，右膝15例。所有患者均采用内外侧双钢板固定技术进行治疗，观察和评估患者的临床治疗效果。结果所有患者术后均获5~28个月的随访，平均时间（14.37±5.68）个月。所有患者均于术后4~8个月内骨折全部愈合。根据Ras-mussen对患者的膝关节功能恢复情况进行评价可得优23例（57.5%），良11例（27.5%），差6例（15.0%），优良率为（85.0%）。所有患者治疗后均未出现深部感染、内固定失败等情况。结论对胫骨平台双踝骨折患者采用双钢板固定技术进行治疗具有良好的临床疗效，值得在临床上进一步推广。

简介：摘要目的探讨X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)和B7-H4在胰腺癌组织中的表达及其临床意义。方法收集2016年1月至2020年11月烟台市烟台山医院和烟台毓璜顶医院经病理确诊的胰腺癌组织标本，采用免疫组织化学方法检测72例胰腺癌组织和24例癌旁组织中XIAP和B7-H4表达，结合临床资料进行χ2检验统计学分析。结果XIAP在胰腺癌组织表达率为81.95%(59/72)、癌旁组织XIAP表达率16.67%(4/24)，两者差异有统计学意义(χ2＝ 34.001，P<0.01)，XIAP表达水平与胰腺癌组织学分级、TNM分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝5.426、5.615、5.091，P<0.05)。B7-H4在胰腺癌组织表达率为90.28%(65/72)、癌旁组织B7-H4表达率37.50%(9/24)，两者差异有统计学意义(χ2＝28.383，P<0.01)，B7-H4表达水平与胰腺癌肿瘤大小、TNM分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝6.190、4.610、4.273，P<0.05)。结论XIAP和B7-H4高表达与胰腺癌的侵袭和发展有关，联合检测XIAP和B7-H4的表达有助于解胰腺癌的生物学行为和判断预后。

简介：摘要目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响，并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工作背景，构建含有RAB39B基因c.536dupA突变型的重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B-536），与RAB39B野生型重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B），利用脂质体法将重组表达质粒转染至N2a细胞培养作为实验组。对照组为接受pcDNA3.1-HA转染的N2a细胞。利用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹、免疫荧光及免疫共沉淀等技术来明确突变型RAB39B的表达水平及RAB39B对自噬功能和α-突触核蛋白的影响。结果在N2a细胞模型中，突变型RAB39B的转录水平约为野生型RAB39B的2倍，而突变型RAB39B的蛋白水平（0.30±0.00）明显低于野生型（1.50±0.25，t=8.313，P<0.05），加入蛋白酶体抑制剂MG132后突变型RAB39B蛋白水平有所升高（0.70±0.10，t=6.925，P<0.05）；RAB39B基因突变组的微管相关蛋白1轻链3BⅡ/Ⅰ值（3.11±0.30）显著低于野生组（7.03±0.20，t=18.831，P<0.05）；过表达野生型和突变型的RAB39B不影响内源性α-突触核蛋白水平，而过表达野生型的RAB39B会导致外源性的野生型和突变型（p.A53T）α-突触核蛋白水平升高[野生型：由0.60±0.11上升至1.25±0.08，t=8.254，P<0.05；突变型：由0.55±0.08上升至1.15±0.08，t=9.293，P<0.05]。结论RAB39B基因c.536dupA突变型蛋白稳定性下降，突变型蛋白可能通过泛素-蛋白酶体通路降解，且该突变可能影响细胞的自噬水平；RAB39B蛋白可能与α-突触核蛋白存在体内相互作用关系，可能参与α-突触核蛋白的稳态水平的维持。

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：2011年借中国共产党90华诞之际，嘉事堂连锁药店有限公司总经理周立，带领各支部委员和2011年发展对象及部分业务骨干，于6月30日共同踏上了一场意义非凡的红色教育之旅。此次活动内容丰富，环环相扣，

简介：摘要目的探讨AT丰富结合域1A(ARID1A)和X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法收集大庆市龙南医院(齐齐哈尔医学院第五附属医院)2015年4月至2020年10月病理学确诊的87例乳腺癌组织和癌旁组织，使用免疫组织化学方法检测ARID1A和XIAP在上述组织中表达，结合相关临床资料行χ2检验分析。结果乳腺癌组织中ARID1A阳性表达率为47.13%(41/87)、对应癌旁组织ARID1A阳性表达率为81.61%(71/87)，两者差异有统计学意义(χ2＝22.552，P<0.01)；乳腺癌组织中XIAP阳性表达率为75.86%(66/87)、对应癌旁组织XIAP阳性表达率为6.90%(6/87)，两者差异有统计学意义(χ2＝85.294，P<0.01)。ARID1A表达水平与乳腺癌肿瘤大小、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移呈明显相关(χ2＝4.370、7.214、4.827、4.879，P<0.05)。XIAP表达水平与乳腺癌组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移呈明显相关(χ2＝7.771、6.292、5.174，P<0.05)。结论ARID1A在乳腺癌组织中呈低表达、XIAP在乳腺癌组织中呈高表达，两者在乳腺癌的恶性演变进程中起重要作用，检测乳腺癌组织中ARID1A和XIAP的表达，结合相关临床病理参数有助于判断乳腺癌生物学行为和预后。

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简介：时入中秋，“双节”的喜悦与欢乐，使药市的经营活动显得平静、清淡了些，但药商的谋利希望、制药商的创收希望、药农的收获希望，依然在市场流动、翻滚、蔓延。这三种希望的潮水，既相互冲击，又相互绞动，即使药市的走势，呈现了前所未有的新特点。

简介：摘要目的探讨双源CT的原理及优势，并且分析其临床应用的特点。方法选取2016年10月-2017年12月期间应用双源CT技术中的30例为研究对象，分析其原理、优势及其临床特点。结果双源CT具有双球管和双组探测器，其单扇区重建时间分辨率很高，可在不控制心率的情况下获得高质量的冠状动脉血管图像。同时，双球管可同时输出不同能量的X线，提高了CT对不同组织的鉴别能力，拓展了CT的应用范围，提高了对病变诊断的正确性。结论双源CT明显提高了时间分辨率，在不需控制心率的情况下完成心脏成像，提供高质量的冠状动脉和心脏图像，提高了诊断冠状动脉病变的准确性。其双能技术可根据不同组织对X线的衰减特性，获得组织特性图以及碘剂分布图，为CT诊断提供更多的信息，拓展了CT的应用范围，并有望提高对病变诊断的准确性。但其双能技术的应用价值还需要大量临床验证。