简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：摘要目的探究小儿先天性尿道下裂尿道成形术后最佳护理方式。方法选取2019年7月至2021年3月驻马店市中心医院收治的先天性尿道下裂行手术治疗的患儿85例作为研究对象，进行前瞻性研究，按照信封法分为对照组（42例）和观察组（43例），其中对照组患儿年龄（6.34±1.34）岁，观察组患儿年龄（6.76±1.41）岁。给予对照组常规护理干预，观察组实施综合护理干预，对比两组患儿术后首次排便时间、尿瘘发生率、疼痛度变化及护理满意度。计量资料采用独立样本t检验，计数资料采用χ2检验。结果观察组患儿术后首次排便时间为（31.42±8.89）h较对照组（36.85±9.14）h明显缩短（t=2.777，P=0.007）；观察组患儿术后尿瘘的发生率为4.65%（2/43），明显少于对照组［21.43%（9/42）］（χ2=5.308，P=0.021）；观察组术后1 d、3 d、7 d疼痛评分分别为（5.41±1.09）分、（4.13±1.05）分、（3.14±0.54）分，均低于对照组［（6.13±1.23）分、（4.85±1.17）分、（3.60±0.75）分］（均P<0.05）；观察组护理满意度高于对照组［97.67%（42/43）比78.57%（33/42）］（χ2=7.470，P=0.006）。结论小儿先天性尿道下裂尿道成形术后实施综合护理干预，可加快恢复进程，增加安全性，深得患儿和家属认可，应用价值高。

简介：摘要目的探讨全胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性膈疝的临床效果以及安全性、可行性。方法回顾性研究。纳入2015年4月—2021年3月南京医科大学附属儿童医院小儿心胸外科97例先天性膈疝患儿的临床资料。其中男61例、女36例，年龄2 d～3岁［（3.1 ± 7.2）个月］；左侧51例，右侧46例。所有患儿均在胸腔镜下行膈疝修补术，术中观察疝内容物有无坏死、穿孔、损伤等情况，记录胸腔镜手术患儿的手术时间、术中出血量、术后胸腔引流量、引流管拔除时间、手术后住院时间。术后定期随访，观察切口感染、膈膨升、乳糜胸、气胸、肠梗阻等相关并发症发生情况，以及术后膈疝复发情况。结果97例患儿均在全胸腔镜下顺利完成手术，无一例中转开胸手术。术中见疝囊内容物多为脾脏、胃、大网膜、结肠、小肠等，无肠穿孔坏死、肝脾出血等情况发生。手术时间75～150（90.5 ± 12.1）min，手术出血量6～15（8.3 ± 0.6）mL，术后胸腔引流量30～130（41.2 ± 7.6）mL，引流管拔除时间3～10（6.1 ± 1.3）d，手术后住院时间10～18（11.7 ± 2.1）d。住院期间因缝线脱落导致复发2例，再次行胸腔镜手术治愈；1例患儿术后第1天因左肺严重发育不良死亡。术后96例患儿均获随访，随访时间1个月～3年，平均9.2个月。随访期间无切口感染、乳糜胸、呼吸道感染、肠梗阻、肠穿孔等并发症发生，患儿生长发育良好，无一例复发。结论全胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性膈疝具有手术视野暴露清楚、术中出血量少、术后并发症少、住院时间短等优点，短期疗效可靠，安全可行。

简介：摘要目的这是一项伦敦的13年单中心研究，比较患与未患先天性心脏病(CHD)的早产儿，住院期间病死率、坏死性小肠结肠炎(NEC)、败血症、脑室内出血(IVH)发生率及有创通气时间的差异。方法于2004年5月至2017年5月，进行为期13年的单中心回顾性病例对照研究。结果研究纳入247例CHD早产儿，494例未患CHD早产儿作为对照组。与对照组相比，CHD患儿在院期间死亡风险显著增加(OR值7.39，95%CI：4.37~12.5；P<0.001)。CHD早产儿患NEC(OR值2.42，95%CI：1.32~4.45；P＝0.005)，败血症(OR值1.68，95%CI：1.23~2.28；P＝0.001)及有创通气时间≥28天(OR值2.34，95%CI：1.19~4.58; P＝0.017)风险较高，而IVH风险较低(OR值0.22，95%CI：0.11~0.42；P＝0.0001)。结论与对照组相比，CHD早产儿有着较高的院内病死率，NEC、败血症发病风险增加及有创通气时间延长，但IVH发生率较低。患CHD的中晚期早产儿院内病死率仍较高。

简介：摘要目的探讨先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）经联合手术治疗后不愈合的影响因素。方法收集2007年4月至2014年3月湖南省儿童医院骨科收治并采取联合手术方式治疗的先天性胫骨假关节107例患儿资料，随访时采用改良的RUST （radiographic union scoring system for tibial fracture healing）评分系统评估假关节愈合情况。分别对患儿的性别、是否合并NF1、有无外院手术史、有无腓骨假关节、手术时年龄这些参数进行回顾性分析，探讨影响先天性胫骨假关节术后愈合情况的相关因素。结果术后随访77~160个月，结果提示胫骨假关节愈合占84. 11%（90/107），延迟愈合占7. 47%（8/107），不愈合占8. 41%（9/107）；合并NF1有78例，不合并NF1有29例；合并腓骨假关节69例，不合并38例；而有无腓骨假关节对胫骨假关节术后愈合情况构成影响，差异具有统计学意义（P<0. 05）。结论患儿性别、是否合并NF1、有无外院手术史、手术时年龄对联合手术治疗CPT患儿术后的愈合情况无影响，而有无腓骨假关节对假关节术后愈合情况具有影响，其中不合并腓骨假关节患儿联合手术术后的愈合率较高。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）患儿滑片吻合术（slide tracheoplasty，STP）重建气管术后3年气管直径的增长情况。方法回顾性分析上海儿童医学中2013年1月至2017年12月接受滑片吻合术患儿的临床和随访资料。有术前、后CT和纤维支气管镜检查图像和报告及术后1、6、12、24、36个月随访CT图像和报告的患儿被纳入研究队列，作为STP治疗组。测量术前气管狭窄段最小直径，记录随访期间重建气管最小直径。并根据患儿年龄、身高、体重等条件选取有上海儿童医学中心体检胸部CT检查的气管正常儿童作为对照组，对比观察CTS术后患儿与正常儿童气管直径的差异。结果STP治疗组纳入43例患儿，其中男19例，女24例；手术年龄为（1. 7±1. 3）岁。患儿术前狭窄段最小直径为（2. 6±0. 7）mm，术后增至（4. 4±1. 2）mm，P <0. 001。术后3年为（5. 7±1. 2）mm，重建气管直径随时间的延长而显著增加（P<0. 001）。随访3年气管直径增长速度为（0. 4±0. 2）mm/年。其中术后前6个月气管直径生长速度最快为（0. 8± 0. 7）mm/年，第1年为（0. 7±0. 6）mm/年，第2年为（0. 3±0. 3）mm/年，第3年为（0. 3±0. 3）mm/年。线性回归分析表明，滑片吻合术后3年重建气管直径均随年龄（R2=0. 284，P <0. 001）、身高（R2= 0. 241，P <0. 001）、体重（R2=0. 188，P <0. 001），增加而显著增加。结论STP不会抑制重建气管的生长。重建气管直径生长与年龄、身高、体重增长呈正相关。滑片吻合术后随访3年，前6个月气管生长较快，此后气管生长速度减慢。

简介：摘要目的探讨复杂先天性心脏病患儿施行体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）辅助支持治疗的情况。方法收集2017年1月至2020年12月于上海儿童医学中心心胸外科进行ECMO辅助支持治疗的133例复杂先天性心脏病患儿的相关资料。其中，男76例，女57例；年龄范围为0~18岁，ECMO辅助支持治疗时的中位年龄为4.2个月；身高为（71.33±28.53 ）cm，体重为（9.06±11.38) kg。需ECMO辅助支持治疗的复杂先天性心脏病占比为：大动脉转位占17.29%（23/133），右心室双出口占9.77%（13/133），肺动脉闭锁占9.02% （12/133）、瓣膜病变占8.27%（11/133）、主动脉弓中断和主动脉弓缩窄均占7.51%（10/133）。观察患儿的一般资料、诊疗情况及检查指标，分析总结其治疗过程及预后。结果本研究患儿术中体外循环转流时间为（221.00± 161.78) min，阻断时间为（100.31±68.09 ）min，ECMO转流时间为（114.87±84.39 ）h，ECMO整体撤机率为63.91 %（85/133），患儿生存率为49.62%（66/133）。有42例患儿进行体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation, ECPR），ECPR撤机率为54.76% （23/42 ），患儿存活率为40.48%（17/42）。48.87%（65/133）的患儿ECMO辅助天数为3~5 d，该辅助天数的患儿存活率达64.62% （42/65 ），高于ECMO支持辅助天数<3 d和>5 d的患儿存活率，分别为64.62%（42/65）比22.73 %（5/22）、64.62%（42/65）比41.30%（19/46），差异具有统计学意义（P<0.05）。患儿安置ECMO后24 h的乳酸值与撤机（P=0.036）以及存活（P=0.051 ）表现出相关趋势。患儿围辅助时期常见的并发症是颅内出血及消化道出血，新生儿时期为颅内出血发生的危险因素（P=0.018），而消化道出血则与辅助前乳酸的水平相关（P=0.013 ）。结论ECMO能为复杂先天性心脏病患儿心功能的恢复争取时间，辅助天数为3~5 d时患儿整体预后最佳，辅助支持治疗期间动态监测乳酸值、相关凝血功能以及肾功能指标有助于改善患儿预后。

简介：【摘要】目的 探讨先天性心脏病筛查中胎儿心脏超声的临床应用价值。方法 于本院进行产前筛查的孕妇中筛选500例作为研究对象，孕妇均接受胎儿心脏超声检查，细致观察胎儿心脏结构情况，并和分娩后新生儿超声检查结果进行对比，判断胎儿心脏超声在先天性心脏病筛查中的应用价值。结果 500例孕妇产前筛查检出10例，检出率2.00%（10/500），新生儿超声心动图检查结果提示1例婴儿漏诊，产前心脏超声筛查准确率为90.91%（10/11），漏检率9.09%（1/11）。结论 先天性心脏病筛查中胎儿心脏超声的应用价值显著，可获得准确的诊断结果作为临床干预依据，有助于提升出生人口质量。但是需要在临床实践应用中还需不断进行总结和完善，进一步提高诊断准确率。

简介：【摘要】目的：探讨快速康复外科在儿童先天性髋关节脱位矫正术中的作用及效果。方法：选取2019年6月-2020年6月于本院收治的105例先天性髋关节脱位患儿，所有患儿均行儿童先天性髋关节脱位矫正术，将采取常规护理的53例患儿作为对照组，将采取快速康复外科护理措施的52例患儿作为观察组，对比两组护理效果。结果：观察组住院天数、住院费用均少于对照组，差异有统计学意义（P

简介：摘要：目的：观察和研究舒适护理在先天心脏病介入为手术期中的应用效果，进而更好的为患者提供护理服务。方法：从我院2020年~2021年收治的患者中，随机选择50例参与此次研究。准备50个号码牌，让患者随机抽取，号码牌为单数的患者归为对照组，号码牌为双数的患者归为研究组，之后开展不同的护理，对比两种护理方法的效果。结果：经过观察，在给予患者不同的护理以后，接受舒适护理的患者在各项指标上的变化情况要更优。结论：根据此次的研究结果，在先天性心脏病介入为手术期患者的护理中，应用舒适护是一种较为有效的方式，能够极好的控制患者并发症发生的几率，对于患者的康复有着重要意义，值得在临床中进行大范围的推广和应用。

简介：【摘要】目的 研究产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及对其预后的应用价值。方法 从我院随机挑选2020年1月-2022年5月收治的30例产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂的孕妇作为研究组，且同期选择30例正常胎儿孕妇作为常规组。对两组图像特征、诊断价值进行观察。结果 有5例脊膜膨出，大多都是背部囊性包块膨出，脊髓圆锥位置和后颅窝池基本上都是正常的；有14例脊髓脊膜，大多都是背部混合性包块膨出，有1例是脊髓圆锥位置正常，其余13例是脊髓圆锥低位，且2例是后颅窝池变小，12例后颅窝池消失；有8例隐性脊柱裂，其中背部没有包块膨出，后颅窝池基本上正常，但是脊髓圆锥位置基本上是低位；有3例脊髓外露，后颅窝池基本消失，背部还没有包块膨出，脊髓圆锥位置和隐性脊柱裂一样，都是脊髓圆锥低位。通过对比不同类型脊柱裂，从中发现胎儿后颅窝池消失和脊髓锥位置处在低位，表示预后效果不理想。结论 产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂具有较好的诊断价值，对优生优育具有较为积极意义，可以及早诊断、及早做出针对性处理，有效改善胎儿预后。

简介：【摘要】目的：分析研究围术期综合护理对于先天性多指畸形的患者手术以后的应用效果。方法：将2020年6月-2021年6月于我院接受治疗的先天性多指畸形患者中选择出90位，按照抽签法的方式分为参照组和实验组。参照组患者使用常规护理模式；实验组患者采用围术期综合护理模式。仔细观察记录两组患者在不同护理下的并发症的发生概率，进行对比分析。结果：参照组患者并发症的发生概率远高于实验组患者，两组数据对比明显，具有统计学意义（p

简介：

简介：摘要：目的：研究分析母婴同室新生儿先天性心脏病筛查和评估有效方式。方法：选取2019年1月至2022年6月在我院产科出生并且为母婴同室的472例新生儿为样本对象，均给予经皮脉搏血氧饱和度以及心脏杂音分析，并采取心脏超声对检查结果为阳性新生儿进一步分析，计算不同检查方式筛查阳性率。结果:单一经皮脉搏血氧饱筛查阳性率为62.5%，单一心脏杂音筛查阳性率为44.4%，以上两种方法联合检查阳性率为80.0%，联合检查检出阳性率明显高于其他两种方法（P＜0.05）。结论：母婴同室新生儿先天性心脏病的筛查中采取经皮脉搏血氧饱和度联合心脏杂音检查具有较高的检出率，有效减少漏诊率，可作为新生儿先天性心脏病重要筛查手段。

简介：【摘要】 介绍一例先天性食管闭锁合并喉裂伴气管软化患儿的护理，护理内容主要包括临床观察；术前窒息、肺炎预防，术中体温管理，术后胃管、气管插管、胸腔闭式引流管的护理；疼痛管理，营养支持，潜在并发症肺不张、吻合口瘘预防，家庭参与式喉裂伴气道软化远期喂养指导，经过精心的治疗与护理，患儿未出现并发症，奶量逐步增加75ml，治疗30d顺利出院。

简介：【摘要】目的：研究通过在术中对全麻患者实施保温护理，分析患者应激情况以及术后苏醒情况。方法：遴选我院52例复杂先天性心脏病患儿，以对照组和实验组划分，对比两组应激反应、体温及并发症发生情况。结果：分析数据得出，实验组收缩压、舒张压、心率、体温正常率及并发症发生率均优于对照组，P＜0.05。结论：复合式保温护理对于减轻复杂先天性心脏病患儿术中应激反应，保障患儿正常体温，规避并发症的发生有显著效果，能够有效改善预后。

简介：摘要： 目的 提高对该类患者的护理急救意识，总结出更高效的急救方法。方法 

简介：【摘要】目的：探究以家庭为中心护理对小儿先天性上睑下垂护理效果。方法：选取我院2020年6月～2021年6月收治的74例先天性上睑下垂患儿作为研究对象，按照随机综合平衡法分组方法分为对照组与观察组，对照组37例采用常规护理方法，观察组37例采用以家庭为中心护理干预方法。比较两组患儿并发症发生率。结果：观察组患者并发症发生率显著低于对照组，具可比性（P＜0.05）。结论：在小儿先天性上睑下垂护理中实施以家庭为中心护理干预可降低患儿并发症发生率，值得推广实施。

简介：【摘要】目的：分析超声对新生儿先天性心脏病的筛查及随访。方法：从我院随机挑选2019年3月-2022年3月出生的500例新生儿作为研究对象，利用彩色多普勒超声进行先天性心脏病筛查，筛查阳性新生儿需要进一步确诊，针对确诊新生儿给予及时干预和3-12个月定期随访。观察新生儿先天性心脏病类型和构成情况；观察先天性心脏病确诊病例随访情况；观察新生儿室间隔缺损自然闭合情况；观察新生儿房间隔缺损自然闭合情况。结果：在500例新生儿中经先天性心脏病彩超筛查和复查后，有52例确诊为先天性心脏病，检出率为10.40%。在确诊病例中不包括卵圆孔未闭和三个月内闭合的动脉导管未闭。在新生儿先天性心脏病中，有20例是室间隔缺损，占比为38.46%；有18例是房间隔缺损，占比是34.62%；有4例是动脉导管未闭，占比为7.69%。在52例先天性心脏病患儿中，有50例全程随访，有2例失访。其中有32例自然闭合或恢复正常，有8例进行手术治疗，9例仍在定期随访中，1例死亡。在随访中发现，室间隔缺损病例中，直径＜5mm的缺损自然闭合率为83.33%，直径5-10mm的缺损自然闭合率为25.00%，直径＞10mm的缺损自然闭合率为0.00%，直径＜5mm的缺损自然闭合率要明显高于直径5-10mm和直径>10mm的缺损自然闭合率（P10mm的缺损自然闭合率（P