简介:摘要:目的 针对先天性心脏病经胸微创封堵术患者在恢复中展开综合性护理干预的具体作用展开分析。方法 按照对比护理的方式展开研究,共计选入病例 120例,为本院在 2019 年 1 月至 2019年 1 2月所接诊,随机抽选组中 60例,恢复中护理方案以常规模式展开,即对照组,余下 60例则展开综合性护理,即观察组。分析护理效果。对比患者康复情况。结果 结合对两组康复期间并发症情况、住院时间以及疼痛程度,观察组均存在优势, P<0.05。结论 将综合护理干预运用到先天性心脏病经胸微创封堵术患者恢复中,可降低患者康复期间并发症发生率,缓解疼痛程度,有助于患者恢复。
简介:摘要报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点,初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力,以近端为著,远端关节松弛,近端关节挛缩,亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化,儿童期即有呼吸功能减退,心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化,单块肌肉受累边缘重、中央轻,以股外侧肌明显,呈"三明治"征,股直肌中央亦有受累,缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210+1G>C杂合突变,该变异为新发变异,患儿2为COL6A1基因Exon9 c.850G>A (p.Gly284Arg)杂合突变,为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物,可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。
简介:摘要目的利用基于体素形态学方法(voxel-based morphometry, VBM)探讨先天性遗传性聋(congenital hereditary hearing loss, CHHL)患者脑功能改变的生理基础。方法2016年6月至2017年6月,募集扬州市特殊教育学校的志愿者以及在江苏省苏北人民医院耳鼻咽喉科门诊就诊的CHHL患者作为病例组,共14例(男8例,女6例),平均年龄10~18(13.13±0.39)岁;同期募集在该科门诊就诊的无耳部疾病患者作为对照组,共23例(男10例,女13例),年龄10~18(13.50±0.49)岁。对所有受试者进行静态功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging, fMRI)全脑扫描,获得3D T1WI图像,经双样本t检验,在AlphaSim校正的P<0.001阈值水平,经相应分析软件处理,回顾性分析CHHL病例组与对照组的差异脑区。结果CHHL病例组全脑、灰质、白质及脑脊液体积与对照组比较差异均无统计学意义[(1 397.53±103.98)cm3比(1439.45±128.84)cm3,(765.19±60.27)cm3比(800.139±77.64)cm3,(392.89±40.38)cm3比(414.54±49.22)cm3,(314.17±25.81)cm3比(296.47±51.42)cm3,P值均>0.05]。CHHL病例组的右颞极(颞中回)、右颞下回、左枕中回、右顶下小叶、左额中回、左枕上回、右额上回、左额上回的灰质体积高于对照组,差异具有统计学意义(P值均<0.001)。CHHL病例组的左海马旁回、右梭状回、右额中回、左颞下回、右枕中回、左脑岛、右额下回、左中央前回、右顶上小叶的灰质体积低于对照组,差异有统计学意义(P值均<0.001)。结论CHHL患者除存在听觉相关脑区结构的异常外,还存在广泛的与听觉相关脑区以外的皮层结构改变,提示CHHL患者全脑结构发生顺应性改变并发生功能重塑。
简介:摘要目的分析婴儿先天性鼻泪管阻塞泪道探通术并发症发生的原因和治疗。方法回顾性分析东莞市寮步医院2009年至2018年的先天性鼻泪管阻塞患儿(1~11个月龄),行泪道探通手术后发生并发症者124眼的临床资料。结果本研究共772眼泪道探通术中12眼(1.55%)发生假道,112眼(14.51%)发生泪点出血。并发症发生率随月龄增加而增加,3月龄以下患儿无出血发生。操作者熟练程度与假道的发生有关(χ2=12.00,P=0.001),与出血的发生无关(χ2=0.562,P=0.453),探通并发症与感染无关(P>0.05)。结论先天性鼻泪管阻塞患儿,在2~3个月龄时行泪道探通手术并发症少,规范操作、技术熟练,可有效减少并发症的发生。
简介:摘要目的探讨2个先天性副肌强直(PMC)家系的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料,并对部分家系成员进行基因检测。结果家系1为连续4代12人发病,家系2为3代仅先证者1人发病。2个家系13例患者均自幼起病,其中2个家系先证者的主要临床表现均为遇冷肌强直及发作性无力,而家系1中的其他11例患者均只有肌强直而无发作性无力表现。2个家系先证者肌无力发作间期的肌酸激酶(CK)均轻度升高,家系2的先证者曾于肌无力发作期查CK显著升高,>10 000 U/L。家系2的先证者下肢肌肉磁共振显示双侧腓肠肌内头水肿。2个家系先证者的肌电图均有明显肌强直电位,且主动收缩有早募集现象。2个家系先证者的病理均呈轻微肌源性病理改变,其中家系2的先证者偶见有管聚集。基因检测示家系1的先证者及其母亲、姐姐发现SCN4A基因p.R1448H单杂合突变,家系2的先证者为SCN4A基因p.R1448G单杂合突变。结论遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为PMC的主要临床表现,肌电图示除了肌强直放电外还可有肌源性损害,肌肉病理缺乏特异性。p.R1448G为本研究发现的新发错义突变。
简介:【摘要】目的 探讨新生儿先天性代谢性疾病筛查中的护理干预措施应用效果;方法 选择2017年3月至2019年7月间在我院出生的新生儿200例为研究对象,随机分成观察组和对照组,每组以100例,对照组新生儿进行常规疾病筛查,对照组新生儿在筛查中应用护理干预的方式,比较分析对筛查结果的影响效果;结果 观察组新生儿血膜标本的采集率及血膜标本的合格率均显著高于对照组,两组相比差异有统计学意义(P<0.05);结论 通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查中实施护理干预,能够有效提升新生儿血膜标本的采集率及标本的合格率。
简介:摘要本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究,探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一,TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节,可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关,TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性,其发生风险可能随年龄增加而增加,目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制,并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。
简介:摘要基因拷贝数变异(copy number variations ,CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分,包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关,如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展,人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV,是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)病因的重要组成之一。该文就基因CNV的概念、突变机制、致病机制、检测方法在先天性肾脏和尿路畸形领域的进展作一综述。
简介:摘要先天性肌无力综合征(CMS)是一种神经肌肉传导障碍性疾病,好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现,并复习相关文献。患儿为12岁男性,四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩,萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主,ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型,对药物有不同的疗效。
简介:摘要目的探讨先天性皮毛窦合并中枢神经系统感染的外科治疗方法及其疗效。方法回顾性分析2014年1月至2019年1月解放军总医院第一医学中心神经外科收治的15例先天性皮毛窦合并中枢神经系统感染患者的临床资料。所有患者均在明确诊断后,早期予手术联合术后抗炎治疗。术后根据临床症状和实验室检查结果评估感染控制效果,采用脊柱裂神经功能量表(SBNS)评估患者神经功能的改善情况。结果15例患者均完整切除皮毛窦,合并的脊髓拴系等疾病处理满意。1例患者术后出现刀口愈合不良,余14例患者无一例出现手术相关并发症。所有患者术后随访6~66个月,中位时间为23个月。术后感染均得到有效控制。术后无一例病灶复发。SBNS评估结果表明,术前的神经功能障碍相关症状均有不同程度的改善,术后末次随访时的SBNS中位评分(上、下四分位数)高于术前[分别为15(13,15)分和13(11,15)分],两者的差异有统计学意义(Z=-2.699,P=0.007)。结论对于先天性皮毛窦合并中枢神经系统感染患者,通过早期手术,彻底清除感染灶联合针对性药物抗炎治疗,可有效控制感染,术后并发症少。
简介:摘要先天性视盘凹陷性疾病由视盘小凹、视盘缺损、牵牛花综合征、盘周葡萄肿等数种先天性疾病共同组成。既往这类疾病的诊断及疗效评价主要依靠眼底彩像、眼底荧光血管造影和超声检查,随着眼科影像技术的发展,特别是近年来频域深度增强相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT)及扫频源OCT(swept-source OCT,SSOCT)在扫描深度、广度、成像清晰度上的显著改进,我们对这类疾病的形态特征和并发症的表现有了更进一步的认识,这类疾病中各病种之间的比较分析也加深了对视盘先天异常形成机制的认知。(国际眼科纵览,2020, 44: 18-24)
简介:【 摘要】 目的: 对先天性室间隔缺损患儿围手术期开展精细化管理,观察其护理效果。方法: 选择 2016年 6月 -2018年 6月来我院治疗的先天性室间隔缺损患儿作为研究对象,共 100例,根据随机分组原则分成对照组、观察组,各 50例。其中对照组采用的是常规护理模式,观察组采用的是常规护理 +精细化管理,对比护理干预后两者患儿的并发症发生率、收缩压、呼吸频率、血氧饱和度、护理满意度等。结果: 干预后,观察组患儿在各项指标方面均优于对照组, P< 0.05,差异具有统计学意义。结论: 采用精细化护理对先天性室间隔缺损手术患儿开展护理,可以有效改善患儿生命体征,预防并发症发生,提高家属对护理的满意度,建议在临床开展使用。
简介:【摘要】目的:探讨饮食干预预防先天性巨结肠患儿术后并发小肠结肠炎的临床效果。方法:选取72例我院2018年1月至2020年5月间接诊并行手术治疗的先天性巨结肠患儿作为观察对象,并按随机原则分为对照组(n=36)与观察组(n=36)两组。其中向对照组患儿给予常规护理指导,对观察组患儿在进行常规护理指导的基础上加强饮食干预。对两组患儿术后进行半年的观察,比较并分析两组患儿术后恢复期小肠结肠炎发生率与Heikkinen 评分情况。结果:观察组患儿未发生小肠结肠炎,对照组发生5例(13.89%)( P<0.05);观察组患儿的Heikkinen得分明显高于对照组水平(P<0.05)。结论:通过给予饮食干预先天性巨结肠患儿术后护理,可明显降低患儿的小肠结肠炎发生的风险,改善患儿倡导功能,提高患儿的治疗效果,值得在临床推广应用。
简介:摘要目的探讨椎间植骨融合内固定术对退行性脊柱侧弯患者Cobb角及脊柱功能的影响。方法回顾性分析2017年1月至2019年6月苏州大学附属常熟医院收治的退行性脊柱侧弯76例患者的临床资料,依据手术方案将其分为两组,对照组38例行椎管减压术,观察组38例行椎间植骨融合内固定术。比较两组治疗效果、Cobb角、脊柱功能、生活质量及术后并发症情况。结果观察组治疗总有效率(97.37%,37/38)高于对照组(78.95%,30/38),差异有统计学意义(P<0.05)。术后3个月,观察组Cobb角、脊柱功能障碍(ODI)评分低于对照组(P<0.05),生活质量指标评分高于对照组(P<0.05)。观察组术后并发症发生率为5.26%(2/38),低于对照组的23.68%(9/38),差异有统计学意义(P<0.05)。结论椎间植骨融合内固定术治疗退行性脊柱侧弯能减小Cobb角度,改善脊柱功能及患者生活质量。
简介:[摘要 ]目的:综合护理对特发性脊柱侧弯患者后路矫形术后恶心呕吐的影响分析。方法: 选取 2018 年 12 月至 2019 年 12 月我院收治的特发性脊柱侧弯患者后路矫形术后恶心呕吐患者 40 例为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组各 20 例。 总结分析 特发性脊柱侧弯患者后路矫形术后恶心呕吐发生率和护理满意度 。 结果: 观察组恶心呕吐发生率明显低于对照组 ( P <0.05),有统计学意义 。观察组患者对护理的满意度 明显高于对照组 ( P <0.05),有统计学意义 。结论 : 综合护理能够有效降低 特发性脊柱侧弯患者后路矫形术后恶心呕吐的发生率 ,缓解 特发性脊柱侧弯患者术后恶心呕吐的状况,提高护理满意度,在临床治疗中值得推广使用。