简介:摘要:Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种主要以JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病,亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步,发现该病的发病频率可能接近1/30000,越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病,在临床上诊断依然存在难度,现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。
简介:摘要:Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种主要以JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病,亦可由NOTCH2突变导致。其主要临床特征为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼的畸形 [1] 。随着分子诊断技术的发展和进步,发现该病的发病频率可能接近1/30000,越来越多的ALGS患儿得到确诊[2]。但ALGS作为一种罕见病,在临床上诊断依然存在难度,现本文报道本院收治的1例ALGS病例供参考。
简介:【摘 要】在ICU综合征中,急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是其中比较常见的一种,现临床还没有确切有效的药物可以治疗,主要是支持性的治疗。要想有效降低患者的患病率及病死率,了解掌握急性呼吸窘迫综合征(ARDS)诊治进展是十分重要的。2012年的柏林标准是目前临床急性呼吸窘迫综合征(ARDS)使用的诊断标准,炎症反应失调、内皮以及上皮细胞通透性增加是病机制的核心。驱动压与机械能在通气方案中是非常重要的,俯卧位治疗建议在中重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)应用,体外膜肺氧合法建议在重度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中应用,丰富的表型异质性会影响急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的治疗效果。对此,本文进一步分析急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的诊断、发病机制、通气策略、通气辅助、药物、表型异质性等方面进展进行总结分析。