简介:摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。
简介:摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。
简介:摘要手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)是我国5岁以下儿童常见的丙类传染病,由多种肠道病毒引起。近年研究发现柯萨奇病毒A组10型(coxsackievirus A10,CVA10)逐渐成为HFMD主要病原体之一,其感染呈上升趋势,与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)、柯萨奇A组16型(coxsackievirus A16,CVA16)、柯萨奇A组6型(coxsackievirus A6,CVA6)呈共循环流行。CVA10细胞受体为含环状结构跨膜蛋白1(recombinant kringle containing transmembrane protein 1,KRM1),特异性中和抗体命名为2G8,相关动物模型中的疫苗主要为灭活疫苗及病毒样颗粒疫苗。该文就CVA10的细胞受体、中和抗体、疫苗与动物模型研究等方面做出阐述,为HFMD的防控提供一定思路。
简介:【摘要】目的:探讨密集型银质针治疗慢性腰腿痛的临床效果。方法:随机选取我院2017年2月-2019年8月收治的158例患者,为本次研究对象,所有患者按照随机分配的方法分为常规组与观察组,常规组为60例,采用牵引、药物治疗、针灸、理疗、卧床休息、神经阻滞等传统综合治疗7-14天。观察组98例,采用密集型银质针治疗。对比两组患者的临床治疗效果及住院时间。结果:观察组患者临床总有效率为98.9%,常规组患者临床治疗总有效率为88.3%,观察组患者住院时间明显少于常规组,两组差异明显(P<0.05),具有统计学意义。结论:密集型银质针治疗慢性腰腿痛的临床效果,能够有效缓解患者的腰腿痛症状,值得临床应用及大力推广。
简介:摘要:目的;探究中医康复治疗神经根型颈椎病的疗效及对患者满意度的影响。方法随机将2018年5月—2020年5月收治的84例神经根型颈椎病患者分为对照组(42例,施行常规西医治疗)、观察组(42例,施行常规西医+中医康复治疗)。对比2组总有效率、疼痛评分、生活质量评分、中医症状积分情况、颈椎前屈活动度、症状消失时间及满意度。结果观察组总有效率(95.24%)高于对照组(78.57%),χ2=5.126,P<0.05;观察组治疗后疼痛评分较对照组更低,且生活质量评分、颈椎前屈活动度均较对照组更高,t=5.863、7.014、14.444,P<0.05;观察组治疗后颈椎疼痛、肢体麻木、眩晕、视觉障碍评分均较对照组更低,t=12.653、12.927、11.510、17.791,P<0.05;观察组颈椎疼痛、肢体麻木、眩晕及视觉障碍消失时间均较对照组更短,t=10.629、6.935、4.858、6.822,P<0.05;观察组满意度(97.62%)高于对照组(80.95%),χ2=6.098,P<0.05。结论对神经根型颈椎病患者施行中医康复治疗有助于加速症状缓解,减轻疾病痛感,改善生活质量,疗效更强。
简介:摘要目的分析解剖矫治术后的矫正型大动脉转位(ccTGA)患者的长期结果探索解剖矫治策略。方法回顾2004年8月至2019年5月我院连续行解剖矫治手术的共120例矫正型大动脉转位患儿临床资料,通过电话随访并预约返院复查彩色超声心动图获取患者术后中长期结果。36例合并非限制性室间隔缺损/左心室流出道狭窄/异位心或右心室功能不良(8例三尖瓣下移畸形,3例右心室发育不良)接受半Mustard+Rastelli+双向Glenn手术(一个半心室矫治组),年龄(4.6±2.2)岁,体质量(17.7±5.9)kg,中位随访时间49个月(20~84个月);49例接受Senning+大动脉调转术(AS组,13例合并非限制性室间隔缺损,36例单纯ccTGA),年龄(3.4±2.7)岁,体质量(17.7±11.4)kg,中位随访时间46个月(18~108个月);24例合并非限制性室间隔缺损及左心室流出道狭窄患者接受Senning+Rastelli术(RS组),年龄(5.7±4.3)岁,体质量(19.1±8.6)kg,中位随访时间35个月(7~84个月);14例合并远离性室间隔缺损及左心室流出道狭窄患儿接受双动脉根部调转(DRT)+Senning术(DS组),年龄(6.9±4.8)岁,体质量(23.0±12.9)kg,中位随访时间98个月(72~145个月)。结果术后院内死亡6例,随访死亡2例,总体5年生存率(84.0±6.0)%,10年生存率(84.0±6.0)%。术后永久性起搏器置入6例。远期解剖三尖瓣中量及以上反流7例,其中一个半心室矫治组4例,AS组2例,RS组1例。左心室射血分数(LVEF) 一个半心室矫治组0.61±0.09,AS组0.63±0.08,RS组0.59±0.01,DS组0.65±0.07。3例出现心功能衰竭,其中一个半心室组1例(3.13%),AS术1例(2.13%), RS术1例(4.17%)。远期再次手术2例,总体5年免于再手术率(95±11.8)%,10年免于再手术率(89.0±11.8)%。针对36例单纯ccTGA患儿,根据是否行肺动脉环缩术分为一期解剖矫治和分期矫治2个亚组,一期矫治组术后LVEF明显低于分期矫治组,(0.54±0.09)对(0.65±0.08),P=0.00;一个半心室矫治组术后再手术率明显少于RS组(0对13.6%,P=0.03)。结论对于非限制性室间隔缺损/左心室流出道狭窄/异位心或右心室功能不良患儿,一个半心室矫治能够降低心房板障梗阻率,延长右心室肺动脉外管道使用时间。单纯ccTGA患儿出现三尖瓣少量及以上反流时行肺动脉环缩术训练左心室,二期行双调转手术是理想的解剖矫治策略。合并远离型室间隔缺损/左心室流出道狭窄(LVOTO)的ccTGA患儿,Mustard或Senning+DRT是可选择一种解剖矫治术式。
简介:【摘要】目的:分析CT诊断肺炎型肺癌的的鉴别价值。方法:将我院2020年6月-2021年6月期间接受治疗的50例肺炎型肺癌患者作为研究对象,所有患者均接受CT诊断,比较患者病变部位、病变部位的CT征象、病灶位置强化特征等情况。结果:下叶位置病灶的患者明显多于中叶与下叶位置病灶的患者;肺段范围的病灶有4例,单叶范围的病灶有15例,双叶范围的病灶有18例;CT征象可见血管造影征5例,可见空泡、蜂窝征10例,可见病理性支气管充气征15例;影像学分型为磨玻璃型、实变型、混合型;可见血管造影征为7例,出现不均匀强化情况的患者有10例,强化不明显的患者有20例;病理结果显示30例患者为腺癌、15例患者为细支气管肺泡癌、5例患者为腺鳞癌。结论:给予肺炎型肺癌CT诊断,是能够为确诊提供影像学依据,其效果显著,可以考虑积极推广。
简介:[摘要]目的:分析原发性闭角型青光眼患者治疗效果。方法:选择我院2018年12月-2019年12月收治的原发性闭角型青光眼患者102例为研究对象,采用盲选法划分为对照组与研究组,对照组患者应用传统小梁切除术,研究组患者应用复合式小梁切除术,对比两组患者治疗效果。结果:术前,两组患者在视力及眼压指标方面对比差异无统计学意义(P>0.05);术后两组患者视力及眼压改善情况均好于术前(P<0.05);术后3个月,研究组患者视力改善情况显著好于对照组(P<0.05);术后1周,研究组与对照组患者眼压改善情况相比差异不存在统计学意义(P>0.05)。结论:原发性闭角型青光眼患者治疗中应用复合式小梁切除术的整体效果较好,可作为优选手术方案进行临床推广。
简介:【摘要】目的:探究分析联合应用甘精胰岛素与阿卡波糖片治疗老年2型糖尿病的效果和价值。方法:在2017年1月到2020年12月期间本院门诊接诊的老年2型糖尿病患者中抽取40例纳入观察对象,通过随机数字表法将所有的患者分为两组,即参考组和试验组,各20例。参考组给予甘精胰岛素治疗,试验组联合阿卡波糖片治疗,对比两组老年2型糖尿病患者的疾病疗效。结果:试验组老年2型糖尿病患者接受联合治疗后,和参考组患者相比较,血糖情况、胰岛功能均明显改善,组间对比,差异具有统计学意义(p<0.05)。结论:在短期内开展甘精胰岛素联合阿卡波糖片治疗能够取得较为突出的临床效果,能够显著改善老年2型糖尿病患者的血糖水平、胰岛功能,具有较高的临床价值,但长期用药的安全性需要进一步研究。
简介:摘要:目的:探讨热敏灸治疗神经颈型颈椎病的临床疗效。方法选取2018年1月—2020年3月本院收治的30例颈型颈椎病患者为研究对象,依据随机数字表法分为对照组与观察组,各15例。对照组患者行针刺治疗,观察组则行热敏灸治疗,2个疗程后对临床疗效进行分析比较。结果观察组总有效率为94.29%,对照组总有效率为82.86%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者视觉疼痛模拟量表(Visual analogue scale,VAS)颈椎疼痛评分低于对照组;观察组患者满意率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论热敏灸治疗颈型颈椎病效果显著,有利于减轻患者的临床症状,促进患者恢复,值得推广及应用。
简介:【摘要】:目的:研究80例胃病舌象与中医分型关系。方法:从我院中医科选择80例胃病患者,2019年10月至2021年10月作为本研究的时间范围,观察患者的舌象和中医证型,分析病种与舌象和中医证型的关系。结果:浅表性胃炎患者舌红苔薄黄较明显,肝气不舒证较多;萎缩性胃炎患者舌红苔薄白较明显,肝气不舒证较多;胃溃疡患者舌红苔薄黄较明显,脾胃虚寒证较多;胃癌患者以裂纹舌,苔薄黄或无苔为主,阴虚证较多;十二指肠溃疡患者舌红苔薄黄较明显,脾胃虚寒证较多。结论:对80例胃病患者进行舌象和中医证型进行分析,对比结果说明了病种与舌象有密不可分的关系,通过舌象和中医证型可对病情进行初步诊断,对比结果在临床中有重要诊断意义,今后可以广泛推广。