简介：摘要室管膜瘤(EPN)是一种神经外胚层肿瘤，成人EPN好发于脊柱，而儿童EPN中90%位于颅内，其中2/3的肿瘤位于后颅窝。对于后颅窝EPN(EPN-PF)，手术及术后辅助治疗仍是首选治疗方案，但复发率仍居高不下以及较差的预后提示亟待探索更具针对性的高效治疗手段。随着近年来分子生物学技术的飞速发展，EPN-PF的分子生物学特征得到部分阐述，初步确定了其分子分型，并提出了诸多潜在治疗靶点。本研究围绕组蛋白3赖氨酸27位点的三甲基化蛋白(H3K27me3)在EPN-PF中的作用以及其他潜在的治疗靶点进行综述，以期对该病的治疗及后续研究提供参考。

简介：摘要目的探讨后十字韧带（posterior cruciate ligament，PCL）胫骨止点撕脱骨折与髁间窝及胫骨平台倾斜角的相关性。方法选取2012年1月至2018年10月收治的成人PCL胫骨止点撕脱骨折患者48例及按年龄和性别匹配的非PCL撕脱骨折的膝损伤患者或健康成人48例。PCL胫骨止点撕脱骨折组男25例，女23例；年龄（54.35±14.06）岁（范围27~82岁）。行膝关节MRI冠状面、矢状面和横断面测量，包括髁间窝角、髁间窝宽度和高度、股骨内外髁宽度、股骨髁宽度、内外侧胫骨平台后倾角、冠状面胫骨平台倾斜角，并计算髁间窝形态指数及髁间窝宽度指数。比较两组形态学参数的差异，将差异有统计学意义的参数纳入多因素分析，通过二分类Logistic回归分析确定PCL撕脱骨折的危险因素。对确定的危险因素采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线的曲线下面积（the area under the ROC curve，AUC）值来评价其临床诊断效能。测量者的组内和组间测量值的可重复性由组内相关系数（intraclass correlation coefficients，ICC）评估。结果测量者的组内ICC值除冠状面髁间窝高度为0.709、内侧胫骨平台后倾角为0.699、外侧胫骨平台后倾角为0.705外，其他参数范围为0.802~0.980，均具有较好的可重复性；组间ICC值除冠状面髁间窝高度为0.700外，其他参数范围为0.778~0.971。单因素分析显示PCL胫骨止点撕脱骨折组的横断面髁间窝角（52.56°±6.56°）、冠状面髁间窝角（54.81°±7.29°）、横断面髁间窝宽度[（19.62±2.32）mm]、横断面髁间窝形态指数（0.68±0.08）和内侧胫骨平台后倾角（8.27°±3.53°）均明显高于非PCL胫骨止点撕脱骨折组[分别为47.25°±5.62°、50.27°±5.27°、（18.63±2.18）mm、0.62±0.07、6.85°±3.15°]。二分类Logistic回归分析结果显示冠状面髁间窝角（β=0.102，OR=1.108，P=0.030）和内侧胫骨平台后倾角（β=0.151，OR=1.163，P=0.046）为PCL胫骨止点撕脱骨折的危险因素。ROC曲线结果显示冠状面髁间窝角（AUC=0.678）和内侧胫骨平台后倾角（AUC=0.631）对PCL胫骨止点撕脱骨折发生的预测具有一定的价值。结论冠状面髁间窝角和内侧胫骨平台后倾角与PCL胫骨止点撕脱骨折的发生呈正相关。

简介：摘要目的探讨二氧化碳(CO2)点阵激光及窄谱中波紫外线(NB-UVB)联合卤米松治疗白癜风的疗效及安全性。方法抽取2019年4月至2020年2月河津市人民医院收治的稳定期白癜风患者49例。根据患者意愿将其分为治疗组(27例)与对照组(22例)，治疗组给予CO2点阵激光、NB-UVB光疗联合卤米松治疗，对照组给予NB-UVB光疗联合卤米松治疗。比较两组患者临床疗效、色素积分、皮损面积、不良反应。结果治疗组总有效率为96.30%(26/27)，高于对照组的72.73%(16/22)，χ2＝5.499，P＝0.019。治疗后，两组患者色素积分增加、皮损面积减小，且治疗组色素积分高于对照组、皮损面积低于对照组(P<0.05)。治疗组不良反应比率为7.41%(2/27)，对照组良反应比率为22.73%(5/22)，两组比较差异未见统计学意义(χ2＝2.119，P＝0.145)。结论CO2点阵激光与NB-UVB光疗、卤米松联合治疗白癜风可促进皮损、色素恢复，且具有一定安全性。

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

简介：摘要目的探讨关节镜下"8"字缝线与网兜缝线固定治疗前十字韧带（anterior cruciate ligament，ACL）胫骨止点撕脱骨折的早期临床疗效。方法回顾性分析2013年8月至2016年11月收治的37例ACL胫骨止点撕脱骨折并获得完整随访的患者，所有患者骨骺均已闭合。Meyers-McKeever-Zaricznyj骨折分型：Ⅱ型10例，Ⅲ型22例，Ⅳ型5例。固定方式采用"8"字缝线法25例，男17例，女8例，年龄（18.91±9.34）岁（范围14~36岁），以两根2号高强度缝线交叉成"8"字经胫骨骨道拉出固定骨折块；采用网兜缝线固定12例，男8例，女4例，年龄（19.63±7.85）岁（范围15~33岁），以三根2号高强度缝线编织成网兜经胫骨骨道拉出固定骨折块。手术前后采用Lysholm及国际膝关节评分委员会（International Knee Documentation Committee，IKDC）评分评价膝关节功能，通过Lachman试验及Pivot-shift试验评价膝关节稳定性，并记录手术时间、膝关节活动度及伸膝阻滞情况。结果"8"字缝线组随访（16.35±5.27）个月（范围10~22个月），网兜缝线组（14.06±7.18）个月（范围10~21个月）。末次随访时，"8"字缝线组的Lysholm、IKDC评分分别为（95.86±5.74）分、（90.53±4.61）分，网兜缝线组分别为（96.53±3.17）分、（92.15±5.54）分，两组差异无统计学意义（t=0.723，P=0.462；t=1.018，P=0.279）；"8"字缝线组Lachman试验及Pivot-shift试验阴性率均为92%（23/25），网兜缝线组均为100%（12/12），两组差异无统计学意义（χ2=0.904，P=0.265）；网兜缝线组手术时间为（61.8±6.3）min，较"8"字缝线组的（43.5±5.9）min长，差异有统计学意义（t=2.714，P=0.025）；"8"字缝线组伸膝受限（5°或以上伸膝受限）发生率为16%（4/25），网兜缝线组为0，两组差异有统计学意义（χ2=0.450，P=0.032）。结论关节镜下"8"字缝线固定与网兜缝线固定技术治疗ACL胫骨止点撕脱骨折均可获得良好的早期膝关节功能和稳定性。网兜缝线固定技术可完整复位骨折块，术后伸膝阻滞发生率低，在治疗旋转Ⅲ型和粉碎Ⅳ型骨折中可能更具有优势；但有技术要求高、手术时间长的缺点。

简介：摘要目的探讨CT引导徒手腔内联合插植实现影像引导自适应后装(IGABT)相较于传统A点二维后装(CP)剂量学优势，明确其在宫颈癌治疗中的价值。方法选取在中山大学肿瘤医院行全量放疗的宫颈癌患者26例，每例患者行4次后装治疗。治疗时先徒手置入宫腔管及2根插植针，后增加插植针数量并调整方向、深度，分别行CT扫描获得2套图像。勾画高危临床靶区(HRCTV)，A点和危及器官(直肠、膀胱及乙状结肠)。在2套图像上分别行CP和IGABT计划设计，并配对t检验、Wilcoxon检验两者剂量参数差异。结果以CP计划的覆盖指数(CI)进行分组，A组(CI≥0.90)包含20个CP和对应IGABT计划，B组(CI<0.90)包含84个CP和对应IGABT计划。A组的HRCTV体积及肿瘤直径明显小于B组(46.7 cm3∶62.1 cm3，P<0.001及3.1 cm∶4.4 cm，P<0.0001)。IGABT显著提高所有及B组D90%及覆盖指数，降低膀胱剂量，减少A组乙状结肠剂量，并改善剂量适形度及均匀性。结论IGABT能提高靶区覆盖、剂量适形度和均匀性，保护危及器官，且对肿瘤较大的患者仍有优势。

简介：摘要目的评价超声引导下收肌管入路一针四点法神经阻滞用于全膝关节置换术后镇痛的效果。方法择期全麻下单侧全膝关节置换术患者60例，性别不限，年龄65～80岁，BMI 18～27 kg/m2，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，术后在超声引导下行外周神经阻滞镇痛。按随机数字表法分为2组(n＝30)：收肌管联合后入路坐骨神经阻滞组(ASB组)和收肌管入路一针四点法阻滞坐骨神经、股内侧肌支、隐神经及股前皮神经组(ANSB组)。术后运动时VAS评分≥4分，静脉注射酮咯酸丁三醇0.6 mg/kg补救镇痛。术后2、8、24和48 h时记录患侧股四头肌肌力、膝关节活动度和助行器辅助行走10 m完成情况，记录术后48 h内补救镇痛药物用量、操作完成时间、住院时间和患者满意度评分。结果与ASB组比较，ANSB组酮咯酸氨丁三醇用量减少，操作完成时间和住院时间缩短，患者满意度评分升高，术后12、24、36和48 h时膝关节活动度和行走10 m完成率升高(P<0.05)，各时点患侧股四头肌肌力比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声引导下收肌管入路一针四点法神经阻滞用于全膝关节置换术后镇痛效果优于收肌管联合后入路坐骨神经阻滞。

简介：摘要目的了解流感样病例中临床细菌与H3N2流感病毒共感染及病毒血凝素(HA)裂解位点的变异特征。方法收集2013年1月至2018年12月的流感样病例样本12 250份，实时荧光PCR检测H3N2流感病毒。选取部分流感阳性病例样本，采用实时荧光PCR的方法进行金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌和B型流感嗜血杆菌的检测，分析其临床感染特征。分离流感病毒，RT-PCR扩增病毒HA，测序，构建进化树，并分析裂解位点氨基酸变异特征。结果2013年以来，每年都有H3N2流感病毒的流行，H3N2在流感阳性病例中的占比为44.69%。随机选取2013—2018年间流感流行高峰的H3N2阳性病例样本295份，29.2%的病例存在临床细菌感染。对分离到的210株H3N2流感病毒进行HA裂解位点测序，68株存在变异，其中63株为K342R单氨基酸位点变异，裂解位点由PEKQTR转变为PERQTR。裂解位点未变异样本的细菌共感染率为31.25%(45/144)，裂解位点变异样本的细菌感染率为23.53% (16/68)，二者的差异没有统计学意义(χ2＝1.34，P>0.05)。杭州地区流行的H3N2流感病毒主要属于3C.3a和3C.2a两个进化簇，裂解位点发生K342R变异的病毒属于3C.3a进化簇。结论H3N2流感病毒在杭州地区的流感病毒流行中占据重要地位。流感阳性病例存在着一定程度的细菌共感染。裂解位点变异具有一定的地域流行特征，但与细菌共感染没有显著相关性。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因(APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。方法本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。结果APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值(P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周(P<0.05)。结论APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

简介：摘要中国现代烧伤外科的发展经历了启蒙期、探索期、成熟期及重塑期，取得举世瞩目成绩的同时，也面临着很多新的问题。针对全国烧伤患者的减少趋势，结合赣州市人民医院烧伤整形与创面修复科目前发展的现状，新时代中国烧伤整形与创面修复科的发展应该发挥大面积特重烧伤救治的规范技术优势，尤其是各类皮瓣移植修复急慢性创面治疗技术的优势，以便适应当前新时代烧伤外科的专科发展。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）发病机制复杂，白细胞向肠道的迁移增加是IBD异常免疫应答的关键。本文将对控制白细胞迁移通路为靶点的生物制剂和小分子物质进行论述，总结这类药物的基础和临床研究相关进展。

简介：摘要目的了解近年中国生殖道沙眼衣原体感染流行趋势和特征，为制定防治对策提供依据。方法应用描述性流行病学方法对2015—2019年我国105个性病监测点报告的生殖道沙眼衣原体感染病例数据进行"三间分布"分析。结果生殖道沙眼衣原体感染报告发病率由2015年37.18/10万增长到2019年55.32/10万，年均增长10.44%。不同地区监测点报告发病率介于0 ~ 1 309.38/10万，高发地区主要分布于浙江、广东、广西和海南等省份。男女两性报告发病率均增长，各年男性发病率均低于女性，男女报告发病率之比由2015年0.43（22.57/10万比52.74/10万）降低至2019年0.32（27.35/10万比84.55/10万）。15岁以上各年龄组均出现增长，以20 ~ 24岁增幅最大（25.81%），其次为15 ~ 19岁（22.55%）；高发年龄段为20 ~ 34岁性活跃人群，2019年报告发病率达184.70/10万。各职业人群均有病例报告，以待业人群最多（32.86% ~ 38.50%），其次为商业服务（25.29% ~ 27.84%）。报告病例来源以综合医院最多（68.30% ~ 74.59%），其次为妇科医院和妇幼保健院。结论2015—2019年中国生殖道沙眼衣原体感染报告发病呈增长趋势，发病率较高，高发地区为东南沿海省份，受累人群广泛，女性发病率高于男性，年轻人群呈快速增长，高发年龄有年轻化倾向。

简介：摘要本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周+2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外周血样本行全外显子组高通量测序，结果发现，胎儿6号染色体PEX7基因移码突变c.179delT(p.F61Lfs*13)，且该染色体137105182-137245871区间内杂合缺失，大小约141 kb，该缺失片段内包括PEX7基因。上述突变属于复合杂合突变，且均尚未报道，判定为致病性突变。此例胎儿临床表型严重可能是由于胎儿存在移码突变和大片段缺失突变共同作用造成PEX7基因严重损伤所致。

简介：摘要本课题组登记注册大血管侵犯的肝细胞癌患者接受PD-1抑制剂联合仑伐替尼治疗的前瞻性临床试验目前已完成33例患者评估，初步结果显示治疗后整体客观缓解率为45.5%(15/33)，疾病控制率为81.8%(27/33)。依据转化成功标准，基于影像学评估的转化成功率为42.4%(14/33)，实际手术率为30.3%(10/33)。截至2020年11月20日，患者术后中位随访时间为11.5个月，术后6个月无复发率为60.0%(6/10)，中位生存时间及无复发生存时间仍未到观察终点。此外，经术后病理证实肿瘤进展患者预后较差。

简介：摘要目的探讨凝血酶原基因rs5896位点多态性与老年人肾结石相关性。方法选取浙江省医疗健康集团杭州医院2014年1月至2016年12月收治的老年肾结石患者90例为观察组；另选择同期在该院健康体检者80例为对照组。采用反转录聚合酶链式扩增法检测凝血酶原基因rs5896位点多态性，比较两组差异。结果观察组rs5896位点等位基因T频率(64.44%)多于对照组(46.25%)(χ2＝5.687)，且TT基因型(54.44%)多于对照组(38.75%)(χ2＝4.187，P<0.05)。多发结石rs5896位点TT基因型(77.78%)多于单发结石(38.89%)，而CC基因型(16.67%)少于单发结石(37.04%)(χ2＝13.171、4.363，均P<0.05)。TT型血清尿酸水平[(434.21±78.13)μmol/L]高于CC＋CT型[(245.73±54.20)μmol/L](t＝13.038，P<0.05)；而不同基因型血清肌酐、钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。TT型尿液中尿酸水平[(415.32±56.63)μmol/L]高于CC＋CT型[(267.31±67.18)μmol/L](t＝11.343，P<0.05)；而不同基因型尿液中钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年肾结石凝血酶原基因rs5896位点T基因频率较高，且基因型TT频率较高，T基因可能是易感基因，该位点可能通过尿酸代谢障碍导致肾结石发生，值得临床借鉴。

简介：摘要：目的：本旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因 rs20417、 rs689466位点多态性 与帕金森病的关联分析，阐明

简介：摘要目的探讨IL-1β基因单核苷酸多态性（SNP）与活动性结核病易感性的关系。方法采用病例对照研究方法，入选2012年1月至2014年12月深圳市第三人民医院确诊的1 533例活动性结核病患者，其中1 432例肺结核，男920例，女512例，平均年龄（37±14）岁；101例肺外结核，男60例，女41例，平均年龄（35±13）岁。同期选取1 445例在该院体检者为健康对照，其中男882例，女563例，平均年龄（37±20）岁。运用飞行时间质谱技术检测两组的IL-1β基因rs1143627、rs1143623、rs16944及rs2853550基因型，比较两组人群SNP等位基因频率差异。进一步分层比较肺结核与肺外结核病患者rs1143627 T>C（-31）位点等位基因频率差异。随机选取53例活动性结核病患者，其中男32例，女21例，平均年龄（37±15）岁，进行抗结核治疗前后的高分辨率CT检查及评分，分析各SNP等位基因与结核病严重程度的相关性。结果飞行时间质谱技术能有效检测4个SNP位点基因型。在4个SNP位点中，仅-31位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中存在显著差异，活动性结核组rs1143627位点T等位基因频率为53.3%（1 634/3 066），显著高于健康对照组的48.7%（1 407/2 890），差异有统计学意义（OR=1.20；95% CI为1.09~1.33；P=0.001 6）。其他3个SNP等位基因频率在活动性结核组和对照组间差异均无统计学意义，rs1143623 G等位基因频率为59%（1 821/3 066）和60%（1 732/2 890），rs16944 G等位基因频率为51%（1 574/3 066）和52%（1 499/2 890），rs2853550 T等位基因频率为64%（1 964/3 066）和65%（1 875/2 890）。分层分析结果显示，肺外结核病患者-31位点T等位基因的频率（62.9%，127/202）显著高于肺结核病患者（52.6%，1 507/2 864），差异有统计学意义（OR=1.53；95% CI为1.13~2.05；P=0.005）。高分辨率CT评分结果显示抗结核治疗前携带rs1143627 TT、TC、CC基因型患者的高分辨率CT评分分别为26.6、13.9和13.3分，抗结核治疗2年后，携带rs1143627 TT、TC、CC基因型患者的高分辨率CT评分为14.7、6.6和5.4分，表明携带rs1143627 T等位基因的肺结核患者病情更为严重。结论IL-1β基因-31位点T>C的SNP与活动性结核易感性相关，其T等位基因为结核易感基因，且携带T等位基因的个体更易患肺外结核。

简介：摘要目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的相关性。方法选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状腺炎（HT）患者328例、Graves病（GD）患者54例]，并以同期的维吾尔族健康体检者383例为对照组。提取研究对象全血基因组DNA，采用Sequenom-质谱分析平台确定CTLA4基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs231775的基因分型并进行遗传模型分析，比较不同遗传模型下rs231775位点多态性与AITD的相关性；logistic回归模型分析AITD发病的影响因素；比较不同基因型人群的甲状腺功能指标。结果病例组和对照组CTLA4基因rs231775位点等位基因（A：41.88%、49.35%，G：58.12%、50.65%）、基因型频率（AA：17.80%、23.24%，AG：48.17%、52.22%，GG：34.03%、24.54%）比较，差异有统计学意义（χ2=8.586、9.260，P均< 0.05）；HT组rs231775位点基因型频率和GD组rs231775位点等位基因、基因型频率与对照组比较，差异有统计学意义（χ2=5.997、11.130、10.210，P均< 0.05）。CTLA4基因rs231775位点在加性和显性遗传模型下与AITD[比值比（OR）= 0.67、0.55，0.63]、HT有相关性（OR=0.69、0.62，0.67，P均< 0.05），在加性、显性和隐性遗传模型下与GD有相关性（OR=0.53、0.23，0.44，0.34，P均< 0.05）。logistic回归分析结果显示，基因型、性别、年龄、促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）为AITD发病的独立影响因素（P均< 0.05）。在所有研究对象中，CTLA4基因rs231775位点的隐性基因型（GG）人群较显性基因型（AA+AG）人群甲状腺球蛋白抗体（TgAb）水平更高（P < 0.05）。结论CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族AITD显著相关，且该位点的GG基因型TgAb水平较其他基因型更高。

简介：摘要目的通过前瞻性、半脸对照研究，比较皮秒翠绿宝石激光与超脉冲CO2点阵激光治疗面部萎缩性痤疮瘢痕的疗效与安全性。方法2015年10月至2017年10月在中国医学科学院皮肤病医院激光科收集面部对称性萎缩性痤疮瘢痕患者，左侧面部痤疮瘢痕采用超脉冲CO2点阵激光治疗，右侧采用皮秒翠绿宝石激光点阵模式治疗，治疗间隔为2个月，共治疗3次。治疗前后由皮肤科医生根据ECCA评价表对瘢痕进行评分，患者根据四分法自评临床疗效。记录治疗时疼痛程度和不良反应。两侧间、治疗前后ECCA评分及疼痛程度评分比较采用配对t检验，组间四分法评分比较采用Wilcoxon秩和检验。结果治疗前皮秒激光侧和点阵激光侧间ECCA评分差异无统计学意义（t = 1.06，P = 0.300），治疗3次后差异有统计学意义[（70.98 ± 21.48）分比（58.04 ± 17.63）分，t = 3.76，P = 0.001]。与治疗前相比，皮秒激光侧瘢痕改善评分（2.21 ± 1.09）分，CO2点阵激光侧（2.83 ± 1.11）分，两组差异有统计学意义（z = 2.70，P = 0.007）。与CO2点阵激光侧相比，皮秒激光侧不良反应更少，表现为一过性红斑、水肿，治疗疼痛评分亦明显降低[（3.71 ± 0.62）分比（6.23 ± 1.06）分，t = 11.93，P < 0.001]。结论皮秒翠绿宝石激光与超脉冲CO2点阵激光均能有效改善萎缩性痤疮瘢痕，CO2点阵激光疗效更显著，而皮秒激光不良反应更少。

简介：摘要目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶时间(thrombin time，TT)、纤维蛋白(原)降解产物[Fibrin(ogen) degradation products，FDPs]、D二聚体(D-dimer，D-D)、纤溶酶原活性(plasminogen activity，PLG：A)及硫酸鱼精蛋白对TT的纠正实验；分别用Clauss法和免疫比浊法检测纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)活性和抗原含量；用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性；利用Human Splicing Finder、MutationTaster、PROVEAN在线软件对变异引起的剪接位点改变和致病性进行预估和评分。结果先证者FDPs、D-D正常，PT、APTT、TT明显延长，纤维蛋白原活性及抗原含量明显降低(均<0.1 g/L)；其妹与父母TT轻度延长(18.20～18.50 s)，纤维蛋白原活性(1.27～1.54 g/L)及抗原含量(1.34～1.56 g/L)轻度降低；基因分析显示先证者携带FGG基因IVS7-12A>G(g.4147A>G)纯合变异，其妹及父母均携带FGG IVS7-12A>G杂合变异；Human Splicing Finder、Mutation Taster软件分析表明，该变异可产生新的剪接位点，导致第7外显子长度增加11个碱基，造成编码序列改变。PROVEAN预测为有害的变异。结论FGG IVS7-12A>G可能导致剪接位点的改变，是该先证者无纤维蛋白原血症的分子机制。