简介：摘要目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象，知情同意抽取患儿血DNA，运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析，针对发现的异常CNV，通过查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（DGV）以及PubMed文献数据库等，结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。结果167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例，检出阳性率14.97%。其中，不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb；缺失型19例，重复型5例，缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例，22q11.2微缺失综合征5例，及Wolf-Hirschhorn综合征2例，Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一，SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点，是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。

简介：摘要目的探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）不孕症患者自然周期获卵数的影响因素及其与体外成熟（in vitro maturation，IVM）结局的相关性。方法本研究采用队列研究方法，回顾2006年1月1日至2019年12月31日期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心接受自然周期取卵的586例PCOS不孕症患者的临床资料，按照获卵数（0~8、9~19、≥20）将患者分为3组，比较组间患者的一般情况、激素水平、卵成熟和胚胎发育指标、移植周期临床妊娠和活产结局。结果获卵数为0~8组、9~19组和≥20组的患者黄体生成素（luteinizing hormone，LH）/卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）［1.00（0.61，1.76）、1.41（0.86，1.96）、1.62（0.96，2.14）］、睾酮水平［（1.07（0.69，1.91）nmol/L、1.28（0.77，1.95）nmol/L、1.67（1.03，2.75）nmol/L］和窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）［（24（19，24）、24（24，30）、30（24，40）］组间比较差异均有统计学意义（均P<0.001）。多因素logistic回归结果显示AFC是影响获卵数的显著因素（P9~19/0~8=0.002，P≥20/0~8<0.001），LH/FSH是去除AFC后影响获卵数最显著的内源性因素（P9~19/0~8=0.006，P≥20/0~8=0.003）。通过倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）后显示，获卵数越多，每未成熟卵成熟率［0~8组：48.0%（242/504），9~19组：44.8%（539/1202），≥20组：40.4%（1067/2640），P=0.001］、正常受精率［0~8组：31.7%（160/504），9~19组：25.5%（306/1202），≥20组：23.7%（625/2640），P=0.001］和可移植胚胎率［0~8组：19.2%（97/504），9~19组：11.6%（140/1202），≥20组：6.0%（153/2540），P<0.001］则越低，可移植胚胎形成周期率［0~8组：51.1%（47/92），9~19组：66.3%（61/92），≥20组：73.9%（68/92），P=0.005］则越高。移植周期不同获卵数分组间的每新鲜移植周期和每冻融移植周期临床妊娠率及活产率、累积临床妊娠率和累积活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论AFC是预测PCOS患者自然周期获卵数的有效指标，同时LH/FSH也是影响获卵数显著的内源因素。随着获卵数的增多，所获卵母细胞的成熟质量和发育潜能会逐渐下降，但形成可移植胚胎的概率逐渐升高，获卵数与移植周期临床妊娠和活产结局无显著相关性。

简介：摘要目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者（患者1）和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童（患者2）进行检测。结果针对15个序列标签位点（sequence tagged site，STS）对这2例患者进行检测，结果未提示Y染色体AZF微缺失；针对27个STS遗传标记进行拓展检测，结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍（Xqp），X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为2∶1（GATA31E08和DXS6809），TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2，该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2，C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1，X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为1∶1（GATA31E08和DXS6795），该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常；染色体核型分析显示患者1染色体核型为47，XY，i（X）（q10）；患者2染色体核型为48，XXYY，与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论与传统AZF检测方法相比，本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要，还可以提示性染色体拷贝数异常，较染色体核型分析技术，具有操作简捷的特点，可减低临床检验成本及工作量。

简介：摘要目的探讨T1 mapping与鼻咽癌分期及表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)和Ki-67的相关性。材料与方法回顾性分析鼻咽癌初诊患者病例48例，行鼻咽加颈部MRI常规平扫、增强及T1 mapping序列扫描，测量肿瘤区增强前、增强后T1值以及其差值(分别记录为T1pre、T1post、ΔT1)，并测量增强前、增强后肿瘤区与同侧C3水平胸锁乳突肌T1差值(分别记录为ΔT1preS、ΔT1postS)。将临床分期、T及N分期分为2组，低分期组：临床分期Ⅰ＋Ⅱ期19例、T分期T1＋T2 38例、N分期N0＋N1 18例；高分期组：临床分期Ⅲ＋Ⅳ期29例、T分期T3＋T4 10例、N分期N2＋N3 30例。鼻咽癌高、低分期组间T1值采用两独立样本t检验，并绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线分析诊断效能，T1值与Ki-67表达分数的相关性采用Pearson相关分析，T1值与EGFR的相关性采用Spearman相关分析。结果高分期组T1pre、ΔT1、ΔT1preS均值均高于低分期组，T1pre、ΔT1、ΔT1preS对于临床分期、N分期差异有统计学意义(P＜0.05)，ΔT1preS对T分期差异没有统计学意义(P=0.197)，T1post及ΔT1postS对鼻咽癌分期差异没有统计学意义(P＞0.05)；T1pre对于临床分期、N分期的AUC最大(分别为0.927、0.913，P均＜0.05)；T1pre与EGFR、Ki-67指数呈中度正相关(r=0.61、0.54，P＜0.05)。结论T1 mapping与鼻咽癌分期及EGFR、Ki-67指数均有较好的相关性，能无创评估肿瘤组织侵袭性和增殖潜能，有利于个体化治疗方案的制订，降低肿瘤复发及转移的风险。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞CD64指数联合微型营养评定量表（MNA-SF）评分对老年社区获得性肺炎患者预后的预测价值。方法2020年1月至2021年12月在连云港市第二人民医院老年科住院的116例60周岁以上诊断为社区获得性肺炎的患者为研究对象。记录入院时的MNA-SF评分，以及第1、3天的C-反应蛋白（CRP）和中性粒细胞CD64指数。根据肺炎严重程度分为重症肺炎组43例［男26例、女17例，年龄（84.02±6.86）岁］和普通肺炎组73例［男41例、女32例，年龄（81.89±8.92）岁］，根据28 d临床转归分为死亡组22例［男11例、女11例，年龄（85.64±6.18）岁］和存活组94例［男56例、女38例，年龄（81.99±8.54）岁］。采用t检验、秩和检验、χ2检验。结果重症肺炎组和普通肺炎组Charlson合并症指数［（3.47±1.14）分比（2.19±1.15）分］、MNA-SF评分［（6.33±2.00）分比（8.74±2.87）分］及入院第1天和第3天的白细胞计数（WBC）［（13.64±5.89）×109/L比（9.67±4.08）×109/L、（11.91±5.76）×109/L比（7.98±2.38）×109/L］、CRP［107.14（72.06，165.27）mg/L比50.87（22.98，91.13）mg/L、67.93（36.99，111.20）mg/L比16.80（11.40，26.06）mg/L］和CD64指数［3.11（1.78，5.40）比1.27（1.14，2.33）、1.80（1.14，3.15）比1.03（0.69，1.30）］比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。116例病例中共有22例死亡，病死率为18.97%；与存活组相比，死亡组的Charlson合并症指数更高，而MNA-SF评分更低，两组间差异均有统计学意义（均P<0.05）；两组之间入院第1、3天的WBC、CRP和CD64指数差异均有统计学意义（均P<0.05）。炎症指标CRP、CD64指数及WBC预测预后的曲线下面积（AUC）均为第3天大于第1天；其中CRP d1+CD64指数d1+WBC d1+MNA-SF评分预测预后的AUC为0.909，灵敏度为95.5%，特异度为72.9%；CRP d3+CD64指数d3+WBC d3+MNA-SF评分的AUC为0.963，灵敏度为95.5%，特异度为85.9%。logistic回归分析显示，营养不良、CRP d3和CD64指数d1是老年社区获得性肺炎患者死亡的危险因素（均P<0.05）。生存曲线（K-M曲线）分析显示，CD64指数d1 <1.55者28 d存活率显著高于CD64指数d1≥1.55者，两组28 d存活率差异有统计学意义（96.55%比65.52%，χ2=18.027，P<0.001）。结论中性粒细胞CD64指数联合MNA-SF评分可指导老年社区获得性肺炎患者临床治疗和预测预后。

简介：<正>目的:评估超声引导下经直肠穿刺活检针数能否精确预测前列腺根治术后标本的病理参数如Gleason评分、发生上皮内瘤变及神经浸润。材料与方法:研究对象是99例接受过前列腺癌根治术的患者。我们将活检针数与穿刺用于诊断的组织和前列腺癌根治术后的组织的病理参数进行比较。结果:在不考虑穿刺活检针数的情况下,超声引导下经直肠穿刺活检标本与前列腺癌根治术后标本的Gleason评分、前列腺上皮内瘤变及神经浸

简介：摘要目的探讨乳腺扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)中平均ADC值(mean apparent diffusion coefficient，ADCmean)、最小ADC值(minimum apparent diffusion coefficient，ADCmin)、最大ADC值(maximum apparent diffusion coefficient，ADCmax)和表观弥散系数差(difference between ratios of apparent diffusion coefficients，ADCDR)的效用，寻找用于鉴别三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer，TNBC)与非三阴性型乳腺癌(non-triple negative breast cancer，nTNBC)的最佳ADC参数并探索ADC值与肿瘤分子生物学指标Ki-67之间的相关性。材料与方法回顾性分析2019年1月至2020年5月收治的145例(共148个病灶)经病理确诊的乳腺癌患者术前磁共振的MRI资料，患者均为女性，年龄25～80 (51.4±10.5)岁；其中TNBC 28例(28个病灶)，nTNBC 117例(120个病灶)。比较两组间的ADC值定量参数，绘制受试者工作特性(receiver operating characteristic，ROC)曲线，评价ADC值的鉴别精度。测量实体瘤成分的Ki-67增殖指数，探讨其与ADC值的相关性。结果TNBC的ADCmean和ADCmin [(0.769±0.117)×10-3 mm2/s、(0.633±0.091)×10-3 mm2/s)显著低于nTNBC [(0.897±0.088)×10-3 mm2/s、(0.712±0.121)×10-3 mm2/s]，差异均有统计学意义(P＜0.05)；TNBC的ADCDR [(0.692±0.082)×10-3 mm2/s]显著高于nTNBC [(0.468±0.133)×10-3 mm2/s]，差异有统计学意义(P＜0.05)；TNBC的ADCmax [(1.325±0.088)×10-3 mm2/s]高于nTNBC [(1.181±0.112)×10-3 mm2/s]，但差异无统计学意义(P＞0.05)。ROC曲线结果显示：ADCDR区分两组效果最好，曲线下面积为0.925，以0.635×10-3 mm2/s为作为两组鉴别诊断的最佳阈值，其敏感度及特异度分别为78.6%、93.3%。相关性分析显示：ADCmean (r=-0.321)、ADCmin (r=-0.316)与Ki-67表达呈负相关(P均＜0.01)，ADCmax (r=0.249)和ADCDR (r=0.447)与Ki-67表达呈正相关(P均＜0.01)。结论ADC值定量分析在TNBC与nTNBC鉴别中具有临床诊断价值，可作为常规MRI检查的一种补充的量化分析工具，ADCDR值可能是DWI鉴别两组的最佳单一参数，且ADC值与增殖指数Ki-67之间存在一定的相关性。

简介：摘要目的研究喷砂洁治在正畸固定矫治期间的应用及对即刻牙龈出血牙数和患者舒适度的影响。方法选取我院100例正畸固定矫治患者（2016年8月-2017年12月）作为本次研究的研究对象，将其依据随机原则分为对照组、观察组2组，分别行甘氨酸喷砂治疗和碳酸氢钠喷砂治疗，对比其两组即刻牙龈出血牙数、操作时间和舒适度。结果观察组正畸固定矫治患者即刻牙龈出血牙数（5.10±1.32）颗，相比对照组更具有优势（P<0.05）。操作时间（177.32±1.35）s长于对照组，P＜0.05。观察组正畸固定矫治患者舒适度为98.00%，显著高于对照组，2组间相比较，P＜0.05。结论将甘氨酸喷砂应用于正畸固定矫治期间，能够提高患者舒适度，值得研究。

简介：摘要目的探究体外受精-胚胎移植（IVF-ET）周期人绒毛膜促性腺激素（hCG）注射日孕酮/成熟卵子数比值（PMOI）对高龄患者新鲜胚胎移植后活产率的预测价值。方法回顾性分析2015年1月1日至2018年6月30日期间在中国人民解放军联勤保障部队第901医院生殖医学中心行 IVF-ET 助孕高龄患者的临床资料，共277个移植周期。按hCG注射日PMOI水平分为≤0.075 μg/L组（A组）、0.075~0.190 μg/L组（B组）及≥0.190 μg/L组（C组），比较3组患者临床资料和妊娠结局，并采用单因素和多因素logistic回归分析及受试者工作特征（ROC）曲线探讨hCG注射日PMOI对高龄患者活产率的预测价值。结果C组患者的卵泡刺激素（FSH）水平［（10.27±3.24） IU/L］显著高于A组［（8.20±1.93） IU/L，P<0.001］和B组［（8.87±2.54） IU/L，P=0.002］，抗苗勒管激素（AMH）［（1.97±1.27） μg/L］及窦卵泡计数（AFC）（6.22±4.08）显著低于A组［（3.37±1.94） μg/L，P<0.001；12.19±6.29，P<0.001］和B组［（2.46±1.63） μg/L，P=0.029；9.74±4.83，P<0.001］，晚期流产率（25.00%）显著高于A组（0%，P=0.020），活产率（8.70%）显著低于A组（24.29%，P=0.013）。logistic回归分析显示患者年龄（OR=0.750，P=0.029）和hCG注射日PMOI（OR=0.006，P=0.044）是影响活产率的危险因素。ROC曲线显示，hCG注射日PMOI对高龄患者活产率有预测价值，敏感度为43.5%，特异度为80.0%，截断值为0.144 μg/L。结论高水平的hCG注射日PMOI是影响高龄患者新鲜周期活产率的危险因素，对高龄患者助孕结局有一定的预测价值。

简介：摘要目的探究肺炎支原体肺炎（MPP）患儿外周血中性粒细胞CD64指数、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）水平与血清MP-IgM抗体滴度的相关性。方法选取2017年2月至2019年5月武汉市东西湖区人民医院儿科确诊的MPP患儿共146例，根据病情程度分为轻症组85例和重症组61例；另根据血清MP-IgM抗体滴度分为低滴度组48例（MP-IgM 1︰80）、中滴度组51例（MP-IgM 1︰160、1︰320）和高滴度组47例（MP-IgM≥ 1︰640）。比较不同病情程度组患者中性粒细胞CD64指数、NLR、血清抗体滴度，比较不同血清MP-IgM抗体滴度组患者CD64指数和NLR水平；采用Pearson相关性分析CD64指数、NLR水平与血清抗体滴度的相关性。结果重症组患者CD64指数、NLR、血清MP-IgM抗体滴度[（8.2 ± 1.7）、（5.8 ± 1.2），血清MP-IgM抗体滴度1︰80者12例（19.7%）、1︰160者13例（21.3%）、≥ 1︰320者36例（59.0%）]均显著高于轻症组[（5.3 ± 1.1）、（4.1 ± 0.6），血清MP-IgM抗体滴度1︰80者36例（42.3%）、1︰160者26例（30.6%）、≥ 1︰320者23例（27.1%）]，差异均有统计学意义（t = 11.633、10.576，χ2 = 15.676，P均< 0.001）。高滴度组患者CD64指数和NLR水平分别为（8.03 ± 1.69）和（5.94 ± 1.35），均显著高于中滴度组[（6.42 ± 1.53）和（4.68 ± 0.87）]以及低滴度组[（5.26 ± 1.08）和（4.02 ± 0.72）]，差异有统计学意义（F = 43.321、44.226，P < 0.001）；中滴度组患者CD64指数和NLR水平高于低滴度组，差异均有统计学意义（t = 4.653、3.961、P < 0.001）。Pearson相关性分析显示，CD64指数、NLR水平与血清MP-IgM抗体滴度均呈正相关（r = 0.611、0.608，P均< 0.001）。结论CD64指数、NLR与血清MP-IgM抗体滴度呈正相关，随着MPP患儿病情加重，3项指标水平均升高，同时检测3项指标有助于早期判断MPP患儿病情，以及时调整治疗方案。

简介：摘要目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单纯因唐氏血清学筛查异常，行羊膜腔穿刺进行产前诊断的单胎孕妇7617例为研究对象。依据血清学筛查结果分为高风险、临界风险、单项指标异常，采用CMA和CNV-Seq进行羊水细胞基因组拷贝数变异检测并结合羊水细胞核型分析进行产前诊断，采用门诊复诊结合电话问询进行妊娠结局随访。结果7617例羊水标本中，CMA和CNV-Seq共检测出非整倍体138例(1.81%)，羊水细胞核型分析额外检出9例非整倍体嵌合体，检出203例胎儿携带致病和可能致病CNV，437例胎儿携带意义不明拷贝数变异(5.7%)，总体异常检出率为10.33%。CMA和CNV-Seq在三组间检出非整倍体分别为123例(2.0%)、13例(1.3%)、2例(0.4%)，检出率存在明显差异(χ2＝7.469，P＝0.024)；致病和可能致病CNV在3组间分别检出163例(2.6%)、24例(2.6%)、16(3.3%)，检出率无明显差异(χ2＝0.764，P＝0.682)。CMA与CNVseq两种方法P/LP CNV检出率分别为2.9%(108/3729)、2.4%(95/3888)，差异无统计学意义(χ2＝1.504，P＝0.22)。检出率较高的致病和可能致病CNV分别为Xp22.31微缺失、16p13.11微缺失/微重复、22q11.21微缺失/微重复。妊娠结局随访，携带致病和可能致病CNV胎儿，59例终止妊娠，112例出生的胎儿中有32例出现异常临床表现；携带意义不明CNV胎儿，11例发生了非医学需要的终止妊娠，322例出生的胎儿中4例出现异常临床表现。结论拷贝数变异检测技术与核型分析相比可提高致病和可能致病CNV的检出率，针对唐氏血清学筛查异常群体，CMA或CNV-Seq可作为首选的产前诊断方法。

简介：摘要目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

简介：摘要目的分析甲氨蝶呤联合来氟米特治疗类风湿关节炎的效果及对关节肿胀数减少程度的影响。方法将我院2016年5月—2017年3月期间收治的80例类风湿关节炎患者依据随机化原则，随机分组为对照组、观察组，各40例，对照组采用甲氨蝶呤治疗，观察组在甲氨蝶呤的基础上加用来氟米特治疗，对比两组的治疗总有效率以及关节压痛数、关节肿胀数、红细胞沉降率（ESR）以及C-反应蛋白(CRP)改善情况。结果观察组患者的治疗总有效率以及关节压痛数、关节肿胀数、ESR、CRP改善情况均优于对照组，P＜0.05。结论甲氨蝶呤联合来氟米特治疗类风湿关节炎的效果及对关节肿胀数减少程度的影响效果显著，值得推广实施。

简介：摘要：目的：探讨分析双切口囊外白内障摘除术应用于低角膜内皮细胞数的硬核白内障患者临床诊断和治疗中效果，评估其引导意义。方法：以本院2018年6月至2020年8月间接收的100例硬核白内障患者（共100眼）为实验对象，采用数字随机法将其分成对照组和实验组，每组中各有50例病例。对照组患者在接受治疗时选择白内障超声乳化摘除联合小梁切除术，实验组患者则接受双切口囊外白内障摘除术进行治疗。治疗完成后由医务人员对患者的治疗效果进行评估，并且记录两组患者不良反应发生率。结果：实验结果显示所有患者在接受治疗后，眼部功能均得到一定的改善，而实验组患者的总有效率相较于对照组来说更高，差异对比显著（P＜0.05）。两组患者治疗后，均有不同程度的并发症发生状况，但实验组患者的发生率总体低于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论：在进行低角膜内皮细胞数的硬核白内障患者的临床治疗时，选择双切口囊外白内障摘除术进行治疗，能够使患者的病情状况得到改善，具有良好的可应用价值，值得进行推广与应用。

简介：摘要目的探讨血清降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）和中性粒细胞CD64指数对脐静脉置管新生儿感染的早期诊断和价值。方法选择2017年3月至2019年6月绵阳市四〇四医院收治的脐静脉置管新生儿537例，其中发生感染患儿51例为感染组，未感染患儿486例为未感染组。比较两组新生儿血清PCT、CRP和中性粒细胞CD64指数，分析各指标及其相关性，并采用ROC曲线分析各指标对新生儿感染早期诊断价值。结果入组患儿感染发生率为9.50%（51/537）。感染组患儿血清PCT、CRP和CD64指数均显著高于未感染组（[（16.31 ± 5.21）vs.（2.54 ± 0.63），（12.31 ± 2.96）vs.（3.95 ± 1.20），（2.97 ± 0.47）vs.（2.10 ± 0.35）]，差异均有统计学意义（t = 30.904、27.883、13.822，P均< 0.001）。血清PCT与CRP（r =-0.316、P = 0.009）和CD64指数（r = 0.293、P = 0.015）间呈正相关，CRP与CD64指数亦呈正相关（r = 0.285、P = 0.018）。血清PCT、CRP、CD64指数单项指标诊断感染最佳截断值分别为7.28 ng/ml、6.12 mg/L和2.54，ROC曲线下面积分别为0.831、0.819和0.775；而PCT、CRP和CD64指数联合诊断新生儿感染曲线下面积为0.933。结论血清PCT、CRP和中性粒细胞CD64指数对脐静脉置管新生儿早期感染具有较好的诊断价值，且3项指标联合应用可显著提高患儿早期感染诊断率。

简介：【摘要】目的 探讨宫颈癌术后不同射野数调强放射治疗（IMRT）与四野三维适形放射治疗（3DCRT）的剂量学比较分析。方法 研究对象30例为2020年1月－2022年1月期间接受手术治疗的宫颈癌患者，术后均分别模拟三野、五野、七野IMRT与3DCRT治疗，并将CI值、HI值及正常组织受量进行对比。结果 三野、五野、七野IMRT的CI值均高于四野三维适形放射治疗，正常组织受量均显著低于四野三维适形放射治疗，对比均有统计学意义（P0.05）。结论 IMRT在确保肿瘤放射治疗剂量的前提下，可进一步降低对宫颈癌患者正常组织的影响，进而显著提升治疗安全性，较3DCRT更为适用于宫颈癌术后放疗治疗。

简介：摘要目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组（n=129）和≥3.5 mm组（n=358）。采用χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果487例NT增厚胎儿中，共检出染色体异常126例（25.9%），其中染色体非整倍体107例（22.0%），致病/可能致病拷贝数变异（copy number variation，CNV）19例（3.9%）。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组［14.0%（18/129）与24.9%（89/358），χ2=6.58，P=0.010］。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较，差异无统计学意义（χ2=0.30，P=0.584）。结论NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加，致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关，但因样本量较少，需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

简介：  摘要：目的 调查郴州地区各用血医院对我站所供血液直抗阳性、抗筛阳性报告情况，了解医院输血科（血库）实验室检测能力情况。 方法 分类收集2018-2020年郴州地区所有医院的用血数据和报告检出供者血液直抗阳性、抗筛阳性数据。 结果 近3年收到郴州地区各用血医院报告供者血液直抗阳性、抗筛阳性15例，全部来源于三级医院。 结论 郴州地区二级及以下医院检出直抗阳性、抗筛阳性血液的能力存在明显不足。

简介：摘要目的探讨女性低体质量指数(BMI)和移植胚胎数与体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年10月期间于江西省妇幼保健院辅助生殖中心行IVF/ICSI-ET治疗的9630例妇女的临床资料，按BMI大小分为2组:A组为低BMI组(BMI<18.5 kg/m2,2333例),B组为正常BMI组(BMI=18.5~23.9 kg/m2，7297例)；A组根据移植胚胎数又分为A1亚组：选择性移植1枚胚胎[包括1枚第3日(D3)胚胎或1枚囊胚]，414例，A2亚组：移植2枚胚胎，1919例；B组均移植2枚胚胎。比较A2亚组和B组及A1亚组和A2亚组的妊娠结局。结果①A2亚组和B组孕产妇妊娠期并发症如高血压、前置胎盘、糖尿病、子痫的发生率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。A2亚组的临床妊娠率(64.77%)、种植率(46.43%)均低于B组(68.73%，49.39%)，差异均有统计学意义(P=0.002，P=0.001)，多胎率两组比较差异无统计学意义(P>0.05)，A2亚组早产率(24.56%)更高，活产率(55.81%)、新生儿出生体质量[(2 773.7±631.0) g]更低，与B组[21.47%，58.65%，(2 825.2±628.1) g]比较差异均有统计学意义(P=0.030，P=0.022，P=0.002)，两组分娩孕周、行双胎减胎比例差异均无统计学意义(P>0.05)。②A1亚组和A2亚组的比较，A1亚组患者年龄[(29.80±4.87)岁]、临床妊娠率(55.31%)、多胎率(2.62%)、活产率(45.17%)、早产率(6.95%)、妊娠高血压综合征发生率(0.40%)均显著低于A2亚组[(30.43±5.05)岁，P=0.014；64.77%，P<0.001；4.81%，P<0.001；55.81%，P<0.001；24.56%，P<0.001；2.74%，P=0.036]，种植率(55.31%)高于A2亚组(46.43%），差异有统计学意义(P<0.001)。早期流产率两组差异无统计学意义(P>0.05)，但A1亚组总的流产率(16.59%)更高，分娩孕周[(38.35±1.51)周]更大，和A2亚组[11.02%，(37.52±2.31)周]比较差异均有统计学意义(P=0.015，P<0.001)。③A组和B组双胎出生结局比较，A组出生体质量[(2 379.7±478.6) g]更低，低出生体质量儿的比例更高(61.79%)，跟B组[（2 473.7±490.1) g，52.04%]比较差异均有统计学意义(P均<0.001)，极低出生体质量儿比例两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论低BMI患者选择性移植1枚胚胎能显著降低妊娠高血压综合征发生率、早产率和多胎率，增加新生儿出生体质量，有利于从源头上保障母婴安全，改善新生儿结局。

简介：摘要目的探讨移植物CD34+细胞数对自体外周血造血干细胞移植（APBSCT）后非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者造血重建及预后的影响。方法回顾性分析2010年5月至2016年5月于山西省肿瘤医院行APBSCT的60例NHL患者相关资料，其中B-NHL 32例，T-NHL 28例。患者依据受试者工作特征曲线（ROC）所得CD34+细胞数阈值分组，分析移植后造血重建情况；分析移植物CD34+细胞数与预后的关系；采用单因素及多因素分析法分析预后影响因素。结果根据ROC确定CD34+细胞数阈值为4.35×106/kg。CD34+细胞数≥4.35×106/kg组（20例）和CD34+细胞数<4.35×106/kg组（40例）粒细胞植活时间分别为（9.9±1.2）d、（12.5±3.7）d（P=0.031），血小板植活时间分别为（9.4±1.7）d、（13.8±2.9）d（P=0.012），3年总生存（OS）率分别为85.0%、55.0%（P=0.024），3年无进展生存（PFS）率分别为85.0%、57.5%（P=0.016）。B-NHL患者中CD34+细胞数≥4.35×106/kg组（11例）和CD34+细胞数<4.35×106/kg组（21例）3年PFS率分别为81.8%和42.9%（P=0.037）。T-NHL患者中CD34+细胞数≥4.35×106/kg组（9例）与CD34+细胞数<4.35×106/kg组（19例）3年OS率分别为77.8%和36.8%（P=0.049）。单因素生存分析结果显示，年龄>60岁、Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期、国际预后指数（IPI）评分>2分、移植物CD34+细胞数<4.35×106/kg均为影响患者PFS和OS的危险因素（均P<0.05）。多因素分析结果显示，IPI评分和移植物CD34+细胞数为影响PFS的独立因素（RR=0.333，95% CI 0.112~0.994，P=0.049；RR=0.190，95% CI 0.047~0.773，P=0.020）；IPI评分是影响OS的独立因素（RR=0.095，95% CI 0.011~0.837，P=0.034）。结论移植物中CD34+细胞数影响NHL患者APBSCT后的造血重建时间及成分血输注，对患者预后具有一定预测价值。