简介：“第一批聚碳酸酯（简称PC）产品生产出来时，专家都不敢相信，一个劲地感叹，‘你们真的生产出来了!”’回想起往昔，宁波浙铁大风化工有限公司（以下简称浙铁大风）综合管理部经理周裕芸仍然笑容满面、兴奋异常。她深知：第一批PC产品的诞生，意味着我国打破了国外的技术垄断，并且以更环保的技术获得长远的发展机遇。

简介：摘要：近几年，人们对建筑行业的技术提出了更高要求，既要重视工程质量，还要注重施工效率。装配式建筑特点更符合当代人的生活需求，同时，也符合现代建筑理念。装配式建筑在设计图纸完成后，可以预先完成装配式建筑构件制作，然后，再通过运输的方式转移到施工现场直接组装与配置，大大节省了施工工期，为建筑行业提供一个全新的发展方向，在日后的建筑施工中得到大量推广与应用。文中以实际工程为案例，从施工安全、预制构件制作、施工质量三个方面阐述了PC建筑施工管理的要点内容。

简介：<正>锋行X5500的硬件配置一流。无论是办公、上网,亦或观看高清影视,都足以胜任。

简介：摘要：EPC工程总承包新型管理模式在我国工程项目中已推行并运用广泛，对工程总承包的勘察、设计、采购、施工、试运营的一体化，也就是交钥匙工程等实施全过程、全方位或若干阶段承包的一种运营管理方法和管理模式。EPC总承包对项目的质量、安全、工期、造价全面负责，最终向业主提交一个满足使用功能，具备使用条件的工程项目。

简介：摘要：为提高装配式施工项目的施工质量，施工单位应根据项目特点，及时发现施工管理问题，通过协调施工计划，提高施工质量，提高施工管理效率。在装配式建筑PC构件的质量控制和实施管理中，实施单位应根据装配式构件的实施特点，制定PC构件实施计划，落实工程项目管理机制，定期提高质量。

简介：Itisprovedthatisa(Δ+1)-colorablegraph,soarethegraphsG×PnandC×Cn,wherePnandCnarerespectivelythepathandcyclewithnvertices,andΔthemaximumedgedegreeofthegraph.TheexactchromaticnumbersoftheproductgraphsPr1×Pr2×…×PrnandC3k×C2m1×C2m2×…×C2mnarealsopresented.Thusthetltalcoloringconjectureisprovedtobetrueformanyothergraphs.

简介：群对群（G2G）计算是一种基于G2G网络的分布式计算。G2G计算得益于灵活的分群，相同属性或任务的群内计算。本文提出了一个有门户网站结构，基于G2G计算的搜索服务。G2G搜索服务是一个混合搜索系统，既有分布式的搜索服务，又采用了集中式的搜索服务。采用G2G搜索服务的好处之一是，用户既参与了系统的分布式搜索任务，又能向系统请求搜索服务。采用G2G搜索服务的好处之二是，用部分的集中式结构把分散的局域搜索系统关联起来，扩大了系统的搜索效能。

简介：摘要目的对中国西北地区接受丙泊酚麻醉的汉族手术患者细胞色素氧化酶P450超家族（cytochrome P450 proteins, CYP）2B6（516G>T）基因多态性进行回顾，明确与丙泊酚相关的基因突变率。方法选择2019年5月至2019年11月期间在空军军医大学西京医院接受丙泊酚麻醉的西北地区汉族患者2 250例（男性830例，女性1 420例），对其CYP2B6（516G>T）基因多态性检测结果进行回顾，分析不同基因型分布及性别对基因型分布的影响，同时与国内外不同地区该基因的分布情况进行比较。结果检测位点191CYP2B6（516G>T）三种基因型野生纯合子（GG）、突变杂合子（GT）和突变纯合子（TT）的分布分别占总例数的68.35%、28.62%、3.02%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。中国西北地区汉族患者中突变的T等位基因频率与中国东北地区、日本地区患者及中国蒙古族、藏族患者相似（P>0.05），而大部分白色人种和黑色人种的CYP2B6突变T等位基因频率均高于中国西北地区汉族患者（P<0.05）。结论中国西北地区汉族患者中与丙泊酚用量相关的CYP2B6（516G>T）基因位点突变率约1/3，该类人群使用丙泊酚全身麻醉时需适当减少剂量。同时国内外不同人群对比提示该基因多态性与种族差异具有相关性。

简介：无

简介：摘要收集一个Lynch综合征的家系，例1（先证者）肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌，例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌，免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达，2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变（NM_000179.2：exon4：c.1304T>G：p.L435R）。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致，其发病原因为携带MSH6基因胚系突变，导致MSH6蛋白失去错配修复功能。

简介：摘要目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1，2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变，并进行了核心家系分析，根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型，根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因，肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复；而多脏器型PHA1失盐表现严重，易发生致死性的心律失常，死亡率高。临床容易误诊漏诊，辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类，有助于个体化治疗。

简介：摘要目的明确我国诺如病毒暴发GII.6[P7]基因组进化特征和关键位点变异情况。方法对2018—2021年来自中国诺如病毒暴发监测网络(CaliciNet China)监测获得的46个GII.6[P7]阳性样本进行基因组扩增和测序，同时整合GenBank数据库中的所有ORF1(GII.P7)和ORF2(GII.6)序列，进行贝叶斯进化分析，并利用Simplot软件进行重组分析。结果根据贝叶斯进化分析，GII.P7聚合酶具有时间进化特性，平均碱基替换速率为2.067×10－3核苷酸替换/位点/年，与4种不同的VP1基因型发生重组(GII.6、GII.7、GII.14和GII.20)。GII.6型诺如病毒在衣壳区进一步分为GII.6a、GII.6b和GII.6c亚型。本研究46个毒株属于GII.6a亚型，与2015年中国GII.6[P7]参考株NHBGR59为一簇。Simplot分析确定本研究GII.6[P7]毒株重组位点在ORF1-2连接处。VP1氨基酸位点变异主要发生在P1.1末端以及P2区域，与GII.6a亚型参考株相比，受体结合位点均未发生变异。结论我国2018—2021年诺如病毒暴发的GII.6[P7]重组株均属于GII.6a[P7]亚型。

简介：摘要该文报道1例GATA6基因杂合突变所致的青少年起病的糖尿病临床特征，并文献回顾GATA6基因突变型糖尿病的病例特点。患者，男，16岁，诊断为1型糖尿病6年，伴有先天性心脏病病史，应用全外显子测序对患者进行分析，并用Sanger测序进行验证。基因测序结果显示，患者GATA6基因4号外显子存在c.1367G>A杂合突变，患者父母均未发现相同的变异，为自发性突变。进一步影像学检查提示部分胰腺发育不全、胆囊缺失。患者使用胰岛素期间频发低血糖，胰岛素自身抗体阳性，考虑合并外源性胰岛素自身免疫综合征。上述结果为临床医师诊断青少年起病的糖尿病伴发多脏器受损提供思路，避免误诊、漏诊。

简介：摘要泛素特异性蛋白酶6（ubiquitin-specific proteases， USP6，亦称TRE17或Tre2）是第一个被证实具有致肿瘤作用的去泛素化酶，属于泛素特异性蛋白酶亚家族成员。近年来，有报道骨及软组织疾病包括动脉瘤样骨囊肿、结节性筋膜炎、骨化性肌炎等存在USP6基因重排，且该重排具有重要的辅助诊断价值。本文重点介绍USP6基因重排在骨和软组织疾病病理诊断中应用及研究进展。

简介：摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平，对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析，对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中，79例临床诊断BH4D，且均为PTPSD，HPA中PTPSD发生率为4.14%；79例患儿158个等位基因中156个检测出变异，检出率为98.73%；共检测到30种变异，第5外显子的变异检出率最高(92/156个，58.97%)；变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个，39.10%)、c.286G>A (17/156个，10.90%)、c.155A>G (13/156个，8.33%)和c.272A>G(10/156个，6.41%)；共检出6种新的错义变异，分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型，其中纯合变异基因型3种，复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型，发现6种新发变异，丰富了其基因突变谱。

简介：目的探索新城疫病毒HN基因核酸疫苗对Wistar大鼠C6胶质瘤生长抑制作用。方法构建荷C6胶质瘤Wistar大鼠的肿瘤模型，随机分组给予不同的处理给药，观察治疗期间及治疗后的肿瘤生长情况，通过病理组织学、超微结构分析及大鼠血清唾液酸含量的测定，检测新城疫病毒HN基因核酸疫苗在Wistar大鼠体内的抗肿瘤作用。结果pVHN组肿瘤生长速度明显受到抑制，其抑瘤率达78．35％，。病理组织学及超微结构观察到肿瘤细胞典型的凋亡特征。大鼠血清唾液酸含量测定结果显示，pVHN组动物血清唾液酸含量明显低于荷瘤对照组，与荷瘤对照组比较差异极显著(P<0．01)，证明HN基因对于去除血清唾液酸具有明显的作用。结论新城疫病毒HN基因核酸疫苗对Wistar大鼠C6胶质瘤生长有抑制作用，可显著降低大鼠血清内唾液酸的含量。

简介：摘要目的探讨配对盒基因6 (paired box 6，PAX6)在先天性巨结肠(Hirschsprungs disease，HSCR)患儿结肠组织内低表达的分子机制。方法选取24例HSCR患儿巨结肠根治术后痉挛段结肠组织为HSCR组，同期18例新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)手术切除坏死肠段两端正常结肠组织为NEC组作为对照。采用实时定量聚合酶链反应及蛋白免疫印迹法检测两组结肠组织内PAX6的表达水平，染色质免疫共沉淀-实时定量聚合酶链反应法检测两组结肠组织中PAX6启动子区组蛋白H3K9乙酰化水平及E1A结合蛋白p300 (EP300)结合水平。结果HSCR组PAX6 mRNA和蛋白表达水平明显低于NEC组(0.13±0.05比1.08±0.45，0.41±0.12比0.82±0.12)，PAX6启动子区组蛋白H3K9乙酰化水平和EP300结合水平也明显低于NEC组(0.45±0.17比1.38±0.59，0.32±0.15比1.45±0.49 )，差异均有统计学意义(P<0.01)。HSCR组PAX6表达水平与其启动子区组蛋白H3K9乙酰化水平成正相关(r＝0.664，P<0.05)，H3K9乙酰化水平与EP300结合水平成正相关(r＝0.624，P<0.05) 。结论HSCR患儿结肠组织中PAX6低表达可能与其启动子区EP300结合减少导致H3K9乙酰化水平下调有关。

简介：摘要本文通过分析混凝土预制（PC）构件生产线现状，对现阶段PC构件生产线技术进行总结分析，介绍了移动式混凝土预制（PC）构件生产线装备这种全新的PC构件生产线装备，目的是为住宅产业化在具体应用中提供一定的理论和装备技术支撑。

简介：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。

简介：目的：评估脑梗死患者对氧磷酶1（paraoxonase1,PON1）的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析295例脑梗死患者（脑梗死组）及117名正常对照者（对照组）的PON1基因192G/A多态性。结果：PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,脑梗死组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.2210,95%可信区间（95%CI）为1.0147～1.4793。结论：PON1基因192G/A多态性可能与脑梗死有关。