简介:摘要目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型(CLN2)一家系的临床表型及三肽基肽酶-1(TPP1)基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一 家系的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序,并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析,总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童,主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作,智力正常,语言、运动轻度发育落后,眼科检查示双眼屈光不正,视力正常,无黄斑变性。头颅磁共振成像(MRI)示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深,小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变,来自表型正常的父母,其中c.1449-1450insG(p.I484Dfs*7)来源于父亲, 为未报道的移码杂合突变,c.1417G>A(p.G473R)来源于母亲,为已知致病的错义突变,符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病,首发症状为肌阵挛癫痫发作,现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退,眼科检查发现视网膜变性,头颅MRI提示全脑性萎缩, 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常,为c.1417G>A (p.G473R)单一杂合突变,来源于母亲, 先证者父母均无临床表型。结论CLN2是一种罕见的溶酶体贮积症,属于神经退行性疾病之一,主要临床特征为癫痫发作,进行性智力、运动倒退,视力丧失,头颅MRI提示脑萎缩,双眼黄斑变性,TPP1基因复合杂合突变c.1449-1450insG(p.I484Dfs*7)及c.1417G>A(p.G473R)是本例患儿的遗传学病因。
简介:摘要三维(3D)可视化是借助计算机软件将二维图像数据转化为三维立体化模型的过程,3D打印技术是在三维可视化的基础上通过3D打印机构建器官实体模型的过程。随着结构性心脏病介入技术的发展,三维可视化与3D打印技术在心脏解剖结构的理解和个性化手术方案的制定方面发挥了积极的作用。本文将讨论三维可视化模型的构建,回顾分析近年来3D打印技术在结构性心脏病介入治疗中应用,探讨该领域的未来发展,并简要分析其目前存在的问题。
简介:摘要目的提出一种基于元启发策略的放疗自动计划方法(ATP-STAR),并验证其有效性。方法ATP-STAR方法的主要过程为先对优化参数进行向量化编码,采用高斯卷积修正优化参数,再利用模拟退火选择备选优化参数向量集,结合射野通量优化,并行探索最优的优化参数组合,实现计划自动试错。选取20例肿瘤个体化差异较大的病例进行方法测试。邀请具备5年以上临床工作经验的物理师进行人工计划设计。人工计划和ATP-STAR计划均基于开源matRad计划系统完成,射野及处方剂量与临床治疗计划保持一致。分析不同病种ATP-STAR与人工计划的靶区和危及器官剂量学差异。结果对靶区而言,ATP-STAR计划的均匀性优于人工计划(脑瘤:z=2.28, P=0.022;肺癌:z=2.29, P=0.022;肝癌:z=2.11, P=0.035),脑瘤和肝癌ATP-STAR计划的适形性与人工计划相当,肺癌ATP-STAR计划的适形性略差于人工计划(z=2.29, P=0.022)。对脑瘤的危及器官而言,相比于人工计划,ATP-STAR计划的左眼晶状体Dmean平均受量由2.19 Gy降至1.76 Gy(z=2.28, P=0.022),左视神经Dmean由11.36 Gy降至10.22 Gy(z=2.28, P=0.022),右视神经Dmax由32.92 Gy降至29.97 Gy(z=2.10, P=0.036),垂体Dmax由39.53 Gy降至35.21 Gy(z=2.29, P=0.022)。对肺癌的危及器官而言,ATP-STAR计划的脊髓Dmax平均受量由38 Gy降至31.17 Gy(z=2.12,P=0.034),双肺Dmean由8.51 Gy降至8.07 Gy(z=2.29, P=0.022),心脏Dmean由3.21 Gy降至2.69 Gy(z=2.29, P=0.022)。对肝癌的危及器官而言,ATP-STAR计划的脊髓Dmax由18.19 Gy降至14.76 Gy(z=2.11,P=0.035),肝脏Dmean由15.61 Gy降至14.45 Gy(z=2.11, P=0.035),肾脏Dmean由4.76 Gy降至4.04 Gy(z=2.10, P=0.036)。结论ATP-STAR方法较少依赖人工计划设计经验,易于推广,有望改善调强放疗计划质量及一致性,并节省临床人力和时间成本。
简介:目的:建立牛蒡子药材水解后药材中牛蒡苷元的含量测定方法。方法:采用HPLC,以牛蒡苷元的含量测定为指标,测定牛蒡子药材水解后药材中牛蒡苷元的含量。Agilentll00液相色谱系统四元泵,色谱柱:PhenomsilPC-8025,(4.6mm×250mm,5μm),流动相:甲醇-水(50:55);检测波长:280nm。结果:牛蒡苷元的线性方程Y=905.74X-90.113,r=0.9993,线性范围0.81~4.86μg;平均回收率为100.09%,RSD=2.244%。结论:采用HPLC含量测定的方法,精密度、重现性及稳定性皆良好,方法简便、易行,可作为牛蒡苷元含量的测定方法。
简介:摘要目的探讨元胡止痛胶囊辅助治疗偏头痛的疗效。方法选择2015年2月~2015年9月我院疼痛科门诊收治的偏头痛患者64例,根据收治顺序单双号分为观察组和对照组,每组32例,两组患者均给予盐酸氟桂利嗪胶囊治疗,在此基础上,观察组患者采用元胡止痛胶囊治疗,均治疗1个月,评价治疗效果,对比分析两组治疗前后疼痛视觉模拟(VAS)评分变化。结果观察组总有效率为68.75%(22/32),对照组总有效率为43.75%(14/32),两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组治疗后VAS评分均较治疗前显著降低,且观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论元胡止痛胶囊辅助治疗偏头痛疗效显著,有助于减轻患者疼痛症状,值得临床积极推广。