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简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要64岁男性患者，体检发现左下肺结节1年余入院，术前使用Hookwire行CT引导下肺结节定位，定位结束后患者出现头晕、恶心、咯血、四肢感觉和运动障碍，CT扫描证实气体栓塞。1年后，患者仍存在截瘫，排除禁忌后经手术取出Hookwire定位针，并行胸腔镜左下肺切除+淋巴结清扫术，术后病理提示：肺腺癌ⅢA(T1b，N2，cM0)。

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简介：摘要1型糖尿病(type 1 diabetes，T1D)是一种由T细胞介导以胰岛β细胞破坏为主要病理特征的自身免疫性疾病。目前临床上外源性胰岛素替代治疗是其主要治疗方式。虽然胰岛素能够有效控制血糖，改善了患者的生存时间和生活质量，但是不能从根本上治愈T1D。随着病程进展，患者可出现肾病、神经病变及视网膜病变等并发症，严重威胁患者的身心健康和增加经济负担。随着对T1D病因和发病机制不断深入研究，研究者希望通过免疫治疗的方式来达到预防和逆转T1D的目的。该文将围绕近年来T1D的免疫治疗研究进行总结。

简介：摘要猕猴α疱疹病毒1型可导致人畜共患病，目前报道的近50例人感染猕猴α疱疹病毒1型病例总体病死率大于70%，未经治疗的人感染猕猴α疱疹病毒1型患者可出现中枢神经系统感染，导致脑炎、脑脊髓炎，幸存者常遗留严重的神经系统后遗症。本文就人感染猕猴α疱疹病毒1型的病原学、流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗以及预防等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要目的人感染猕猴α疱疹病毒1型是罕见的人畜共患病，2021年4月，在中国北京一位实验动物饲养员出现发热、皮疹、行走无力等症状，后被诊断为人感染猕猴α疱疹病毒1型，病毒性脑脊髓炎，为我国首例人感染猕猴α疱疹病毒1型病患。这名患者在入院前出现心脏呼吸骤停，诊断为缺血缺氧性脑病并出现坏死性病毒性脑脊髓炎，住院期间脑功能损害逐渐加重，临床判定脑死亡，在患者入院39 d，病程第51 d，家属撤除治疗。

简介：摘要：目的 研究优质护理干预对角色适应不良患者的效果评价。随着社会进程的不断加快，社会服务体系也在逐步得到完善，人们开始对自身的身体健康，精神领域，以及卫生安全有着普遍的认知。而相对应的医学类服务机构开设了对于患者的人文关怀项目，组织相应的医师团队对患者在治疗过程中给予精神上的慰藉与疏导，通过对开始治疗的患者进行角色适应的护理干预，对患者的疾病类型进行标准评定，我们对拉萨市人民医院普外科随机抽取80例患者进行分组实验，对照组和实验组分别进行不同的护理类型，常规护理和优质护理形成明显的临床效果反差，比较二者在干预前后对治疗的满意度，住院的满意度，安全事故发生率等方面产生的效果。通过实践结果，角色适应干预小组对患者治疗过程中的住院满意度高于常规护理干预小组，安全事故发生概率低于常规护理干预小组，住院时间短于对照组。说明角色适应优质护理干预对于不良患者在治疗过程中有明显成效。

简介：摘要变应性支气管肺曲霉病（allergic bronchipulmonary aspergillosis，ABPA）又称为过敏性支气管肺曲霉疾病，妊娠合并ABPA少见，在临床上容易出现误诊和漏诊。本文回顾了2020年7月27日由湖南省人民医院收治的1例妊娠合并ABPA的病例资料及诊治经过，经过及时救治，母儿预后良好，随访至今未复发。

简介：摘要目的通过报道1例精索脂肪肉瘤的临床资料和分析基因检测罕见病的方法，并经过诊断分析和提供治疗方案，探讨其在临床上的应用价值和研究意义。方法运用二代高通量基因测序技术，选取病理诊断为精索脂肪肉瘤的石蜡包埋组织，对与免疫治疗、靶向用药、肿瘤驱动和遗传性肿瘤相关基因的全部外显子及其部分内含子区域进行捕获测序，在DNA水平上分析疾病相关基因的突变形式，从而提供个体化的诊疗方案。结果精索脂肪肉瘤驱动基因相关突变检测显示：CDK4扩增6.61倍，MDM2基因扩增6.61倍；免疫治疗相关检测显示：突变负荷(TMB)为0.56，微卫星稳定分析为稳定型；胚系突变检测未测出与遗传性肿瘤明确相关的致病突变；靶向药物检测显示：可能对哌柏西利敏感。结论通过肿瘤基因检测对精索脂肪肉瘤的病例分析，可以对疾病的分子生物学机制、诊断方法和治疗有更深入的了解。对一些罕见病和特殊疾病，在临床上运用基因检测的方法，能指导医生认识疾病和进行研究。

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简介：摘要Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。

简介：摘要：目的 探讨淋巴结痣（Nodal Nevus，NN)的临床病理特征、免疫组化、诊断与鉴别诊断。方法 收集1例淋巴结痣患者的临床资料，进行病理组织学观察及免疫组化染色，并进行相关文献复习。结果 患者，女性，55岁，因发现右乳溢血一周余入院，肿块切除病理示：浸润性导管癌Ⅱ级。行右侧乳腺改良根治及腋窝淋巴结清扫术，在腋窝淋巴结内发现NN1枚。镜下痣细胞团分布于淋巴结被膜处，直径约0.2cm，其内可见散在的棕色色素颗粒，细胞呈上皮样，胞质淡染，核卵圆形或圆形，核仁不明显，细胞无异型，大小较一致。免疫组化标记痣细胞HMB45弱阳，S-100蛋白 和 MelanA 均强阳，Ki-67 增殖指数约3% 。 结论 NN很少见，多为意外发现，根据组织学及免疫组化特征可以确诊，主要与淋巴结转移性乳腺癌或恶性黑色素瘤相鉴别，以免误诊。

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简介：摘要本文报道2例伴不典型EWSR1信号的滑膜肉瘤。低分化滑膜肉瘤仅通过形态学及免疫组织化学常常难以确诊，须借助分子病理学手段辅助诊断。然而分子病理检测也存在陷阱，出现不典型信号时还需谨慎解读。

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