简介：摘要淋巴瘤相关噬血细胞综合征(LAHS)是由淋巴瘤诱导，或者在淋巴瘤化疗过程中免疫抑制引发的淋巴细胞、巨噬细胞异常增殖和活化，进而导致细胞因子过度释放，最终引起器官浸润和组织损伤的综合征。目前，国际上尚未达成LAHS的诊治标准共识。通过联合化疗诱导缓解后，行序贯造血干细胞移植(HSCT)是较为常用的LAHS治疗策略。笔者拟就LAHS的诊治最新研究进展进行阐述，旨在为LAHS的临床诊治提供参考。

简介：目的：分析循环肿瘤DNA在弥漫大B细胞淋巴瘤中的临床效果。方法：收取62例弥漫大B细胞淋巴瘤患者，分为两组，对照组给予标准方案，观察组行循环肿瘤DNA干预，比较效果。结果：各指标分析，观察组优于对照组（P<0.05）。结论：将循环肿瘤DNA，应用在弥漫大的B细胞淋巴治疗中，灵敏度和准备性都非常高，能够为后续疾病的治疗提供条件。

简介：摘要目的探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）中自噬介导的克唑替尼耐药对肿瘤干细胞样细胞亚群的影响。方法本课题组前期通过植入Sox2报告基因已将ALK+ ALCL Karpas299细胞株分为报告基因非反应型（RU）细胞和报告基因反应型（RR）细胞，其中RR细胞具备干细胞特性。通过慢病毒感染技术构建荧光标记的LC3过表达RR和RU细胞（分别为RR-LC3、RU-LC3），蛋白质印迹法及流式细胞术验证感染效率。RU-LC3和RR-LC3细胞使用不同浓度（0、250、500、1 000 nmol/L）克唑替尼处理后，采用双信号流式细胞术检测RED、GEN信号（RED代表下一代远红色荧光蛋白TagFP635 mKate的红色信号B695，GEN代表来自pH敏感的GFP变体pHluorin的绿色信号B530），以RED/GEN表示自噬通量。实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测细胞自噬相关基因ULK1、WIPI1、LC3B mRNA表达水平。MTS法检测不同浓度（250、500、1 000 nmol/L）克唑替尼联合氯喹（5、10 μmol/L）对细胞存活的影响。结果成功构建过表达LC3的RR-LC3和RU-LC3细胞。250、500、1 000 nmol/L克唑替尼诱导下，RU-LC3细胞中RED/GEN分别为1.135±0.017、1.453±0.017和1.755±0.021，RR-LC3细胞中分别为1.193±0.018、2.116±0.013和3.307±0.189，RU-LC3细胞和RR-LC3细胞中RED/GEN均呈剂量依赖性增加；相同浓度克唑替尼作用的RR-LC3细胞中RED/GEN均高于RU-LC3细胞，差异均有统计学意义（均P<0.01）；表明RR-LC3细胞较RU-LC3细胞自噬通量变化大。未经克唑替尼处理时，RR细胞中ULK1、WIPI1、LC3B mRNA相对表达量均高于RU细胞（1.69±0.05比1.01±0.02，t=-1.62，P<0.01；1.24±0.04比1.03±0.05，t=-2.11，P<0.01；1.70±0.22比1.02±0.05，t=-1.74，P=0.033）。无氯喹作用时，RR细胞克唑替尼半数抑制浓度（IC50）高于RU细胞（950 nmol/L比709 nmol/L）。氯喹作用后，RU细胞IC50无变化；RR细胞IC50随氯喹浓度增加而降低。结论与RU细胞相比，具有肿瘤干细胞特征的RR细胞自噬反应更快速、强烈，这可能是其对克唑替尼耐药的重要原因之一。

简介：摘要目的探究伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的发生率。方法回顾性收集2013年1月至2020年8月共922例DLBCL患者的临床资料，检测C-MYC及BCL2蛋白表达情况，并应用FISH技术检测MYC、BCL2和BCL6基因断裂及拷贝数变化等结构异常。结果922例DLBCL病例中，29例（3.15%）检测到MYC、BCL2和（或）BCL6基因断裂，其中25例为双重打击淋巴瘤（DHL），14例为MYC合并BCL2基因断裂，11例为MYC合并BCL6基因断裂；4例为三重打击淋巴瘤（THL）。以C-MYC表达≥40%、BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，541例（58.68%）患者同时高表达C-MYC和BCL2；以C-MYC表达≥70%及BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，52例（5.64%）患者同时高表达C-MYC和BCL2。DHL患者中，22例C-MYC表达≥40%且BCL2表达≥50%，其中9例C-MYC表达≥70%且BCL2表达≥50%。709例患者检测了P53蛋白表达，其中101例（14.25%）为突变型，13例（1.83%）为阴性，提示可能存在大片段缺失。结论伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在DLBCL中的发生率较低，基因结构异常与蛋白高表达之间无明显相关性；DHL的检出依赖分子遗传学检测。

简介：摘要目的探究伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的发生率。方法回顾性收集2013年1月至2020年8月共922例DLBCL患者的临床资料，检测C-MYC及BCL2蛋白表达情况，并应用FISH技术检测MYC、BCL2和BCL6基因断裂及拷贝数变化等结构异常。结果922例DLBCL病例中，29例（3.15%）检测到MYC、BCL2和（或）BCL6基因断裂，其中25例为双重打击淋巴瘤（DHL），14例为MYC合并BCL2基因断裂，11例为MYC合并BCL6基因断裂；4例为三重打击淋巴瘤（THL）。以C-MYC表达≥40%、BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，541例（58.68%）患者同时高表达C-MYC和BCL2；以C-MYC表达≥70%及BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，52例（5.64%）患者同时高表达C-MYC和BCL2。DHL患者中，22例C-MYC表达≥40%且BCL2表达≥50%，其中9例C-MYC表达≥70%且BCL2表达≥50%。709例患者检测了P53蛋白表达，其中101例（14.25%）为突变型，13例（1.83%）为阴性，提示可能存在大片段缺失。结论伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在DLBCL中的发生率较低，基因结构异常与蛋白高表达之间无明显相关性；DHL的检出依赖分子遗传学检测。

简介：摘要原发性眼眶黑色素瘤（POM）是一种罕见的眼眶恶性肿瘤。POM的发生与原有的黑色素病变如眼皮肤黑色素细胞增多症、蓝痣等有关，其最常见的临床表现为渐进性无痛性眼球突出。疾病的罕见性导致其诊断较为困难。MRI是诊断本病的重要方法，组织病理学检查为诊断POM的金标准。治疗以手术切除为主，辅以放射治疗、化学治疗等。本文主要回顾了POM的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断以及治疗的进展，将这一罕见疾病进行系统地总结，以期为POM的研究提供参考。（中华眼科杂志，2021，57：861-864）

简介：摘要畸胎瘤是一种少见的肿瘤，主要发生在卵巢、骶尾部、睾丸、中枢神经系统和纵隔，很少发生于肾脏，而原发于肾脏的成人非成熟性畸胎瘤极为罕见。本文报道1例成人左肾非成熟性畸胎瘤，行根治性肾切除术，病理检查示肿瘤组织内包含恶性上皮组织和少量脑组织。术后行化疗，随访26个月，死于全身转移导致的器官功能衰竭。

简介：摘要目的探讨胰腺原发性神经鞘瘤的临床病理特征。方法回顾性分析2010年10月至2017年9月间海军军医大学第一附属医院收治的6例胰腺神经鞘瘤的临床病理学资料，采用免疫组织化学法检测间叶标志物vimentin和神经源性标志物S100、ABC、β-tub、NGFR、SOX10及CD34、CD117的表达。结果6例胰腺神经鞘瘤中男性2例，女性4例，男女比例1∶2，发病年龄36～76岁，中位年龄48岁。肿瘤位于胰头1例，胰颈2例，胰体2例，胰尾部1例。术前影像学检查示6例均为单发，其中3例为实性，3例为囊实性。5例行根治性手术，1例行肿瘤剜除术。大体标本见肿瘤与周围组织界清，切面呈淡黄色，半透明，可伴出血及囊性变。显微镜下可见典型的A区(束状区)及B区(网状区)结构。免疫组织化学染色结果显示，vimentin、S100、ABC、β-Tub、SOX10均呈阳性表达，CD34及CD117均呈阴性表达，4例NGFR呈阳性表达，2例阴性表达。患者预后较好，均未见肿瘤复发及转移。结论胰腺神经鞘瘤具有明显的病理学特征，预后较好。

简介：摘要目的探讨西达苯胺联合来那度胺治疗血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）继发弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的效果及安全性。方法分析莆田市第一医院2019年10月收治的1例AITL继发DLBCL患者接受西达苯胺联合来那度胺方案的治疗经过，并复习相关文献。结果该患者接受西达苯胺联合来那度胺方案化疗2个疗程后评估疗效，提示不确定的完全缓解，且不良反应可耐受。结论西达苯胺联合来那度胺治疗AITL继发DLBCL高龄患者安全有效。

简介：摘要目的探讨纵隔T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）的临床病理学特征及预后。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2011年8月1日到2018年12月31日61例纵隔T-LBL/ALL的病例，回顾性分析其临床、影像、病理特点及预后。结果男性46例，女性15例，男女比约3∶1；年龄5~71岁，中位年龄24岁，平均年龄24.5岁；影像学表现为纵隔软组织肿块（58例）或纵隔多发肿大融合淋巴结（1例），体积较大，直径4.9~18.3 cm，2例未获得影像资料。患者主要表现为上腔静脉综合征（咳嗽、呼吸困难、颜面部或颈部水肿）、胸闷或胸痛症状，约1/3患者出现B症状。61例标本均为穿刺活检，其中2例并有手术切除标本。组织形态学见胸腺组织上皮网结构破坏或完全消失，大量肿瘤性淋巴细胞弥漫浸润,并可见脂肪组织浸润、星空现象、列兵样排列、间质胶原增生硬化及肿瘤细胞挤压等，少部分病例出现小灶肿瘤性坏死。肿瘤性淋巴细胞小至中等大小，圆形，细胞质少，核稍扭曲，圆或卵圆形，染色质细，核仁不明显或有小核仁。免疫组织化学标志物：肿瘤细胞表达CD7（100%，33/33）、末端脱氧核苷酸转移酶（TDT，93.4%，57/61）、CD99（83.3%，25/30）、CD1a（4/7）、CD10（8/18）、CD34（13.2%，5/38），不表达B细胞标志物CD20、PAX5及粒单核细胞标志物髓过氧化物酶（MPO），Ki-67阳性指数通常大于50%。1例做了T细胞受体重排，结果阳性。临床治疗采用化疗方案，Hyper-CVAD（环磷酰胺、长春地辛、地塞米松和表柔比星）方案最多（60.4%，32/53），其次为BFM-90（50.9%，27/53），部分选取以上2种及其他治疗方案。61例患者中6例失访，55例获得随访结果，存活26例（47.3%），5年生存率为50.6%。统计学显示患者预后与国际预后指数、患者的发病年龄、性别、肿块大小均无明确相关性。结论纵隔T-LBL/ALL少见，临床送检以穿刺活检标本为主，组织学形态诊断困难，需紧密结合临床特点及免疫组织化学综合诊断。免疫组织化学广谱细胞角蛋白（CKpan）、TDT、CD99、CD7、CD3、PAX5、CD34、CD10、Ki-67九种抗体的联合应用有助于大多数病例的诊断。

简介：摘要目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。方法收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例，回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。结果患者男性19例，女性8例，中位年龄63岁；临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓，11例伴有淋巴结肿大，10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白，符合华氏巨球蛋白血症（WM）诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润，表达B细胞标志物，免疫球蛋白轻链限制性表达，不表达CD5，极少数表达CD23、CD10，Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%（17/23）。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案，少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月，9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关（P<0.05）。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组（P<0.05）。结论LPL/WM的诊断为排除性诊断，MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值，但并非特异性诊断指标，需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好，但仍有少数高危患者进展迅速，因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。

简介：摘要目的提高对儿童急性髓系白血病（AML）合并淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2016年4月收治的1例AML合并LBL患儿的临床特点、诊断方法、治疗方案及预后，并复习相关文献。结果患儿，男性，11岁，以发热、血象异常、颈部淋巴结肿大为临床表现，行颈部淋巴结活组织检查，诊断为T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）。经骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学及分子生物学（MICM）分型检查，诊断为AML。患儿同时符合两种疾病诊断标准，确诊为AML合并T-LBL。按AML方案进行化疗，达到完全缓解并无病生存。结论AML合并LBL在儿童中极为罕见，诊断主要依靠骨髓MICM分型检查及淋巴结病理学检查，目前无标准治疗方案，预后极差，按AML方案化疗后桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。

简介：摘要甲状腺功能减退症是由各种因素导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征，可同时出现心血管、消化、神经等多系统症状。我们报道浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心近期收治的2例甲状腺功能减退症，伴肾功能减退患者，确诊后经过甲状腺素替代治疗，肾功能逐渐恢复。

简介：摘要目的评估甲状腺癌(TC)和乳腺癌(BC)患者的临床特征，并确定这两种肿瘤的患病顺序对预后的影响。方法在监测、流行病学和结局数据库中选择2000年至2012年间来自美国18个地区的女性BC患者和TC患者，并诊断情况分为3组，第1组患者仅患有BC(BC组)；第2组患者先诊断有TC后又被诊断出BC(TC2BC组)；第3组患者先诊断有BC后又被诊断出TC(BC2TC组)。临床资料差异分析采用χ2检验。应用倾向性评分匹配(PSM)平衡组间差异。生存分析采用Kaplan-Meier对数秩检验。采用单因素及多因素Cox回归分析检验BC预后危险因素。结果经PSM后，1 260对伴或不伴有第二原发性TC的患者被纳入生存分析。BC2TC组的OS和DSS均优于BC组[OS：风险比率(HR)：0.511(0.421~0.620)，P<0.01；DSS：HR：0.458(0.346~0.606)，P<0.01]。在Luminal A和Luminal B型乳腺癌的亚组分析中，BC2TC组的OS均优于BC组[Luminal A，HR：0.440(0.291~0.664)，P<0.01；Luminal B，HR：0.365(0.140~0.950)，P<0.05]。结论第二原发TC可以改善BC患者的预后，尤其是Luminal型的女性BC患者。

简介：无

简介：摘要外周T细胞淋巴瘤（PTCL）是一组高度异质性的恶性淋巴增殖性疾病，临床较为少见，常规综合治疗有效率低，转归差。造血干细胞移植（HSCT）能明显改善PTCL患者的生存，既往研究认为对于诊断明确的患者在诱导治疗得到缓解后应接受高剂量化疗联合自体造血干细胞移植（auto-HSCT），但目前auto-HSCT作为PTCL患者一线巩固治疗仍存在争议。对于复发难治PTCL，auto-HSCT疗效欠佳，异基因造血干细胞移植是一种有效的选择。文章对HSCT治疗PTCL的研究进展进行阐述。

简介：摘要目的探讨伴ATM突变的青年难治套细胞淋巴瘤患者的治疗及效果。方法分析解放军联勤保障部队第九四〇医院2020年7月收治的1例伴ATM突变的套细胞淋巴瘤青年难治患者的诊治过程，并复习相关文献。结果患者，男性，33岁，以全身多发包块为主诉就诊，入院经活组织检查、骨髓穿刺等专科检查后诊断为：非霍奇金淋巴瘤（套细胞淋巴瘤）经典型，Ⅳ期B组，伴t（11；14）、ATM突变。确诊后经R-Hyper-CVAD A（利妥昔单抗、环磷酰胺、吡柔比星、长春瑞滨、地塞米松）、R-CVAD B（利妥昔单抗、甲氨蝶呤、阿糖胞苷）方案、R-R（利妥昔单抗、苯达莫斯汀）方案治疗3个周期，患者肿大淋巴结及脾脏缩小不明显，评估病情为未缓解。考虑患者为难治套细胞淋巴瘤，调整治疗方案，予以泽布替尼+苯达莫斯汀联合治疗1个周期，1个月后评估患者病情达缓解。至2020年11月，患者病情持续缓解，仍在随访治疗中。结论ATM突变阳性套细胞淋巴瘤患者可能存在化疗耐药和预后不良，目前尚无针对ATM突变阳性的靶向药物。

简介：摘要目的研究原发性皮肤T细胞淋巴瘤的临床特点和诊断要点。方法对漳州正兴医院2021年12月门诊确诊的1例原发性皮肤T细胞淋巴瘤患者的临床资料进行分析。结果该患者表现为全身圣诞树样分布持久性红色斑片、斑块，自觉瘙痒，反复6个月。经过病理活组织检查发现表皮内多灶性淋巴样细胞巢团，真皮浅层见淋巴样细胞和浆细胞带状浸润。免疫组织化学结果示：D-PAS、AB阴性，直接免疫荧光IgG、IgM、IgA、C3及Fib均为阴性。免疫组织化学显示CD3、CD4、CD5阳性，CD8、CD20、CD30、CD56阴性，Ki-67阳性指数约30%。结论原发性皮肤T细胞淋巴瘤临床表现可为斑片、斑块，分布可呈圣诞树样，皮疹长轴与皮纹平行，皮疹分布具有明显特点，可为临床提供诊断思路。

简介：摘要目的探讨卵巢原发结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKL）的临床病理特征及鉴别诊断要点。方法分析广东省佛山市第一人民医院2016年10月收治的1例卵巢原发ENKL患者的临床表现、病理特征及免疫组织化学表达、EBER荧光原位杂交检测结果，并复习相关文献。结果该例患者表现为盆腔实性肿物，大体观察肿瘤有纤维包膜，切面灰黄、实性、均质，质地稍韧，部分区域有出血。光学显微镜下观察：肿瘤细胞呈弥漫片状生长，多灶区域凝固性坏死，瘤细胞胞体中等至大，胞质丰富，部分胞质透亮，核形态卵圆形、空泡状、不规则、扭曲、折叠，核分裂象散在易见，背景较多散在嗜酸性粒细胞、小淋巴细胞。未见明确血管壁纤维素样坏死。免疫组织学染色示：CD3、CD56、CD2、TIA-1、perfoin、GranzymeB均阳性，Ki-67阳性指数90%。EBER荧光原位杂交检测阳性。结论卵巢原发ENKL罕见，形态学表现为弥漫生长的胞质丰富、透亮的中等大小为主的细胞，结合细胞毒性免疫组织化学表型可以诊断，需与分化差的癌、颗粒细胞瘤、高钙血症小细胞癌、髓系肉瘤等鉴别。

简介：摘要边缘区淋巴瘤(MZL)是起源于边缘区的B细胞淋巴瘤，属于惰性淋巴瘤。MZL按照起源部位不同，分为3种亚型：黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤、淋巴结MZL和脾MZL。起源于脾或者淋巴结外的淋巴瘤被称为结外MZL(EMZL)，即MALT淋巴瘤，最常见的原发部位是胃肠道，患者预后相对较好。研究发现，EMZL患者具有部分共同且独特的遗传学改变，与其预后不良和向侵袭性淋巴瘤转化相关。这些遗传学改变调控核因子-κB和NOTCH信号通路，包括染色体易位和体细胞突变。笔者通过对EMZL患者核因子-κB和NOTCH信号通路相关常见遗传学改变及其与患者预后的关系进行综述，为遗传学改变在临床实践中的广泛应用和寻找EMZL潜在治疗靶点提供新的思路。