简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome，PHEX)可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证，并对先证者胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带PHEX基因c.1256G>A(p.Gly419Glu)变异，而家系中正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果提示胎儿也携带PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)杂合变异。结论PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)变异是该家系的致病原因，拓宽了PHEX基因变异谱。

简介：摘要目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

简介：【摘要】目的：探究分析髌骨下极粉碎性骨折用带线锚钉固定疗效。方法：选取我院于2017年10月至2020年10月收治的10例髌骨下极粉碎性骨折患者的临床治疗进行回顾性分析，这10例髌骨下极粉碎性骨折患者都接受带线锚钉进行固定疗效。观察分析这10例患者预后的关节功能恢复状况以及其骨折的愈合状况。结果：本次研究所选取的这10例患者的手术切口皆于I期完全愈合，没有任何1例患者出现切口感染或是伤口愈合延迟的情况出现。在对这10例患者随访6至24个月，无任何一例患者出现分离移位情况、锚钉松动退出情况以及伸膝受限情况，所有患者的骨折全部愈合。结论：针对髌骨下极粉碎性骨折患者采用带线锚钉进行固定治疗是一种非常可靠安全的治疗手段，其操作简单，给患者带来的创伤也比较小，用时短、安全牢靠，具有优秀的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨面部软组织参考线用于正畸患者侧貌评价的科学性。方法研究纳入80例骨性Ⅰ类的正畸治疗后患者，其中女性60例，男性20例。收集治疗后侧貌相，由10位经验丰富的正畸医师进行VAS主观评分。同时收集治疗后头颅侧位片进行软组织及上中切牙相关头影测量分析。并进行前额部重叠，测量上中切牙与前额前界线(forehead's anterior limit line, FALL)(FA-FALL)，目标前界线(goal anterior limit line, GALL)(FA-GALL)的距离。使用Pearson相关分析探讨各上中切牙测量指标与主观评分及客观软组织测量指标之间的相关性。结果上中切牙测量指标中，FA-FALL与总VAS评分及面部各部分VAS评分均负相关；U1-APo角与总VAS评分，上下唇和颏部VAS评分负相关。此外，FA-FALL与前额倾斜度强相关(P<0.001)，与H角中度相关(P<0.001)，与鼻唇角(NLA)，上唇至E线距离(UL-E)以及颏唇角(MLA)弱相关(P＝0.004，P＝0.002，P＝0.048)。FA-GALL除与鼻额角(FNA)弱相关(P＝0.025)外，与其他软组织测量指标均无显著相关性。结论上颌中切牙至面部软组织参考线FALL线的距离作为正畸患者的侧貌评价指标具有一定的科学性。

简介：【摘要】目的：分析髌骨下极粉碎性骨折用带线锚钉固定的临床效果。方法：选择2019年7月-2020年4月我院接受的82例髌骨下极粉碎性骨折案例为对象，结合不同的治疗方式分组，分别是对照组和观察组，均是41例，分别实施的是髌骨下极切除术以及带线锚钉方式治疗，治疗后总结效果。结果：对比两组案例的膝关节功能恢复情况，观察组的优良几率更高，是95.2%。观察组的不良反应几率更低，是4.9%，和对照组对比，优势明显，具备统计学意义（P=0.00，2=8.33）。结论：针对髌骨下极粉碎性骨折的患者实施带线锚钉的方式治疗，其效果显著，相对比其他方式，有突出的作用，值得实施和借鉴。

简介：摘要 目的：探讨新型冠状病毒肺炎疫情期间一线医护人员心理应激反应。方法：采用症状自评量表（SCL-90）、创伤后应激障碍自评量表（PCL-C）对温州市收治新冠病毒肺炎患者的定点医院的一线医护人员进行量表评定，并进行分析。结果：16.4%新冠一线医护人员存在创伤后应激反应，此外68.4%为B组症候群；44.7%为C组症候群；80.9%为D组症候群。创伤应激反应阳性和B、C三组症候群的一线医护人员SCL-90的10个维度分显著高于阴性组（P

简介：【摘要】目的：研讨线雕联合玻尿酸、肉毒素在面部年轻化的应用。方法：对2020年5月-2021年5月间在我院接受面部年轻化治疗的50例患者，进行随机抽取，各抽取25例，设为研究和对照两组，对照组接受线雕联合玻尿酸治疗，研究组在此基础上增加肉毒素治疗，对比两组治疗效果。结果：治疗后，研究组的临床治疗总有效率为96.00%，对照组的临床治疗总有效率为76.00%，两者对比，研究组高于对照组（P＜0.05）。结论：线雕联合玻尿酸、肉毒素在面部年轻化的应用效果较好，能明显提高治疗总有效率，为患者带来更好的年轻化效果，推荐临床使用。

简介：摘要:目的 探究晚期肺腺癌一线化疗与靶向治疗的疗效。方法以

简介：无

简介：摘要目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗的可能性。方法收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料，高通量测序技术检测先证者肾病系列基因全外显子组基因突变。用在线软件分析COL4A5 c.546+5G>A变异引起的剪接位点改变及其致病性。用minigene实验验证和分析Alport综合征家系先证者COL4A5基因突变位点c.546+5G>A及瞬时转染导入修饰过的U1 snRNA纠正剪接突变的效果。结果基因测序结果显示，先证者和其同母异父的兄长均存在COL4A5基因半合子变异，变异位点为c.546+5G>A。在线软件分析剪接变异致病性的结果显示，突变后原有的Donor剪切位点检测不到，提示影响剪切可能性很大。杂交小基因检测结果验证了COL4A5基因c.546+5G>A突变的异常剪接模式——外显子9缺失。经过修饰的U1 snRNA可部分纠正该异常的剪接突变，ExSpeU1（MT）、ExSpeU1（E9+1）、ExSpeU1（E9+9）、ExSpeU1（E9+11）对c.546+5G>A引发的外显子9缺失的纠正比例分别为0、43.81%、52.09%、48.12%。结论COL4A5新发剪接突变具有致病性，修饰过的U1 snRNA可部分纠正异常剪接。

简介：摘要目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。方法回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗传性肾脏病注册登记系统数据库并在2018年4月至2019年4月就诊于北京大学第一医院的病例资料。入选符合Alport综合征临床诊断，经二代测序或Sanger测序有COL4A5突变，Sanger测序验证突变位点有突变型峰与野生型峰同时存在，疑似COL4A5突变嵌合体的男性患者进入本研究。收集患者临床资料及染色体核型分析结果；试剂盒法提取多组织基因组DNA，采用Sanger测序验证基因突变位点。检索Pubmed、中国知网及万方数据库相关文献并复习。结果4例COL4A5突变体细胞合并生殖细胞嵌合体男性患者入选本研究。例1表型表现为血尿、蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、尿液）DNA检测到COL4A5 c.3455-1G>A嵌合突变。例2表现为血尿、微量白蛋白尿，外周血染色体核型正常，多组织（外周血、唾液、皮肤成纤维细胞）DNA发现COL4A5 c.4994+1G>A嵌合突变。例3表型表现为血尿、无蛋白尿，外周血和毛发柄DNA检测到COL4A5 c.3535G>A嵌合突变。例4表型表现为血尿，无蛋白尿，肾功能正常，无身材高大、睾丸小等，皮肤成纤维细胞DNA测序示COL4A5 c.3106G>A嵌合突变。例3和例4因无法获取标本未进行染色体核型分析，但结合其生育史及无身材高大和睾丸小的临床表现，不考虑47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合。文献复习显示COL4A5突变等位基因占比及突变类型与男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的肾脏表现相关。结论男性X连锁Alport综合征突变嵌合体患者的表型较半合突变者轻，且表型与突变等位基因占比、基因突变类型有关。

简介：【摘要】目的 研究诊断急诊胸腹部创伤时应用数字化X射线摄影和螺旋CT的效果。方法 将本院自2019年1月~2021年1月收治的162例胸腹部创伤的患者当做研究对象，所有患者均需使用数字化X射线摄影和螺旋CT检查，对比最终的诊断结果。结果 螺旋CT的诊断准确率明显高于数字化X射线摄影（P＜0.05）。结论 在诊断急诊胸腹部创伤的时候，使用螺旋CT的效果更为理想，能够提升诊断准确率，让临床尽快判断患者病情，确保其得到针对性治疗，值得推广和应用。

简介：摘要：目的 了解机动车检测线存在的职业病危害因素及配套防护设施设置，确定职业病危害因素浓度/强度，提出相应的建议。方法 采用现场调查、工程分析、职业卫生检测进行分析评价。结果 机动车检测线作业人员接触一氧化碳、二氧化硫、二氧化氮的浓度小于接触限值，接触噪声8h等效声级符合限值要求。结论 正常运行情况下接触职业病危害因素浓（强）度低于限值，职业病防护设施及措施有效。

简介：摘要心电图机是用于记录心脏活动时心肌激动产生的生物电信号，是临床诊断和急救时常用的医疗电子仪器，但现有技术中心电图机采用导联线的连接方式，容易在移动中发生导联线交织缠绕、拖拽牵拉的情况，既会使导联线折断、磨损，又会因整理导联线延误救治时间。另外，传统心电图机电池容量小，需要频繁充电，影响了仪器使用及救治速度，而且原有吸附胸导联电极与皮肤接触面小，患者舒适度低且易脱落。为解决上述问题，天津市第一中心医院医护人员设计了一种急救用无导联线心电图机，并获得了国家实用新型专利（专利号：ZL 2019 2 2267837.3）。该心电图机采用无线连接电极的方法，避免了导联线缠绕，并增加了携带电源，延长了续航时间，同时改进了胸导联接触电极的性能，增大了接触面，使医护人员的医疗操作流程得到优化，更有利于临床急救和常规检查，具有使用简便、携带方便、安全性强的优点。

简介：摘要：目的 探讨在高位肛瘘患者中使用中医挂线疗法、中药熏洗等干预对其预后的影响。方法 在2019.1-2021.1期间选出62例我院收治的高位肛瘘患者，依据奇偶法将其分成两组。其对照组单独使用中医挂线疗法医治，在此基础上，观察组再给予中药熏洗治疗。对比两组患者预后效果。结果 观察组患者术后2日、7日肛门疼痛评分、肛门功能评分等低于对照组，且该组患者创面愈合时间比对照组快，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 在高位肛瘘患者中使用中医挂线疗法、中药熏洗等干预效果显著，值得应用。

简介：【摘要】目的：针对当前切开挂线术用于肛周脓肿患者的效果开展深入分析，判断切开挂线术在临床上的价值。方法：选取我院2019年12月到2020年12月收治的肛周脓肿患者100例，在其同意参与研究的前提下，设为研究对象，根据其入院时间排序，单数50例设置为研究组，给予切开挂线术；双数50例设置为参照组，给予切开引流术。结果：参照组的治疗效果低于研究组，组间差异具有统计学意义（P

简介：摘要：目的：中医挂线疗法与中药熏洗联合在高位肛瘘预后中的影响。方法：选择112例高位肛瘘患者进行研究，研究时间为2019年6月～2020年6月，采用抽取的方式对112例患者进行分组（对照组与观察组），每组各56例，对照组开展中医挂线疗法，观察组于中医挂线疗法的基础上对患者开展中药熏洗，分别对两组患者的创面愈合时间以及干预前后的疼痛程度（VAS）和肛门功能评分进行比较。结果：干预前，两组患者的VAS评分、肝门功能评分无差异，不具有统计学意义（（P＞0.05）；干预后，观察组患者的创面愈合时间明显短于对照组；观察组患者的VAS评分明显低于对照组；观察组患者的肛门功能评分明显低于对照组，差异具有统计学意义（

简介：