简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点，包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即1382A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G，其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

简介：目的：研究血管内皮生长因子（VEGF）基因rs1570360、rs3025039和rs699947与脑梗死是否存在相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对147例急性脑梗死患者（脑梗死组）和131例非急性脑梗死对照者（对照组）VEGF基因rs1570360、rs3025039和rs699947的多态性进行分析。结果：脑梗死组的三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖、血压（收缩压、舒张压）明显高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则明显降低（P均〈0.05）。脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。脑梗死危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,TG、血糖和收缩压是脑梗死的独立危险因素。然而,脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC（5.85%）明显低于对照组（14.22%）。结论：rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC与脑梗死的发病可能有一定的关系。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：摘要目的分析远视性弱视儿童于视力正常之后其双眼视功能的恢复状况。方法此文加入研究的资料是2016年2月至2018年4月本医院收治的50例（共100只患眼）远视性弱视患儿，患儿均已治愈，分析其治愈后双眼视功能状况。结果中度远视患儿、高度远视患儿的远视屈光眼所占百分数高于轻度远视患儿数据，高度远视患儿的远视屈光眼所占百分数高于中度远视患儿数据，P<0.05，出现指标之间的统计学意义；轻度远视患儿的近视屈光眼所占百分数高于中度远视患儿、高度远视患儿数据，中度远视患儿的近视屈光眼所占百分数高于高度远视患儿数据，P<0.05，出现指标之间的统计学意义。结论远视性弱视儿童于视力正常之后容易出现近视化情况，需要积极预防干预。

简介：摘要目的对社区护理在慢性疾病控制和恢复中的应用效果和重要性进行分析探讨。方法从我社区卫生服务站2015年2月至2016年2月诊治的老年糖尿病合并高血压患者中选取60例作为此次研究的观察组，并另外选取60例慢性疾病患者作为研究的对照组。给予观察组患者社区服务措施，对比分析两组病情恢复情况。结果经过一年的护理，观察组患者的病情恢复情况都明显高于对照组，两组差异具有统计学意义（P<0.05）。结论对于慢性病疾病患者，采取社区护理措施，有助于控制病情，促进恢复，从而提高了社区居民的生活质量。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：摘要目的探讨康复护理在中风病恢复期偏瘫肢体功能恢复的作用。方法选取我院收治的92例中风病恢复期偏瘫患者，随机分为研究组和对照组，每组各46例。两组均接受常规康复治疗，对照组给予常规护理，在此基础上研究组实施康复护理，比较两组疗效及肢体功能恢复情况。结果研究组总有效率是93.48%，明显高于对照组78.26%，P＜0.05；护理后，两组FMA评分、ADL评分均显著改善，且研究组显著高于对照组，P＜0.05。结论对中风病恢复期偏瘫患者实施康复护理有利于其肢体功能恢复，对改善患者生活质量、提高临床效果具有重要作用，值得推广。

简介：摘要 目的 探讨持续性护理对骨折术后患者肢体功能恢复及生活质量的影响。方法 选取 2017年至 2018年入住 我院髋骨骨折患者 128例为研究样本，分为对照组和实验组，给予所有患者手术治疗，对照组患者采用一般护理模式预后，实验组患者采取持续性护理模式预后，比较两组患者的肢体功能恢复情况和生活质量评分。结果 实验组患者的术后肢体功能恢复情况好转率高于对照组，实验组患者护理后评分均高于对照组患者，有统计学意义（ P＜ 0.05）；两组患者护理前的各项指标无统计学意义（ P＞ 0.05）。结论 骨折患者术后经过持续性护理模式预后，其肢体功能恢复和生活质量均有提高，且未给患者及家属带来经济上额外负担，临床值得推广。

简介：摘要目的探讨“经筋刺法”配合推拿对周围性面瘫（恢复期）的多伦多评分的影响。方法将60例周围性面瘫（恢复期）患者随机分为“经筋刺法”配合推拿组和常规针刺组，每组30例。结果治疗2疗程结束后与治疗前比较疗效，两组均取得较好疗效，两组治疗后疗效比较差异有统计学意义（P<0.05），说明“经筋刺法”配合推拿组疗效优于常规针刺组。治疗2疗程后两组患者多伦多评分与治疗前比较，P<0.01，差异有统计学意义，两组差值比较，P<0.01，差异有统计学意义，说明在恢复面神经功能方面两组均有疗效，但“经筋刺法”配合推拿组疗效优于常规针刺组。结论“经筋刺法”配合推拿治疗周围性面瘫（恢复期）疗效优于常规针刺组。

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：目的：评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1（PON1）对应基因的-162A/G多态性与脑梗死（CI）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对126例CI患者（CI组）及131名同期体检者（对照组）的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果：PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）,CI组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.5914,95%可信区间为1.1095～2.2828。结论：PON1基因-162A/G多态性可能与CI发病有关。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：摘要目的研究针对性护理对女性盆底功能障碍性疾病康复治疗依从性及恢复作用。方法观察130例女性盆底功能障碍性疾病患者进行不同方案护理的疗效。结果护理后，观察组依从性高于对照组，且盆底肌肉张力3级以上发生率98.46%，远较对照组的84.62%高，两组差异有统计学意义（P<0.05）。结论针对性护理能提高女性盆底功能障碍性疾病康复治疗依从性并促进恢复。

简介：摘要目的探究骨质疏松性髋部骨折术后早期综合康复治疗促进患者功能恢复作用。方法将本院于2014年10月-2017年10月收治的150例骨质疏松性髋部骨折患者作为研究对象，随机分为观察组和对照组，各75例。对照组经过外科处理后自行锻炼，观察组在则在术后进行早期综合康复治疗，对比两组患者的功能恢复情况。结果观察组肌力改善的总有效率为98.67%明显优于对照组的89.33%，差异具有统计学意义（P<0.05）；同时观察组的Harris评分为（81.57±6.21）分明显高于对照组的（63.25±7.82）分，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论骨质疏松性髋部骨折术后早期综合康复治疗可促进患者肢体功能尽快恢复，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的分析康复护理对脊髓栓系综合征术后神经源性膀胱功能恢复的影响。方法回顾分析2016年2月至2017年2月期间在我院治疗的64例脊髓栓系综合征术后神经源性膀胱患者临床资料，将其随机分为对照组和观察组，每组32例患者。对照组患者给予常规护理，观察组患者给予康复护理，随访3个月，观察对比两组患者膀胱功能恢复情况。结果观察组患者残余尿量明显低于对照组，膀胱容量明显大于对照组；观察组患者治疗有效率明显高于对照组；观察组患者并发症发生率明显低于对照组。结论康复护理可促进脊髓栓系综合征术后神经源性膀胱功能的恢复，提高了临床治疗疗效，值得临床推广和应用。

简介：摘要目的为了减少早期胎儿停育的发生率，分析506例早期胎儿停育的影响因素。方法根据随机原则的相关要求从2017年1月至2018年1月来我院就诊的早期胎儿停育患者和产检的正常妊娠孕妇中各选取506例作为研究对象并依次列为观察组和对照组，详细询问两组患者的临床资料，查找诱发早期胎儿停育的危险因素。结果本次研究中，和对照组相比观察组各种危险因素（胎儿母体因素、生殖道处于亚健康状态、职业过度紧张以及外界环境）的发生率均明显增加且组间统计学差异比较有意义（p<0.05）。结论导致早期胎儿停育的因素很多，临床常见的包括胎儿母体因素、生殖道处于亚健康状态、职业紧张以及环境因素等，必须引起足够重视并采取相应的干预措施，尽可能避免早期胎儿停育的发生。

简介：摘要目的探讨麻醉恢复室的护理运作模式。方法麻醉恢复室设8张床位，配备监护设备，设立规范的护理工作程序，建立合理的护理人员管理制度。结果此护理模式使大部分患者平稳度过麻醉恢复期。结论完善的护理运作模式是保证患者平稳度过麻醉恢复期的关键。