简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：目的探讨妊娠期糖尿病患者孕期尿碘、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAB)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平变化与胰岛素抵抗的关系。方法选取2016年3月至2018年2月在本院常规产前检查的52例妊娠期糖尿病患者(妊娠期糖尿病组),正常糖耐量孕妇60例(正常糖耐量组)为研究对象。检测两组尿碘、TPOAB、FT4、TSH水平,用HOMA公式计算各组胰岛素抵抗指数,分析其相关性。结果观察组FBG(5.13±1.76)mmol/L,2hPG为(8.22±1.03)mmol/L、HbA1C为(5.97±0.35)%、空腹胰岛素为(14.38±2.75)mIU/L,胰岛素抵抗为(3.93±0.94),高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。观察组尿碘为(134.2±13.8)μg/L、TPOAB为(7.38±0.81)IU/ml、FT4为(5.27±0.35)pmol/L、TSH为(2.63±0.40)mIU/L,尿碘、FT4低于对照组,TPOAB、TSH高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。观察组血清TNF-a为(2.53±0.31)μg/ml、CRP为(7.42±1.10)mg/L、IL-6为(315.03±21.57)μg/ml、IL-17为(216.59±19.83)pg/ml,高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。根据Spearman法分析,尿碘、FT4水平与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈负相关(P<0.05),TPOAB、TSH与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈正相关(P<0.05);CRP、TNF-α、IL-6、IL-17与尿碘、FT4、TPOAB、TSH水平具有相关性(P<0.05)。结论甲状腺功能亢进与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗密切相关,可能参与妊娠期糖尿病的发生。

简介：目的探究1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的之间的关系。方法随机选取2016年1月至2018年1月之间在本院妇产科产检的254名GDM妊娠女性纳入GDM组,同时选取437名健康妊娠女性作为对照组。分别测定两组对象在孕早期、孕中期和孕晚期Ca、Fe、Zn、Cu、Mg、Gr含量及1,25-二羟基维生素D3水平。结果GDM组孕前体重和孕前BMI均显著高于对照组(P<0.01),而两组年龄,身高未见统计学差异;组内比较:两组对象孕中期及晚期Fe、Zn、Cu含量低于孕早期(P<0.05),GDM组1,25-二羟基维生素D3随着孕期增加水平降低(P<0.05),而两组Ca、Mg、Gr含量随孕期增加无变化。组间比较:GDM组孕中期及晚期Fe、Zn及1,25-二羟基维生素D3水平显著低于同期对照组孕妇而血铜含量高于对照组(P<0.05),Ca、Mg、Gr含量无差异,两组对象孕早期微量元素含量及1,25-二羟基维生素D3水平无差异。结论妊娠期健康女性体内铁锌铜含量随孕期增加而降低,而GDM妊娠女性体内铁锌含量随孕期增加下降尤为显著,此外GDM组维生素D水平随孕期增加而降低。

简介：凶险性前置胎盘并胎盘植入,常导致不可控制的大出血,增加切除子宫风险,甚至危及产妇生命。现将北京大学第一医院凶险性前置胎盘伴穿透性胎盘植入并侵及宫颈2例的成功治疗情况报道如下。1临床资料1.1病例1患者,女,35岁,足月剖宫产1次,人工流产2次,药流1次（G5P1A3）,因“停经32＋5周,胎盘植入”于2017年3月1日收入院。彩超诊断：中央型前置胎盘.

简介：子痫前期（preeclampsia,PE）是一种妊娠期特有的疾病,指妊娠20周后出现的高血压综合征,严重危及母儿健康,但其病因及发病机制尚未完全阐明。竞争性内源RNA（competingendogenousRNA,ceRNA）是一类RNA的总称,它们通过结合同一种miRNA实现自身间的相互调控并且参与靶基因表达的调控。近期研究发现,ceRNA在子痫前期发生发展中发挥一定作用。本文将就ceRNA的特征和作用方式及其与子痫前期的关联进行总结与阐述。

简介：对于晚期转移性乳腺癌患者,临床治疗的目的是减轻症状、改善生活质量及延长患者生存时间.由于内分泌治疗不良反应小、疗效好,是激素受体阳性没有内脏危象的晚期乳腺癌患者的优先选择.内分泌治疗可能最终会导致耐药,如何延缓耐药,推迟化疗从而减轻患者痛苦是目前临床研究的热点.笔者总结了绝经前、后激素受体阳性晚期转移性乳腺癌患者内分泌治疗相关研究的最新进展以及其与小分子靶向药物联合应用的效果,希望为广大乳腺外科医师提供参考.

简介：目的探讨肉芽肿性乳腺炎（GM）分类诊疗的效果.方法对2013年1月至2015年12月就诊于广东省妇幼保健院且资料完整的218例GM患者临床资料进行回顾性分析.分析资料包括临床基础数据、影像学检查、病理特征、治疗方法和效果,并采用字2检验分析3种类型（难治型、肿块型和脓肿型）GM棒状杆菌阳性率及高泌乳素血症发生率的差异.结果患者均为非哺乳期育龄妇女,年龄为（33.5±3.9）岁,于宝宝离乳后（3.6±1.6）年发病,其中63郾8%（139/218）患者有不同程度哺乳障碍史,97.2%（212/218）患者表现为乳房肿块.根据首诊临床表现分为肿块型41例、脓肿型126例和难治型51例.有96例患者可取得脓液标本,其中脓肿型GM61例,难治型GM35例;脓肿型和难治型GM相比,棒状杆菌阳性率差异无统计学意义[9.8%（6/61）比8.6（3/35）,X^2=0.025,P=0.900].3种类型GM患者高泌乳素血症发生率比较,差异有统计学意义（X^2=22.280,P〈0.001）,其中,难治型患者高泌乳素血症发生率比肿块型和脓肿型患者高[58.8%（30/51）分别比17.1%（7/41）和27.0%（34/126）,X^2=16.487、15.944,P均〈0.017].类固醇激素在GM的治疗中占95.9%（209/218）.21.1%（46/218）患者采用了抗生素及抗分支杆菌药物治疗,取得一定的效果.中位随访时间15.8个月（6.0-32.0个月）,所有患者的总复发率为11.0%（24/218）,其中,肿块型复发率最低,为2.4%（1/41）.结论肉芽肿性乳腺炎病因不明,类固醇激素为最主要的治疗方式,部分患者对抗生素或抗分支杆菌药物治疗有效.肿块型患者治疗效果最佳.

简介：目的比较低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的应用。方法9例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行髂内动脉临时阻断术、18例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行低位腹主动脉临时阻断术和17例凶险性前置胎盘患者直接行剖宫产术。结果三组均无孕妇和新生儿死亡案例。三组的胎盘附着植入或粘连和手术时间差异均无统计学意义（P〉0．05），与对照组比，髂内动脉临时阻断术和低位腹主动脉临时阻断术组的出血量和输血量较少（p〈0．05），住院时间较短，差异有统计学意义（P〈O．05）；但两阻断组之间差异无统计学意义（P〉0．05），两阻断组无子断的组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术均可在凶险性前置胎盘剖宫产术中应用。

简介：目的评估镁、氧化应激和炎症反应与子痫前期发生的关系。方法选择2013年1月至2016年1月于延安市人民医院产科住院并行剖宫产分娩的45例子痫前期孕妇为子痫前期组（动脉血压为140／90mmHg、蛋白尿〉0．3g／24h），选择同期正常孕妇45例为对照组。通过问卷调查研究食物摄入量进而评估镁的摄入量，通过火焰原子吸收光谱法测定血浆、血清和尿液中镁的含量，同时采用标准方法检测氧化应激和炎症反应标志物。Logistic回归分析子痫前期的预测因子，通过受试者工作特征曲线评价Logistic回归模型的预测性。结果两组镁的摄入量和尿中排泄量比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但予痫前期组血浆和红细胞中镁的含量高于对照组（P〈0．05）；血浆镁含量与过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化物酶活性、白细胞介素6和肿瘤坏死因子仪水平呈正相关；Logistic回归分析结果显示血浆镁和尿8-并前列腺素与先兆子痫有相关性，灵敏性93％，特异性75％。结论孕妇体内镁、氧化应激和炎症反应因子与子痫前期的发病机制有关，并且血浆镁和尿8-异前列腺素都是子痫前期发生的预测指标。

简介：目的分析剖宫产产妇腰麻后低血压的危险因素。方法用预制的调查表收集2017年6~12月安徽省妇幼保健院在腰麻下行择期剖宫产产妇212例的临床资料,包括产妇的一般资料、产科及麻醉相关指标,观察记录产妇腰麻后是否发生低血压及低血压的处理情况。采用多元逐步Logistic回归筛选产妇腰麻后低血压的常见危险因素。结果212例剖宫产产妇中发生低血压108例(50.9%),其中经体位调节加单次升压药物处理可纠正的低血压67例(31.6%),另需多次升压药物及其他措施处理的难纠正低血压41例(19.3%);Logistic回归分析结果显示:产妇体质量指数(bodymassindex,BMI)≥28kg/m^2、宫高>36cm、手术开始麻醉平面>T6、麻醉3min后平面≥T8是产妇腰麻后低血压危险因素;此外BMI≥28kg/m^2、多胎妊娠、麻醉3min后平面≥T8是产妇发生难纠正性低血压的危险因素(P<0.05)。结论术前应重视识别BMI、产妇宫高指标及多胎妊娠等产妇腰麻后低血压的危险因素,防止麻醉平面过高及上升过快,合理预防和处理低血压,保障母婴安全。

简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的对比含铂方案足苗化疗与减量化疗联合榄香烯在老年复发、转移性乳腺癌患者中的疗效及不良反应。方法回顾性分析2009年12月至2015年6月在大连巨科大学附属第一、第二医院诊治具有完整随访资料的72例老年复发、转移件乳腺浸涧件导管癌患者的临床资料。按治疗方法分为常规纠（37例）：顺铂75mg／m^2，分2～3d静脉滴注，联合古西他滨1000mol／m^2或长春瑞滨25mg/m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复；联合组（35例）：顺铂60～75mg/m^2，分2～3d静脉滴注，联合吉曲他滨800mg／m^2或长春瑞滨20mg／m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复，同时注射榄乔烯400mg/d，2周为1个疗程。分析2纽患者的近期及远期疗效、不良反虚及生活质量差异：纽削例数比较用X^2检验，等级资料比较采用秩和检验，牛存分析采用Kaplan-Meier和Log-rank法．．结果常规纠患者完全缓解（（：R）率为10．81％（4／37）、部分缓解（PR）率为37．84％（14／37）、病情稳定（SD）率为24．32％（9／37）、病情进展（PD）率为27．03％（10／37），联合组Ctl率为11．43％（4／35）、Ptl率为34．28％（12／35）、SD卒为22．86％（8／35）、PD卒为31．43％（11／35），2纽差异无统汁学意义（Z=-0．289，P=0．773）。联合绀白细胞减少的发牛率低于常规绀-45．71％（16／35）比70．27％（26／37），Z=-2．025，P=0．043]。消化道不良反应主要足恶心、呕吐，常规组和联合组发生率分别为97．30％（36／37）和80．00％（28／35），差异有统计学意l义（Z=-2．080，P=0．038）。其他不良反应的发生率，常规组与联合纽比较，差异均无统汁学意义（曲小板减少：35．14％比20．00％，Z=-1．425，P=0．154；贫而：35．14％比37．14％，Z=-0．066，P=0．947；肝功能损害：29．73％比25．71％，Z=-0．265，P=0．791）、2绀患者生活质苗筹异无统计学意�

简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：子宫内膜异位症（endometriosis,EM）是一种常见的良性炎性疾病,与女性不孕症密切相关。EM可通过多种机制影响输卵管的形态和功能。在结构方面,EM可导致输卵管阻塞、造成多种输卵管微小病变,并可致输卵管微观结构改变。在功能方面,EM改变纤毛摆动频率,并使输卵管内液成分异常,导致输卵管运输功能障碍;在EM患者中,精子与输卵管上皮相互作用异常;输卵管内异症的存在也影响输卵管功能。本文综述EM对输卵管形态与功能的影响。

简介：目的摇评价乳腺癌患者新辅助化疗（NAC）前外周血中性粒细胞与淋巴细胞比率（NLR）和血小板与淋巴细胞比率（PLR）与其DFS的关系.方法摇回顾性分析2013年1月至2015年3月期间在重庆医科大学附属第一医院确诊并接受NAC的283例乳腺癌患者临床资料.分别将约登指数最大值对应的NLR值和PLR值作为截断值,按逸截断值和〈截断值分为高、低比值组.采用Log-rank检验和Cox比例风险回归模型分析患者治疗前外周血NLR和PLR水平与其DFS的关系.结果摇约登指数最大值对应的NLR值和PLR值分别为1.8和130.0,以之为截断值,将患者分为高NLR（逸1.8）组180例和低NLR（〈1.8）组103例,以及高PLR（≥130.0）组130例和低PLR（〈130.0）组153例.中位随访30个月（5-46个月）,高NLR组患者中位DFS较低NLR组短（27.0个月比34.0个月,Log-rank检验X^2=26.25,P〈0.001）;高PLR组患者中位DFS较低PLR组短（27.5个月比32.0个月,Log-rank检验：X^2=28.32,P〈0.001）.在NAC后未达到pCR的239例患者中,高NLR组患者（n=161）DFS较低NLR组（n=78）差（HR=2.84,95%CI=1.43-4.45,P=0.002）,高PLR组患者（n=118）DFS也较低PLR组（n=121）差（HR=2.62,95%CI=1.51-4.61,P=0.001）.多因素Cox比例风险回归分析显示,有生育史（HR=3.90,95%CI=1.28-11.87,P=0.016）和高PLR（HR=1.01,95%CI=1.00-1.02,P=0.004）是接受NAC的乳腺癌患者DFS的不良预后因素,而高NLR不是独立预后影响因素.结论摇乳腺癌患者NAC前外周血高水平NLR和PLR预示其预后较差,PLR为独立危险因素.

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：该文章于2017年发表在AmericanJournalObstetrics＆Gynecology杂志上。背景：约1%～12%的cfDNA检测会失败,得不到检测结果。目前已知失败率与孕周呈负相关,近期也有报道肥胖女性的检测失败率有所增加。目的：本研究旨在探索肥胖女性进行cfDNA检测的最佳采样孕周。

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。