简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：中枢及周围神经损伤可导致运动功能障碍，其损伤后的再生修复问题一直是困扰神经科学工作者的一大难题。中枢及周围神经损伤后可引起中枢及外周部位降钙素基因相关肽（calcitoningene-relatedpeptide，CGRP）的表达变化。而CGRP的表达程度与神经损伤及修复再生的情况有一定的相关性。

简介：冠心病（cownaryheartdisease）又称缺血性心脏病，是一种严重危害人类健康的疾病，是由于冠状动脉粥样硬化造成血管痉挛，从而引起血管腔狭窄或阻塞，发生冠脉循环障碍，造成心肌缺血、缺氧甚至坏死的一种常见心脏病。目前，国内外公认的传统疗法有药物治疗、介入治疗（interventionaltherapy）及外科治疗，后者又包括冠状动脉旁路移植术（coronaryarterybypassgrafting）和心脏移植术（hearttransplantation）。然而药物治疗对病变严重的心肌缺血效果有限，而介入治疗和外科治疗后手术部位或冠状动脉其他部位可发生再狭窄，所以这三种治疗均不能根治冠心病。随着分子生物学理论和技术的进展，特别是在基因载体的构建、靶基因的界定和转基因技术等方面所取得的重要进展，使许多因基因结构或表达异常引起的心血管疾病利用基因治疗有望获得根治。

简介：

简介：摘要目的了解药物基因组学在医院药学中的应用进展。方法查阅近年来文献，对文献进行分类、整理和总结，综合分析药物基因组学的应用进展。结果基因组学在药学领域得到了广泛应用，在个体化用药、新药开发中独树一帜，并阐明了不良反应与基因变异的关系，对用药决策、药物开发及安全用药提供了新的科学依据。结论药物基因组学对临床合理用药和新药开发带来了根本性的变革。

简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：【摘要】转基因植物疫苗利用植物表达抗原蛋白具有许多优势，包括更高的安全性、低成本、易推广以及快速的生产速度，这是控制潜在流行病爆发所需的关键因素。目前正在进行临床试验的转基因植物疫苗包括乙型肝炎病毒、流感病毒和 SARS-CoV-2 疫苗等。

简介：摘要：文化具有与生物类似的基因，已被证明在人类发展历程中具有重要意义。因此，医院国合部门，应加强对文化基因的研究与应用，为拓展合作交流范围和质量奠定基础。本文探讨了全球化进程中，文化基因与医院国合部门的关联、影响以及医院在文化基因研究和务实方面的思考。

简介：摘要：DNA承载着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，维护DNA分子的完整性对个体生命至关紧要。生命体基因每天因紫外线辐射、自由基和致癌物影响而受损，即使没有这些外部“攻击”，基因分子内部也不稳定，一个基因组每天都能发生数以千计的自然变化，细胞中的基因破损不可避免。近年来，科学对基因更深入研究证实，所有癌症都是致癌物质引发细胞基因突变的结果，为此阻止基因突变和修复突变的基因就是防止癌症发生和治疗癌症的关键。因此基因修复已成为医学最为重要学科，常规基因修复方式多采用切除、错配、重组等方式进行基因修复，存在诸多弊端，急需一种可提升生命体基因修复的能力方式，开启全新治疗模式。

简介：摘要：NRGN基因是大鼠NG/RC3基因的人类同源物，定位于染色体11q24，该基因编码一种在端脑神经元中表达的大脑特异性蛋白质，神经颗粒素（Neurograin）【1】,除了是一种神经元突触后蛋白外，神经颗粒素还存在于肺、骨髓和上皮细胞中【2】。近年来研究发现，NRGN基因可参与多种疾病的发生发展，尤其是神经系统疾病及肿瘤性疾病。本文就近些年来对NRGN基因与疾病关系的研究进展进行综述。

简介：

简介：摘要 目的：联合使用生物信息学技术及计算机学习算法，识别并筛选出COPD组织的关键基因，并得到基因的参与的生物过程。方法：从基因表达综合数据库中下载COPD组织的数据集GSE38974，使用加权共表达网络和机器学习方法筛选出关键基因。从CoreMine发现关键基因参与的生物过程。结果：①通过分析获得4个关键基因，分别为PHF5A、DLST、TMEM201和UPF1。结论：①PHF5A、DLST、TMEM201和UPF1是导致COPD增生的关键基因；② 4个关键基因主要作用于基因表达及磷酸化修饰过程。

简介：

简介：摘要目的对飞行时间质谱多基因检测平台的检测性能进行验证，建立基于飞行时间质谱多基因检测平台的性能验证研究方案。方法选择2017年9月至2018年10月来自中国医学科学院阜外医院已测部分心血管用药相关基因位点的DNA标本998例和全血标本20例，其中男性512例，女性506例。18~30岁280例，31~64岁442例，≥65岁296例。用飞行时间质谱法对998份DNA标本心血管用药相关11个基因进行检测，检测结果与已知结果进行比对，评价998例已测标本符合率；选择20例全血标本，对心血管用药相关11个基因分别进行飞行时间质谱检测和Sanger测序，对比两次结果，以Sanger测序为金标准进行准确度评价。从998例DNA标本中选择部分样本进行以下研究，选择10份包含所有位点为野生型的基因组DNA，用飞行时间质谱检测，进行特异性评价；选择4份包含所有位点杂合基因型标本，梯度稀释后检测，评价位点的测定下限；选择14份包含中国人群所有常见位点基因型标本，进行批间和批内精密度评价；选择2份包含代表性峰形的野生和纯合突变标本各1份，进行抗干扰研究。结果该方法单次检测的符合率高于99.5%，飞行时间质谱平台与Sanger测序法检测完全一致，测定下限为0.4 ngDNA，批间和批内精密度均为100%，UNG酶的降解能力为105拷贝/μl的气溶胶，反应体系对基因组和PCR各中间产物气溶胶有很强的抗干扰能力，点样及检测过程中芯片不同基质间无交叉污染。结论飞行时间质谱多基因检测系统检测性能良好，可应用于临床检测，并且本文建立了基于飞行时间质谱平台多基因检测系统的性能验证研究方案，为广大科研和检验工作者研究该平台打下基础。

简介：目的探讨Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA在乳腺癌预后中的意义。方法采用分子原位杂交技术检测133例乳腺癌组织中Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA表达水平，并对患者生存率进行了回顾性随访。结果Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺癌阳性组与阴性组生存率差异有显著性(P=0．0004，P=0．0033，P=0．0226)。腋下淋巴结转移阴性组与阳性组生存率差异也有显著性(P=0．0005)。Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤的表达，差异具有显著性意义(P＜0．05)。bcl-2基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤表达差异无显著性(P＞0．05)。结论经COX比例风险模型多变量分析，最具价值的指标是Src基因mRNA和wtp53基因mRNA。此外，nm23基因mRNA、腋下淋巴结转移也是重要的预后指标。多种指标的联合应用，有助于提高判断的正确性。

简介：摘要目的分析河北省D8基因型麻疹病毒输入性疫情流行及基因型特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析，对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因型麻疹病例36例，主要集中在邯郸市的8个县（区），其中成安县确诊病例数最多，占报告病例数的58.33%（21/36），所有病例均出现了发热和出疹症状，2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%（20/36）和86.11%（31/36），发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%（15/34）。经基因亲缘性关系分析，输入性D8基因型与D8基因型WHO参考株（D8-Manchester.UNK/30.94）的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%，与我国本土基因型H1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因型麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播，需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测，及早发现和处置疫情，提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率，避免院内交叉感染。

简介：无

简介：摘要目的初步探讨5个候选基因（APH1B、PRNP、HMGCR、SIRT1、ApoE）的单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的关联性，同时分析BAX和ApoE基因启动子区甲基化水平对AD发病的影响。方法选取2014—2015年新疆医科大学第一附属医院老年病科收治的由老年医学科、神经内科医生根据美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第4修订版中AD诊断标准诊断为很可能AD患者17例作为AD组，年龄（75.65±5.86）岁；选取同期住院的患者中年龄、性别、族别、受教育情况等基线资料与AD组相匹配的非AD患者34例作为对照组，年龄（77.59±7.41）岁。使用Sanger测序方法对候选基因进行SNP分型。使用甲基化特异性聚合酶链反应对DNA甲基化水平进行测定。结果ApoE ε4等位基因在AD组与对照组间分布差异有统计学意义（χ²=9.718，P=0.002）。候选基因（SIRT1 rs7895833、APH1B rs1047552、PRNP rs1799990、HMGCR rs3846662）SNP位点基因型及等位基因在AD组与对照组之间分布差异无统计学意义（P>0.05）；按是否携带ApoE ε4分层后在两组间也未发现差异有统计学意义（P>0.05）。AD组BAX启动子区甲基化水平（0.045±0.025）低于对照组（0.061±0.028）（t=-2.078，P=0.045），性别分层后，女性AD组BAX甲基化水平（0.044±0.021）低于对照组（0.065±0.275）（t=-2.230，P=0.045）。未发现ApoE启动子甲基化水平在AD组和对照组间差异有统计学意义（P>0.05），按是否携带ApoE ε4分层后显示携带ApoE ε4等位基因的AD患者甲基化水平（1.553±0.291）高于未携带者（1.221±0.261）（t=2.480，P=0.025）。结论ApoE ε4等位基因可能是AD发病的危险因素。BAX启动子区的低甲基化状态可能与新疆老年人尤其是女性AD的发病相关。ApoE ε4等位基因可能通过与ApoE甲基化间的相互作用导致AD的发病。

简介：摘要目的观察并分析CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良（CORD）的临床表型和致病性。方法回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家系成员纳入研究。受检者均行最佳矫正视力（BCVA）、彩色眼底照相、自身荧光、扫频源光相干断层扫描（SS-OCT）、自适应光学眼底成像、静态阈值视野、全视野和多焦视网膜电图（ERG）检查，以及全身其他系统检查。采集受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用遗传性视网膜疾病试剂盒PS400对DNA进行测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离分析。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南对突变位点致病性进行分析。通过GERP++、Clustal Omega、Weblogo分析软件明确该基因突变位点在不同物种间的保守性。结果2例患者均为男性，年龄分别为21、29岁。患者右眼和左眼BCVA分别为0.7、0.4和0.3、0.4。全视野、多焦ERG检查，视锥细胞、视杆细胞功能降低，以视锥细胞功能下降更甚。SS-OCT检查，黄斑外核层变薄，椭圆体带及嵌合体带光反射信号减弱。自适应光学眼底成像检查，黄斑中心凹10°视角内视锥细胞排列紊乱、密度降低，部分区域视锥细胞萎缩透见视网膜色素上皮细胞。全身其他系统检查未见明显异常。基因检测结果显示，2例患者均携带CEP290 c.950T> A（p.Leu317*）（M1）、c.4144_4149del（p.Tyr1382_Glu1383del）（M2）复合杂合变异。其父亲、母亲分别携带M2、M1。M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变，在人群基因频率数据库、ExAC数据库、千人基因组计划数据库中未见。M1被Mutation Taster、CADD软件预测为有害，GERP++显示其影响的氨基酸高度保守；根据ACMG指南评为疑似致病性变异。M2为临床意义未明变异。先证者父母临床表型未见明显异常。Sanger测序验证，符合家系共分离。结论CEP290基因突变导致的单纯CORD患者在视锥细胞结构异常、密度下降，视锥、视杆细胞功能下降时，仍保留较好的视力。CEP290基因M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变，扩大了单纯CORD的致病基因谱。

简介：摘要目的探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。方法收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290delAC（p.T97Ifs*2）、c.643delT（p.W215Gfs*2）、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A，Ex5 del，c.433G>A、c.581G>A（p.C194Y）、c.537G>A（p. W179X）以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT［43%（36/84）］及c.289_290delAC［36%（30/84）］。42例患者中31例（74%）有肾脏受累；25例患者中关节［16例（64%）］、发热［13例（52%）］、血液系统［13例（52%）］、皮疹［10例（40%）］、肠道［8例（32%）］、肺［6例（24%）］、眼［4例（16%）］、心脏［4例（16%）］受累，另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例（4%）。2例合并心肺受累患者1例死亡，1例右心衰、预后不良。结论DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大，主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等，临床表型与基因型无关；合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生，合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿，需注意拷贝数变异的分析。