简介：摘要：目的 探讨动态增强扫描MRI及扩散加权成像对乳腺疾病性质的诊断价值。方法 对40例乳腺病变47个病灶的患者进行MR常规扫描、动态增强及扩散加权成像。扩散加权因子b=1000s/mm2，与病理结果对比研究。结果 乳腺恶性病灶形态学上呈不规则、分叶状，边缘不规则及毛刺，乳腺良性病变多呈类圆形，规则及边缘光滑，两者在形态学上的差异具有统计学意义（P<0.05）。恶性病灶27个中19个呈III型曲线，7个呈II型曲线，1个呈I型曲线；20个良性病灶中，14个呈I型曲线，4个呈II型曲线，2个呈I型曲线。以I型曲线为良性病变，II、III型曲线为乳腺癌评价乳腺病变性质，具有统计学意义（P<0.05）。以ADC值=1.194x10-3mm/s作为界值，27个恶性病灶中，ADC值< 1.194x10-3mm/s的占84.0%。20个良性病灶中ADC>1.194x10-3mm/s的占72.7%。良恶性之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 动态增强MRI及扩散加权可对乳腺良、恶性病变做出鉴别诊断，并表现出较高的诊断效能。

简介：摘要：老年性黄斑变性（AMD）是一种常见的眼部疾病，对患者的视力造成严重威胁。本文首先概述老年黄斑变性的现状、病因、发病机制以及临床表现和诊断方法。随后，着重探讨了RA1115-B1眼用滴剂在湿性wAMD治疗中的潜在优势，在此基础上，对眼用滴剂在湿性AMD动物模型治疗中的效果进行了分析。论文详细介绍了小鼠湿性AMD模型的建立以及治疗效果的判定方法。通过光学相干断层扫描（OCT）以及眼底荧光造影（FFA）检查，揭示了眼用滴剂在湿性AMD治疗中的显著效果，为该治疗药物的进一步推广和应用提供了重要的理论支持。

简介：摘要 目的 探讨侧前路椎间融合加后路椎弓根螺钉内固定术治疗退变性腰椎滑脱的手术配合措施，提高腰椎前后路融合手术护理配合效率，减少手术并发症。方法 选择2019年9月到2022年10月我院收治的单节段退变性腰椎滑脱的患者共35例，采用侧前路椎间融合（OLIF）加后路椎弓根螺钉内固定术治疗。结果 35例患者顺利完成手术，手术时间为132～186min，平均手术时间（160.3±12.7）min；术中平均出血量（79.4±30.8）ml；术后平均住院日（7.2±2.0）d；术后下床活动时间（2.4±0.6）d。所有患者术中均未发生手术及手术护理配合相关并发症。６个月随访过程中，无一例患者出血内固定材料松动、移位或断裂，每例患者均在术后６个月内获得了椎间骨性融合。结论 侧前路椎间融合加后路椎弓根螺钉内固定术对治疗退变性腰椎滑脱具有良好的效果，充分的术前准备及娴熟的手术配合是侧前路椎间融合联合后路椎弓根螺钉内固定手术成功的关键，提高术中护理质量，可有效减少了手术并发症的发生。

简介：摘要：目的：脊柱矫形术治疗老年退变性脊柱侧弯的围手术期护理。方法:此次研究共选取64例行脊柱矫形术的老年退变性脊柱侧弯患者进行对比实验，采取摇号方式进行分组，对照组与观察组各32例患者，分别采取常规护理模式与围术期护理手段，对临床应用效果进行比较。结果：实验中各项数据表明，观察组并发症发生率明显低于对照组（P＜0.05）。结论：在老年退变性脊柱侧弯患者行脊柱矫形术期间给予围术期护理可有效降低各并发症的发生，加快患者康复速度。

简介：摘要目的探究甲状旁腺激素对骨质疏松性腰椎退变性疾病TLIF术后的影响与研究。方法本研究涉及对象为骨质疏松性腰椎退变性疾病患者100例，分为对照组与实验组，每组各50例，所有患者均行TLIF术治疗，给予实验组甲状旁腺激素治疗。对比两组患者的疼痛程度、骨密度与椎间融合率，使用统计学进行分析。结果比对实验组与对照组术后6个月的疼痛程度，前者改善优于后者，P<0.05。比对实验组与对照组术后6个月的腰椎、股骨颈，前者均优于后者，P<0.05。比对实验组与对照组的椎间融合率，前者均优于后者，P<0.05。结论对行TLIF术治疗的骨质疏松性腰椎退变性疾病患者实施甲状旁腺激素治疗，有效缓解疼痛，改善骨密度，促进恢复，治疗效果显著。

简介：摘要：

简介：摘要 目的探究椎间孔镜下髓核摘除联合后内侧支毁损治疗对于腰椎退变性疾病的临床价值。方法随机抽取2022年01月至2023年5月在我院治疗的42例腰椎间盘突出症合并腰椎小关节综合症患者，按照两组患者基础资料具有匹配性的原则分为对照组及实验组。对照组患者行常规髓核摘除术治疗，研究组患者则在髓核摘除术基础上联合后内侧支毁损治疗，治疗结束后，评价并比较两组患者腰背部VAS疼痛评分及腰部ODI功能评分等指标，进而分析不同治疗方法的治疗效果。结果实验组患者经椎间孔镜下髓核摘除联合后内侧支毁损治疗3天、3个月后，腰背部VAS疼痛评分及腰部ODI功能评分均显著低于对照组（P＜0.05），组间比较差异显著。结论椎间孔镜下髓核摘除联合后内侧支毁损治疗腰椎退变性疾病可显著降低患者术后腰痛的发生率，提高手术疗效，值得推广。

简介：摘要因高发病率及高病死率，肺癌的治疗模式越来越受到重视。非小细胞肺癌（NSCLC）约占肺癌患者总数的4/5，其中在3%~7%的患者中发现了棘皮动物微管结合蛋白4（EML4）与间变性淋巴瘤激酶（ALK）的融合，其治疗方式主要为靶向治疗。已知的ALK融合阳性NSCLC应用的靶向药物已经研究到了四代，为患者提供了多种用药选择，尤其是四代药物TPX-0131及NUV-655的研究为三代靶向药物耐药患者带来新的希望。目前国内也正在研发新型国产抑制剂，将为ALK阳性晚期NSCLC患者提供新的用药选择。文章对其靶向治疗及最新研究进行综述，以期为靶向药物的选择提供参考。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性发病机制与年龄、环境、遗传、氧化应激及炎性反应等因素密切相关。在光诱导视网膜损伤啮齿类动物中，眼底也表现出与年龄相关性黄斑变性类似的病理特征。光损伤会导致视网膜发生氧化应激、炎性反应、内质网应激、自噬及线粒体自噬、DNA损伤及细胞衰老、新生血管等病理性改变，进而损伤其结构与功能。(国际眼科纵览，2021, 45：211-215)

简介：摘要目的评估肿瘤磁共振全域直方图分析鉴别子宫富于细胞平滑肌瘤(uterine cellular leiomyoma，UCL)和子宫肌瘤变性(degeneration of uterine leiomyoma，UL-D)的价值。材料与方法回顾性研究2016年3月至2021年4月经病理证实的48例子宫富于细胞平滑肌瘤和44例UL-D患者的影像和临床资料，术前均行1.5 T磁共振常规扫描和扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)扫描，2名医师利用MaZda软件在T2WI (T2 weighted imaging)及ADC图上独立勾画肿瘤感兴趣区(volume of interest，VOI)，进行灰度图直方图分析，提取T2WI及ADC图灰度直方图参数，包括均值(mean)、方差(variance)、偏度(skewness)、峰度(kurtosis)、第1、10、50、90、99百分位数(Perc 1%、Perc 10%、Perc 50%、Perc 90%、Perc 99%)。采用组内相关系数(intra-class correlation coefficients，ICC)评价不同观察者判断的一致性，利用二元Logistic回归方法筛选参数以构建预测模型，利用ROC曲线分析评估单一参数及Logistic回归模型诊断效能。结果组内ICC为0.844，两组间ADC直方图参数mean、variance、skewness、Perc 1%、Perc 10%、Perc 50%、Perc 90%、Perc 99%及T2WI直方图参数variance、kurtosis、Perc 1%有统计学意义(P＜0.05)，绘制其受试者工作特征(ROC)曲线，曲线下面积(AUC)分别为0.833、0.677、0.674、0.736、0.777、0.824、0.848、0.822及0.705、0.660、0.640。二元Logistic回归分析及ROC分析，T2WI、ADC、T2WI+ADC模型AUC分别为0.790、0.848、0.881，相对应约登指数分别为0.4830、0.6250、0.6288。ROC曲线两两比较，T2WI与ADC、(T2WI+ADC)与T2WI、(T2WI+ADC)与ADC的P值分别为0.3425、0.0394、0.2348。结论肿瘤全域(T2WI、ADC)直方图定量参数值有助于子宫富于细胞平滑肌瘤与UL-D的鉴别诊断，联合T2WI+ADC模型具有最高的曲线下面积，但诊断效能不优于ADC参数。

简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。

简介：摘要目的探究肝豆状核变性（Wilson disease，WD）妊娠期患者围产期管理，以及探索通过对患者羊水、脐带血基因检测确定其后代遗传病因和胎儿患病的可能性。方法在围产期精细化管理方面，对1例2019年3月因眼涩眼胀、视力下降于首都医科大学附属北京友谊医院眼科就诊时发现K-F环，肝病科进一步诊断WD的孕妇行人工流产一次，并于2020年10月再次妊娠后进行包括妇产科、肝病中心、麻醉科、消化科、营养科等多学科会诊和孕期规范化治疗；二次妊娠后提取患者静脉血、羊水和脐带血基因组，采用Sanger测序进行ATP7B基因变异分析。结果通过多学科协作管理，该患者在妊娠合并肝硬化、门静脉高压、脾大伴功能亢进、血小板减少、贫血、食管胃底静脉曲张等多种合并症的情况下顺利产子。新生儿表型正常，阿氏评分10-10-10。测序发现该患者存在ATP7B p.Arg778Leu 和p.Val890Met，为数据库已报道的错义杂合变异，ACMG分级为致病性变异。羊水和脐带血的检测结果显示胎儿仅p.Arg778Leu单杂合变异，仅携带母亲一个致病突变位点，预测不会出现肝豆状核变性的临床表型。结论围产期多学科协作管理对WD患者顺利妊娠具有重要保护意义。对患者羊水和脐带血的遗传学筛查有利于早期发现胎儿WD。

简介：摘要目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合临床表型确定可疑变异，应用Sanger测序法验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果全外显子测序结果显示先证者C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异，母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异，因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南，c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3)，c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。结论C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因，新变异的检出丰富了C2ORF71基因的变异谱，并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的总结儿童肝豆状核变性（WD）的临床表型及ATP7B基因变异类型特征，探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变异特征等资料。根据诊断时有无临床症状分为无症状组和有症状组，组间比较采用χ²检验、t检验或Mann-Whitney U检验。结果316例WD患儿中男199例、女117例，确诊年龄为5.4（4.0，7.6）岁。无症状组261例（82.6%），年龄4.9（3.9，6.4）岁；有症状组55例（17.4%），年龄9.6（7.3，12.0）岁，主要症状为肝肾功能、神经和皮肤损伤。所有WD患儿中，95.9%（303/316）确诊时肝功能异常；98.1%（310/316）血清铜蓝蛋白低于200 mg/L；97.7%（302/309）24 h尿铜含量超过40 μg；仅7.4%（23/310）角膜K-F环阳性和8.2%（23/281）头颅磁共振成像提示豆状核异常信号，且均有肝肾功能或神经损伤等症状。无症状组WD患儿血清丙氨酸转氨酶（ALT）水平高于有症状组，铜蓝蛋白和24 h尿铜含量均低于有症状组［（208±137）比（72±78）U/L，（55±47）比（69±48）mg/L，103（72，153）比492（230，1432）μg，t=9.98、-1.98、Z=-4.89，均P<0.001］。314例患儿完成ATP7B基因检测，共检测到107种变异类型，其中10种新发变异，检测到3例患儿携带第10~11号外显子杂合缺失。无症状组患儿携带错义变异的比例显著高于有症状组［81.5%（422/518）比69.1%（76/110），χ²=8.47，P<0.05］。携带c.2333G>T纯合变异的WD患儿（106例）的血清铜蓝蛋白水平显著低于不携带者（208例）［（23±5）比（61±48）mg/L，t=-2.34，P<0.001］。结论ALT升高是儿童WD早期诊断的重要线索，而血清铜蓝蛋白和24 h尿铜含量是儿童WD早期诊断的特异性指标。需结合Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术等多种检测技术明确WD的基因诊断。

简介：摘要目的分析以急性肝功能衰竭（ALF）起病的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特点。方法回顾性分析2016年1月至2021年4月于西安市儿童医院诊断的以ALF起病的19例WD患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等。根据患儿临床结局分为死亡组和存活组，选取同期收治的非ALF起病的肝型WD患儿作为对照。比较死亡组与存活组、以ALF起病组与非ALF起病组的一般情况与实验室检查指标。组间比较采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验。结果19例患儿中女10例、男9例，入院年龄（10.1±2.6）岁，初次就诊时起病时间9（4，15）d。以ALF起病的WD患儿中失访4例，死亡5例（死亡组），存活10例（存活组），死亡组的铜蓝蛋白高于存活组［0.078（0.055，0.105）比0.033（0.027，0.058）g/L，Z=-2.33，P=0.020］。非ALF起病组95例，ALF起病组的入院年龄［9.9（8.0，11.1）比5.4（3.7，6.9）岁，Z=-5.25，P<0.001］、铜蓝蛋白［0.060（0.030，0.078）比0.024（0.006，0.060）g/L，Z=-3.11，P=0.002］、24 h尿铜［674（205，1803）比149（108，206）μg，Z=-4.25，P<0.001］、K-F环阳性率［17/19比7%（7/95），χ²=50.17，P<0.001］均高于非ALF起病组，初次就诊时起病时间低于非ALF起病组［0.3（0.1，0.5）比1.0（0.7，6.0）个月，Z=-4.28，P<0.001］；2组性别差异无统计学意义［9/19比61%（58/95），χ²=1.22，P=0.269］。19例ALF起病组中有13例行ATP7B基因检测，共检出15种已被报道的变异，高发变异位点为c.2333G>T（p.Arg778Leu）、c.2621C>T（p.Ala874Val）及c.2975C>T（p.Pro992Leu），等位基因频率分别为6/26（23%）、4/26（15%）及3/26（12%）。结论以ALF起病的WD患儿，均为学龄期及以上儿童，起病急，病程短，预后差。K-F环阳性率、铜蓝蛋白、尿铜高于其他肝型WD患儿。

简介：摘要目的通过1例以原发性进行性失语（PPA）表现为首发症状的皮质基底节变性（CBD）的典型病例，探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者，总结其临床特点和诊断思路。结果该患者为59岁男性，临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降，失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误，为PPA非流利语法变异表型，患者运动症状较轻，影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低，最终诊断为可能CBD。结论以PPA首发的CBD较为罕见，临床特点具有高度的非特异性，缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难，及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。

简介：摘要遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段，基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能，为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物，可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合，从而在转录和翻译水平干扰或恢复基因表达。AON具有特异性高、微量高效、靶向范围广、免疫原性低、毒性及不良反应小等优势，成为遗传性眼病治疗新手段。目前，已有3种不同的AON药物进入了遗传性视网膜变性疾病的临床试验阶段。本文就近年来AON在其化学结构修饰、特性和作用机制等方面的进展及其目前在不同遗传性视网膜变性疾病中应用的治疗策略进行综述。

简介：摘要回顾性分析2020年4月在昆明市儿童医院诊断的间变性淋巴瘤激酶阳性的组织细胞增生症(ALK+H)患儿1例的临床资料。该患儿为4个月29天龄男童，自出生1周起出现全身多发结节，皮肤结节病检提示非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，免疫组织化学提示ALK(+)、CD1a(-)、CD163(+)，诊断为ALK+H，该病临床十分罕见。既往报道的病例多以软组织结节或以血小板减少伴贫血为主。该患儿除全身多发结节外，还伴血小板升高、中性粒细胞减少及肝功能异常等表现，与既往报道有所不同，可作为该疾病数据库的补充。

简介：摘要朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的以CD1a+CD207+树突状细胞浸润为特征的髓源性肿瘤疾病，由于受累器官的部位和多少的不同临床表现差异很大。神经变性病(ND)是LCH中枢神经系统受累的表现之一。LCH-ND发病机制不清，临床上主要以神经功能学障碍和进行性发展的影像学改变为特征。目前LCH-ND主要的治疗包括静脉注射免疫球蛋白、化疗及靶向治疗等。早期治疗和积极干预可能是延迟LCH-ND进展、稳定中枢神经系统功能和提高生活质量的关键。现就LCH-ND的发病机制、临床表现、诊断、治疗及临床评估作简要综述。

简介：摘要目的探究护理干预对黄斑变性（湿性）玻腔注射术后患者生活满意度的影响。方法106例玻腔注射患者，按照随机分组方式将其分为常规组和干预组，各53例。常规组进行常规护理，干预组在常规护理基础上进行系统干预，对比两组患者治疗前后效果，生活满意度。结果护理干预前，常规组与干预组评分比较无统计学意义（P>0.05），护理干预后，干预组满意度评分显著优与常规组，有统计学意义（P<0.05）。结论对于黄斑变性（湿性）进行玻璃体腔注射术的患者采取有效的护理干预能够提高术后患者生活满意度，让患者可以积极接受治疗，提高生活质量，值得临床推广。