简介：摘要目的通过对手足口病特异性微小RNA-143(miR-143)潜在靶基因预测及生物学分析，探究其在手足口病发生中可能的机制。方法应用多个的靶基因预测软件搜集miR-143潜在靶基因，取预测结果的交集进一步进行基因功能注释(Geneontology,GO)和生物通路富集分析(Pathwayenrichment)。结果miRBase、miRDB、RNA22、Targetscan、miRNA.org、TarBase、Targetminer、miRTarBase共7个靶基因预测软件中取1160个交集后的基因，GO分析及KEGG分析发现miR-143靶基因功能主要富集于MAPK信号通路、Wnt信号转导通路、癌症相关的信号通路等信号通路中及在调节细胞进程、蛋白装配、核酸结合等生物学功能中发挥作用。结论miR-143可能通过调节不同的靶基因及信号通路在手足口病中发挥作用，具体分子机制尚待进一步实验证实。

简介：摘要目的运用甘肃道地药材党参、黄芪、当归为基础形成不同组方，对慢性萎缩性胃炎癌前病变模型大鼠进行干预治疗。通过对分子生物学指标的影响，即慢性萎缩性胃炎癌前病变（PLGC）敏感及特异基因CDX2的表达，探讨不同辨证治法的作用靶点和作用强弱的异同，为临床更准确地立法组方，选择用药，提高疗效提供依据。方法将70只Wistar大鼠中随机分为两组，分别为空白组（分10只大鼠），造模组（分60只大鼠）；空白组(常规饲养,每日灌胃生理盐水2ml)，造模组按照以上造模方法进行造模，大概第16周，判断造模成功后，在存活的造模组中把大鼠再随机分为模型组、益气健脾组、益气健脾燥湿组和益气健脾化瘀组（各组10只大鼠），模型组予生理盐水（2ml/只）、益气健脾组、益气健脾燥湿组和益气健脾化瘀组开始分别给予中药制剂2.7g/kg、5.4g/kg、5.4g/kg灌胃满16周后，处死全部大鼠，取材处理。结果治疗组干预均可以使CDX2的表达减少，与模型大鼠比较差异有统计学意义（P<0.05），益气健脾化瘀方要优于其它药物。结论各组中药均可以通过减少胃黏膜组织CDX2的表达达到对胃癌前病变的治疗作用，其中益气健脾化瘀方治疗萎缩性胃炎癌前病变的作用要明显优于其它方。

简介：摘要目的探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用。方法选择2011年1月至2014年1月来我院产科门诊进行常规产前检查的孕中期孕妇2236例，清晨抽取静脉血进行血清筛查甲胎蛋白（AFP）和游离β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG），并用产科筛查软件Multicalc计算唐氏综合症（DS）、18-3体综合症（ES）和神经管缺陷（NTD）患病风险切割值；分选胎儿有核红细胞（FNRBC），并进行基因分型分析，追踪随访孕妇妊娠结局，收集胎儿患病情况。结果2236例孕妇中筛查出高风险孕妇63例，其中DS高风险36例，ES高风险16例，NTD高风险11例；2173例低风险孕妇的基因均为正常二倍体11基因型，36例DS高风险孕妇检出11例三体型基因型，16例ES高风险孕妇检出异常基因型7例，其中3体型4例，嵌合体型2例，易位型1例，11例NTD高风险孕妇均为正常二倍体型；妊娠随访结果11例基因型异常DS高风险孕妇，2例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS；7例基因型异常的ES高风险孕妇，三体型和嵌合体型各出现1例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS，11例NTD高风险孕妇，均正常娩出胎儿，对活产胎儿进行细胞核分型确诊1例NTD，低风险孕妇活产或流产胎儿未检出基因型异常。结论血清筛查联合无创产前基因诊断操作简便、经济，筛查结果准确可靠，可以用于临床推广。

简介：摘要目的调查鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19基因多态性分布特征。方法采用基因芯片法（DNAmicroarray）对96例鄂西北地区（十堰市）健康汉族人群CYP2C19基因多态性进行分析。结果鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为41.7%、37.5%、6.3%、10.4%、3.1%和1.0%。结论鄂西北地区健康汉族人群基因型分布与我国的藏族、蒙古族相似，与维吾尔族、回族、哈萨克族人明显不同。

简介：摘要目的探讨荧光定量PCR分型法检测乙肝病毒B、C基因型的方法学的应用价值，掌握不同类型感染者的基因型分布特征。方法随机选择在我院接受诊疗的73例乙型肝炎患者，对其临床资料进行回顾性分析，所有患者均采用荧光定量PCR分型法进行检测，判断患者基因型。结果利用荧光定量PCR分型法成功分型70例（95.9%），其余3例（4.1%）未检出；70例成功分型的患者中，B型45例/61.6%，C型11例/15.1%，B/C混合型14例/19.2%，B型显著高于C型、B/C混合型，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论荧光定量PCR分型法检测乙型肝炎患者，分型成功率较高，且乙肝病毒以B基因型为主。

简介：摘要目的探析白细胞介素4和13基因多态性对支气管哮喘患者易感性及血清总IgE水平的影响。方法选择我院收治的哮喘患者60例作为观察组，再选择同期体检的健康人70例作为对照组，对两组的血清IgE水平进行对比分析。结果两组在TT基因型、CT基因型以及CC基因型的血清IgE水平方面比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论血清总IgE水平与支气管哮喘患者的易感性密切相关，并且白细胞介素4和13基因是诱发哮喘的一个重要因素。

简介：摘要目的评价基于CYP2C19基因型分组方式，对冠状动脉支架置入术后抗血小板药物的患者短期临床预后及安全性的评价。方法连续入选2014年6月至2014年11月我院住院、接受冠状动脉造影检查并至少置入一枚支架的患者，术后行CYP2C19基因检测，根据CPY2C19基因检测结果分为不同的代谢型组（快代谢型、中间代谢型、慢代谢型）。分别接受阿司匹林100mg／d+氯吡格雷75mg／d、阿司匹林100mg/d+氯比格雷150mg/d或者阿司匹林100m/+替格瑞洛双联抗血小板治疗。主要观察主要心脏事件（心脏性死亡、急性心肌梗死、支架内血栓、以及预期外的支架植入血管再次血运重建）和不良事件（包括轻微出血、过敏、呼吸困难）。比较根据基因型分组后患者，上述事件的发生率是否存在组间差异。结果204例接受了冠脉支架植入患者中，主要心脏事件在慢代谢组患者中依次高于中间代谢型（HR=1.026P=0.01）和快代谢型患者（HR=1.036P=0.02），不良事件的发生率无组间显著差异（P均＞0.05）。结论CYP2C19基因型检测结果指导下的ADP受体拮抗剂的选择对术后心脏缺血性事件的预测有意义，在CYP2C19位点基因突变的患者中波立维150mg以及新型抗血小板药物替格瑞洛短期内安全有效。