简介:例l,男,26d。因皮疹、咳嗽4d,加重2d就诊。4d前家长发现患儿额面颈部出现红色皮疹,伴发热,体温38.5℃,偶咳。其母正患麻疹。体检:体温36℃,脉搏180次/min,呼吸78次/min。全身皮肤发灰,可见散在的淡红色皮疹,压之褪色。双眼险肿胀,双眼球结膜轻度充血。口腔颊粘膜及口唇内侧可见麻疹粘膜斑。两肺可闻及密集的中小湿性罗音。心律齐,心音低钝,心率180次/min,未闻及病理性杂音。腹微胀,肝右肋下4.0cm,剑突下4.5cm,质软,肠鸣音弱。实验室检查VnBC6.7×10’儿,N0.35,L0.64。测血清抗麻疹IgM抗体(十)。给予吸氧纠酸,强心利尿,抗感染支持对症治疗。5d后皮疹开始消退,有棕褐色色素沉着斑及麦鼓样脱屑,治疗9d痊愈出院。最后诊断:新生儿麻疹合并重症肺炎、心衰。
简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。
简介:1临床资料病例1,女,4岁,因耻骨前包块4d就诊。查体:前正中线耻骨联合上方见局部皮肤隆起,扪及-4cm×2cm×2cm大小包块,质地硬,无压痛,活动度差.腹肌紧张时肿块明显突出。CT检查见肿块位于腹壁软组织内,与周围组织界限清楚,密度不均匀。行耻骨联合上包块切除术。术中见:包块位于腹直肌前鞘深面,腹直肌浅面,与周围组织边界清楚,予完整切除,见肿块呈球形,直径约4.0cm,包膜完整,质地较硬,剖开后观察呈黄白色,无液化、无囊性变、出血及坏死等。病理检查提示为耻骨联合上脂肪母细胞瘤,S100(+)、CK(-)、EMA(-)。
简介:目的通过研究右心衰竭幼龄大鼠血清B型钠尿肽(BNP)含量、右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA表达的变化及β受体阻滞剂卡维地洛的干预作用,探讨BNP在小儿右心衰竭的诊断和治疗中的意义。方法51只SpragueDawley4周龄大鼠随机分为4周心衰组、6周心衰组、卡维地洛组、4周对照组和6周对照组。心衰组及卡维地洛组大鼠给予腹腔注射野百合碱(MCT),两个对照组给予腹腔注射生理盐水。至4周形成右心衰竭模型,将4周心衰组和4周对照组幼龄大鼠处死观察心肌病理学变化,同时卡维地洛组开始给予卡维地洛灌胃共14d,6周心衰组和6周对照组同时等量蒸馏水灌胃至6周。每组存活大鼠测血流动力学和相关生理指标,ELISA法检测血清中的BNP水平,免疫组化法和RT-PCR法检测右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA的表达。结果4周心衰组血清BNP浓度、右室心肌中BNP蛋白、BNPmRNA与4周对照组相比均明显升高(P〈0.01),6周心衰组上述指标升高更为显著(P〈0.01)。血清BNP、心肌BNP蛋白之间具有正相关关系(P〈0.01)。卡维地洛组与6周心衰组比较血流动力学改善,右室肥厚减轻,血清BNP浓度、心肌中BNP蛋白和BNPmRNA表达均降低(P〈0.05)。结论右心衰竭时BNP可作为诊断和反映心衰严重程度的指标,卡维地洛对治疗压力负荷性右心衰竭有一定作用。