简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：念珠菌为引起皮肤黏膜和系统性感染的常见机会性致病真菌,近年来宿主抗念珠菌感染免疫研究取得了长足进展。本文对念珠菌相关的固有免疫和适应性免疫反应研究进展进行介绍。前者包括主要模式识别受体Toll样受体（TLR2,4,9等）、C型凝集素受体（CLRs,包括Dectin-1,2,3,Mincle,DC-SIGN,DC-SIGN等）、核苷酸结合寡聚化结构域（NOD）蛋白样受体（NLRs,包括NLRP3和NLRC4等）,与念珠菌胞壁相应的病原体相关分子模式及其相关信号通路,在诱导固有免疫效应中的作用及机制以及相关基因突变导致的易感性。适应性免疫方面,主要包括Th17,Th1和Treg免疫反应的作用机制,及Th17免疫相关分子的基因突变与慢性皮肤黏膜念珠菌病易感性,并初步提出本领域的研究展望。

简介：目的探讨增强表皮屏障功能制剂能否预防或延缓银屑病的复发。方法选取40例银屑病治愈后患者，过去几年中均在冬季发病，每次发病都累及双上肢。其中左侧上肢涂擦自制保湿剂（主要成分为凡士林、葵花籽油、维生素E、尿囊素等），2次／d，共20d；没经任何处理的另一侧上肢作为对照。分别于涂药前和涂药20d检测患者的皮肤屏障功能指标及血液中银屑病相关免疫学指标。结果最终完成研究者32例。处理前，双前臂的角质层含水量和透皮失水率差异无统计学意义。经处理20d后，涂擦保湿剂的前臂其角质层含水量明显升高（P=0．0002），透皮失水率则显著降低（P=0．0071）；未涂擦保湿剂一侧的角质层含水量和透皮失水率无明显改变。统计皮损出现的时间指标中，有22例是有效指标，其中6例双侧皮损同时出现；5例在保湿剂处理的前臂先出现皮损；11例保湿剂处理的前臂与自身另一侧对照手臂相比，延缓或无皮损出现（占到有效样本量的50％）。处理前后患者血液TNF-α和IL-17无明显改变，而处理后血液IL-23的值上升明显（31．70％，P〈0．0001）。结论涂擦保湿剂能降低银屑病复发的风险。

简介：目的研究传统美容中药白芨的提取物经皮给药系统中提高药物渗透性的方法．方法以超声方洗提取白芨乒注入法制备不同浓度醇质体，以SD雄一性大鼠离体皮肤作为媒介,Franz散池为体外模型，紫外分光光度法测定白芨提取物含量。

简介：目的观察皮肤屏障修复剂（舒敏保湿特护霜）辅助治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的疗效，评价其在皮肤屏障修护中的作用。方法将67例红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者随机分为治疗组34例和对照组33例，两组均予奥硝唑、左西替利嗪和复方甘草酸苷口服，治疗组辅以舒敏保湿特护霜外用，对照组辅以维生素E乳膏外用，疗程均为4周。22MHz高频超声测量面部皮肤厚度和回声密度结果作为疗效指标．结果治疗组面颊部皮肤在治疗前、治疗2周、治疗4周后皮肤厚度分别为（2526．95±172．81）μm，（2049．96±165．90）μm和（1604．46±165．10）μm，皮肤回声密度分别为12．71±2．68，22．56±2．61和32．37±2．36。对照组面颊部皮肤在治疗前、治疗2周、治疗4周后皮肤厚度分别为（2602．01±117．18）μm，（2240．01±106.91）μm和（1954．67±109．91）μm，皮肤回声密度分别为12．73±1．98，19．94±1．87和26．52±1．80。正常组面颊部皮肤厚度与皮肤回声密度分别为（1526．85±118．76）μm和35．76±5．28。红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者与正常人面颊部皮肤厚度和皮肤回声密度比较差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗2周、4周后，治疗组与对照组疗效差异有统计学意义（P〈0．05）。结论红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者面颊部皮肤与正常人相比皮肤厚度明显增厚，皮肤回声密度减低，治疗组疗效优于对照组。舒敏保湿特护霜辅助治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮有修护皮肤屏障功效。

简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

简介：目的：探讨分析HPV感染基因型在宫颈正常组织、宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织中的分布情况。方法：选取56例宫颈正常组织、48例宫颈鳞状细胞癌组织、45例宫颈腺癌组织分别记为对照组、鳞癌组和腺癌组,均采用PCR以及基因芯片技术对HPV感染23种基因进行分型检测,观察不同组别中其分布情况,并对各组相关资料进行回顾性分析。结果：鳞癌组HPV感染阳性率（91.67%）和腺癌组（73.33%）均远远高于对照组（10.71%）（P〈0.05）,且腺癌组HPV感染阳性率也显著低于鳞癌组（P〈0.05）;对照组、鳞癌组和腺癌组一重感染、二重感染和多重感染分布情况均存在显著差异（P〈0.05）;对照组6例HPV感染阳性患者中,HPV-43基因型所占比例最高,为62.50%;鳞癌组44例HPV感染阳性患者中,HPV-16和HPV-18基因型所占比例最高,分别为40.57%和19.81%;腺癌组33例HPV感染阳性患者中,HPV-16和HPV-18基因型所占比例最高,分别为29.58%和19.72%。结论：HPV-16和HPV-18基因型感染可能参与宫颈鳞癌和腺癌的发生,且在宫颈癌患者组织中,多存在双重或多重HPV感染。

简介：目的探讨肝核受体LXRs激动剂T0901317人表皮鳞状细胞癌SCL-1细胞增殖的影响及可能机制。方法CCK-8法检测不同浓度T0901317（1.0、10.0、20.0μmol/L）作用SCL-1细胞24、48、72h后细胞增殖率的变化。流式细胞仪检测不同浓度肝核受体激动剂对SCL-1细胞周期分布的影响。反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及免疫印迹试验（Westernblot）检测肝核受体激动剂对细胞周期相关因子PCNA、p21、p27、CCND1表达水平的影响。结果T0901317可明显抑制SCL-1细胞增殖,并呈现一定的时间和浓度依赖性;肝核受体激动剂作用于细胞株后,SCL-1细胞的G1期百分率上升,而S期、G2期百分率下降;且在一定浓度范围内导致细胞周期因子p21的mRNA及蛋白表达增加,而其他细胞周期相关因子表达未见明显变化。结论肝核受体LXRs激动剂可能通过促进细胞周期调节负性因子p21的表达,导致细胞周期静息甚至停滞于G1期,从而抑制细胞增殖。

简介：银屑病（Psoriasis，PS）是一种遗传和环境共同作用，以角质形成细胞过度增殖为特征，由免疫介导的慢性炎症性皮肤病。银屑病病理过程中，调控基因表达的小分子RNA（miRNAs）、易感基因以及细胞因子，三者之间有着重要的关联。之前的研究往往集中三者其中的某一方面，这样并不能够良好地理解其完整病理过程。本综述从系统生物学（Systemsbiology）的整体角度，整合前期研究者的数据信息，探讨miRNAs、易感基因、细胞因子在银屑病发病机制之间的关联以及相互调控作用。本文综述miRNAs、易感基因以及细胞因子生物网络在Ps病理过程的进展，为银屑病病理机制提供一个全新视角。

简介：目的初步探讨CARD9基因敲除小鼠骨髓来源树突状细胞（bonemarrowderiveddendriticcell,BMDC）对阿萨希毛孢子菌临床株（Trichosporonasahii,T.asahii）的免疫反应缺陷。方法体外培养野生型（wildtype,WT）与CARD9基因敲除型（CARD9knockout,CARD9-/-）小鼠BMDC并分别与热灭活的T.asahii进行共培养,比较两者对菌体的黏附吞噬能力、表面共刺激分子的激活、细胞因子的表达以及两种小鼠感染菌株后的生存率。结果共培养24h后,WT与CARD9-/-小鼠BMDC对T.asahii的黏附吞噬情况比较未见明显差异;经T.asahii刺激的CARD9-/-小鼠BMDC的CD80、CD86激活情况以及白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α表达水平均明显低于WT小鼠BMDC（P〈0.05）;感染T.asahii的CARD9-/-小鼠的生存率明显低于WT小鼠（P〈0.05）。结论CARD9-/-小鼠BMDC对T.asahii的免疫反应缺陷主要体现在共刺激分子的激活以及促炎细胞因子的表达,但并未影响其对T.asahii的吞噬识别。