简介：摘要1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。

简介：摘要目的探讨SET-NUP214融合基因在血液恶性肿瘤中的表达，分析其相关的临床及生物学特征。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月北京大学人民医院诊断的24例SET-NUP214融合基因阳性血液恶性肿瘤患者的临床资料，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果24例患者中，急性淋巴细胞白血病（ALL）15例（T-ALL 13例，B-ALL 2例）、急性髓系白血病（AML）7例，T/髓混合急性白血病2例。13例T-ALL患者免疫表型以CD3+CD2-为主要特征，73.3%的ALL患者伴有髓系标志表达，85.7%的AML患者表达CD7。24例患者诱导化疗完全缓解（CR）率91.7%。全部患者均接受异基因造血干细胞移植，中位随访24个月，AML和ALL的3年无复发生存（RFS）率分别为85.7%和33.3%，差异无统计学意义（P=0.128）。比较13例SET-NUP214阳性与62例SET-NUP214阴性T-ALL患者的疗效，诱导化疗CR率分别为92.3%和93.5%（P=0.445），诱导化疗4周CR率分别为69.2%和72.6%（P=0.187），差异均无统计学意义。接受造血干细胞移植后，SET-NUP214阳性T-ALL患者的3年RFS率（38.5%）明显低于SET-NUP214阴性T-ALL患者（66.4%）（P=0.028）。结论SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性血液肿瘤，伴SET-NUP214融合基因T-ALL预后较差。

简介：无

简介：摘要目的探讨SET-NUP214融合基因在血液恶性肿瘤中的表达，分析其相关的临床及生物学特征。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月北京大学人民医院诊断的24例SET-NUP214融合基因阳性血液恶性肿瘤患者的临床资料，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果24例患者中，急性淋巴细胞白血病（ALL）15例（T-ALL 13例，B-ALL 2例）、急性髓系白血病（AML）7例，T/髓混合急性白血病2例。13例T-ALL患者免疫表型以CD3+CD2-为主要特征，73.3%的ALL患者伴有髓系标志表达，85.7%的AML患者表达CD7。24例患者诱导化疗完全缓解（CR）率91.7%。全部患者均接受异基因造血干细胞移植，中位随访24个月，AML和ALL的3年无复发生存（RFS）率分别为85.7%和33.3%，差异无统计学意义（P=0.128）。比较13例SET-NUP214阳性与62例SET-NUP214阴性T-ALL患者的疗效，诱导化疗CR率分别为92.3%和93.5%（P=0.445），诱导化疗4周CR率分别为69.2%和72.6%（P=0.187），差异均无统计学意义。接受造血干细胞移植后，SET-NUP214阳性T-ALL患者的3年RFS率（38.5%）明显低于SET-NUP214阴性T-ALL患者（66.4%）（P=0.028）。结论SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性血液肿瘤，伴SET-NUP214融合基因T-ALL预后较差。

简介：无

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前后DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对急性髓系白血病（AML）患者移植前后的临床意义。方法分别采用实时定量聚合酶链反应（RQ-PCR）和流式细胞仪（FCM）检测2012年9月至2017年9月于北京大学人民医院接受allo-HSCT的15例初诊DEK-NUP214基因阳性的AML患者移植前后不同时间点的DEK-NUP214基因表达和白血病相关免疫表型（LAIP）。使用Kaplan-Meier生存曲线分析入组患者预后。使用log-rank检验比较组间的预后差异。结果中位随访时间为657（62~2 212）d。初诊DEK-NUP214的中位表达水平为488%（274%~1 692%）。13例患者在allo-HSCT前已完全缓解。在allo-HSCT前，13例患者DEK-NUP214表达阳性，中位值为0.38%（0.029%~738.9%）。在allo-HSCT后，13例阳性患者中9例患者的DEK-NUP214基因保持阳性。但其表达水平在移植后1个月内降低了约500（5.7~5 663.0）倍。移植后死亡5例，复发2例。移植前DEK-NUP214阳性患者的3年累计复发率是17.5%±11.3%，3年总生存率是60.5%±13.8%。在allo-HSCT后，DEK-NUP214阴性的患者比DEK-NUP214阳性的患者有更好的预后。结论RQ-PCR监测DEK-NUP214融合基因可能是一种有效且更敏感地评估allo-HSCT后微小残留病状态的指标。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在免疫缺陷并发重症肺炎患儿中的应用，了解病原体分布，为临床经验性预防和治疗提供参考。方法收集2019年7月至2020年7月在我院PICU确诊为重症肺炎的免疫缺陷患儿的一般临床资料、传统检测方法报告及mNGS结果，评估两者与临床判断的一致性。结果23例患儿中，男15例，女8例，年龄1个月28 d～10岁，平均年龄(3.67±3.20)岁，共7例治愈，2例好转，14例死亡。均行mNGS检测，其中血标本21例，肺泡灌洗液标本2例。23例患儿中，单一感染者5例，混合感染15例。检测的病原中真菌15例(65.22%)，其中耶氏肺孢子菌12例，烟曲霉2例，白色念珠菌2例；病毒14例(60.87%)，其中巨细胞病毒10例(8例合并有耶氏肺孢子菌感染)，疱疹病毒3例，细环病毒2例(1例合并疱疹病毒感染)；细菌10例，其中不动杆菌3例，肺炎克雷伯杆菌1例，嗜麦芽窄食单胞菌1例，皮疽诺卡菌1例，葡萄球菌4例，地衣芽孢杆菌1例；支原体3例，且均为混合感染。mNGS的检验阳性率及与临床判断符合率均高于传统检验方法，差异有统计学意义(P<0.05)。共19例使用激素或免疫抑制剂，当发生重症肺炎时，使用时间1～6个月者达17例。结论免疫缺陷并发重症肺炎患儿多为混合感染，其常见病原菌为耶氏肺孢子菌及巨细胞病毒，使用mNGS可显著提高病原检出率，有效指导治疗。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在免疫缺陷并发重症肺炎患儿中的应用，了解病原体分布，为临床经验性预防和治疗提供参考。方法收集2019年7月至2020年7月在我院PICU确诊为重症肺炎的免疫缺陷患儿的一般临床资料、传统检测方法报告及mNGS结果，评估两者与临床判断的一致性。结果23例患儿中，男15例，女8例，年龄1个月28 d～10岁，平均年龄(3.67±3.20)岁，共7例治愈，2例好转，14例死亡。均行mNGS检测，其中血标本21例，肺泡灌洗液标本2例。23例患儿中，单一感染者5例，混合感染15例。检测的病原中真菌15例(65.22%)，其中耶氏肺孢子菌12例，烟曲霉2例，白色念珠菌2例；病毒14例(60.87%)，其中巨细胞病毒10例(8例合并有耶氏肺孢子菌感染)，疱疹病毒3例，细环病毒2例(1例合并疱疹病毒感染)；细菌10例，其中不动杆菌3例，肺炎克雷伯杆菌1例，嗜麦芽窄食单胞菌1例，皮疽诺卡菌1例，葡萄球菌4例，地衣芽孢杆菌1例；支原体3例，且均为混合感染。mNGS的检验阳性率及与临床判断符合率均高于传统检验方法，差异有统计学意义(P<0.05)。共19例使用激素或免疫抑制剂，当发生重症肺炎时，使用时间1～6个月者达17例。结论免疫缺陷并发重症肺炎患儿多为混合感染，其常见病原菌为耶氏肺孢子菌及巨细胞病毒，使用mNGS可显著提高病原检出率，有效指导治疗。

简介：摘要：在临床当中骨肉瘤是一种较为常见的恶性肿瘤，通常对患者进行常规的治疗之后能够改善患者的生存率，但是对于已经转移的患者而言其效果有限。而靶向骨肉瘤相关抗原的嵌合抗原受体修饰的T细胞疗法这是当前前景较大的一种治疗方式，其中包含靶向HER-2、IL-11Rα、ROR1和GD2等骨肉瘤相关抗原的特异性CAR-T治疗，当前在一部分基础以及临床研究当中均有所研究，并且对于骨肉瘤的治疗具有良好的效果。

简介：摘要2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童，分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小，例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现，例1既往有噬血细胞综合征病史，入院后血细胞分析示贫血，例2全血细胞减少，直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性；2例患儿c-ANCA均阳性，例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异，核苷酸变化为c.1154 C>T，氨基酸改变p.T385M，诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。

简介：摘要目的探讨烟台地区汉族无偿献血人群杀伤细胞免疫球蛋白受体(killer cell immunoglobulin receptor，KIR)基因多态性及基因型的特征。方法收集2019年6月至2019年12月烟台市中心血站检测合格的无偿献血者外周血样本95例，采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)对入组人群进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析，统计分析KIR基因频率特点，并与其它地区汉族人群KIR基因分布进行比较。结果在KIR基因水平，目前已知的16个KIR基因均在烟台汉族无偿献血人群中检出，2DL1、2DL3、2DL4、3DL2、3DL3、2DP1和3DP1基因存在于所有个体中，3DL1、2DS4、2DL5、2DS1、3DS1、2DS5基因频率较高，而2DL2、2DS2、2DS3基因频率较低。在KIR基因水平，烟台汉族无偿献血人群与其他地区汉族人群KIR基因分布比较，2DL3、2DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于吉林汉族人群(100.00%比95.92% ，49.47%比34.69%)，差异有统计学意义( χ2值分别为3.960、4.327，P值分别为0.047、0.038)；2DS1、2DS5在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于河北汉族人群(49.47%比36.46，40.00%比25.35%)，差异有统计学意义(χ2值分别为5.056、7.452，P值分别为0.025、0.006)；2DL1、2DL5、2DS1、2DS5、3DS1、2DP1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于江西(100.00%比80.66%，50.53%比32.00%，49.47%比26.00%，40.00%比24.66%，45.26%比27.33%，100.00%比95.33%)，差异有统计学意义(χ2值分别为20.833、8.377、14.069、6.438、8.299、4.564，P值分别为0.000、0.004，0.000、0.011、0.004、0.033)；3DL1在烟台汉族无偿献血人群基因频率低于四川汉族人群(88.42%比96.50%)，差异有统计学意义(χ2＝8.945，P＝0.003)，而2DS5基因频率高于四川汉族人群(40.00%比26.57%)，差异有统计学意义(χ2＝6.131，P＝0.013)；2DL5、2DS1、2DS5在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于浙江汉族人群(50.53%比35.58%，49.47%比33.65%，40.00%比23.08%)，差异有统计学意义(χ2值分别为4.535、5.129、6.629，P值分别为0.033，0.024，0.010)；2DL5、2DS5、3DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于云南汉族人群(50.53%比36.67%，40.00%比26.66%，45.26%比32.00%)，差异有统计学意义(χ2值分别为4.585、4.765、4.382，P值分别为0.032、0.029、0.036)，3DL1基因频率低于云南汉族人群(88.42%比95.33%)，差异有统计学意义(χ2＝4.082，P＝0.043)；2DL1、2DL3、2DL5、2DS1、2DS3、2DS5、3DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于广东汉族人群(100.00%比85.41%，100.00%比58.33%，50.53%比23.96%，49.47%比10.42%，18.95%比2.08%，40.00%比18.75%，45.26%比22.92%)，差异有统计学意义(χ2值分别为14.950、50.069、14.431、34.789、14.485、10.405、10.621，P值分别为0、0、0、0、0、0.001、0.001)，2DS2基因频率低于广东汉族人群(16.84%比30.21%)，差异有统计学意义(χ2＝4.737，P＝0.03)。其他基因分布频率在烟台与其他地域间无显著性差异；在KIR基因型水平，共发现23种基因型，其中以AF和AJ型最为常见；其次为AH、AI和NN6，另外有10种基因型C、E、I、Q、NN3、NN4、NN9、NN11、NN12、NN13频数较低。结论烟台地区汉族无偿献血人群有其独特的KIR基因频率和基因型分布。

简介：摘要免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors, ICIs)的临床应用为晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的治疗带来了历史性的变革。在具有不同免疫学特点和分子特性的NSCLC中，ICIs的疗效不尽相同。其中争议性较大的是ICIs在驱动基因突变阳性的NSCLC患者中的疗效。文章对驱动基因突变的NSCLC的免疫特点及免疫治疗的临床和前临床数据及驱动基因突变的NSCLC患者免疫治疗的前景和方向进行综述。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特征。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2013年1月至2019年12月收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者的资料，对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析，同时进行相关文献复习。结果3例患者均为男性，年龄分别为15、21和76岁，肿块长径2.7~8.0 cm。光学显微镜下肿瘤细胞呈乳头状、小腺管状、器官状等，可见丰富的砂砾体，间质血管丰富，部分区域肿瘤细胞核仁可见。3例患者CD10、RCC、P504s、TFE3均为中等至强阳性表达，Pax-8、CKpan、EMA、Vimentin不同程度表达，CK7、CK20、CD117、HMB45、Melan-A、TFEB、Cathepsin K均为阴性。3例患者均显示TFE3基因断裂。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌比较罕见，病理医师应对其提高认识。

简介：摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid diseases，AITD）的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率，采用卡方分析进行统计分析；对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平，采用独立样本t检验进行统计分析。结果AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%（66/171），CT基因型为50.29%（86/171），TT基因型为11.11%（19/171）；健康体检者中分布频率分别为42.00%（63/150）、50.67%（76/150）和7.33%（11/150），健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义（P > 0.05），其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中，TPO基因rs2071400位点携带T等位基因（CT + TT基因型）患者的甲状腺功能指标（FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb）高于CC基因型患者，但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者（Graves disease，GD）亚组分析中发现，T等位基因的血清TPOAb水平（193.85±312） IU/mL显著高于CC基因型患者（82.71±148.46.43）IU/mL（P = 0.03）。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性，该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者，但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险，还需进一步的临床验证。

简介：摘要自身免疫性肝病是一类异常免疫攻击肝细胞和/或胆管上皮细胞引起的慢性炎症性疾病，主要包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎、免疫球蛋白G4相关硬化性胆管炎，以及上述任意两者间同时存在的重叠综合征。目前自身免疫性肝病的药物治疗主要以糖皮质激素及免疫抑制剂等免疫调节治疗。以抗CD20单克隆抗体针对B淋巴细胞敲除治疗目前在免疫球蛋白G4-SC及原发性胆汁性胆管炎治疗也取得改善效果。目前已有若干免疫细胞输注、免疫因子靶向药物的临床试验已进行或正在开展中。

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：摘要目的验证天然状态间充质干细胞来源的外泌体（MSC-exosome）治疗小鼠急性移植物抗宿主病（GVHD）的效果和可能机制，探索并建立定向基因修饰MSC-exosome的方法并验证修饰后MSC-exosome的功能。方法构建小鼠急性GVHD模型，观察比较不同剂量MSC-exosome组和MSC组的生理指标评分、生存和体重减低程度；进而通过体外T细胞活化实验和体内OVA抗原特异性T细胞活化实验检测比较组间活化T细胞的增殖水平。构建重组表达载体，获得携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体，进而感染人MSC，分离获得其外泌体。检测比较天然状态和修饰后MSC-exosome在体外和体内对活化T细胞的增殖水平和调节性T细胞（Treg）比例的影响。结果①MSC-exosome（300 μg×3次）和小鼠MSC（1×106×3次）均能够有效改善急性GVHD小鼠的生理指标评分、生存和体重减低程度。②相比IL-2对照组，10、25、50 μg人MSC-exosome和1×106人MSC体外共孵育处理均能够抑制活化T细胞的增殖，增殖比例分别为86.0%（IL-2）、40.0%、39.6%、42.8%和41.0%；相比PBS对照组，50、100、200 μg小鼠MSC-exosome和1×106小鼠MSC在体内均能够抑制抗原特异性活化的OT-1细胞的增殖，增殖比例分别为42.6%、33.1%、14.2%、10.6%和14.6%。③携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体定向修饰人MSC-exosome的表达率分别超过40%和60%。④相比天然状态，PD-L1和PD-L1-ITGB1定向修饰后MSC-exosome在体内对抗原特异性活化的OT-1细胞具有更好的增殖抑制效果；在体外亦能明显抑制活化T细胞的增殖，并诱导提高Treg的比例。结论MSC-exosome具有与MSC相似的免疫调节作用。经过PD-L1和PD-L1-ITGB1修饰后的MSC-exosome能够有效抑制活化T细胞的增殖，并且能够诱导提高Treg的比例。

简介：摘要目的验证天然状态间充质干细胞来源的外泌体（MSC-exosome）治疗小鼠急性移植物抗宿主病（GVHD）的效果和可能机制，探索并建立定向基因修饰MSC-exosome的方法并验证修饰后MSC-exosome的功能。方法构建小鼠急性GVHD模型，观察比较不同剂量MSC-exosome组和MSC组的生理指标评分、生存和体重减低程度；进而通过体外T细胞活化实验和体内OVA抗原特异性T细胞活化实验检测比较组间活化T细胞的增殖水平。构建重组表达载体，获得携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体，进而感染人MSC，分离获得其外泌体。检测比较天然状态和修饰后MSC-exosome在体外和体内对活化T细胞的增殖水平和调节性T细胞（Treg）比例的影响。结果①MSC-exosome（300 μg×3次）和小鼠MSC（1×106×3次）均能够有效改善急性GVHD小鼠的生理指标评分、生存和体重减低程度。②相比IL-2对照组，10、25、50 μg人MSC-exosome和1×106人MSC体外共孵育处理均能够抑制活化T细胞的增殖，增殖比例分别为86.0%（IL-2）、40.0%、39.6%、42.8%和41.0%；相比PBS对照组，50、100、200 μg小鼠MSC-exosome和1×106小鼠MSC在体内均能够抑制抗原特异性活化的OT-1细胞的增殖，增殖比例分别为42.6%、33.1%、14.2%、10.6%和14.6%。③携带PD-L1和PD-L1-ITGB1的AAV2YF3突变体定向修饰人MSC-exosome的表达率分别超过40%和60%。④相比天然状态，PD-L1和PD-L1-ITGB1定向修饰后MSC-exosome在体内对抗原特异性活化的OT-1细胞具有更好的增殖抑制效果；在体外亦能明显抑制活化T细胞的增殖，并诱导提高Treg的比例。结论MSC-exosome具有与MSC相似的免疫调节作用。经过PD-L1和PD-L1-ITGB1修饰后的MSC-exosome能够有效抑制活化T细胞的增殖，并且能够诱导提高Treg的比例。

简介：摘要目的总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。