简介:摘要目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童,发病年龄1~9岁,随访6个月~4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿,其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示,CLCN5突变5例,其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后,24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24,0.43) mmol/kg比0.12(0.11,0.14) mmol/kg,U=2.00,P<0.01],总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41,88.01) mg/kg比80.33(66.03,92.52) mg/kg,U=12.00,P>0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿,部分可不伴高钙尿症,基因检测有助于明确疾病分型,ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低,但尿蛋白程度无缓解。
简介:摘要:采用L-丙氨酸、草酸、乙醇同步酯化酰化制得N-乙氧草酰-L-丙氨酸乙酯,再经环合、水解、萃取、蒸馏制得4-甲基-5-乙氧基噁唑酯,经皂化反应,脱羧、蒸馏制得4-甲基-5-乙氧基噁唑;最后与2-正丙基-1,3-二氧-5-环庚烯经Diels-Alder反应制得维生素B6,总收率61.2%,(按照4-甲基-5-乙氧基噁唑计算,重量收率98.3%)此法成本低,操作简单,适应于工业化大生产。
简介:摘要目的对活禽市场家禽中分离的H5N6禽流感病毒(avian influenza virus, AIVs)进行遗传进化和分子特征分析。方法2018年12月于乌鲁木齐市活禽市场采集家禽双腔拭子和环境样本,通过接种鸡胚、血凝试验和RT-PCR等方法分离鉴定AIVs,以甲型流感病毒通用引物扩增病毒全基因组并测序,利用BLAST、Clustal W、MEGA-X和DNAStar等软件进行序列比对、系统进化和分子特征分析。结果从家禽样品中分离到6株H5N6亚型AIVs,其各基因之间的一致性较高(99.4%~100.0%),为同一来源。BLAST分析显示除NP基因与苏州家禽中分离的H5N6毒株一致性最高(99.7%),其余7个基因片段均与2017—2018年广东环境中分离的H5N6毒株一致性最高,在99.0%~100.0%之间。遗传进化分析显示分离株的HA属于Clade2.3.4.4.C分支,HA、NA、PB1、PA、NP、MP这6个基因均与2018年自华东地区水貂中分离的H5N6病毒株聚在同一分支,PB2和NS均与2017—2018年于广东环境中分离的H5N6病毒株聚在一起。分离株HA的裂解位点含多个连续的碱性氨基酸,为高致病性AIV,HA的S137A和T160A突变可增强病毒与人源受体SAα2,6-Gal的结合。另外,NA茎部缺失、PB2的L89V、G309D、R477G、I495V、I504V、D391E和A661E以及NS1的P42S、D92E和80~84位氨基酸缺失等突变均可增强病毒对哺乳动物的毒力和致病力。结论分离的6株高致病性H5N6 AIVs与2017—2018年分离自华东地区水貂和广东环境的H5N6 AIVs的遗传关系较近,存在的多个突变可增强病毒对哺乳动物的致病性,存在较大的公共卫生风险。