简介：【摘 要】目的：分析小儿先天性甲状腺功能减低症患者实施护理干预的临床效果。方法：本次研究时间为2019年2月~2020年3月，选择小儿先天性甲状腺功能减低症患者96例，随机分为两组。予以甲组患儿护理干预措施，予以乙组患儿常规护理，比较两组患儿的护理效果。结果：甲组患儿家长护理满意度较乙组更高，P

简介：摘要先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)

简介：摘要大多数先天性血管畸形（CVM）可通过病史和体格检查进行诊断。然而，影像学检查是明确诊断、制定治疗计划及随访所必需的手段。影像学检查的目的是鉴别血管瘤，确定CVM病灶的范围和类型、血流特性、局部血流构筑（包括供血动脉及引流血管），以及了解对局部和全身功能的影响。在不遗漏可能存在病灶的前提下，影像学检查前应作个体化选择，先考虑无创或微创检查，再考虑侵入性检查。

简介：摘要本文报告1例以纳奶时呼吸困难、发绀起病的先天性后纵隔囊肿患儿，冠状动脉血管成像增强＋三维重建示后纵隔囊性占位、前肠囊肿(支气管源性囊肿)可能性大，予机械通气治疗仍呼吸困难，放弃治疗后死亡。后纵隔囊肿起病急，临床表现取决于囊肿压迫程度，症状明显者需积极手术，否则预后不良。

简介：【摘要】目的：总结先天性肠闭锁的临床特点及预后，探讨影响肠闭锁预后的因素，提高治愈率。方法：回顾性分析 2011年 6月至 2019年 6月我院收治的 127例先天性肠闭锁患儿的临床资料， 对其术式选择、并发症、死亡率进行总结分析。结果：十二指肠闭锁32例 (25.19％ )、空肠闭锁 26例 (20.47％ )、回肠闭锁 67例 (52.75％ )、结肠 2例 (1.57％ )。并发症：吻合漏 3例 (2.36％ )、吻合口梗阻 5例（ 3.93%）、粘连性肠梗阻 19例 (14.96％ )、切口感染 6例 (4.72％ )。术后存活 113例（ 88.97%）、死亡 8例、放弃治疗 6例死亡。 结论：先天性肠闭锁危害极大，手术是唯一治疗手段，早诊断、早干预、合理术式是提高疗效的关键，有助于降低死亡率，提高患儿生活质量。

简介：摘要先天性动静脉畸形是血管畸形中的一种类型。男女发病率类似。病变以下肢和头颈部多见。广泛动静脉分流产生的血流动力学变化，导致相关的临床表现。彩超、CT、MRI是常用检查方法，但DSA检查对指导治疗有重要价值。一些局限性病例手术切除可达到治愈，病灶切除后的组织缺损可借助皮肤移植、皮瓣移植修复。血管腔内病灶栓塞具有简便、安全、微创等特点，是首选方法。无水乙醇是目前最好的液体栓塞材料，因其并发症问题应严格掌握使用规范。

简介：摘要先天性肝纤维化属于少见病例，临床鲜有报道。早期临床表现不典型，发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者，拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识，以进行早期诊治并改善疾病预后。

简介：摘要目的总结先天性白血病的临床特点及预后，以提高对本病的认识。方法回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果男婴6例，女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸（n=4）、气促（n=3）、发热（n=2）和皮疹（n=2）等；体格检查有8例脾脏增大，7例肝脏增大，7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高，为（45.8~553.0）×109/L，伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病，8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访；6例患儿自动出院后2个月内死亡；1例获自然缓解但2年后复发，经规律治疗后获完全缓解，随访至10岁未复发。结论先天性白血病病情重，病死率高。部分病例可获自然缓解，但须长期随访。

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简介：【摘要】目的：了解青少年和成人脊柱侧弯畸形对肺功能的影响。 方法 青少年 组 16 例,均为先天性脊柱侧弯畸形;成人组15例,均为脊柱侧弯畸形。分析青少年和成人脊柱侧弯畸形患者的肺功能改变及其异同。结果 第1秒钟用力呼气容积占预计 值百分比 ( FEV 1 % pred) 、用 力肺活量占预计值百分比( FVC% pred) 和肺弥散量占预计值百分比( D L CO% pred) 在青 少年组和成 人组均 下降,共振频率在两组 均 增 加。 青 少年 组 残 气量 占 预 计 值百 分 比 ( RV% pred) 、肺总量占预计值百分比( TLC% pred) 和功能残气量占预计值百分比( FRC% pred) 均 下降; 成人组 肺活量 和最大 通气量 下降。与青少年组比, 成人组 FEV 1 /FVC 较青少年组显著降低 ( P < 0. 05),共振频率较青年组显著增加( P < 0. 05)。结论 脊柱侧弯畸形导致限制性 肺通气功能障碍,青少年先天性脊柱侧弯畸形患者肺功能损害以肺容积下降为主, 而成人脊柱侧弯畸形患者通气功能的损害更为严重。

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简介：摘要目的总结先天性泪道瘘管临床特征。方法回顾性系列病例研究。收集2011年7月至2017年11月解放军总医院第三医学中心眼科泪器病中心接诊的27例（32只眼）先天性泪道瘘患者的临床资料，分析患者性别、确诊年龄、患病眼别、家族史、全身情况，眼科检查指标（瘘口位置、瘘口外观、泪道冲洗情况、CT泪道造影三维重建和泪道内窥镜检查结果）以及治疗、随访情况。结果27例先天性泪道瘘患者中，男女比例为1∶2。确诊年龄1~74岁，中位数为32岁。单眼瘘管与双眼瘘管比例为4.4∶1（22/5），单眼瘘管中左、右眼比例为1.2∶1（12/10）。27例就诊患者中22例为散发病例，5例为家族性发病病例。经家系图谱分析显示先天性泪道瘘呈常染色体显性遗传表现。27例32只眼有泪道瘘管，30只眼瘘管口位于内眦韧带下方泪囊区皮肤面，1只眼瘘管口位于泪阜部；1只眼瘘管口位于内眦部结膜面。32只眼均有溢泪表现，18只眼泪道冲洗可见冲洗液自瘘口流出，伴脓性分泌物流出。4例行泪道内窥镜检查发现泪道瘘管开口于泪总管同时发现泪道内有结石。27例患者中有8例采取随访观察；3例行治疗性泪道冲洗；16例接受瘘管切除术治疗，术后随访1~6年，全部治愈，无复发。结论先天性泪道瘘以单眼多见，其开口多数位于内眦韧带下方泪囊区皮肤面，多数为散发病例，部分病例表现为家族遗传性，呈常染色体显性遗传。（中华眼科杂志，2020，56：688-692）

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简介：摘要先天性膝关节脱位(congenital dislocation of the knee，CDK)是一种病因不明的罕见病，常表现为膝关节过伸、不稳定或下肢异常体位，可单独出现也可合并综合征，常合并先天性髋关节脱位。本文报告1例出生即发现左侧膝关节过伸的CDK新生儿，以加强临床对CDK患儿的认识。

简介：摘要先天性气管狭窄是一种罕见却严重威胁患儿生命的疾病。近年来，手术技能的提高使得患儿术后并发症发生率和病死率显著减少。本文介绍先天性气管狭窄的病理、分型、常用手术方法等，总结气管成形术的手术适应证，以期对先天性气管狭窄的治疗提供一定建议。

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简介：摘要先天性膈疝病情严重程度以及预后差异较大，轻症患儿可全部存活，重症患儿死亡率较高。准确地筛选高风险患儿，制定相应诊疗策略，可有效提高其存活率。近年来国际上对先天性膈疝产后评估的研究逐渐增多，包含单因素指标及5种主要评分模型，但我国对此方面研究较少，尤其是评分模型。本文对先天性膈疝的产后评估研究进展进行综述。

简介：摘要先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。

简介：【摘要】 目的 :探讨先天性肠闭锁的诊治要点、手术方式及影响预后的因素。方法 :回顾性分析 2016.1至 2019.11月我院收治的 161例肠闭锁患儿的临床资料，包括患儿的胎龄、性别、体重、手术日龄、临床表现、手术方式、并发症、病理结果及预后等，并进行统计学分析。结果 : 161例中，治愈 152例（ 94%）， 9例（ 6%）术后放弃治疗。腹腔镜手术 46例（ 29%），肠造瘘 14例（ 9%），并发症：术后肠梗阻 42例（ 26%），术后吻合口漏 3例（ 1.8%），胆汁淤积再次住院 4例（ 2.4%）；肠炎、便血 7例（ 4.3%）。结论 :术前早期诊断，术中根据闭锁位置、病理类型选择合适的手术方案，术前术后积极的营养支持治疗等预后大多良好。