简介:【摘要】:快乐体育不仅能使学生增强体质,提高运动技巧和技能,而且还要发挥集体性、培养耐劳性、激励竞争性、重视环保性、珍惜审美性。体育教学中,思想教育要耐心、体育游戏要精心、队列练习要用心,提升体育核心素养,维护学生身心健康。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的:基于c-fosmRNA观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠的影响。方法:以Longa的方法略作改良制作大鼠左侧大脑中动脉阻塞模型,按照随机数字表的方法随机分为正常组、模型组、假手术组、益气组、活血组、益气活血组、ERK抑制剂7组,采用RT-PCR技术,在治疗28d观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠梗死皮层c-fosmRNA表达的影响。结果:在治疗28d后,模型组较正常组c-fosmRNA表达明显下降(P〈0.05),益气活血组与ERK抑制组较模型组有一定程度提高(P〈0.05),活血组与模型组比较,无明显统计学意义(P〉0.05),益气组的c-fosmRNA表达低于其他各组(P〈0.05)。结论:在脑梗死恢复期,益气活血药物在一定程度上可改善脑缺血,优于单纯益气与单纯活血,其疗效机制可能与提高c-fosmRNA的表达有关。
简介:以油菜细胞质雄性不育系1193A和恢复系1193R2为亲本构建F2分离群体,并运用BSA法构建了可育和不育基因池。利用1521对SSR引物进行了多态性分析,结果表明有36对引物在亲本和基因池间都表现多态性,用F2单株验证表明有11对引物与恢复基因连锁,离恢复基因较近的2个标记CB10316和BnGMS171分布在恢复基因Rf的两侧,遗传距离分别为3.9cM和5.7cM,可作为恢复系标记辅助育种的候选标记。
简介:摘要难治性高血压是高血压治疗中的一个难点。对于发病年龄在20~40岁、临床表现为难治性高血压、使用2~3种甚至更多降压药效果欠佳的患者,一旦发现具有家族聚集性发病的特点,应考虑进行继发性高血压病因筛查和基因筛查,有助于早期病因诊断,早期指导治疗,以控制高血压靶器官损害。徐瑞教授在本讲座中结合丰富的图片和病例等资料,介绍了临床常见单基因突变导致的高血压,如家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、盐皮质受体激活型高血压、Gordon综合征、Liddle综合征和拟盐皮质激素增多症等,对以上疾病的诊断特征和突变基因进行了详细的讲解和深入的探讨。
简介:摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。
简介:摘要:近些年来,基因工程技术发展并兴起,转基因食品逐渐进入寻常百姓家,而对转基因食品的争议自它诞生之日起就未曾停息。转基因食品的产生依靠基因工程技术的发展,基因工程技术打破了自然条件下不同物种间DNA沟通的隔离,使不同物种间的基因交流成为可能,转基因食品安全问题由此产生。本文基于基因工程技术相关知识,介绍了转基因食品带来的潜在的不确定性风险,阐述了“实质等同性”原则,简述了转基因食品的完整安全性评价流程要点和管理办法,并点明了转基因食品的发展前景以及我们看待转基因食品安全性这一公众问题应持有的科学态度。
简介:摘要目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料,分析其基因变异及临床特点。结果15例患儿中,男8例,女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄,中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异,其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例,8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型,9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后,其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例,发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作,其中痉挛发作7例,强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病,其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁,予多种抗癫痫药物联合治疗后,2例发作缓解,1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡,12例仍有间断发作,其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病,高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作,发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症,少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。