简介：摘要目的探讨多原发结直肠癌的临床特征和预后。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院2013年1月至2018年12月收治的42例多原发结直肠癌患者的临床资料，对其临床病理特征、诊治及预后进行总结。结果符合多原发结直肠癌诊断的患者42例，占同期收治的所有结直肠癌患者的1.20%（42/3 499），病理类型以腺癌为主。其中，同时性多原发癌32例，年龄38~86岁，中位年龄66岁，共发现73处结直肠癌灶，多位于近端结肠、乙状结肠及直肠；共检出淋巴结527枚，阳性10枚（1.9%），淋巴结阳性患者占同时性多原发癌的37.5%（12/32）；27例为双原发癌，3例为三原发癌，2例为五原发癌；1、3年总生存率分别为83.75%和74.38%。异时性多原发癌10例，年龄33~86岁，第一癌多位于直肠和乙状结肠区域，第二癌多位于升结肠区域；共检出淋巴结276枚，阳性率12.3%（34枚），1、3年总生存率分别为100.00%和66.67%。结论多原发结直肠癌在临床上不少见，其分布有一定规律。临床中应引起重视，提高早期诊断率。应早期手术治疗以提高患者的生存率。

简介：摘要目的探讨同时性多原发肺癌(sMPLC)的诊断和治疗方法。方法随机抽取2012年1月至2015年12月于江南大学附属医院行手术切除的sMPLC患者29例，男17例，女12例。癌灶数目2个者23例，>2个者6例；癌灶位于同侧者15例，双侧者14例，并给予相应手术治疗。统计其生存时间及生存率。结果29例患者均于胸腔镜下顺利完成手术，其中行规范肺叶＋亚肺叶切除术15例，行肺癌亚肺叶切除术14例，平均生存时间为33个月，3年生存率为58.6%，双侧多原发肺癌患者预后较单侧预后稍差。结论临床医师应提高对sMPLC的重视度，并早期诊断，采取以手术治疗为主的积极综合性治疗措施，可延长患者生存时间。

简介：摘要目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，并探讨其分子发病机制。方法抽取于2018年12月至2019年10月就诊于北京大学国际医院的全部家系成员外周血，检测活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间和血栓弹力图。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测。PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果先证者凝血酶原时间（15.2 s）、凝血酶时间（18.7 s）延长，纤维蛋白原活性（1.60 g/L）及抗原（1.61 g/L）成比例降低；血栓弹力图显示K值（4.8 min）延长，Angle值（42.3°）减小。先证者父亲、女儿、儿子、哥哥及先证者哥哥幼女检测结果与之相似。先证者FGG基因的第5外显子存在c.510_512发生微小缺失突变。结论新发现的FGG基因第5外显子c.510_512del（Gln170_Ile171 del ins His）杂合错义突变是导致本研究家系遗传性低纤维蛋白原血症发生的分子机制。

简介：

简介：摘要本文报道了1例原发于喉部后连合的良性成人型横纹肌瘤病例。患者女，60岁，因“声嘶8个月余”就诊。结合病史、门诊喉镜和CT检查，入院诊断为：喉肿物，考虑良性可能，建议手术治疗。入院后在全身麻醉支撑喉镜下行喉良性肿物切除术，术后病理结果提示：成人型横纹肌瘤。出院时患者声嘶较前明显好转，术后随访1年，未见肿瘤复发。该肿瘤在耳鼻咽喉头颈外科临床较为罕见，结合其生长位置的特殊性，具有一定的临床意义，现将该病例报道如下。

简介：摘要目的探讨原发胆囊滤泡性淋巴瘤（FL）的临床特点，提高对原发胆囊淋巴瘤的认知及诊疗水平。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院1例原发胆囊FL患者的临床表现、病理特征、治疗及预后，并进行文献复习。结果患者为68岁女性，因上腹部不适，行腹部CT示胆囊病变，考虑胆囊癌可能，肝脏多发囊肿，行胆囊切除术。术后病理诊断：非霍奇金淋巴瘤，B细胞性，FL，无治疗指征，进行临床观察随访。4个月后行骨髓涂片、骨髓活组织检查及流式细胞术分析均未见异常，行PET-CT检查示双肺多发结节影，代谢增高，淋巴瘤浸润，余未见明显异常。根据造血和淋巴组织肿瘤世界卫生组织分类标准（2016版）诊断为FL 3a Ⅳ期，无治疗指征，继续进行临床观察随访。至2021年8月，未见肿瘤复发及转移。结论原发胆囊FL临床上较罕见，发病率低，临床表现及影像学检查缺乏特异性，诊断依靠病理活组织检查及免疫组织化学检查，早期行胆囊切除术，密切随访可获得良好预后。

简介：摘要受肝衰竭免疫炎症状态变化的影响，传统炎症指标如白细胞计数、中性粒细胞比例、C反应蛋白等对肝衰竭合并感染诊断的灵敏度和特异度下降。血清降钙素原是一种被广泛用于诊断细菌感染的生物标志物，有助于细菌感染的早期诊断和指导抗菌药物的合理使用，因此具有早期诊断肝衰竭合并感染的潜在价值，但其诊断效能、最佳临界值等尚存在争议。此外，有研究证实未合并感染的肝衰竭患者血清降钙素原水平也会升高，且与肝损伤严重程度相关，提示降钙素原可判定非感染状态下肝损伤严重程度，甚至可以作为肝衰竭早期诊断与评价病情严重程度的生物标志物。本研究对降钙素原的来源和生物学功能、其在肝衰竭中的变化规律，以及其应用价值和在临床应用中的局限性进行综述。

简介：无

简介：摘要脾脏原发髓脂肪瘤十分罕见，中老年女性略多见，目前国内仅有2例报道，影像学及病理学医生对该疾病的认识相对较少，术前影像及术后病理很容易引起误诊。本文报道1例脾脏原发髓脂肪瘤病例，有助于提高我们对该疾病的认识。

简介：摘要目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。

简介：摘要笔者报道1例罕见的多器官原发结外淋巴瘤，男，63岁。CT检查发现胸部及腹部多器官（肺、心包、胰腺、胆囊、脊柱）多发结节或肿块，CT、MRI上病灶形态、密度及信号相似，影像表现具有明显特点。最终经病理确诊为淋巴瘤，治疗后明显好转。

简介：摘要目的探讨胃原发杯状细胞腺癌的临床表现、病理组织学特征、免疫组织化学、诊断及鉴别诊断。方法收集2019年3月及4月青岛大学附属医院病理科2例胃原发杯状细胞腺癌进行HE和免疫组织化学染色，行HER2基因检测，并复习相关文献。结果男性1例，78岁；女性1例，50岁。胃镜活检均诊断为腺癌，肿瘤分别位于胃体和胃窦。镜下见肿瘤细胞团及腺体在胃壁内浸润性生长，2例中均可见杯状及印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状，细胞质透亮，核位于基底部，核异型不明显；印戒样细胞圆形或椭圆形，细胞质内富含黏液，核深染，月牙形。瘤巢呈实体小巢、菊形团样及小梁状结构。部分细胞巢中央可见小的腺管结构。例1表现为单纯杯状细胞腺癌。例2中可见大细胞神经内分泌癌及传统腺癌成分。2例杯状细胞腺癌成分均表达细胞角蛋白8/18、突触素，1例表达嗜铬粒素A；HER2免疫组织化学2例均阴性，双色原位杂交检测2例HER2基因均未见扩增。结论胃原发杯状细胞腺癌极为少见，组织形态学方面与原发阑尾的杯状细胞腺癌类似，结合免疫组织化学有助于诊断及鉴别诊断。

简介：摘要儿童过敏性疾病发病率呈逐年上升趋势，罹患哮喘、过敏性鼻炎和湿疹等过敏性疾病不仅降低了儿童生活质量，而且增加家庭与社会的经济负担。过敏原检测可以明确致敏变应原，为个体化管理过敏性疾病提供依据。常用的过敏原检测方法包括过敏原皮肤点刺试验和血清特异性IgE检测。不同过敏原检测方法的适应证及其结果判断在儿科临床亟待规范。本共识以儿童过敏原检测相关的临床常见问题为导向，查阅相关文献，经多学科临床专家通过德尔菲投票方法达成共识，形成10个临床问题的推荐建议。

简介：摘要原发免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia， ITP）是一种孤立性血小板减少的获得性自身免疫性疾病。近10年来，ITP研究领域发展迅速，新的治疗药物和临床试验结果不断涌现。本文就ITP诊断及治疗的最新研究进展进行解读，力求推动国内更好地诊断及治疗ITP。

简介：

简介：摘要目的探讨散发型多原发胃肠间质瘤（GIST）的临床病理特征及预后。方法采用回顾性队列研究方法，病例纳入标准：（1）术后病理确诊为GIST；（2）单发或散发型多原发者（散发型GIST定义为除家族性和综合征相关GIST外的原发GIST，多原发GIST定义为同一患者GIST个数≥2个，且无证据表明肿瘤为复发或转移）；（3）临床病理资料完整者。收集2010年1月至2020年12月期间，于华中科技大学同济医学院附属协和医院行外科手术治疗的原发GIST患者完整病例资料，排除肿瘤复发或伴远处转移、以及伴发其他恶性肿瘤者后，根据GIST原发数量将患者分为散发性多原发GIST组和单原发GIST组。观察指标包括两组临床和肿瘤病理数据及预后的比较。结果本研究共纳入1 200例原发GIST患者，男性628例（52.3%），女性572例（47.7%），发病中位年龄58（19~93）岁。1 165例（97.1%）为单发GIST，35例（2.9%）为散发型多原发GIST。35例散发型多原发GIST组中，有3例（8.6%）首发症状为反酸，比例高于单发GIST组（22/1 165，1.9%），差异有统计学意义（χ2=7.437，P=0.006）。两组患者其他临床特征的差异无统计学意义（均P>0.05）。散发型多原发GIST组患者共包含80个原发肿瘤。与单发GIST组相比，散发型多原发GIST组肿瘤原发于胃的比例更高[87.5%（70/80）比59.1%（689/1 165）]、组织学为梭形细胞型的比例更低[85.0%（68/80）比93.7%（1 092/1 165）]、CD34阳性比例更高[97.5%（78/80）比87.6%（1 021/1 165）]、肿瘤最大径更小[最大径≤2.0 cm：61.2%（49/80）比28.8%（335/1 165）]、核分裂象更小[≤5个/50高倍视野（HPF）：93.8%（75/80）比74.5%（868/1 165）]、危险度更低[极低危：60.0%（48/80）比23.3%（271/1 165）]，差异均有统计学意义（均P<0.05）。散发型多原发组和单发GIST组的3年无复发生存率（RFS）分别为96.6%和89.3%（P=0.160），3年总体生存率（OS）分别为100.0%和92.8%（P=0.088），差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论散发型多原发GIST以多个肿瘤同时原发于胃最为常见。与单发GIST相比，散发型多原发GIST肿瘤最大径和核分裂象较小，两组患者预后相当。

简介：无

简介：摘要目的探讨原发灶切除对Ⅳ期乳腺癌患者预后的影响。方法将2008年6月至2015年6月在河北医科大学第四医院首诊为Ⅳ期的132例乳腺癌患者分为原发灶切除组(85例)和原发灶未切除组(47例)，分析原发灶切除、手术时机选择、淋巴结摘除与清扫、是否放疗对Ⅳ期乳腺癌患者预后的影响。结果多因素Logistic回归分析显示，内脏转移是Ⅳ期乳腺癌患者原发灶切除的独立影响因素(OR＝2.590，95% CI为1.090～6.159)。多因素Cox回归分析显示，原发灶切除是Ⅳ期乳腺癌患者预后改善的独立影响因素(OR＝0.582，95% CI为0.400～0.847)。原发灶切除组中位总生存时间(OS)为37.20个月，高于原发灶未切除组(24.10个月；χ2＝8.108，P＝0.004)。在年龄≥50岁的患者中，原发灶切除组和原发灶未切除组中位OS分别为39.30和23.03个月，差异有统计学意义(χ2＝14.191, P<0.001)。确诊至原发灶切除手术时间<6个月组(66例)和≥6个月组(19例)患者的中位OS分别为38.00和35.20个月，差异有统计学意义(χ2＝4.430，P＝0.035)。单侧腋窝淋巴结清扫组与腋窝淋巴结摘除组患者的中位OS分别为45.37和33.44个月，差异有统计学意义(χ2＝7.832，P＝0.005)。术后放疗组和未放疗组患者的中位OS分别为44.80和33.20个月，差异无统计学意义(χ2＝2.950，P＝0.086)。结论部分晚期乳腺癌患者切除原发灶可延长其生存时间。

简介：摘要原发纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBCL）是一种原发于纵隔的侵袭性大B细胞淋巴瘤，由于其独特的临床和组织学特征，世界卫生组织淋巴肿瘤分类将PMBCL重新分类为一个单独的实体。PMBCL的诊断主要依赖于病理学特征、影像学检查和临床特征等。当前针对PMBCL的治疗方案有很多种，最常用的是R-CHOP和R-EPOCH方案等。放疗对部分患者有益，但也可以导致远期毒性。新药的研发也在不断进行，包括嵌合抗原受体T细胞疗法、抗程序性死亡受体1药物等，治疗后疗效判断和指导下一步的治疗策略主要依赖PET-CT。

简介：摘要目的探讨血清降钙素原（procalcitonin ，PCT）对急性消化道穿孔部位的预测价值。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月于西南医科大学附属医院胃肠外科收治的考虑诊断急性消化道穿孔并行手术治疗的患者88例，根据术中所见以及术后病理检查报告，将患者分为上消化道穿孔组（上消化道组，45例）以及下消化道穿孔组（下消化道组，43例）。分别比较两组消化道穿孔患者的术前降钙素原、血清白细胞（white blood cell，WBC）、中性粒细胞率（neutrophil rate, NEU-R）、C反应蛋白（C reactive protein, CRP）、白蛋白（albumin, ALB）、C反应蛋白/白蛋白比值(C-reactive protein to albumin ratio, CRP/ALB值)，采用单因素及多因素logistic回归分析下消化道组的独立危险因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线分析上述预测标记物对上、下消化道穿孔部位的预测价值。结果单因素分析结果显示，与上消化道组相比较，下消化道组患者血清PCT、CRP、ALB、CRP/ALB值均显著升高（P<0.05）。多因素Logistics回归分析结果显示，PCT、CRP、CRP/ALB值是急性消化道穿孔诊断为下消化道穿孔的独立危险因素（P<0.05）（PCT: OR=1.241, 95%CI: 1.098~1.403，P=0.001；CRP:OR=0.95，95%CI: 0.912~0.99, P = 0.014；CRP/ALB值: OR=35.104, 95%CI: 3.889~316.885, P = 0.002）。通过ROC曲线发现，PCT、CRP、CRP/ALB值的曲线下面积（AUC）分别为0.932（95%CI:0.879~0.985）、0.77（95%CI:0.667~0.872）、0.898（95%CI:0.827~0.969）；PCT最佳截断值为16.595 ng/mL，其敏感度和特异度分别为86%、91.1%，CRP最佳截断值为55.4 mg/mL，其敏感度和特异度分别为76.7%、80.0%，CRP/ALB最佳截断值为1.45，敏感度和特异度分别为83.7%、88.9%。结论血清PCT、CRP、CRP/ALB值均有助于预测消化道穿孔部位，能提高穿孔部位诊断的正确率，且PCT诊断效能优于CRP、CRP/ALB比值，具有很好的临床价值。