简介：目的:探讨JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)预后的相关性。方法:收集80例MPN患者外周血及骨髓标本,根据核型分析结果将其分为预后良好组(36例)、中度风险组(22例)及不良风险组(22例)。所有患者行细胞遗传学及染色体核型分析,使用下一代测序(NGS)技术检测与MPN发病相关的JAK2V617F、DNMT3A、NPM1及FLT3-ITD等基因。对患者均随访3年,统计其生存期,分析JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与MPN预后的相关性。结果:80例MPN患者中有73例(占91%)至少发生1个基因突变,多基因(≥2)突变占61%。JAK2V617F在MPN亚型PV、ET及PMF中阳性突变率分别为89.47%、74.19%和50%;DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD存在很低突变率,但在慢性髓细胞白血病(CML)中存在较高阳性突变率。CML中仅检测到1例JAK2V617F基因突变。JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变阳性与阴性患者总体生存期比较均无差异,与MPN患者预后无明显相关性。MPN亚型病例中,JAK2V617F阳性PMF患者同时伴NPM1基因突变的患者与其他突变类型比较,中位生存期明显短于其他突变类型患者,差异均有统计学意义(t=11.086,P<0.05);CML中度风险组中,FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,与其他组比较,差异均有统计学意义(t=9.637,P<0.05)。结论:JAK2V617F突变在MPN患者中存在较高突变率,但与预后无关;在JAK2V617F阳性同时伴NPM1基因突变的PMF患者中,转为白血病存在较高概率,且预后不良。DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD在MPN患者PV、ET及PMF亚型中突变率低,但在CML患者中NPM1和FLT3-ITD存在较高突变率;FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,且预后不良。在中度风险组患者中可产生预后效应。

简介：目的了解耐药肺结核患者外周血中CD4＋CD25＋Foxp3＋T淋巴细胞及其分泌的细胞因子转化生长因子β1（TGF-β1）、白细胞介素-10（IL-10）的表达水平与非耐药肺结核患者和健康对照者的差异，并探讨其在抑制特异细胞免疫反应中的作用。方法应用流式细胞技术分别对30例健康成人（健康对照组）、39例非耐药肺结核患者（普通肺结核组）及35例耐药肺结核患者（耐药肺结核组）的外周血CD4＋CD25＋T淋巴细胞和CD4＋CD25＋Foxp3＋T淋巴细胞表达水平进行检测；采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测不同组别人群外周血血清中TGF-β1、IL-10水平。结果健康对照组成人外周血中CD4＋CD25＋T淋巴细胞和CD4＋CD25＋Foxp3＋T淋巴细胞分别占CD4＋细胞总数的（17.09±5.43）%和（0.78±0.88）%；普通肺结核组外周血中上述两种细胞分别占CD4＋细胞总数的（22.12±3.43）%和（2.79±1.65）%；耐药肺结核组外周血上述两种细胞分别占CD4＋细胞总数的（24.01±5.65）%和（4.51±1.47）%。耐药肺结核组外周血中CD4＋CD25＋T淋巴细胞所占CD4＋T淋巴细胞的比例较普通肺结核组高，但差异无统计学意义（P＞0.05）；耐药肺结核组CD4＋CD25＋Foxp3＋T淋巴细胞的比例明显高于健康对照组及普通肺结核组（P＜0.05），并且耐药肺结核组TGF-β1［（4.15±1.39）ρ/ng·L-1］、IL-10［（872.17±269.75）μg/L］明显高于普通肺结核组［分别为（3.03±1.42）ρ/ng·L-1、（266.83±57.09）μg/L］和健康对照组［分别为（2.12±0.77）ρ/ng·L-1、（105.21±23.56）μg/L］（P＜0.05）。结论CD4＋CD25＋Foxp3＋T淋巴细胞可能削弱结核病患者机体免疫系统对感染结核分枝杆菌的清除作用，是导致结核病感染慢性化且出现耐药的原因之一；TGF-β1、IL-10可能参与抑制机体细胞免疫，与耐药结核病的形成和严重程度有一定相关性。

简介：目的了解北京市某区4所幼儿园在园儿童心理与行为问题发生现状,同时对影响心理卫生健康的高危因素进行评估,为提供早期干预提供理论依据。方法采取整群抽样方法,对北京市某区4所幼儿园766名3～6岁儿童进行调查。研究借鉴国际上广泛使用的长处和困难问卷（strengthanddifficultyquestionnaire,SDQ）,结合儿童基本情况调查内容,收集儿童心理健康状况与个人家庭社会环境等信息。结果参与调查的儿童平均年龄（4.02±0.82）岁,男童50.1%、女童49.9%。此次调查儿童心理与行为问题异常率6.01%,边缘水平9.01%。其中,同伴交往问题异常及边缘状态的比例高达34.2%。结论幼儿园在园儿童心理行为问题发生率较高,应重视在园儿童心理行为问题的干预。

简介：目的探讨错配修复基因（mismatchrepair，MMR）对肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）发病风险的预测作用。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，将HCC患者组做病例组，良性肝肿瘤患者为对照组。收集入院时间为2012年10月～2014年5月就诊和治疗的226例肝细胞癌和308例良性肝肿瘤患者的临床病理资料、组织DNA。应用“美国应用生物公司”开发的SNaPshot技术，也称小测序法，对MSH3rs26279、MSH5rsll50793、~2075789、MSH6rsl042821、MLH3~175080、PMSlrs5742933和PMS2~1059060，6个基因的7个位点进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析MSH3、MSH5、MSH6、MLH3、PMSl和PMS2基因型在两组中分布频率的差异。结果MSH3rs26279AG和GG基因型；MSH5rs2075789AA基因型；MLH3rsl75080AA基因型均增加了肝细胞癌的发病风险（均有P〈0．05）；MSH6rsl042821CT基因型（OR=0．716，95％CI：0．497～0．942）降低了肝细胞的发病风险；尚未发现MSH5rsll50793、PMSlrs5742933和PMS2rsl059060位点与肝细胞癌的发病关联（均有P〉0．05）。结论错配修复基因MSH3、MSH5MLH3和MSH6可能与肝细胞癌的发病有关联，其~26279、~2075789、~1042821位点的多态性对肝细胞癌的发病有预测作用。

简介：摘要目的了解哮喘人群中前列腺素DP受体基因（PTGDR）-549位点单核苷酸多态性对血清中IL-4的影响。方法将60例哮喘患者按照2003年中华医学会呼吸分会制定的《支气管哮喘防治指南》标准分为轻中度哮喘组和重度哮喘组，采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析和琼脂凝胶电泳的方法检测哮喘组前列腺素DP受体基因-549位点基因型，然后采用酶脸免疫吸附法（ELISA）测定哮喘不同基因型之间有无显著差异。结果哮喘人群前列腺素DP受体基因-549位点存在三种基因型分别为CC,CT和TT型；不同基因型的血清IL-4蛋白浓度之间的差异不存在统计学意义。结论PTGDR启动子C-549T单核苷酸多态性对血清中的IL-4无关联。

简介：摘要目的研究孕期TSH、TPO-AB、FT4及FT3检测对母胎并发症的影响。方法按照入院顺序抽取我院自2015年2月至2017年2月收治的TSH、TPO-AB、FT4及FT3异常的孕妇56例作为X组，将同期进行产检的TSH、TPO-AB、FT4及FT3正常的55例孕妇作为Y组。检测两组的TSH、TPO-AB、FT4及FT3。对比产时并发症、新生儿并发症。结果与Y组的产时并发症（3.6%）、新生儿并发症（5.5%）比较，X组的（25%、26.8%）较高，差异显著（P<0.05）。结论孕期对孕妇的TSH、TPO-AB、FT4及FT3进行检测，可以有效的避免各种并发症的出现，值得借鉴和推广。

简介：

简介：【摘要】目的：探究碘伏换药与智能负压联合治疗3-4级糖尿病足溃疡患者的临床效果。方法：纳入2019年8月-2021年8月，在我院接受治疗的3-4级糖尿病足溃疡患者80例为研究对象，并以随机抽取的方式作为分组标准，将其均等分成两组，其中一组选用常规碘伏换药方法，为对照组（40例），另外一组在此基础上加用智能负压治疗，为实验组（40例），记录两组患者的临床效果，并通过比较相关指标，分析针对此类患者的最佳治疗与护理方案。结果：实验组换药次数与创面愈合时间均少于对照组，（p<0.05），实验组住院天数更短，住院费用更低，（p<0.05），实验组未发生创面感染和截肢的不良后果，治疗后组间比较，实验组创面面积明显低于对照组，（p<0.05）。结论：在3-4级糖尿病足溃疡患者的治疗中，选择碘伏换药与智能负压联合应用的方式能在尽快缓解不适的同时，加快创面的愈合速度，具有较高的临床推广优势。

简介：利用基因检查来预防生活习惯病的医疗机构不断增加。以前主要是以欧美人的数据为基础进行确认，最近，利用日本人的数据进行确认，能够在家里进行的基因检查也出现了。

简介：奶糖及其制作方法是由国外引进的,在我国仅有几十年的历史,由于它口味芳香,营养丰富.深受女性、儿童的欢迎。在出口大白兔奶糖"甲醛致癌"事件发生后,本刊记者深入厂家详细采访记录了奶糖的制作流程、工艺,彻底揭开了奶糖的神秘面纱。奶糖是一种结构比较疏松的半软性糖果。糖体剖面有微小的气孔,带有韧性和弹性,耐咀嚼,口感柔软细腻。奶糖以含有大量奶制品而得名,这类糖的主要特点是具有牛奶的独特芳香,又称为焦香糖果。奶糖的外形多为圆柱形,也有长方形和方形,色泽多为乳白或微黄色。奶糖的平均含水量为5～8%,还原糖含量在14～25%之间。

简介：基因疗法被视为21世纪最有前途的治疗疾病的方法,无疑它会给人们的健康和防治疾病带来巨大的效益。然而基因疗法在目前尚未进入大规模的临床实验治疗,更谈不上常规的临床治疗,原因在于这一疗法虽前景看好,但实施困难,而且过程复杂。由于牵涉人的生命和基因突变,生物医疗界专门提出了实施基因疗法的一些原则,但是这些原则目前都受到严峻的挑战,因而后果堪忧。

简介：目的了解深圳市2002-2009年CRF01-AE亚型Env基因V3环变异特征。方法采用Nested-PCR扩增Env区,对扩增产物进行测序,利用MEGA软件进行基因序列整理和分析。结果从2002-2009年,深圳市CRF01-AE亚型Env基因离散率从9.09%增长至13.13%,呈逐年递增趋势;共发现10种V3环顶端四肽类型,其中主要类型为GPGQ（77.38%）、GPGR（16.32%）,所有类型顶端四肽比例在各年份存在上下波动趋势;每个时间段都有至少91.00%毒株使用CCR5作为辅助受体,1.00%～9.00%毒株不能做出预测,没有可被预测为使用CXCR4为辅助受体的毒株。结论从2002-2009年深圳市CRF01-AE亚型病毒变异随流行时间不断加大;V3环顶端四肽类型中GPGR比例变化最大;深圳地区大部分CRF01-AE毒株为巨噬细胞嗜性。

简介：摘要目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与支气管哮喘的易感性。方法纳入90例支气管哮喘患者和82例健康对照组，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型，比较等位基因和基因型频率在支气管哮喘组及健康对照组间的分布。结果补体C3基因rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型，支气管哮喘组T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义。支气管哮喘组各基因型频率与对照组频率比较，差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951T等位基因可能增加支气管哮喘的发病风险。

简介：1995年9月,笔者为执行国家科委攀登项目“人类疾病基因控制工程的基础研究”的学术出访任务,访问了德、法、英三国的一些有关科研机构,看到了许多新鲜事物,其中位于法国巴黎近郊的一个著名生物医学研究机构——基因松,给我留下了深刻的印象。基因松的外文名称叫genethon,如果把这个名称拆开来看,就是gene(基因)+thou(松),thou是体育项目马拉松的英文名称的后半部分。顾名思义,用基因松作为一个科

简介：引起肥胖的原因至今尚未彻底弄清,但至少有一点可以肯定,它与人们的生活习惯有关。随着社会的发展和经济的发达,人们的生活水平日渐提高,这就为肥胖提供了一定的物质条件。“丈夫的事业是否成功,只要看看妻子的腰围就可知道”。这虽是一句幽默的话,但也反映了一定的社会现实。随着人们饭桌上的食物不断丰盛,城乡中不知不觉地涌现

简介：

简介：举世瞩目的《人类基因组作图与测序》计划的完成,将提供人体全部基因的目录分类,可广泛应用于医药领域的研究。迄今这些研究中最重要的新发现是:少数人携有特效、强效的”保护基因”,几乎对每种疾病均能产生抵抗力。

简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：摘要本技术为酶联免疫系统与磁性微粒分离技术相结合的一种测定血清T3、T4的方法，并使用了一种高亲合力的抗体。血清中的T3、T4与一定量的荧光素T3、T4衍生物竞争性地和少量酶标T3、T4单克隆抗体相结合，并使用了ANS置换剂，把T3、T4从蛋白质中置换出来。方法学检测数据如下最小检出量T3为0.2ng／mL,T4为5.0ng／mL；回收率T3为1.03，T4为0.98；批内变异系数T3为3.5％，T4为5.1％；批间变异系数T3为4.6％，T4为5.1％；两种抗血清对相应抗原的同类物的交叉反应率低，用本方法与放免法同时测定30份标本，同一激素的两种方法测定结果呈显著相关。

简介：摘要目的建立补肾安神片的质量标准。方法采用高效液相色谱法测定何首乌中2，3，5，4，-四羟基二苯乙烯-2-O-β-D-葡萄糖苷的含量。结果2，3，5，4，-四羟基二苯乙烯-2-O-β-D-葡萄糖苷在0.2224～1.1120μg之间线性关系良好，R＝0.9998。平均回收率为98.23%，RSD=1.26%（n=5）。结论该方法简单快速，灵敏准确，重复性好。