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  • 简介:摘要:45,X/46,XY属于染色体异常性腺发育异常,临床上较罕见,患者可表现为身材矮小、性腺及外生殖器发育异常、乃至出现性腺恶变,本研究对1例45,X/46,XY嵌合体患儿进行报道,并对相关文献进行复习,以提高对该病的认识以及规范此类患者的管理。

  • 标签: 45 XY/46 XY 性腺发育异常 染色体
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  • 简介:摘要:先证者 女, 28岁。面部肤色丘疹、结节 23年。皮肤镜:每个丘疹结节表面可见树枝状血管和多个粟粒样囊肿。皮损组织病理:表皮大致正常,肿瘤位于真皮内,由基底细胞组成,呈团块状或结节状分布,与表皮不连,未见收缩间隙,部分区域见角囊肿。家族五代共 17人有类似病史。诊断为家族性多发性毛发上皮瘤。

  • 标签: 毛发上皮瘤 家族性 多发性
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  • 简介:摘要:胃肠间质瘤作为一种间叶来源性肿瘤其患病率逐年呈增高趋势,目前该类疾病的诊断、分型、治疗方法等均已基本完善。多数患者确诊为胃肠间质瘤后均需要行手术治疗或服用分子靶向药物如伊马替尼、舒尼替尼或瑞戈非尼等。本治疗中心于 2018 年收治一名疑似胃肠道间质瘤患者,行系统性检查后明确诊断为十二指肠间质瘤, 根据检查结果予甲磺酸伊马替尼治疗 2 个月后出现严重皮肤损伤。本文意通过检索Sci-hub、知网、万方等医学数据库分析引起该类副作用机制、概率及治疗手段并结合文献复习。 【关键字】:胃肠道间质瘤 伊马替尼 皮肤损伤

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