简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：<正>本文发表在2010年《CardiovascularUltrasound》杂志上。该文具体地描述了11种切面的获得方法,并配以详尽的图解。胎儿位置的标准化在体积分析中至关重要,由于胎儿心脏较小,即使相交切面很小的偏差也会限制所需诊断信息的获得。理论上,相交的两个任意心脏切面都能获得,作者描述了一种从胎儿STIC容积数据库显示11个胎心切面的方法。具体方法为:横向获得200例妊娠15～40周正常胎

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：乳腺癌治疗已进入分类治疗的时代。随着对乳腺癌发生发展分子机制的深入了解和乳腺癌分子标志的准确检测，对乳腺癌进行分子分型，并根据不同分子表型进行靶向治疗是目前乳腺癌治疗的重要方向。ER、PR、HER-2是临床常用的分子指标，是明确的预后指标和治疗的预测指标。

简介：目的探究应用分娩时机计算表与降低剖宫产率、改善分娩结局的相关性。方法将2010年1月至2011年12月在民航总医院妇产科行围生期保健和住院分娩的579例初产妇随机分为两组,研究组（200例）采用主动管理妊娠高危因素指导分娩时机的最佳分娩时限（AMOR-IPAT-UL-OTD）分娩时机计算表,计算最佳分娩时机,给予预防性引产;对照组（379例）给予常规处理。比较两组孕妇的剖宫产率和母儿结局。结果研究组和对照组的引产率分别为47.0%（94/200）和33.8%（128/379）,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;研究组和对照组剖宫产率分别为18.5%（37/200）和27.4%（104/379）,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组的产后出血率（11.5%和18.5%）及巨大儿发生率（4.5%和10.3%）比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论主动管理妊娠高危因素,评估最佳分娩时限,给予预防性引产利于降低剖宫产率和改善分娩结局。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

简介：目的探讨近年来剖宫产率升高的影响因素及其弊端。方法对解放军总医院妇产科2002年1月至2010年12月分娩的12522例孕妇的临床资料进行回顾性分析,比较不同时期剖宫产率和剖宫产手术指征的变化。结果从2002年至2005年剖宫产率由44.50%（514/1155）升至66.02%（746/1130）,2008年（64.97%,1059/1630）至2010年（64.06%,1251/1953）剖宫产率仍保持较高水平,剖宫产率总体呈升高趋势。阴道分娩助产率从2002年的3.29%（38/1155）下降至2010年的0.05%（1/1953）,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。2006—2010年剖宫产指征中,社会因素、妊娠合并症并发症和胎儿窘迫位于前3位。瘢痕子宫作为剖宫产指征所占比例从2006年的3.57%（26/729）升高至2010年的6.95%（87/1251）;多胎妊娠作为剖宫产指征从2006年的2.33%（17/729）升高至2010年的3.52%（44/1251）。结论剖宫产率升高原因多种,其中社会因素、妊娠期合并症并发症和胎儿窘迫是重要的影响因素,严格掌握剖宫产指征是降低剖宫产率的关键。

简介：目的分析乳腺叶状肿瘤局部复发的临床风险因素。方法使用SPSSCox比例风险模型分析2002年12月至2008年12月中国医科大学附属第一医院66例乳腺叶状肿瘤患者各种临床风险因素与局部复发的关系。单因素分析采用X2检验。结果本组患者的发病年龄为17—83岁（中位年龄41岁），良性40例，交界性24例，恶性2例。局部复发15例，其中12例复发发生于区段切除术。在不同手术方式、不同组织学等级的叶状肿瘤患者之间，复发率的差异均有统计学意义（P〈0．05）。手术方式为保护因素（RR=0．151），扩大切除术和乳房切除术者的复发风险较区段切除术者下降至66／1000和53／1000；组织学等级为危险因素（RR=5．803），恶性和交界性叶状肿瘤患者的局部复发风险分别为良性肿瘤者的12．26倍和4．37倍。结论恶性程度高和手术方式选择不当影响预后。叶状肿瘤以手术治疗为首选，应选择切除范围扩大的手术方式，尤其是对恶性程度高的患者。

简介：<正>1病例资料近一年,本院对3例患有体腔积液的胎儿(2例胸腔积液、1例心包腔积液)进行了宫内治疗,孕周从17～26周,宫内治疗同时均行产前诊断,心包积液胎儿染色体核型检查为47,□□,+13,引产;2例胸腔积液,染色体核型检查均正常,1例足月分娩,1例引产。现将以上3例病例报告如下:1.1病例1停经17周,经本院彩超提示:胎儿左侧胸腔间无回声区直径1.38cm,左侧肺脏在内漂浮,将心脏推向右侧,提示单胎,头位,胎儿先天发育

简介：目的：探讨妊娠早期利用超声对瘢痕妊娠做出早期诊断的临床意义。方法：通过对照分析三组病例的临床经过、结局的不同，来理解和认知早期诊断瘢痕妊娠的临床意义。结论：在妊娠早期做出瘢痕妊娠的诊断，有利于临床治疗手段的合理化，有助于帮助病人安全解决和渡过妊娠各期的危机。

简介：不该发生的悲剧小王的父亲今年75岁高龄，身体还算硬朗。可小王最近发现父亲经常性发呆，短则数十秒，长也不过三、五分钟。小王以为这是父亲老了，爱沉浸在往事里，也就没有太在意。可没想到，悲剧很快就发生了。父亲突然中风了，半身不遂，确诊为“脑梗死”。医生得知他父亲经常性“发呆”的情况后，对小王说：“你父亲那哪是发呆呀，那是‘短暂性脑缺血发作’，是‘脑梗死’的先兆，要是早来医院进行抗凝和抗血小板聚集治疗，也不至于半身不遂。”

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：生存素（Survivin）属于凋亡抑制蛋白（inhibitorofapoptosisprotein,IAP）家族中的新成员,是新近发现的最强的凋亡相关因子。Survivin不仅能够抑制caspase的活性从而抑制细胞的程序性死亡（programmedcelldeath,PCD）,同时也能部分抑制Bax和Fas的活性从而调节细胞的有丝分裂[1]。Survivin通过其凋亡抑制作用参与包括乳腺癌、胰腺癌、肾癌和膀胱癌等常见肿瘤的发生和发展过程。现今,Survivin与乳腺癌的关系是学者研究的热点,本文就Survivin在乳腺癌中作用的研究进展做一综述。

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：在生殖系统之外，雌激素对女性全身多个系统具有广泛的作用。绝经后雌激素缺乏导致围绝经期症状及某些老年慢性疾病风险增加，激素补充治疗（hormonereplacementtherapy，HRT）的利弊关系不断被修正。目前的证据表明，在“治疗窗口期”启动，并按照规范合理使用HRT，掌握适应证、禁忌证和慎用情况是利大于弊的。现令中国绝经后女性人口众多，但对HRT的知晓率很低，宣传普及绝经知识、探索更加安全的HRT方案将是广大妇产科同道不懈努力的方向。

简介：已被公知公认的缩略语如DNA、RNA、HbsAg、Ig，可不加注释直接使用。对本刊常用的以下词汇，也允许直接使用英文缩写。

简介：近年来，因胎盘因素所致的产后出血比例呈上升趋势，在临床工作中发现流产与再孕后胎盘异常密切相关，而产后出血是孕产妇死亡的主要原因，占我国孕产妇死亡率50%[1]。

简介：已被公知公认的缩略语如DNA、RNA、HbsAg、Ig,可不加注释直接使用。对本刊常用的以下词汇,也允许直接使用英文缩写。雌激素受体(ER)人表皮生长因子受体2(HER-2)血红蛋白(Hb)计算机X线断层摄影(CT)胎牛血清(FBS)