简介:摘要:目的:评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法,分析其具体的病因,为此病的治疗提供临床支持。方法:选择医院在2021年一年期间,提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例,对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析,对比超声影像资料,同时总结具体的病因。结果:80例患儿的影像学表现中,以胎儿腹水、心包积液为主,其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示;同时,病因主要是母胎血型不合、染色体异常,其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等,也可能诱发此病。结论:胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液;而分析导致此病的病因,主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合,帮助医师明确此病的病因和症状,从而制定出科学对症的治疗方案。
简介:摘要目的对3个连续发生非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis,NIHF)的家系进行分析,探讨在拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果为阴性时,联合父母-胎儿全外显子测序(trio whole exome sequencing,trio WES)在明确非免疫性胎儿水肿病因中的应用价值。方法收集孕妇妊娠的羊水或胎儿流产物,对孕妇羊水进行CNV-seq检测,确认结果为阴性后,取胎儿双亲外周血进行trio WES。结果家系1胎儿检测出SOX18基因c.976G>T(p.Glu326*)杂合变异,RYR1基因c.844C>T(p.Arg282Trp)和c.9472+1G>A复合杂合变异,这3个变异遗传自胎儿父母,根据美国医学遗传学以及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南,SOX18基因c.976G>T变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4),RYR1基因c.844C>T变异为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3),RYR1基因c.9472+1G>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP3);家系2胎儿检测出PIEZO1基因c.6682C>T(p.Gln2228*)和c.4373_4383del(p.Val1458Alafs*63)复合杂合变异,这两个变异遗传自胎儿父母,根据ACMG指南评级证据,PIEZO1基因c.6682C>T变异和c.4373_4383del变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4,PVS1+PM2);家系3检测出TTN基因c.29860G>C(p.Asp9954His)和c.21107A>T(p.Asp7036Val)复合杂合变异,这两个变异遗传自胎儿父母,基因变异有临床意义,考虑可以解释胎儿表型,根据ACMG指南评级证据,TTN基因c.29860G>C变异和c.21107A>T变异均为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3)。结论建议在胎儿确诊为NIHF以后,同时进行CNV-seq和trio WES的检测,trio WES可在CNV-seq检测结果为阴性时提高其检出率。
简介:摘要通过经胎盘给药与胎儿直接宫内给药相结合的方式成功复律1例孕27周发现的持续性室上性心动过速(SVT)伴水肿胎儿。结合国内外的文献,总结胎儿SVT的治疗现状、推荐方案,重点阐述胺碘酮治疗难治性胎儿SVT的临床效果及监测要点。对于难治性SVT推荐单用碘胺酮负荷剂量为1 800~2 400 mg/d,如果联合给药,剂量调整为800~1 200 mg/d,给药48 h后调整为维持剂量200~600 mg/d,持续给药至胎儿复律或水肿消失后,换用其他药物。用药期间监测孕妇的心律及甲状腺功能,新生儿出生后需关注甲状腺功能。
简介:摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿,新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异,为c.5165_c.5166delTT,为新发变异,确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见,对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症,基因检测可协助确诊。