简介:目的通过检测全身型幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血中性粒细胞(PMN)自身活化水平,研究PMN在全身型JIA病程中的自身活化状况,比较全身型JIA与少关节型JIA,川崎病(KD)和系统性红斑狼疮(SLE)等其他风湿性疾病PMN自身活化区别,并探讨PMN自身活化在全身型JIA中的意义。方法选取临床确诊的全身型JIA18例,少关节型JIA15例,KD10例,SLE9例,另设年龄匹配的正常对照27例。使用二氢若丹明(DHR)荧光染色外周血样本PMN,流式细胞术检测PMN自身活化水平,即DHR分析[活化细胞率和平均荧光强度(MFI)]。结果全身型JIA活动期PMN自身活化率为(33.94±24.95)%,MFI为10.68±5.03,显著高于正常对照组[自身活化率为(8.02±8.11)%,MFI为3.18±1.05,P〈0.01];其他风湿性疾病PMN自身活化率和MFI分别为:少关节型JIA[(5.58±2.77)%,3.38±0.691,KD[(10.65±6.65)%,4.19±1.14],SLE[(7.29±2.97)%,3.73±0.87],与正常对照组比较差异均无统计学意义;住院期间复查全身型JIA患儿PMN自身活化率较JIA活动期下降,但差异无统计学意义,出院后第1次随访自身活化率下降至(7.00±2.96)%,MFI为4.32±1.31,与JIA活动期比较,P〈0.01。结论PMN在全身型JIA活动期存在明显的自身活化;随着病情缓解,PMN的自身活化率降低;本组其他风湿性疾病DHR分析显示PMN无明显自身活化现象。提示PMN在全身型JIA的发生和发展过程中可能起重要作用;评价外周血PMN自身活化水平,可能为诊断全身型JIA及鉴别其他风湿性疾病提供有价值的实验室指标。
简介:目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。
简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。
简介:目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。
简介:062311儿童造血干细胞移植并发出血性膀胱炎的危险因素分析与防治研究/徐宏贵…∥中华儿科杂志.-2006,44(2).-126~130对儿童造血干细胞移植(HSCT)中,出现出血性膀胱炎(HC)的53例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:53例中发生11例HC(21%),发病时间为+2d~+25d。logistic回归分析表明,HC发病仅与年龄(OR=3.53,P<0.05)和巨细胞病毒感染(OR=4.31,P<0.05)有显著的相关性。采用充分水化、碱化尿液、选择性输注血小板、抗病毒和尿道膀胱冲洗等综合性治疗,全部病例均获得治愈。表1参13(张小冬)062312影像学检查在儿童膀胱输尿管返流中的应用/陈彦…∥中国当代儿科杂志.-2005,7(5).-473~476062313补体与小儿肾小球疾病/杨霁云…∥临床儿科杂志.-2006,24(4).-246~250062314原发性肾病综合征患儿PBMCNF-κB活性水平与IL-8关系探讨/邓颖敏…∥临床儿科杂志.-2006,24(4).-264~266原发性肾病综合征(PNS)患儿和正常儿童IL-1β组核因子(NF)-κB活性及IL-8浓度最高,TPCK组最...