简介:目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)IbKozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIbKozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P<0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P<0.05,OR=2.885,95%CI:1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIbKozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.
简介:目的探讨短暂性脑缺血发作(TIA)的临床特征、影像学资料和治疗效果.方法回顾性分析2002年~2006年间临床诊断为TIA的97例患者,将其分为两组,即颈内动脉系统TIA组和椎基底动脉系统TIA组,分析其临床资料、影像学资料和治疗随访结果.结果本研究中TIA患者发病到就诊时间的几何均数为3.31d,发作持续时间为12.32min,发作持续时间是否超过1h与能否复发或进展为卒中无显著关系;TIA患者的危险因素包括高血压、冠心病、糖尿病和脑梗死病史;CT发现脑梗死灶的阳性率为29.4%~50%,MRI阳性率为100%;随访89例患者3个月发现,脑梗死发生率为4.5%;两组患者在发病到就诊时间、持续时间、危险因素、CT阳性率及脑梗死发生率等方面均无显著性差异.结论颈内动脉系统和椎基底动脉系统TIA存在共同的临床特征,多数TIA患者不能及时就诊,发作持续时间几何均数接近文献报道水平;发作持续时间是否超过1h不影响3个月预后;CT阳性率低于MRI.早期积极治疗可以减少脑梗死的发生.
简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.