简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：处于言语发育期的儿童，听力损伤将直接影响其语言能力的发展。感音神经性听力损伤是不可治愈的，助听器和人工耳蜗可以进行有效的听力补偿或听力重建，为听障儿童带来了福音。但助听器和人工耳蜗与人耳的功能仍有差距，听障儿童配戴助听器或植入人工耳蜗后还需要接受专业的听觉言语康复训练。在康复训练过程中，不可以忽略FM无线调频系统，它可以帮助听障儿童听得更清楚，听障儿童只有在“听清楚”的基础上，才能“说明白”。中国聋儿康复研究中心于2008年开始为在训聋儿提供FM无线调频系统服务，笔者通过临床使用及文献学习．对该系统有了进一步了解，现介绍如下。

简介：对聋儿实施有效的听觉言语康复是一个艰辛而复杂的教学过程。教学目的性不强．教学针对性差以及辅助性教学管理手段与系统支持不足，是影响康复教师教学效能不高的重要原因。本研究从实际需要出发，以有效教学方案为蓝本，遵从听力语言康复教学的规范化流程，利用日益成熟的教育信息技术和计算机编程技术，研制适用于网络环境的0～6岁聋儿听力语言康复教学教师备课系统，使之成为听力语言康复教师教务管理、目标制订、教案编辑，计划编排。教育评价．经验分享和自我反思的有力工具，初步实现康复教学准备手段的数字化、网络化和智能化，以期通过研究成果的推广应用，进一步提升聋儿康复教学质量和水平，提高聋儿听力语言康复效果。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)是由睡眠时上气道反复狭窄、关闭导致上气道阻塞而引起的疾病,与心血管疾病的发病率和死亡率增加有关。OSAHS患者的症状为白天嗜睡、疲劳以及因睡眠片段化而导致的睡眠质量差。目前,经鼻持续正压通气

简介：摘要目的通过对骨折伴发肺部脂肪栓塞综合征(FES)早期诊治的疗效分析，总结对骨折伴发FES的诊治方案。方法对我科2008年-2011年收治的22例和2012年-2014年6月收治的32例骨折伴发FES患者诊治效果进行对比分析。结果2008年至2011年的22例骨折伴发FES患者中，经过实验室和影像学检查确诊后再进行治疗，治疗时间在两周左右，三例死亡，治愈率为86.4%；2011年至2014年6月的32例骨折伴发FES患者中，均做到早期诊治，28例患者的治疗在普通病房完成，治疗时间3～7d；4例患者到重症监护室给抢救治疗，治愈率为100%。结论骨折伴发FES患者需早期及时必要的治疗，能提高其治愈率，同时减少费用。

简介：摘要目的探讨丰富环境式护理干预对急性脑梗塞患者心理及预后的影响。方法将100例急性脑梗塞患者按照随机数字表法分为实验组（n﹦50）和对照组（n﹦50），对照组采用常规药物治疗和康复治疗，实验组除常规治疗外，结合丰富环境式综合护理干预，尽快纠正患者存在的负性情绪；对两组患者采用神经功能缺损评分（NIHSS）、焦虑自评量表(SAS)和日常生活能力量表(ADL)进行比较分析。结果两组患者在入院时SAS及ADL评分经统计学处理无明显差异；经住院治疗2周后，对照组与实验组SAS评分均下降，但实验组下降更明显（P<0.01），治疗4周后差异很更明显（P<0.01）；治疗2周后实验组与对照组ADL评分均升高，与对照组比较实验组升高更明显（P<0.05），治疗4周后差异进一步加大（P<0.01）；治疗前两组间NIHSS评分无明显差异，治疗2周后两组病人NIHSS评分均下降，但两组减分率比较无明显差异（P＞0.05），治疗4周后实验组NIHSS减分率明显高于对照组（P<0.05）。结论丰富环境式综合护理干预对脑梗塞患者康复有明显影响，并可有效改善患者的适应能力，提高患者生活质量。

简介：目的调查我国特殊教育系统在岗言语治疗师（speech—languagetherapist，ST）现状。方法采用中国国际言语语言听力协会自编的调查表对言语治疗师个人情况和专业工作情况进行调查。结果我国特教系统言语治疗师人数较少，且存在地区发展不均衡状况，同时缺乏高学历、高职称、高年资治疗师，在继续教育培训方面相对不足。结论我国言语治疗师在数量与质量上存在很大程度的欠缺，亟需加强言语冶疗师培养力度并建立完善的在职培训体系。

简介：目的探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的治疗及护理方法。方法对儿童（OSAHS）患者手术治疗后,给予心理、呼吸道、饮食、口腔等精心护理。结果扁桃体或腺样体切除是儿童（OSAHS）常用的治疗手段,42例患者临床症状全部改善。结论儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗后优良的健康教育,术前术后护理对疾病痊愈意义重大。

简介：摘要目的研究原发性肾病综合征患者骨代谢变化的情况和临床指标。方法2012年1月到2015年5月之间在我院就诊的40例原发性肾病综合征患者作为研究对象列为观察组，40例身体健康的体检者列为对照组。将血清钙(Ca)、磷(P)、骨钙素(BGP)、25－羟维生素D3〔25－(OH)D3〕、甲状旁腺素(PTH)、尿钙/尿肌酐(UCa/Cr)和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽(CTx)进行测定，采取酶联免疫法对血清胰岛素样生长因子－1(IGF－1)的水平进行测定，采取双能X线骨密度仪对患者的骨密度(BMD)进行测定。采取统计学的方法对血清胰岛素样生长因子－1和骨代谢多种指标之间的联系。结果和对照组相比，实验组骨钙素〔(15.97±4.89)mg/L〕、血钙〔(2.55±0.899)mmol/L〕都有着明显的降低，骨密度〔(1.02±0.46)g/cm2〕、25－羟维生素D3〔(43.96±8.56)mmol/L〕、Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽〔(566.13±303.40)ng/L〕和尿钙/尿肌酐(0.51±0.38)都有着明显的升高，血清胰岛素样生长因子-1〔(192.18±21.34)μg/Lvs.(241.87±18.73)μg/L〕有着明显的降低。结论肾病综合征患者有骨代谢不正常的问题，骨的吸收和形成达不到平衡。血清胰岛素样生长因子-1与血骨钙素、骨密度和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽相关，提示血清胰岛素样生长因子-1参与肾病综合征患者骨代谢不正常的改变，血清胰岛素样生长因子-1有可能变为新的能够反映肾病综合征患者骨质疏松的指标。

简介：摘要目的鼻咽癌病人多项免疫功能及EB病毒PCR检测的综合研究。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的18例鼻咽癌患者，对其免疫功能及其EB病毒PCR检测方式之间存在的关系加以有效研究和探讨，进一步对鼻咽癌患者血液中EB病毒抗体、其他氧化物活性等多项指标值进行测定。结果鼻咽癌患者患者的锌离子、铜离子、钙离子微量元素指标大小结果分别是（16.09±5.17）umol/l、（17.40±5.13）umol/l、（2.19±0.17）umol/l，和正常人群的三项微量元素指标大小结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论鼻咽癌患者采用通过开展免疫功能及其EB病毒PCR检测方式的有效探索，发现鼻咽癌患者血清中含有多种微量元素及其EB病毒抗体等物质成分，这对于通过血液指标含量来测定鼻咽癌疾病奠定了坚实的条件。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：影像手术导航系统是利用特殊设计的计算机软件，将患者术前CT或MRI图像进行三维重建，并通过术中定位系统，对手术器械在视野中的位置进行精确定位，术者参照显示在计算机监视器上的三维影像（水平位、矢状位、冠状位）观察到手术器械的实际位置。

简介：目的对一种自助听力测评系统进行初步临床评估，为其在大范围人群推广应用提供实验依据。方法95例志愿者采用自助听力测评系统在噪声小于45dB（A）的非隔声室环境下自主进行250、500、1000、2000、4000Hzl司值的测试，然后由专业人员采用GSI-61纯音听力计（在本底噪声低于30dB（A）的标准隔声室中）进行相同频率阈值的测试，计算各频率闽值差值。根据两种方法测得的平均听闽分别对所有受试者进行听力障碍分级，应用Kappa检验进行一致性分析。计算系统诊断中度及以上听力障碍的灵敏度和特异度。结果自助听力测评系统与纯音听力计测得的阈值吻合度较好。Kappa检验显示根据两种方法进行听力障碍分级的结果具有很好的一致性（Kappa=0．858，P=0．00）。系统诊断中度及以上听力损失的灵敏度为100％，特异度为98．9％。结论本自助听力测评系统提供了一种快速便捷的自助式听力测评方法，经对比试验验证测得的结果较为准确，但需进一步在较大规模人群中进行应用验证。

简介：影像导航技术是近几年发展起来的一种新的手术方式,与内镜或显微镜相驳接,可对术中的解剖部位进行准确定位,引导术者安全、有效地实施手术,因此可降低手术并发症,提高手术疗效。

简介：影像手术导航系统是利用特殊设计的计算机软件，将患者术前CT或MRI图像进行三维重建，并通过术中定位系统，对手术器械在视野中的位置进行精确定位，术者参照显示在计算机监视器上的三维影像（水平位、矢状位、冠状位）观察到手术器械的实际位置。

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月～2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象，制定科学的观察表及处理预案，对其治疗中早期并发症观察和处理，并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较，对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P＜0.05，但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生，然而能增加出血的发生率，但通过有效的围手术期观察与护理，能有效降低替罗非班带来的副作用。

简介：摘要目的对饮水型地氟病病区农民生命质量的模糊综合评价探讨。方法运用模糊评判法对沧县大多数村镇的饮水调查抽样数据进行综合分析;结果沧县水含氟量较高；117份8-12岁人群尿氟含量平均为5.8mg/L，最高为17.6mg/L，和饮水中的氟含量相匹配，超标2倍以上。氟斑牙患病人数为224人,占比为75.8%.16岁以上人群氟骨症患病人数为2568人,轻度占42%.据统计判断得出,沧县氟病区属轻中等病区.结论对高氟水进行降氟处理，是一个简单可行的适宜办法。值得推广使用。