简介:摘要目的探讨抗线粒体抗体与γ-GGT及ALP之间的相关性。方法将我院收治的60例原发性胆汁性肝硬化患者设为观察组,将来我院健康门诊接受体检的60名健康体检者设为对照组,检测两组的ALP(碱性磷酸酶)、γ-GGT(谷氨酰转移酶)和抗线粒体抗体(AMA)。对比两组上述指标的差异,分析抗线粒体抗体与γ-GGT和ALP的关系。结果观察组患者的γ-GGT和ALP明显高于对照组(P<0.05),观察组患者60例患者中,56例患者的抗线粒体抗体检测结果为阳性,对照组则均为阴性(P<0.05)患者γ-GGT和ALP的水平越高,抗线粒体的阳性检出率越高。结论抗线粒体抗体、γ-GGT及ALP均可作为临床诊断原发性胆汁性肝硬化患者的指标。抗线粒体抗体阳性可能与患者γ-GGT和ALP的升高有关。
简介:摘要经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂,临床表现多样,表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病,受损脏器及程度不同,症状轻重不一,常见多脏器损伤,致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难,需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入,少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预,预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。
简介:摘要线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征,目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者,旨在提高对MNGIE的认识。