简介：妊娠期是指女性受孕后到分娩前的生理时期，也称怀孕期，总时长是40周。妊娠期超声检查就是我们俗称的B超，医生可以通过该技术了解胎儿在孕妇体内的健康状况，因此超声检查在产检过程中是一项非常重要的项目，因为该项目在检测胎儿健康状况中起很大作用，对于维护和谐的家庭关系也有着重要的作用。

简介：心脏病属于常见疾病，对病人生活质量产生直接影响，情况严重时甚至将危害病人生命安全。因此为预防心脏疾病，需要定时前往医院进行检查。超声心动图在心脏病检查中具有较高的应用率，能够直接观测心脏功能。但目前多数群众对超声心动图的认知有限，认为其存在负面作用，从而抗拒超声心动图检查。为提高群众认知，下文围绕超声心动图展开探讨，并对如何通过超声心动图检查心脏病进行分析，具体如下。

简介：摘要目的评价胎儿心脏超声智能导航技术（FINE）在常见胎儿圆锥动脉干畸形关键诊断切面获得与显示中的应用价值。方法选取2018年1月至9月期间在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科行胎儿超声心动图检查后明确诊断为圆锥动脉干畸形（CTD）的65例胎儿，其中法洛四联症（TOF）胎儿31例，完全型大动脉转位（TGA）胎儿24例，右心室双出口（DORV）胎儿10例，采用时间-空间成像技术（STIC）采集以四腔心切面为初始切面的胎儿心脏三维容积数据，然后通过FINE分析软件对每个容积数据进行分析，比较起始心尖不同位置时容积获取与分析成功率；分别对TOF、TGA、DORV胎儿的切面1周前后获取成功率和诊断符合率及所有CTD胎儿整体结果进行比较；并采用χ2检验对FINE技术的重复性进行分析。结果心尖任意位置的65例胎儿共采集容积数据337个，可分析245个，成功分析226个，成功率92.24%，TOF、TGA、DORV、CTD胎儿1周前后2次诊断符合率分别为77.42%、80.65%；87.50%、87.50%；60.00%、70.00%；78.46%、81.54%。心尖位于A组（11~1点）的39例胎儿共采集容积数据207个，可分析192个，成功分析182个，成功率94.79%，TOF、TGA、DORV、CTD胎儿1周前后2次诊断符合率分别为94.12%、88.24%；93.75%、87.50%；66.67%、66.67%；89.74%、84.61%。1周前后2次诊断符合率比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论FINE对胎儿CTD的诊断有一定的价值，且重复性高，在CTD的胎儿图像规范化采集与分析、远程会诊、培训及教学方面具有重要的应用前景。

简介：摘要目的分析二维联合三维超声诊断胎儿颅脑畸形的应用价值。方法抽取2018年3月至2021年3月濮阳市妇幼保健院收治的疑似胎儿颅脑畸形的孕妇82例，均行二维超声、三维超声诊断。以引产或产后诊断结果为"金标准"，统计二维超声、三维超声单独诊断及二者联合诊断疑似胎儿颅脑畸形孕妇的诊断结果与诊断效能，并对胎儿不同颅脑畸形检出情况进行统计。结果本组82例疑似胎儿颅脑畸形孕妇，引产或产后确诊胎儿颅脑畸形阳性67例，阴性15例；采用二维超声联合三维超声诊断出真阳性66例，真阴性12例；采用二维超声诊断出真阳性61例，真阴性5例；采用三维超声诊断出真阳性63例，真阴性8例。二维超声联合三维超声诊断特异度(80.00%，12/15)高于二维超声(33.33%，5/15)及三维超声(53.33%，8/15)，误诊率(20.00%，3/15)低于二维超声(66.67%，10/15)及三维超声(46.67%，7/15)，P<0.05。二维超声、三维超声单独与联合诊断不同颅脑畸形检出率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论二维联合三维超声诊断胎儿颅脑畸形的诊断价值较高，可为其早期筛查提供丰富科学依据。

简介：摘要目的探讨早孕期(孕11～13+6周)超声筛查在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法回顾性选取2017年7月至2020年6月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像，联合使用胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面评估胎儿是否存在唇腭裂。所有胎儿均随访至出生后或引产后。结果共5 520例胎儿纳入研究，头臀长(crown-rump length，CRL)范围为45～84 mm。两切面联合扫查共发现7例不同类型的唇腭裂，其中单侧唇腭裂4例、正中唇腭裂1例、双侧唇腭裂2例，均经随访(引产或出生后检查)证实。另外，2例单纯唇裂漏诊。结论早孕期(孕11～13+6周)超声胎儿颜面部正中矢状切面联合鼻后三角切面扫查有助于胎儿唇腭裂的早期诊断。

简介：摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要目的分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例，根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组，以及脐带囊肿合并胎儿畸形组。分析脐带囊肿胎儿的预后情况。对数据资料采用χ2检验进行组间比较。结果（1）孤立性脐带囊肿55例（55/109，50.5%），脐带囊肿合并超声软指标20例（20/109，18.3%），合并胎儿畸形34例（34/109，31.2%）。除2例位置多发外，其余107例脐带囊肿胎盘端、游离段、胎儿端脐带囊肿合并其他超声异常的发生率依次升高［分别为27.5%（14/51）、10/17和76.9%（30/39），χ2=22.20，P<0.001］。发生于胎儿端的脐带囊肿合并其他超声异常发生率明显高于发生于胎盘端者（χ2=21.65，P<0.001）。（2）共检出60种畸形，主要累及心血管系统、泌尿生殖系统、前腹壁和骨骼系统。常见的畸形包括胎儿室间隔缺损、脐膨出、巨膀胱、胎儿水肿和颈部水囊瘤等。（3）89例随访到妊娠结局，共21例（23.6%）结局不良。孤立性脐带囊肿组未发生不良结局，脐带囊肿合并超声软指标组中引产2例（2/18），而脐带囊肿合并胎儿畸形组中引产、胎儿宫内死亡及围产期死亡共19例（19/26，73.1%）。结论孤立性脐带囊肿预后相对较好，脐带囊肿合并超声软指标和合并胎儿畸形可能发生不良预后，合并胎儿畸形者不良预后发生率更高。产前超声发现脐带囊肿时，应系统地检查是否合并其他超声异常。

简介：摘要本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分别遗传自父亲和母亲，确诊为运动不能畸形序列征。

简介：摘要目的探讨产前超声诊断胎儿腹腔实性占位的生后转归及预后。方法回顾性纳入2015年3月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院新生儿外科收治的30例产前超声诊断为胎儿腹腔实性占位病例，分析这些病例的产前超声表现、生后治疗、转归及预后情况。结果30例患儿中，男18例，女12例，首次产前超声发现腹腔实性占位中位孕周为36周（28~39周）。生后确诊为肝脏来源16例（肝血管瘤14例、肝母细胞瘤2例），腹膜后来源13例（神经母细胞瘤6例、畸胎瘤4例、肾上腺血肿1例、肾上腺皮质腺瘤1例、肾毛细血管增生症1例），胃肠道来源畸胎瘤1例。产前超声诊断腹腔实性占位起源部位的准确率为73%（22/30），其中肝脏及肝外来源诊断准确率分别为13/16和9/14；良性肿瘤占73%（22/30），恶性肿瘤（肝母细胞瘤2例和神经母细胞瘤6例）占27%（8/30）。15例良性肿瘤患儿（肝血管瘤及肾上腺血肿）生后密切随访或药物治疗，其中13例明显缩小或消退，另2例肝血管瘤稳定；14例患儿（神经母细胞瘤6例、肝母细胞瘤1例、畸胎瘤5例、肾上腺皮质腺瘤1例和肾毛细血管增生症1例）经手术治疗或术后联合化疗预后良好；1例肝母细胞瘤患儿新生儿期家属即放弃治疗后死亡。总体存活率为97%（29/30），中位随访时间24个月（4~60个月）。结论对于胎儿腹腔实性占位起源部位，产前超声具有较高准确率，生后密切随诊及时处理，转归及预后良好。

简介：摘要目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。

简介：摘要目的观察超声心动图技术用于诊断胎儿心律失常的临床价值。方法选取2018年3月至2020年3月于温州医科大学附属苍南医院定期进行产前检查的1 500例妊娠期女性为研究对象，研究对象均于妊娠中期（24～26周）进行胎儿超声心动图检测，评估研究对象中胎儿心律失常及合并胎儿结构异常发生情况，统计胎儿心律失常及合并胎儿结构异常检出率，比较正常胎儿与心律失常胎儿在降主动脉、脐动脉和大脑中动脉管径差异情况。结果在全部1 500例妊娠期女性中，妊娠中期，通过超声心动图检测共筛查出心律失常病例131例，胎儿心律失常发病率为8.73%，其中共有19例心律失常胎儿合并心脏结构异常，胎儿心律失常合并心脏结构异常发病率为1.27%；妊娠晚期胎儿心律失常病例从妊娠中期的131例（8.73%）降至32例（2.13%），并且分娩后胎儿心律失常病例降至18例（1.20%）；围产期胎儿死亡病例仅有5例（0.33%），其中4例（0.27%）为心律失常合并心脏结构异常胎儿，另外1例（0.07%）为正常胎儿；妊娠中期正常胎儿降主动脉和大脑中动脉直径均显著大于心律失常胎儿水平，而正常胎儿脐动脉直径显著小于心律失常胎儿水平（t=-8.27～19.62，均P < 0.001）。结论超声心动图可有效诊断胎儿心律失常及类型，且可观察合并心脏结构异常情况，对提高胎儿心律失常的诊疗水平具有较高临床价值。

简介：无

简介：摘要目的探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

简介：摘要目的观察超声三血管切面在胎儿肺动脉(PA)异常筛查中的应用。方法抽取2014年5月至2019年5月在外院发现异常且来驻马店市中心医院进行会诊的80例孕妇作为研究对象，80例孕妇均进行常规产科超声检查，通过三血管切面观察PA、主动脉(AO)位置，并测量PA内径/AO内径比值。结果80例孕妇共检出胎儿心脏结构异常22例，其中大动脉异常16例，三血管切面异常17例；PA和AO位置异常，气管与AO、PA位置异常、PA/AO值异常17例，PA、AO及气管位置异常5例，PA/AO值偏大9例，PA/AO值偏小8例。10例胎儿正常分娩，均无失访，均复查超声心动图，其中7例肺动脉稍增宽，3例未见明显异常。大动脉转位和右位主动脉弓PA/AO值无异常，但血管与气管位置异常；法洛四联症、主动脉缩窄及左心室发育不良PA/AO值大于或小于正常值。结论PA、AO内径及PA/AO值能够筛查胎儿心脏病，筛查胎儿肺动脉异常价值较高。

简介：摘要目的探讨超声联合磁共振成像(MRI)检查评估胎儿脑皮质发育异常(MCD)的临床诊断价值。方法选取2015年8月至2019年11月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查提示胎儿颅脑发育异常后行MRI检查的胎儿为研究对象，共207例，回顾性分析胎儿的影像资料特点，并对超声漏诊的原因进行分析。结果207例胎儿中有11例诊断为MCD。产前超声提示MCD的有9例，其中半侧巨脑症2例，多小脑回1例，无脑回畸形1例，小头畸形3例，脑裂2例，后均经MRI检查证实；产前超声未提示MCD类疾病的有2例，均因侧脑室增宽行MRI，诊断为室管膜下结节性硬化。同时发生两种不同种类MCD的胎儿有2例，1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI检查增加了右顶叶脑裂畸形的诊断；另1例是无脑回畸形的胎儿，MRI检查增加了灰质异位的诊断。结论超声是发现胎儿MCD疾病的重要检查手段，MRI可以进一步证实，并且是超声检查手段以外的重要补充，超声联合MRI对胎儿MCD疾病有重大的诊断价值。

简介：摘要目的探讨产前超声对11～13+6周胎儿孤立性血管环诊断的可行性及预后分析。方法选择2016年1月至2020年1月孕11～13+6周在广西壮族自治区妇幼保健院行早孕期超声结构筛查的36 996例胎儿，对比20～24周超声结果，总结早孕期超声对胎儿孤立性血管环的诊断特征及漏误诊的原因。结果早孕期诊断孤立性血管环35例，其中右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环19例，双主动脉弓"O"形血管环7例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环9例；孕20～24周超声诊断孤立性血管环155例，右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环18例，双主动脉弓"O"形血管环9例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环126例，肺动脉吊带2例，诊断符合率分别为94.74%、77.78%、7.14%、0(Kappa值分别为0.97、0.88、0.13、0)。早孕期超声诊断右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓、迷走右锁骨下动脉的特异性分别为99.99%、100%、100%，敏感性为100%、77.78%、7.14%，假阳性分别为0.01%、0、0，假阴性分别为0、22.22%、92.86%，Youden指数分别为0.99、0.78、0.07。结论早孕期超声对右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉及双主动脉弓诊断符合率高，对孤立性迷走右锁骨下动脉诊断符合率较低；早孕期超声筛查为孤立性血管环，仍需在中孕期超声除外微小心脏畸形及早孕期难以诊断的心外畸形。

简介：摘要目的探讨超声检查患者对超声检查的了解状况，为拟定超声检查患者的健康教育计划提供理论依据。方法采用便利抽样法，在2020年4月5日至2020年4月30日期间对前来本院行超声检查的患者130例，进行超声检查相关知识知晓度、知识来源途径以及最认可的教育方式等状况调查。结果患者对超声检查知晓率为60.62%，知识掌握不全面；知识来源途径是医护人员的口头宣教、手机网络和以往经验，分别为78.46%（102/130）、61.54%（80/130）、60.00%（78/130）；最认同的教育需求是口头宣教、书面告知、手机网络，分别为68.46%（89/130）、67.69%（88/130）、66.92%（87/130）；对超声检查的知晓度分析，学历高者为（14.46±2.35）分，优于学历低者（8.74±2.23）分，经检者为（12.80±3.24）分，优于初检者（8.91±3.02）分，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论患者对超声检查相关知识的知晓率低，需在检查前对患者进行针对性检查知识宣教，采取口头讲解结合书面告知形式更易被接受，尤其对学历较低的初检者，更应重视，同时从手机网站获取知识不容忽视，网站发布前要注意内容审核。

简介：无

简介：摘要目的分析颈动脉超声联合心脏彩色超声（彩超）超检查在冠心病筛查中的应用价值。方法选取2019年5月至2020年9月营口市中心医院收治的114例疑似冠心病患者，男68例，女46例，年龄32～78（58.76±7.54）岁，均接受颈动脉超声与心脏彩超检查，以冠状动脉造影为“金标准”，将其分为冠心病组与非冠心病组，比较冠心病组与非冠心病组、不同病变冠心病患者超声检查指标［颈动脉内膜-中层厚度（IMT）、斑块积分及Tei指数］，进行相关性分析，并使用受试者工作特征曲线（ROC）分析颈动脉超声联合心脏彩超诊断效能。两组比较采用独立样本t检验，多组比较采用单因素方差分析。结果冠心病组颈动脉IMT、斑块积分及Tei指数均明显大于非冠心病组［（1.29±0.20）mm比（0.68±0.11）mm、（2.25±0.32）分比（0.86±0.14）分、（0.58±0.09）比（0.42±0.06），均P<0.05］；多支病变组颈动脉IMT、斑块积分及Tei指数明显大于双支病变组与单支病变组（均P<0.05），且双支病变组明显大于单支病变组（均P<0.05）；冠心病患者病变支数与颈动脉IMT、斑块积分、Tei指数呈正相关（均P<0.05）；颈动脉IMT、斑块积分、Tei指数及联合诊断曲线下面积（AUC）分别为0.781、0.765、0.703、0.897，联合诊断灵敏度与特异度分别为91.4%、72.3%。结论颈动脉超声联合心脏彩超能够有效提高冠心病诊断效能，在冠心病筛查中具有重要应用价值。