简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨与玻璃化冻融胚胎移植结局相关的影响因素。方法对广西南宁市第二人民医院生殖医学中心接受玻璃化冷冻胚胎移植的患者共237个周期的相关资料进行回顾性分析,根据患者年龄、不孕年限、受精方式、内膜准备方式、移植胚胎质量进行分组,比较各组的临床妊娠率,采用logistic回归模型分析影响临床妊娠率的相关因素。结果不同年龄、不孕年限、移植胚胎质量对临床妊娠率的影响有统计学意义（P〈0.05）,而不同受精方式、不同内膜准备方案的临床妊娠率差异无统计学意义（P〉0.05）。logistic回归分析显示年龄和移植胚胎质量是影响临床妊娠结局的主要相关因素。结论在玻璃化冻融胚胎移植周期中,年龄、移植胚胎质量是妊娠成功的重要影响因素。

简介：目的探讨卵母细胞玻璃化冷冻后解冻行体外受精-胚胎移植的临床结局。方法回顾性分析2010年1月至2014年10月北京大学第三医院生殖医学中心68例不孕症患者卵母细胞玻璃化冷冻后解冻行体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）的复苏率、2PN受精率、胚胎着床率、流产率和分娩率等临床结局。结果解冻玻璃化冻存的卵母细胞756枚,复苏率80.69%（610/756）,其中MII卵母细胞519枚,2PN受精率53.56%（278/519）。68例患者中,12例无胚胎形成,占17.65%。56例患者共移植66个周期,其中新鲜胚胎移植51个周期,解冻胚胎移植15个周期。新鲜胚胎移植51个周期的临床妊娠率为54.90%（28/51）,活胎分娩率为45.10%（23/51）。解冻胚胎移植15个周期的临床妊娠率为60.00%（9/15）,活胎分娩率为46.67%（7/15）。累积妊娠率为55.88%（38/68）。每解冻一枚卵母细胞获得活胎分娩率为5.03%（38/756）。结论卵母细胞玻璃化冷冻技术在取卵日不能获得精子的患者中应用,可以获得良好的妊娠结局。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：先天性子宫畸形为女性生殖系统常见畸形类型，可导致一系列妇产科并发症：流产、早产、不孕、胎位异常、宫缩乏力及产后出血等。目前宫腹腔镜联合检查是子宫畸形的确诊方法，子宫矫形术多通过宫腔镜来完成。对常见的子宫中隔，电切中隔后生殖预后明显改善。对一些少见的畸形类型，也有了初步的治疗经验，但需要在临床中进一步研究和总结。

简介：新辅助化疗一直是乳腺癌研究的热点。其具有以下优点：降低乳腺癌临床分期以增加手术选择的机会[1];体内药敏结果可为全身治疗方案的制定提供依据;争取病理完全缓解（pathologicalcompleteresponse,pCR）并转化为患者生存获益[2];获得更完整的肿瘤生物学信息以判断预后,指导治疗选择。

简介：目的研究产程中不同的体位和运动对分娩结局的影响。方法选取汕头大学医学院第一附属医院产科2013年7月至2014年12月收治的160名产妇的临床资料,按照产程中不同的体位和运动方式分为干预组（自主体位分娩80名）和对照组（传统体位分娩80名）,比较两组新生儿出生Apgar评分、分娩结局、产后2h出血量、产程及分娩疼痛评分等。结果干预组产妇的自然分娩率、剖宫产率、会阴侧切率（分别为86.25%、6.25%、8.75%）与对照组（分别为68.75%、16.25%、20%）相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组各产程、新生儿出生3minApgar评分、分娩疼痛VAS评分、产后2h出血量等指标比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论自主体位在临床产科的使用更贴近产妇心理和生理,有效提高产妇自然分娩率,降低出血量,缩短产程,同时减轻分娩疼痛。

简介：<正>胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中最常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括Dandy-Walker综合征、小脑发育不良、Blakeporch囊肿、Arnold-Chiari异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistemamagna,CM)。其中Dandy-Walker综合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小脑蚓部发育不良。各种类

简介：宫内发育迟缓（intrauterinegrowthretardation,IUGR）与围生期发病率、病死率显著相关。研究发现临床常用的脐动脉（umbilicalartery,UA）多普勒指标不能有效地检出迟发型IUGR胎儿（即妊娠晚期方诊断为IUGR的胎儿）。这类胎儿围生期不良预后的风险可明显高于正常胎龄儿,尤其神经系统发育欠佳,甚至影响幼儿期神经行为发育。许多研究已提出大脑中动脉（middlecerebralartery,MCA）多普勒指标对于诊断迟发型IUGR具有重要意义,如大脑中动脉搏动指数（middlecerebralarterypulsatilityindex,MCA-PI）、脑-脐动脉搏动指数比（cerebral-umbilicalpulsatilityratio,CPR）、大脑中动脉收缩期峰值（middlecerebralarterypeaksystolicvelocity,MCA-PSV）。近年来某些MCA指标的诊断价值逐渐受到质疑,而一些新指标或许能弥补该不足,如椎动脉（vertebralartery,VA）多普勒指标、脐静脉（umbilicalvein,UV）多普勒指标。本文就多普勒超声诊断迟发型宫内发育迟缓的意义及新的诊断指标进行综述,期望找到能更敏感、更有效地诊断迟发型IUGR的方法,从而降低胎儿围生期不良预后风险。

简介：目的探讨妇女感染HIV（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）与人乳头瘤状病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染的相关性,为HIV/AIDS（acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS）妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT（thinprepcytologictest,TCT）及HPV（humanpapillomavirus,HPV）检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例（90.56%,48/53）,58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例（46.55%,27/58）,两组TCT异常概率差异有统计学意义（P〈0.05）;53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例（26.41%,14/53）;58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例（17.24%,10/58）,两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。

简介：三维超声（three-dimensionalultrasound,3D-US）作为一种新的影像学技术,已经应用于临床,并在临床各领域得到越来越广泛的应用。近几年来,大量文献报道3D-US是一种可重复性技术,可以更清晰地显示器官和病灶的大小、位置、形状和形态,从而改善诊断和治疗,是妇科疾病的重要辅助检查手段之一。其中包括对子宫、子宫腔和附件的成像,以及辅助宫腔内声学造影的应用。本文主要对3D-US在妇科疾病中的应用现状及进展作一综述。

简介：目的探讨抗酸染色对非哺乳期乳腺炎的诊断价值。方法回顾性分析2014年2~12月在成都市妇女儿童中心医院经临床确诊的54例非哺乳期乳腺炎患者的临床资料,并收集患者的乳腺组织标本,包括33例导管周围乳腺炎（PDM）和21例肉芽肿性乳腺炎（GM）。对所有组织标本进行常规病理检查和抗酸染色,以便查找非结核性分支杆菌。PDM与GM抗酸染色阳性率的比较采用χ^2检验。结果54例非哺乳期乳腺炎患者的主要临床表现为乳房肿块、迁延不愈的脓肿、窦道以及乳房红肿。镜下病理表现：在33例PDM组织标本中,28例（84.8%）可见扩张导管,24例（72.7%）可见脓肿形成,11例（33.3%）可见大量中性粒细胞浸润,24例（72.7%）可见大量浆细胞、淋巴细胞浸润,并有24例抗酸染色阳性,阳性率约为72.7%;而在21例GM组织标本中,18例（85.7%）可见肉芽肿结构,12例（57.1%）可见微脓肿结构,全部GM组织标本均可见中性粒细胞、淋巴细胞等炎细胞浸润,并有2例抗酸染色阳性,阳性率约为9.5%。PDM患者抗酸染色阳性率明显高于GM患者（χ^2=20.534,P〈0.001）。结论抗酸染色可作为鉴别PDM与GM的一种手段,并可为临床上运用异烟肼、利福平、乙胺丁醇＂三联＂药物治疗PDM提供病理依据,值得临床推广。

简介：目的探讨产后行盆底肌锻炼对产妇盆底肌康复的效果。方法选取2011年6月至2014年2月在武汉市第五医院自然分娩92例产妇资料,行常规产褥期康复训练和健康教育45例产妇纳入对照组,在对照组基础上行盆底肌生理功能锻炼运动47例产妇纳入观察组。对比两组产妇产后42d、90d时盆底肌张力变化、性生活满意度、有无尿失禁及盆腔器官脱垂等情况。结果观察组产妇产后42d、90d的盆底肌张力均明显优于对照组（P〈0.05）;观察组产妇盆腔器官脱垂、性生活满意度、尿失禁等指标均明显优于对照组（P〈0.05）。结论盆底肌功能锻炼可明显改善产妇的性生活满意度,并降低尿失禁及盆腔器官脱垂等发生率。

简介：妊娠期乳腺癌由于肿瘤生长在生理性肥大的乳腺组织内,早期不易发现,临床医师也容易忽视,所以多数患者就诊时偏晚,预后较非妊娠期乳腺癌患者差。妊娠期乳腺癌的早期诊断是目前临床工作者面临的一个难题。本文回顾性分析了11例妊娠期乳腺癌患者的临床资料,探讨其早期诊断特点。1资料和方法1.1临床资料2013年1月至2014年12月山东省临沂市妇女儿童医院共确诊11例妊娠期乳腺癌患者。

简介：<正>干细胞(stemcells)具有自我复制和多向分化潜能,以及分泌多种细胞因子的功能,在再生医学研究领域备受关注。然而,干细胞的来源、体外维持干性的能力、免疫反应及其致瘤性等问题一直制约着干细胞在临床中的应用。人羊膜上皮细胞(humanamnioticepithelialcells,hAECs)是一种不为人熟悉的干细胞,具有胚胎干细胞的特性;在特定环境中可诱导分化为多种类型的细胞,目前已广泛应用于

简介：目的探讨半乳糖凝集素-3（Galectin-3）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）在卵巢上皮性肿瘤的表达情况,探讨二者在恶性卵巢上皮性肿瘤发生、发展中的作用及相关性。方法采用免疫组化SP法检测45例良性卵巢上皮性肿瘤,50例交界性卵巢上皮性肿瘤及61例恶性卵巢上皮性肿瘤中Galectin-3、CAⅨ的表达情况。结果1Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的阳性表达率分别为67.2%和59.0%,明显高于良性及交界性组,差异有统计学意义（P〈0.01,P〈0.05）。Galectin-3及CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的表达与肿瘤分化程度、浸润、转移密切相关（P〈0.05）。而与肿瘤的组织学类型及患病年龄状况无关（P〉0.05）;2恶性卵巢上皮性肿瘤组织中Galectin-3与CAⅨ的表达呈正相关（r=0.672,P〈0.01）。结论Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤的发生过程中发挥重要作用,参与肿瘤浸润、转移,可能成为指导肿瘤预后的参考指标。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：随着人类辅助生殖技术的提高，无数不孕不育家庭有了“生”的希望，但因内膜因素导致的生育力低下仍是生殖医学发展的瓶颈。因此由于内膜损伤导致的宫腔粘连这一疾病引起的生育问题也成为大家关注的焦点。宫腔粘连又称Asherman综合征，由JosephG．Asherman于1948年首次详细报道而由此得名，定义为由于内膜损伤导致宫腔部分或全部闭塞的一组疾病，表现为月经异常、不孕、反复流产。在临床中，宫腔镜手术辅以物理屏障、激素治疗成为宫腔粘连的主要治疗手段，但仍不能从根本上解决内膜缺失的问题。近年来随着对干细胞认识的加深，运用宫腔镜手术联合干细胞治疗宫腔粘连成为新的治疗方向。

简介：目的探讨妊娠期糖尿病发病的高危因素。方法2013年9月17日至2014年3月3日在北京友谊医院行产前保健、完成75g口服葡萄糖耐量试验,并顺利完成分娩的孕妇共820例,其中诊断为妊娠期糖尿病167例（GDM组）,同期正常孕妇653例（非GDM组）。收集两组孕妇的临床资料进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果①对GDM发病有统计学意义的危险因素有孕妇年龄（OR=1.308,95CI%：1.001-1.710）,早孕期空腹血糖水平（OR=4.165,95CI%：2.515-6.895）,孕早期体质量指数（OR=2.259,95CI%：1.559-3.273）,中孕期体质指数增长（OR=1.370,95CI%：1.050-1.788）;②校正其他高危因素的混杂作用,早孕期空腹血糖〈4.4mmol/L、4.4-5.1mmol/L、〉5.1mmol/L发生GDM的概率分别为11.1%、24.9%、42.9%。早孕期体质量指数〈23.5组和≥23.5组发生GDM的概率分别为15.2%,31.5%,将孕妇年龄分组（〈29岁、29-34岁,≥35岁）后发生GDM的概率为16.0%,22.0%,31.0%。结论孕妇年龄、早孕期空腹血糖、孕早期体质量指数、中孕期体质量指数增长≥2.2kg/m2为GDM发病的独立危险因素。

简介：目的探讨孕早期血清同型半胱氨酸（homocysteine,HCY）及叶酸水平与原因不明自然流产的关系。方法分析2013年1月至2014年1月深圳市妇幼保健院接受常规孕检的1315例孕早期（孕周≤10周）孕妇的临床资料,按是否出现原因不明自然流产,将孕妇分为观察组（82例）和对照组（1233例）,采用单因素分析及多因素Logistic回归分析原因不明自然流产危险因素;以对照组血清HCY及叶酸水平的第10或90百分位数为界值,比较不同水平组原因不明自然流产的发病风险。结果年龄、孕次、自然流产史、孕前低体重、高HCY血症（OR=2.667,P〈0.05）为原因不明自然流产危险因素,围孕期服用叶酸、高血清叶酸水平（OR=0.228,P〈0.05）为其保护因素。血清叶酸低水平或血清高HCY水平的孕妇,其原因不明自然流产危险性均高于相关指标正常孕妇（OR=2.4、1.7,P〈0.05）。结论孕早期高血清HCY、低血清叶酸水平均可能导致原因不明自然流产发生危险增加,联合检测两项指标可能有助于识别高危孕妇。