简介：摘要报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折，期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术，但病因一直未能明确。最终，通过基因检测等检查确诊并予以治疗，此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生，遇到反复肝功能异常的患者，若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因，则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查，利于及时诊断、尽早治疗。

简介：目的探讨少见类型颈部动脉海绵窦瘘血管内栓塞治疗的方法及临床价值。方法外伤性伴有基底动脉瘤的基底动脉一海绵窦瘘、自发性原始三又动脉海绵窦瘘和自发性和外伤性颈外动脉海绵窦瘘、外伤性颈外动脉海绵窦瘘各1例；分别采用机械可脱性弹簧圈（MDS）、电解微弹簧圈（GDC）和法国Bah公司的可脱性球囊技术，对4例CCF患者进行血管内栓塞治疗。结果外伤性伴有基底动脉瘤的基底动脉一海绵窦瘘和外伤性颈内动脉海绵窦瘘伴有椎动静脉瘘分2次栓塞，自发性原始三叉动脉海绵窦瘘、自发性和外伤性颈外动脉海绵窦瘘、外伤性颈内动脉海绵窦间瘘一次性完成栓塞，术后临床症状和体征完全消失，无并发症发生。结论血管内栓塞仍是治疗少见类型颈部动脉海绵窦瘘的最好方法，其操作简单，安全可靠，疗效好，并发症发生率低，应作为首选。

简介：摘要近年来随着晚期非小细胞肺癌（NSCLC）驱动基因少见突变研究的持续进展，以及分子生物学技术的不断发展，分子检测和个体化治疗成为晚期NSCLC患者的标准诊治策略，探寻NSCLC的驱动基因成为研究热点。分子检测技术的发展、新驱动基因的发现以及新药的不断涌现，都使得NSCLC少见靶点突变的治疗越来越精准化。文章检索并筛选了近年来国内外发表的晚期NSCLC患者驱动基因少见突变相关的文献，并对这方面的研究进展进行分析和整理，期望能为NSCLC患者制定更为合理精准的治疗方案，为NSCLC治疗的临床研究指引方向。

简介：摘要目的总结分析3例肾脏原发少见肿瘤的临床特征及诊治方法，提高对肾脏原发少见肿瘤的认识。方法回顾性分析2018年5月至9月于中山大学附属第七医院泌尿外科诊治的术后病理证实的3例肾脏原发少见肿瘤的临床资料。结果3例患者分别为：（1）54岁女性，因体检发现左肾占位1周入院，CT提示左肾巨大软组织肿块及肾门多个肿大淋巴结，行腹腔镜下根治性左肾切除术+淋巴结清扫术，术后病理：肾黏液管状与梭形细胞癌，术后3个月随访肿瘤无复发转移；（2）44岁男性，因左侧腰腹部胀痛1个月入院，MR提示左肾巨大占位病变，开放探查见肿瘤与降结肠粘连明显，遂行根治性左肾切除+降结肠部分切除术，术后病理：肾脏癌肉瘤，术后1个月局部复发并腹腔内多发转移，入肿瘤内科后辅以紫杉醇+多柔比星化疗及阿帕替尼靶向治疗，目前未观察到肿瘤继续恶化；（3）70岁男性，因左侧腰痛伴肉眼血尿3个月入院，CT提示左肾上极不规则低密度灶及腹膜后多发肿大淋巴结，行腹腔镜下根治性左肾切除+淋巴结清扫术，术后病理：高级别浸润性尿路上皮癌，拟二次手术，患者拒绝，术后6个月随访肿瘤无复发转移。结论肾脏原发少见肿瘤临床症状及影像学表现常无明显特异性，容易误诊，应注意鉴别诊断，治疗以根治性切除为主，部分肿瘤预后不良，术后需密切随访，必要时尽早辅以放化疗及靶向治疗。

简介：

简介：目的探讨头颈部少见类型动-静脉瘘血管内栓塞治疗的方法及临床价值.方法创伤性伴有基底动脉动脉瘤的基底动脉-基底静脉丛瘘、原始三叉动脉动脉瘤破裂致三叉动脉-海绵窦瘘、自发性和创伤性颈外动脉-海绵窦瘘、创伤性颈内动脉-海绵窦瘘伴有椎动-静脉瘘及创伤性颈内动脉-海绵间窦瘘各1例,对此6例少见类型动-静脉瘘患者分别采用机械解脱弹簧圈、电解脱弹簧圈以及可脱性球囊技术进行血管内栓塞治疗.结果创伤性伴有基底动脉动脉瘤的基底动脉-基底静脉丛瘘和创伤性颈内动脉-海绵窦瘘伴有椎动-静脉瘘患者分两次栓塞,而原始三叉动脉动脉瘤破裂致三叉动脉-海绵窦瘘、自发性和创伤性颈外动脉-海绵窦瘘、创伤性颈内动脉-海绵间窦瘘患者均一次完成栓塞治疗.手术后临床症状和体征完全消失,无并发症发生.结论血管内栓塞是治疗头颈部少见类型动-静脉瘘的最佳方法,其操作简单,安全可靠,疗效好,并发症发生率低,应作为首选.

简介：糖尿病可以导致多种并发症。除了常见的肾病、周围神经病变外,一些并发症较少见,易为临床医师所忽略,延误诊治。本文仅就中医治疗糖尿病较少见并发症的概况综述如下。

简介：2.1　起搏器电极——导线折断　　例1,2.2　反复多部位起搏皮囊感染　　起搏器皮囊在术后2个月～3个月可发生感染甚至起搏器外露［1］,起搏器术后持续性呃逆1例

简介：摘要结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤，靶向及免疫治疗的发展使结直肠癌患者的预后显著改善。近年来，随着精准医学概念的提出，基于分子病理学的结直肠癌分子分型已被广泛认可，BRAF、HER2、MET、PIK3CA、MEK、BRAC1、BRAC2等少见及罕见驱动基因突变的患者逐渐受到关注。文章就具有特殊驱动基因突变结直肠癌的治疗进展进行介绍。

简介：

简介：摘要：

简介：摘要庞贝病（Pompe disease）亦称糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），传统认为它是一种遗传性肌肉病，特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例，提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾，以提高临床诊断效率。

简介：摘要：目的：探究阴腹联合超声在少见部位以为妊娠诊断中的临床价值。方法：选取我院于 2018年 4月至 2019年 5月收治的 70例少见部位异位妊娠患者作为本次对照实验的研究对象，将其分为对照组与观察组，每组随机 35例患者，对照组采用常规阴道检查，观察组采用阴腹联合超声进行检查，对比两种检查方法对异位妊娠的检查准确性。结果：采用阴腹联合超声检测方法对少见部位异位妊娠患者的诊断检出率较高，在 35例患者中，盆腔积液患者 12例，胎芽患者 12例，宫内假孕囊 4例，附件包块 3例，检出率达（ 94.28%）；而采取常规阴道检测方式的对照组，其效果略显不足， 35例患者中，盆腔积液患者 8例，胎芽患者 9例，宫内假孕囊患者 1例，附件包块患者 2例，总检出率为（ 57.14%），两种检查方式的检测数据，有明显差异，具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：从本次两种不同检查方法对少见部位以为妊娠诊断患者的检测来看，阴腹联合超声的检测效果更佳，适宜在我院推广。

简介：摘要目的分析阴腹联合超声在少见部位异位妊娠诊断中的应用价值。方法选择本院2016年11月~2017年9月收治的96例少见部位异位妊娠患者，均行阴道超声、腹部超声与阴腹联合超声，对比三种检查方法对异位妊娠的特性，不同类型、部位的异位妊娠检出率，并比较诊断率与误诊率以及漏诊率。结果阴腹联合超声检查对于患者的相关指标检出率明显高于单独的腹部超声与阴道超声，且阴腹联合超声对多部位异位妊娠的检出率明显高于单独腹部超声与单独阴道超声，差异显著，（P＜0.05）产生统计学意义。阴道联合超声诊断检出率高于单纯阴道超声与单纯腹部超声，但误诊率低于单纯阴道超声与单纯腹部超声，差异显著，（P＜0.05）产生统计学意义。结论在少见部位异位妊娠患者的诊断中行阴腹联合超声能够有效检出患者异位妊娠部位，降低误诊率，而且还能够多角度的观察到患者宫腔内的情况，以及病理结构，利于后续的治疗。

简介：摘要显微血管减压术是目前治疗颅神经疾患最有效的方式，尤其是在治疗常见颅神经疾患如面肌痉挛、三叉神经痛、舌咽神经痛等疾病时，可达到较高的治愈率。然而，对于少见颅神经疾患，如前庭蜗神经血管压迫综合征、阵发性动眼神经麻痹、原发性神经源性高血压、痉挛性斜颈、中间神经痛、以及咬肌痉挛，由于其病因尚不明确，临床较为少见，对于此类颅神经疾患的治疗往往成为广大功能神经外科医师较为棘手的问题。本文主要围绕少见颅神经疾患的治疗策略和困难减压的手术策略和技巧等展开述评。

简介：目的：分析马德龙综合征患者的临床特点。方法检索中国知识资源总库（1994～2013年）、万方数据库（2000～2013年）和维普数据库（2002～2013年）有关马德龙综合征的病例报道，共纳入文献61篇，包括资料完整的病例282例，应用SPSS17.0统计软件以及Excel软件进行整理、汇总和分析。结果在282例患者中，男性264例（93.62%），女性18例（6.38%），男女比例为14.6∶1；41篇报道资料均完整的患者共62例，男性60例，女性2例。年龄34岁～79岁，平均年龄为（50.04±8.15）岁；个案报道中病程最短3个月，最长20年，平均病程（5.62±4.02）年；有长期大量饮酒史者41例（66.13%）；出现颈部压迫、憋喘、打鼾或睡眠呼吸暂停等上纵隔压迫症状者18例，就诊时查体在腮腺区、颈部、背部发现对称性或绕颈呈环形肿块；在62例个案报道中，58例明确记载有手术切除肿块（包括整形）史。结论马德龙综合征是一种隐匿、缓慢进展的良性肿瘤性疾病，患者多为中年男性，与长期大量酒精摄入密切相关，应引起重视。

简介：目的探讨食管癌切除术后少见并发症的原因及诊治体会。方法对山东省成武县人民医院胸外科1995年3月至2012年12月收治的食管癌切除术后少见并发症14例临床资料进行回顾性分析。结果食管癌术后功能性胃排空障碍9例,胸腔胃穿孔2例,远期膈疝2例,吻合口主动脉瘘1例。结论食管癌切除术后功能性胃排空障碍治疗的关键是早期诊断,及时行胃肠减压、药物调理、营养支持等治疗,效果是确切的。胸腔胃穿孔的发生与手术操作技术有关,术后早期发生,应与吻合口瘘鉴别,宜及时二次开胸修补。术后并发膈疝较少见,与膈肌缝合不严密、术后胸腹压增高等因素有关,一经确诊,手术是唯一的治疗方法。吻合口主动脉瘘多继发于吻合口瘘的基础上发生,病情凶险,出血量大,短时间内可致患者死亡。

简介：摘要目的探究阴腹联合超声在少见部位以为妊娠诊断中的临床价值。方法选取我院于2018年4月至2019年5月收治的70例少见部位异位妊娠患者作为本次对照实验的研究对象，将其分为对照组与观察组，每组随机35例患者，对照组采用常规阴道检查，观察组采用阴腹联合超声进行检查，对比两种检查方法对异位妊娠的检查准确性。结果采用阴腹联合超声检测方法对少见部位异位妊娠患者的诊断检出率较高，在35例患者中，盆腔积液患者12例，胎芽患者12例，宫内假孕囊4例，附件包块3例，检出率达（94.28%）；而采取常规阴道检测方式的对照组，其效果略显不足，35例患者中，盆腔积液患者8例，胎芽患者9例，宫内假孕囊患者1例，附件包块患者2例，总检出率为（57.14%），两种检查方式的检测数据，有明显差异，具有统计学意义（P＜0.05）。结论从本次两种不同检查方法对少见部位以为妊娠诊断患者的检测来看，阴腹联合超声的检测效果更佳，适宜在我院推广。

简介：【摘要】目的：对于少见部位异位妊娠实施不同的超声诊断方式，分析诊断效果和漏诊误诊原因。方法：研究对象选择2020年10月-2022年10月之间我院接收的40例少见部位异位妊娠，随机分成2组，对照组诊断方式采取腹部超声，观察组诊断方式采取腹部超声＋经阴道超声诊断，分析诊断效果和漏诊误诊原因。结果：观察组少见部分异位妊娠的诊断总有效率高于对照组；观察组患者的诊出率明显高于对照组，漏诊率与误诊率均低于对照组，组间数据比较后存在明显差异（P＜0.05）。结论：对于少见部位异位妊娠实施不同的超声诊断方式，可以提升诊断效果，减少漏诊误诊，值得推荐。

简介：<正>结核病是由结核分枝杆菌引起的慢性传染性疾病,可累及全身各个器官,其中最为多见的是肺结核。肺结核可分为两大类,即传染性肺结核和菌阴活动性肺结核,各自诊断标准如下。一、传染性(菌阳)肺结核1.肺结核病人至少2次初始痰直接涂片显微镜检查抗酸杆菌阳性;或2.肺结核病人1次痰涂片检查阳性,并经负责治疗医师确认有活动性肺结核相符的肺部异常阴