简介:摘要目的对82例结核杆菌痰培养阳性耐药菌株进行5种抗结核药物的耐药基因检测。方法采用PCR-反向斑点杂交技术来检测耐药结核患者的痰标本临床分离株和耐药结核患者痰标本直接进行基因的突变检测。结果对20例结核患者耐药菌株进行了5种药物的敏感实验,耐药高发种类以SM、RFP、INH为主,耐多药结核病(MDR-TB)的发生率也很高。结论应用PCR-反向斑点杂交技术可快速检测结核分支杆菌对异烟肼(INH)、吡嗪酰胺(PZA)、链霉素(SM)、乙胺丁醇(EMB)、利福平(RFP)的耐药性,及时检测出结核突变菌株能为临床快速的治疗提供有效的治疗依据,是患者进一步治疗以及控制耐药结核病的重要手段。
简介:摘要目的探讨沉默信息调节蛋白家族成员之一SIRT6在人不同非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达及其临床意义。方法利用免疫组化法检测121例NSCLC、33例癌旁组织及36例良性病变组织中SIRT6的表达量,并收集患者临床资料,分析SIRT6与临床参数的关系。结果SIRT6在NSCLC组织中低于癌旁组织及良性病变组织(P<0.001);分化程度高者平均IOD高于分化程度中、低的患者(P<0.05)。发生淋巴结转移和未发生淋巴结转移的患者SIRT6的平均IOD之间存在显著性差异(P<0.05)。结论SIRT6在NSCLC组织中高表达,可能是疾病治疗或诊断的靶因子。
简介:目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。
简介:目的:研究PC12细胞OGD/R后自噬与损伤的经时性变化以及黄芪甲苷的干预效应。方法:探讨PC12细胞OGD/R后不同时间自噬的变化及与细胞损伤的关系,初步确定细胞发生自噬性损伤的时间点,再制作PC12细胞OGD/R自噬性损伤模型,研究黄芪甲苷抗自噬性损伤的作用。结果:复糖复氧6~36h后,细胞存活率降低、LDH漏出率增加;用3-MA预处理后,可使复糖复氧6~12h细胞存活率降低、LDH漏出率增加,复糖复氧后24~36h相反。激光共聚焦和western-blot检测显示,复糖复氧后6hLC3、LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值增加,至24h达高峰;p62蛋白表达随再复糖复氧时间的延长逐渐降低。黄芪甲苷对OGD2h复糖复氧24h的PC12细胞自噬具有显著抑制作用,且呈剂量依赖性。结论:PC12在在OGD复糖复氧6~12h,自噬减轻神经细胞的损伤,而在24~36h后加重细胞损伤;黄芪甲苷可通过抑制细胞过度自噬诱导的细胞损伤,从而发挥对受损细胞的神经保护作用。
简介:目的研究PScArs2294008多态性是否与膀胱癌易感性相关。方法抽取235例膀胱癌患者和200例非膀胱癌患者的血样,进行基因型测定,确定患者血样中PSCArs2294008基因型,进行病例对照研究。结果rs2294008的基因型CC、CT和TT在膀胱癌患者中出现的概率分别为42.1%、47.7%、10.2%,在对照组中分别为52.0%、40.0%、8.0%;合并的CT/TT和CC基因型对比,合并基因型使膀胱癌风险显著增加(CT/TT:OR=1.37,95%CI1.08-1.74)。结论PSCA中rs2294008的基因多态性与膀胱癌的风险相关。
简介:摘要目的探讨2000例妇女体检中HPV感染状况及基因分型状况。方法2016年2月—2016年10月选择在我院自愿接受健康体检的妇女2000例,都进行HPV筛查与基因分型分析,同时进行病理分型分析。结果2000例妇女经过病理确诊为宫颈疾病130例,宫颈疾病发生率为6.5%,其中CINⅠ级50例,CINⅡ级30例,CINⅢ级16例,宫颈癌14例。HPV筛查阳性84例,其中基因型HPV1640例,HPV1810例,HPV516例,HPV584例,HPV593例,HPV661例。其中随着宫颈病变的恶化,HPV阳性率逐渐增加,分别为66.7%、83.3%、93.8%、100.0%,对比有明显差异(P<0.05)。结论妇女体检中HPV感染状况比较常见,多为基因型HPV16和HPV18,随着病情的增加,HPV感染率也在增加,为此HPV感染筛查的效果比较好。
简介:摘要目的通过对已验证的hsa-miR-204-5p靶基因的提取和功能富集分析,为进一步探究其生物学功能及调控机制提供数据支持和理论指导。方法应用mirTarBase和TarBase数据库提取已被验证过的hsa-miR-204-5p靶基因,取其交集,将集合基因分别进行GO富集分析和Pathway富集分析。结果miR-204-5p在多物种间具有较高保守性。在MirTarBase和TarBase数据库中分别得到398个和600个靶基因,重叠获得85个共有靶基因,其中同时被qPCR、Westernblot、Reporterassay进行过检测的靶基因为15个。GO分析得到13个基因的生物进程信息、12个基因的细胞组分信息、12个基因的分子功能信息。Pathway分析显示靶基因富集于线粒体通路。结论hsa-miR-204-5p的靶基因主要富集于凋亡相关进程及通路,与多种肿瘤生物学进程密切相关。
简介:背景:胃癌的发生是多基因共同作用的结果,易感基因筛查对胃癌高危人群预警有重要意义。目的:探讨上海某地区胃癌易感基因谱,并评估多基因危险度。方法:选取上海市浦东医院的原发性胃癌患者152例,以人口学特征相匹配的非消化道疾病、非肿瘤患者152例作为对照。采用基因特异性聚合酶链反应检测基因多态性,筛选出胃癌的易感基因,分析多基因的交互作用,采用DEMCHUK模型行多基因危险度评估。结果:单因素分析显示胃癌易感基因包括CYP2E1、NAT2M1、NAT2M2、NAT2、XRCC1194、MTHFRA1298C、VDRTaqⅠ,多因素分析筛显示胃癌的易感基因型为CYP2E1(C1/C1)、NAT2M1(T/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)和MTHFRA1298C(A/C)。除MTHFRA1298C(A/C)与NAT2M1(T/T)和NAT2M2(A/A)基因外,其他基因之间存在明显协同作用(P<0.05)。多基因危险度分析显示多基因联合的OR值与基因频率高度相关,随着易感基因数目增加,胃癌的患病风险增加。结论:胃癌易感基因型为CYP2E1(C1/C1)、NAT2M1(T/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)和MTHFRA1298C(A/C),携带多种易感基因可明显增加胃癌的患病风险。
简介:目的通过功能富集与网络分析方法,对肝癌浸润相关候选基因进行生物信息学分析,旨在从分子水平系统探究肝癌浸润的发病机制,并为后续实验提供一些有意义的信息。方法首先,从与肝癌相关公共数据库Liverome下载与肝癌浸润相关的差异表达基因,共涉及278个相关候选基因。然后,通过ToppFun、STRING、NetworkAnalyzer等生物信息学分析工具,对涉及的278个与肝癌浸润相关候选基因进行系统的分析。最后,通过网络映射分析方法,对与肝癌浸润相关候选基因进行关键基因(HubGene)筛选,并通过iHOP在线软件,以及Pubmed文献检索方法对这些基因进行文献挖掘分析。结果通过对与肝癌浸润相关候选基因进行功能富集分析发现,这些基因主要参与细胞周期与增殖、细胞迁移与黏附、细胞骨架、血管形成等生物过程,而且这些基因共表达于肝癌与肝癌转移上调和下调等基因功能。对相关基因进行通路富集分析发现,这些基因参与调控细胞周期与增殖、能量供给、赖氨酸降解等生物通路,对肝癌浸润的发生、发展发挥调控作用。除此之外,通过网络分析方法,找到PLK1、AURKB、CDC20、CDK4、MCM3等20个处于网络关键节点的基因(HubGene)。之后,通过文献检索方式,对关键基因进行与肝癌浸润相关的功能验证,发现并预测CDC20、CDCA8、NUP37、ZWINT基因与肝癌浸润过程存在关联但作用机制尚未被挖掘。结论利用生物信息学手段,能够有效分析肝癌浸润的相关基因,并可以从分子水平系统探究其发病机制,为临床诊疗及后续实验提供一些有价值的信息。
简介:鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(Guaninenucleotidebindingproteinqpolypeptide,GNAQ)是GTP结合蛋白异源三聚体的组成部分。能够通过结合细胞表面受体介导下游信号通路。最近的研究发现,葡萄酒色斑(Portwinestains,PWS)中GNAQp.Arg183点突变,可能介导细胞外信号调节激酶(Extracellularsignal-regulatedkinase,ERK)信号通路。本文对GNAQ基因突变可能介导的下游信号通路.包括丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)、G蛋白信号调节因子5(regulatorofGproteinsignaling5,RGS5)、蛋白激酶C(proteinkinaseC,PKC)和YAP等信号通路进行综述。